Les déficits immunitaires congénitaux ou primaires sont assez rares et encore peu connus. Malheureusement, c'est pourquoi le diagnostic est souvent posé très tard - dans le pire des cas avec des conséquences fatales pour les personnes touchées. Les patients avec un congénital immunodéficience manquent d'un élément important du système de défense de l'organisme: ils en produisent trop peu anticorps ou pas du tout. En conséquence, ils souffrent d'infections récurrentes qui dépassent considérablement les niveaux normaux. Mais surtout dans enfance, les rhumes et autres sont à l'ordre du jour, il n'est donc pas facile d'identifier la frontière entre ce qui est encore considéré comme normal et ce qui est déjà pathologique. On estime qu'en Allemagne environ 100,000 XNUMX personnes - pour la plupart des enfants - sont touchées, et seule une fraction d'entre elles est diagnostiquée. Et même si le diagnostic est finalement posé, il est précédé d'une période longue et douloureuse.
Une forme de maladie de l'immunodéficience
Immunodéficience, ou PID (déficit immunitaire primaire), est l'une des maladies de déficit immunitaire dans lesquelles les processus immunitaires ne fonctionnent pas assez efficacement. En plus de ces rares immunodéficiences congénitales (primaires), qui durent alors toujours toute la vie, des anomalies acquises (secondaires) peuvent également désactiver le système immunitaire . Il s'agit notamment des maladies chroniques, de l'infection par le VIH (SIDA), chronique malnutrition ou la dénutrition, ou médicaments, par exemple en tant que thérapies immunosuppressives dans le cadre de certains cancer maladies. Un intact système immunitaire se compose d'une variété de blocs de construction qui servent à se défendre contre les agents pathogènes. Simplifié: Anticorps sont formés dans le sang qui reconnaissent et détruisent virus, les bactéries et d'autres envahisseurs nuisibles. Si un immunodéficience est présent, l'anticorps concentration dans l' sang est généralement trop bas - le corps ne peut plus faire face seul aux maladies correspondantes. En règle générale, les personnes touchées luttent donc, parfois dès la naissance, avec des infections fréquemment récurrentes (en particulier des voies respiratoires), qui sont également sévères et durent longtemps. Cela peut entraîner des lésions irréversibles des organes affectés (par exemple les bronches, les poumons). Selon la partie du système immunitaire est affecté, plusieurs tableaux cliniques sont distingués, qui peuvent également montrer des symptômes différents. L'immunodéficience elle-même n'est pas encore guérissable; à long terme, il peut être possible de réussir avec l'aide de génie génétique. Cependant, au moins diverses thérapies sont disponibles pour prévenir les infections et les dommages aux organes. En général, plus l'immunodéficience congénitale ou acquise est traitée tôt, plus le les mesures tend à être.
Diagnostic des déficits immunitaires congénitaux
Précisément parce que les déficits immunitaires congénitaux sont rares, ils sont souvent reconnus trop tard. Le diagnostic correct pose toujours des problèmes dans la pratique précisément en raison du grand nombre de symptômes non spécifiques et n'est pas rarement fait seulement après plusieurs tentatives infructueuses de thérapie. Mais certains signes indiquent un tel trouble. Chaque médecin doit devenir vigilant si un enfant ou un adulte attrape la même infection trois ou quatre fois et qu'elle guérit mal malgré antibiotique thérapieSi votre enfant présente un ou plusieurs des symptômes suivants, vous devez l’emmener de toute urgence voir un spécialiste pour écarter la possibilité de PID.
- Plus de 2 pneumonies par an.
- Plus de 2 infections sévères des sinus par an
- Plus de 8 nouvelles otites en un an
- Moelle osseuse ainsi que méningite ou des infections sévères.
- Revêtement permanent dans le bouche après l'âge de 1 an.
- Maladies causées par des bactéries normalement inoffensives
- Rougeur inexpliquée chez les nourrissons aux mains et aux pieds (maladie du greffon contre l'hôte).
- Récurrent profond peau ou abcès d'organes.
- Plus de 2 mois de antibiotique thérapie sans effet ou iv antibiotique thérapie.
- Déficit immunitaire primaire dans la famille
- Maladies déclenchées par la vaccination chez les enfants et les adultes.
- Faible croissance, faible poids corporel
Thérapie pour les déficits immunitaires congénitaux
Dans la plupart des formes, pour corriger la carence en anticorps et prévenir les infections associées, les personnes touchées doivent recevoir anticorps (immunoglobulines obtenus de donneurs sains) sur une base régulière - pour le reste de leur vie. Selon la forme, moelle osseuse/ greffes de cellules souches, antibiothérapie complémentaire pour les infections et physiothérapie pour les infections respiratoires fréquentes sont également utilisés. Toute personne cherchant des conseils ou de l'aide peut contacter la Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Auto-assistance allemande pour les immunodéficiences congénitales). (DSAI). L'organisation se propose comme point de contact et partenaire compétent dans un réseau de personnes concernées, de spécialistes, d'autorités et d'équipes de recherche.
