Néoplasie endocrinienne multiple (MEN) est le terme collectif désignant divers cancers - basés sur des anomalies génétiques - des glandes endocrines, c'est-à-dire des glandes productrices d'hormones comme le pancréas, glande parathyroïde et glande pituitaire. Soutenu thérapie n'est généralement possible que par le retrait complet de la glande correspondante.
Qu'est-ce que la néoplasie endocrinienne multiple?
Illustration graphique et infogramme d'un cancer cellule. Les néoplasmes endocriniens multiples peuvent être divisés en type 1 (MEN 1, syndrome de Wermer), type 2A (MEN 2A, syndrome de Sipple) et type 2B, (MEN 2B, syndrome de William et syndrome de Gorlin), en fonction des caractéristiques physiologiques et d'autres spécificités. MEN 1 affecte principalement le glande parathyroïde, la construction de la glande salivaire, et glande pituitaire. En règle générale, les néoplasmes des glandes endocrines touchées ne répondent pas au contrôle réglementaire hormones, il y a donc généralement une production excessive d'hormones dans les glandes. La thyroïde, la parathyroïde et la médullosurrénale peuvent développer des néoplasmes de type MEN 2A et 2B. Dans le type 2B, des néoplasmes peuvent se développer dans d'autres organes en parallèle. À proprement parler, il existe les autres sous-groupes de type 3A, 3B et 3C, qui touchent principalement les glandes parathyroïdes, les sympathiques système nerveux, et le tractus digestif.
Causes
Les néoplasmes endocriniens multiples de type 1 sont «autorisés» - non causés - par un suppresseur de tumeur muté gène sur le chromosome 11. Le gène qui donne normalement l'ordre de combattre de telles excroissances perd son efficacité à cause de la mutation, permettant à des tumeurs endocriniennes actives et à d'autres néoplasmes de se former sur les glandes endocrines touchées sans être supprimées par des moyens endogènes. Les hommes de type 2 sont causés par une mutation d'un autre gène qui provoque une perte de fonction des protooncogènes. Lorsque les cellules se divisent dans les organes affectés, le processus de croissance ne peut plus être contrôlé, de sorte que le développement des néoplasmes n'est pas contrôlé et ralenti par les propres moyens du corps. Les deux mutations génétiques peuvent être détectées dans une analyse génétique, et les deux mutations génétiques sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie que le parent affecté par l'un des défauts géniques transmet le défaut génétique à tous les enfants, qui portent un risque de 50% de développer la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de néoplasie endocrinienne multiple dépendent de la forme de la maladie. Par exemple, dans le MEN de type 1 (syndrome de Wermer), les glandes parathyroïdes, le pancréas et glande pituitaire sont les plus fréquemment touchés. Dans les glandes parathyroïdes, il existe une hyperplasie associée à ce que l'on appelle hyperparathyroïdie. Les patients ont trop hormone parathyroïdienne dans leur sang. Cela conduit principalement à une perte osseuse. Néoplasmes du pancréas avec production excessive et libération de hormones ont un effet négatif sur le métabolisme en particulier. Une conséquence de cette néoplasie est Syndrome de Zollinger-Ellison, qui se caractérise par des ulcères gastriques et intestinaux petits. Dans l'hypophyse, prolactinomes en particulier se produisent dans néoplasie endocrinienne multiple. Ce sont des tumeurs qui produisent l'hormone prolactine. Par conséquent, ovulation et menstruation ne se produisent pas chez les femmes. Certains patients développent également une galactorrhée, c'est-à-dire qu'ils produisent lait maternel dans les glandes mammaires même à l'extérieur grossesse et l'allaitement. Chez les hommes, en revanche, les principaux symptômes sont des troubles de la puissance et une perte de libido. La galactorrhée se produit rarement ici. Les néoplasies endocriniennes multiples peuvent également affecter le glande thyroïde et médullosurrénale. Nervosité, augmentation de sang pression, ou diarrhée font alors partie des plaintes.
Diagnostic et cours
En principe, une prédisposition à l'apparition de plusieurs néoplasies de types 1 et 2 peut être déterminée dans une analyse génétique, ce qui est particulièrement utile s'il existe déjà des cas connus de MEN dans la famille et que des raisons éthiques ne s'opposent pas à une analyse génétique. Les premiers indicateurs de la présence de MEN 1 sont des niveaux élevés de certains hormones produit par les glandes endocrines. Les niveaux élevés peuvent être un indicateur de néoplasmes endocriniens déjà formés qui ne répondent pas aux hormones de contrôle. Si des tumeurs se sont déjà formées simultanément dans au moins 2 des 3 organes affectés, la suspicion de MEN 1 est renforcée. L'évolution de la maladie chez les MEN 1 et 2 est très sévère sans traitement.Habituellement, dans le cas de néoplasmes endocriniens actifs, il y a des surconcentrations importantes des hormones spécifiques des glandes touchées et, d'autre part, des carcinomes malins peuvent être mettant la vie en danger.
