L'encéphalopathie avec état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) est un syndrome épileptique lié à l'âge avec une évolution auto-limitée. La caractéristique du trouble est une activation épileptogène marquée pendant le sommeil non paradoxal. Les régressions neuropsychologiques se produisent en parallèle.
Qu'est-ce qu'une encéphalopathie avec ESES?
L'encéphalopathie avec ESES est un épilepsie syndrome qui se développe souvent enfance. Il affecte environ 0.5% des enfance épilepsies. L'ESES est définie par une activité épileptogène quasi continue pendant le sommeil non paradoxal. L'oscillation thalamocorticale physiologique pendant le sommeil déclenche une synchronisation secondaire rapide des «ondes de pointe» focales. Un autre terme courant pour ESES est épilepsie avec des décharges continues d'ondes de pointe pendant le sommeil. L'apparition est particulièrement fréquente chez les enfants âgés de quatre à huit ans. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles - dans un rapport de 3: 2. La cause de ce syndrome est inconnue. Il survient généralement chez les enfants qui ont déjà épilepsie.
Causes
L'IRM crânienne pathologique est détectée chez 30 à 60 pour cent des patients ESES. Les rapports décrivent des dysplasies corticales telles que la polymicrogyrie, l'hydrocéphalie et les lésions vasculaires pré ou périnatales. De plus, les changements thalamiques sont documentés. Chez environ 30 pour cent des personnes touchées, l'ESES se développe à la suite d'une polymicrogyrie atypique expression de l'épilepsie focale bénigne de enfance avec des ondes de pointe centrotemporales. Les potentiels généralisés d'épilepsie pendant le sommeil résultent d'une synchronisation bilatérale secondaire rapide d'un foyer épileptogène focal. La cause de l'altération partielle des performances cognitives est le foyer épileptogène lui-même. Une relation temporelle entre l'apparition de l'ESES et la régression neuropsychologique a été démontrée. En raison d'étiologies différentes, plusieurs causes peuvent conduire au même syndrome épileptique. On pense que l'ESES est une réponse dépendante de l'âge aux lésions différentielles chez les enfants correctement prédisposés. Des antécédents familiaux d'épilepsie ou de convulsions fébriles auraient été trouvés dans environ 15% des cas. Les facteurs génétiques sont donc considérés comme sans importance pour la causalité.
Symptômes, plaintes et signes
Le premier symptôme est des crises d'épilepsie dans 80% des cas. Celles-ci se produisent d'une manière sémiologiquement très variable. Les formes les plus fréquemment observées sont les crises motrices synchrones unilatérales ou bilatérales. Ils surviennent principalement la nuit. Au cours de la journée, des absences atyptiques ont été observées chez de nombreux patients éveillés. Des crises focales atoniques et astatiques, simples et complexes sont possibles. Tonique les saisies n'ont pas été documentées. Une caractéristique précoce chez les enfants est une capacité d'apprentissage nettement ralentie. De nombreux enfants développent des problèmes de compréhension du langage (dysphasie réceptive) et de formulation de leurs propres pensées dans le langage (aphasie expressive). Au fur et à mesure que l'épilepsie progresse, des crises de différents types peuvent survenir pendant que vous êtes éveillé ou endormi. Ils peuvent se manifester par des moments d'absence mentale, des crises myocloniques ou des crises motrices focales. Bien que les crises perturbent les habitudes de sommeil, les personnes touchées semblent souvent reposées et rafraîchies le lendemain matin. Certains enfants restent sans crise pendant la nuit.
Diagnostic
Un EEG montre une activité épileptique pendant le sommeil sous forme de pics et de vagues continus. Ceci est particulièrement important pendant la partie du sommeil appelée «sommeil lent». Les lectures d'EEG sont souvent anormales pendant l'éveil. La dénomination du syndrome est basée sur les résultats de l'EEG. Métabolique sang les tests, qui examinent le fonctionnement des fonctions corporelles, ne révèlent aucune anomalie. Cerveau les analyses ne donnent pas non plus de résultats anormaux. Le syndrome ESES présente des similitudes électrophysiologiques et cliniques avec deux autres syndromes: le syndrome de Landau-Kleffner et l'épilepsie focale bénigne de l'enfance. Il est donc défini par de nombreux spécialistes comme la forme la plus distincte d'un syndrome clinique unique. Avec le début de la puberté, les crises d'épilepsie cliniques et les schémas ESES sur l'EEG s'améliorent considérablement. Environ trois à quatre ans après le début du syndrome, souvent vers l'âge de onze ans, les symptômes disparaissent. Parallèlement à l'amélioration de l'EEG, des augmentations des performances cognitives peuvent être notées. Les anomalies comportementales diminuent en même temps. La plupart des personnes atteintes présentent des problèmes neurocognitifs résiduels marqués permanents. L'ampleur des déficits permanents dépend de divers facteurs. Le degré d'activation de l'EEG et la maladie sous-jacente ont une influence majeure. La durée de l'ESES est le facteur prédictif le plus significatif de l'étendue de la déficience neurocognitive. Non confirmé jusqu'à présent est un effet de thérapie sur les résultats cognitifs des patients.
