La préparation à l'examen
La préparation à l'examen comprend une indication – il doit être clairement évident pourquoi on veut faire un examen génétique. En outre, le patient doit être informé des effets et des changements possibles dans sa vie si le résultat du test est positif. Après une certaine période de réflexion, l'examen peut être effectué, mais le patient doit donner son consentement écrit, car il existe en Allemagne une loi sur le diagnostic génétique qui réglemente strictement les analyses ADN.
La procédure
Selon le test effectué, soit sang doit être tiré du patient ou salive peut être extrait de l'oral muqueuse avec un coton-tige. Dans certains tests de gamme peuvent également être collectés. Ensuite, le matériel obtenu est envoyé à un laboratoire.
Là, l'ADN est extrait de le noyau cellulaire. La section de gène à examiner est amplifiée (soi-disant réaction en chaîne par polymérase) et examinée génétiquement moléculaire. Après les analyses nécessaires, les résultats sont rapportés au médecin traitant, qui doit en discuter en détail avec vous.
L'évaluation
Après les examens de génétique moléculaire, les résultats sont compilés. Les lignes directrices sont des bases de données qui ont été précédemment créées dans de grandes études. Le résultat est comparé à cette base de données et est généralement très fiable.
Cependant, un résultat positif ne signifie pas à 100% que l'on est malade. De nombreuses mutations n'ont aucun effet car ce sont des mutations neutres. De plus, les gènes ont une pénétrance différente. Simplifié expliqué cela signifie que l'expression des gènes est individuellement différente. Le résultat doit certainement vous être expliqué à nouveau par le médecin traitant, car il s'agit d'un sujet plus complexe.
Les risques
Le diagnostic postnatal n'est en fait guère risqué. En règle générale, un simple sang échantillon ou salive est suffisant pour l'analyse. Cependant, la vie peut changer complètement après un résultat de test positif.
Certaines maladies héréditaires sont malheureusement incurables et peuvent être un fardeau psychologique. L'isolement social est également envisageable. Pour cette raison, le patient doit être informé avant la réalisation du test afin qu'il soit conscient des conséquences éventuelles.
Le risque de diagnostic prénatal varie et comporte plus de risques en fonction de la procédure de test. Un amniocentèse ou biopsie des placenta peut entraîner des saignements ou une perte de le liquide amniotique. La complication la plus redoutée est fausse couche, qui se produit dans seulement 0.5% des cas.