Complications
En raison de cette maladie, les personnes touchées souffrent généralement de divers cancers. De ce fait, l'évolution ultérieure dépend beaucoup de la maladie prononcée respective, de sorte qu'une prédiction générale de l'évolution de la maladie n'est généralement pas possible. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de douleur dans l'abdomen et estomac et, associé à cela, pas rarement aussi d'un manque d'appétit. Cela conduit également à malnutrition et, en règle générale, la perte de poids. Les patients peuvent souffrir de vomissement or nausée et se plaindre de douleur dans les muscles. En règle générale, cette maladie entraîne une qualité de vie considérablement réduite et également diverses limitations dans la vie quotidienne de la personne touchée. En règle générale, sans traitement, la mort prématurée du patient survient. L'auto-guérison ne se produit pas dans ce cas. Les patients dépendent des interventions chirurgicales pour enlever les tumeurs. Aucune autre complication ne se produit dans ce processus. Cependant, l'évolution ultérieure de la maladie dépend fortement de l'étendue des tumeurs. Eventuellement, l'espérance de vie du patient est également réduite par la maladie dans le processus.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si des symptômes caractéristiques tels que des troubles hormonaux ou une structure osseuse perturbée sont remarqués, un médecin doit être consulté. La néoplasie endocrinienne multiple est un condition qui doit être diagnostiquée et traitée le plus tôt possible. Sinon, de graves problèmes physiques peuvent se développer, affectant de manière permanente la qualité de vie et le bien-être du patient. Par conséquent, un avis médical doit être demandé au premier signe d'une maladie. Quiconque remarque des troubles du système nerveux, orgue douleur ou des plaintes psychologiques telles que Dépression et sautes d'humeur Il est préférable d'informer son médecin de famille. Il ou elle peut diagnostiquer toutes les tumeurs et initier un traitement supplémentaire les mesures. En plus du médecin généraliste, un interniste ou un neurologue peut également être consulté en cas de suspicion de néoplasie endocrinienne multiple. En fonction de la localisation des tumeurs, les gastro-entérologues et les néphrologues doivent également être consultés. Le traitement proprement dit a lieu en tant que patient hospitalisé dans une clinique spécialisée pour les maladies internes. Fermer Stack monitoring par un spécialiste est nécessaire pendant le traitement, car il existe un risque de complications graves en raison des symptômes généralement déjà avancés.
Traitement et thérapie
Le traitement de la néoplasie endocrinienne multiple dépend en grande partie de l'organe affecté et du stade du carcinome. Par exemple, si l'analyse génétique d'un enfant révèle des gènes mutés qui prédisent très probablement la maladie MEN 2, une ablation chirurgicale rapide du glande thyroïde (thyroïdectomie) est fortement conseillé, y compris la suppression de tous lymphe nœuds dans le cou pour supprimer tout métastases dans la région lymphatique près du glande thyroïde dès le début. En fonction de la gravité des mutations génétiques analysées, cette opération totale doit être réalisée chez les enfants âgés de 6 à 12. Dans certains cas, le test dit de la pentagastrine peut être effectué à intervalles de temps réguliers, ce qui indique le développement de l'endocrinien. carcinome actif de la thyroïde ou glande parathyroïde. Si, par exemple, les 4 glandes parathyroïdes sont touchées, le tissu doit être retiré presque complètement à l'exception d'un petit reste afin de préserver la production naturelle de l'hormone de la glande parathyroïde (parathormone), qui joue un rôle très important dans calcium équilibre. Dans les cliniques spécialisées, une partie du tissu parathyroïdien enlevé est congelée pour être réimplantée chez le patient si nécessaire, au cas où le tissu parathyroïdien laissé dans le corps ne «se déclenche» pas et ne produit hormone parathyroïdienne.