Complications
Habituellement, l'encéphalopathie avec ESES entraîne des crises d'épilepsie et des troubles de la psyché. Ces symptômes peuvent avoir un fort impact négatif sur la vie du patient, réduisant considérablement la qualité de vie. Les crises motrices surviennent plus fréquemment la nuit et sont donc particulièrement désagréables pour le patient. Les crises souvent conduire à la privation de sommeil, troubles du sommeil et graves sensation de fatigue. Il y a aussi des complications dans la croissance des enfants. Surtout les enfants sont affectés par une intelligence réduite dans une encéphalopathie avec ESES. Ils ne peuvent suivre et absorber le contenu que lentement. De même, il y a troubles de la parole et les problèmes de recherche de mots. En outre, la compréhension de la parole n'est pas facilement possible. En raison de ces symptômes, les enfants peuvent être victimes d'intimidation. Les crises peuvent également survenir pendant la journée et rendre la vie quotidienne difficile. Dans certains cas, le patient dépend de l'aide d'une autre personne. Il n'est généralement pas possible de traiter complètement l'encéphalopathie avec ESES, bien que les crises puissent être limitées. En raison de la diminution de l'intelligence, diverses thérapies peuvent être effectuées pour aider l'enfant. Aucune autre complication ne se produit. Cependant, les parents souffrent également beaucoup d'inconfort psychologique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si la personne concernée souffre d'un crise d'épilepsie, un médecin doit généralement être consulté le plus tôt possible. Dans les cas graves, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement par les personnes à proximité immédiate pour contrer les conséquences potentiellement mortelles. Un examen médical doit également être initié après une autre crise d'épilepsie. Les causes du trouble épileptique peuvent varier et doivent être clarifiées par un médecin après chaque incident. Ceci est nécessaire pour éviter des dommages permanents à décomposition cellulaire ainsi que pour contrer les crises en fournissant des soins médicaux optimaux. Les troubles épileptiques nocturnes sont particulièrement préoccupants. Un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement afin que des soins initiaux adéquats puissent être prodigués. En cas de troubles du sommeil inexpliqués ou d'interruptions inhabituelles du sommeil nocturne, il est conseillé de consulter un médecin. S'il y a un ralentissement de la capacité d'apprentissage ou un déficit de compréhension de la langue, un examen médical complet doit être effectué. Les personnes qui ont des problèmes frappants pour exprimer leurs pensées avec les bons mots devraient consulter un médecin pour en vérifier la cause. Si la personne affectée semble souvent absente mentalement, cela est considéré comme inquiétant. Si les manifestations d'absence mentale se produisent en association directe avec un crise d'épilepsie, un médecin doit être consulté immédiatement afin que le traitement puisse être administré.