Perspectives et pronostics
Le pronostic des néoplasies endocriniennes multiples est défavorable. Les patients qui reçoivent un tel diagnostic souffrent d'un défaut génétique. La législation actuelle interdit aux chercheurs et aux scientifiques de modifier les génétique. Par conséquent, la les mesures d'un traitement sont limités à l'atténuation des symptômes existants et individuellement prononcés. Bien qu'il existe de nombreuses approches thérapeutiques qui soulagent de nombreux symptômes, la perspective de guérison n'est pas donnée dans l'état actuel. Long terme thérapie et des contrôles réguliers sont nécessaires pour qu'une réponse optimale puisse être apportée le plus rapidement possible en cas d'irrégularités. Sans soins médicaux adéquats et complets, le risque de raccourcir la durée de vie attendue est considérablement augmenté. Les patients souffrent de divers cancers qui contribuent à une détérioration significative de la qualité de vie globale. Les possibilités de façonner la vie quotidienne sont réduites, de sorte que l'objectif du traitement initié inclut l'optimisation du bien-être en plus d'améliorer les possibilités physiques. Chez de nombreux patients, l'ablation des glandes affectées est effectuée. Cela réduit la probabilité de récurrence de cancer. Dans le même temps, cependant, cette procédure entraîne de nombreux effets secondaires et conséquences pour le patient. Par conséquent, faire face à la maladie est un défi particulier pour la personne touchée.
Prévention
Il n'y a pas de prévention directe contre la survenue des différentes formes de MEN. Si l'analyse génétique basée sur la genèse familiale confirme la suspicion de l'une des formes MEN, un dépistage continu est recommandé à partir de l'âge de 10 ans. Des tests de laboratoire surveillent certains niveaux d'hormones pour déterminer si des néoplasmes endocriniens actifs se sont déjà formés. De plus, l'utilisation de techniques d'imagerie diagnostique telles que ultrason, La tomodensitométrie, l'IRM et l'IRMf sont nécessaires, tel que déterminé par les médecins spécialistes. Il peut même sauver des vies d'éliminer à titre prophylactique un organe endocrinien menacé.
Suivi
Les patients atteints de néoplasie endocrinienne multiple sont plus susceptibles que les autres de souffrir de carcinomes d'organes liés à l'hormone du corps équilibre. Non seulement les personnes touchées développent des tumeurs plus souvent, mais en moyenne elles développent cancer à un plus jeune âge. Par conséquent, le suivi des personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple se réfère principalement à la phase postopératoire condition. Si possible, les carcinomes diagnostiqués doivent être enlevés chirurgicalement ou traités par d'autres types de thérapie. Après la procédure chirurgicale, les patients doivent rester sous surveillance médicale pendant une période de temps spécifiée. Cela réduit la probabilité de complications postopératoires tout en permettant une intervention rapide. Cependant, certaines formes de cancer dans les néoplasies endocriniennes multiples ont la capacité de se reproduire. Par conséquent, le suivi est axé sur les examens de contrôle qui vérifient régulièrement l'état du patient décomposition cellulaire statut et enquêter sur la récidive ou le développement de nouveaux types de carcinome. De cette manière, une intervention médicale rapide est possible en cas de rechute des malades. En général, les patients atteints de néoplasie endocrinienne multiple soutiennent leur décomposition cellulaire condition en menant un mode de vie aussi sain que possible, notamment en ce qui concerne la prédisposition à certains carcinomes. Cependant, comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas grand-chose à faire pour influencer le risque de cancer.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les symptômes causés par de multiples néoplasies endocriniennes peuvent être contrés au quotidien avec des les mesures. En règle générale, plusieurs organes sont touchés par la maladie. Par conséquent, il est important d'identifier les défauts génétiques et également d'examiner les membres de la famille. Il est impératif que les personnes atteintes de la maladie subissent des examens de dépistage. Pour éviter les problèmes avec des niveaux d'acide élevés, des changements diététiques sont recommandés. De plus, la maladie MEN affecte le sang sucre niveau et conduit à de fortes fluctuations ici. Les personnes concernées doivent donc surveiller de près toute modification du tractus gastro-intestinal. Cela peut réduire des problèmes tels que constipation et diarrhée. Changements dans le peau peut également se produire. Une sensibilisation accrue est nécessaire ici pour pouvoir agir en temps utile si nécessaire. En fonction de la gravité de la néoplasie endocrinienne multiple, les médecins recommandent souvent que la glande thyroïde soit enlevée chirurgicalement à titre préventif. Ici, il est important de suivre les recommandations du médecin et de se renseigner sur le traitement médicamenteux suivant. Après le retrait de la glande thyroïde, la prise de des hormones thyroïdiennes ne peut être évité, il faut donc beaucoup d'attention et une plus grande sensibilisation pour bien gérer les médicaments et surveiller son corps.