Traitement et thérapie
Les objectifs du traitement médicamenteux sont d'améliorer l'EEG et de réduire les crises d'épilepsie. Ceci vise à augmenter les performances neuropsychologiques. Anticonvulsivant thérapie est également utile chez les patients sans crises cliniques. Sur la base de l'expérience avec de petits groupes de patients, le valproate dose est approprié en tant qu'initial thérapie. D'autres tentatives de thérapie peuvent être faites avec lamotrigine or lévétiracétam. Si ESES progresse d'une épilepsie rolandique survenue précédemment, sultiame est recommandé. Si la progression ne se produit pas,dose des corticostéroïdes sont administrés. Ce traitement à long terme produit une amélioration significative chez jusqu'à 77 pour cent des patients. Souvent, ce traitement doit être interrompu en raison de l'apparition d'effets secondaires. D'autres médicaments peuvent être utilisés pour contrôler les crises. Ceux-ci inclus sodium valproate (Épilim), éthosuximide (Zarontin), et clobazam (Frisium) .Surtout en cas de focale cerveau lésion, une évaluation rapide de la chirurgie de l'épilepsie est effectuée.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'encéphalopathie avec ESES est généralement considéré comme favorable. La maladie représente un trouble lié à l'âge. Cela signifie qu'il se produit uniquement pendant une fenêtre de temps spécifique tout au long de la vie. Il n'est diagnostiqué que chez les enfants âgés de quatre à huit ans. Dans le processus ultérieur de développement et de croissance, une guérison spontanée se produit. Même sans aide médicale, les symptômes s'atténuent avec le début de la puberté et la maladie ne peut plus être diagnostiquée en raison de l'absence de symptômes qui surviennent alors. L'objectif du traitement est de réduire les crises d'épilepsie de l'enfant. Ce faisant, la fréquence et l'intensité du trouble épileptique doivent être réduites. Chaque crise peut conduire aux complications et aux risques, qui devraient être minimisés grâce au administration de médicaments et de bons soins. Étant donné que les symptômes surviennent pendant le sommeil, une vigilance accrue est nécessaire, en particulier pendant cette période. Sinon, il y a un risque de complications et de déficiences graves qui peuvent avoir un impact sur tout le mode de vie. Bien que les symptômes soient soulagés à l'adolescence, la maladie est généralement détectée chez des patients souffrant d'autres troubles ou anomalies. Par conséquent, la situation globale doit être considérée pour un pronostic adéquat.
Prévention
Les mécanismes qui sous-tendent le développement d'ESES sont complexes et n'ont pas été fondamentalement élucidés à ce jour. Une prévention efficace de la maladie n'a pas encore été identifiée.
Suivi
Dans la plupart des cas, aucune option directe ou les mesures de suivi sont disponibles pour les personnes atteintes d'encéphalopathie avec ESES. Les personnes atteintes de cette maladie dépendent généralement d'un traitement purement symptomatique de la maladie pour éviter d'autres complications ou l'inconfort. On ne peut pas prédire universellement si cela aboutira à une guérison complète de l'encéphalopathie avec ESES. Il est également possible que l'espérance de vie de la personne affectée soit réduite en raison de cette maladie. Le traitement se fait à l'aide de médicaments. Ceux-ci doivent être pris régulièrement et au bon dosage. S'il y a des incertitudes ou d'autres questions, un médecin doit toujours être contacté en premier. Dans de nombreux cas, les patients dépendent de la prise du médicament pour le reste de leur vie pour soulager les symptômes de l'encéphalopathie avec ESES. Le condition entraîner une crise d'épilepsie, une hospitalisation ou des soins médicaux d'urgence doivent être recherchés immédiatement pour éviter le décès de la personne touchée. Les soins et le soutien des amis et de la famille peuvent également avoir un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Dans de nombreux cas, un traitement psychologique est également nécessaire dans ce processus.
Ce que tu peux faire toi-même
En cas de les troubles du sommeil de quelque nature que ce soit, la personne affectée doit rechercher une aide médicale compétente. Les interruptions du sommeil nocturne sont inhabituelles et doivent être surveillées de plus près pour de meilleurs soins et traitements. Dans la plupart des cas, les patients atteints d'encéphalopathie avec ESES ne remarquent pas les processus physiques qui se produisent pendant leur sommeil nocturne. Ils ont Mémoire échoue le matin et s'appuie donc sur les observations des autres. Puisque les options d'auto-assistance pour cela condition sont minimes, les personnes touchées sont bien avisées de demander un examen et un traitement en temps opportun en cas d'irrégularités. Dans la vie de tous les jours, le soutien des proches est important. Ils doivent suivre de près ce qui se passe lors des crises d'épilepsie afin de pouvoir ensuite fournir des informations suffisantes et utiles en contact avec le médecin. Éviter stress et trépidante sont importantes pour améliorer la qualité de vie. De plus, une attention particulière doit être portée à une alimentation saine et équilibrée régime. Cela soutient l'organisme et augmente le bien-être général. Étant donné que de nombreux patients atteints d'encéphalopathie avec ESES ont une capacité d'apprentissage réduite, ils dépendent généralement de l'aide de membres de la famille dans la vie quotidienne. En consultation avec le médecin, ceux-ci devraient créer les meilleures conditions pour le patient afin que la vie avec la maladie puisse être aussi optimale que possible.
