Quels tests génétiques pour les maladies héréditaires sont disponibles?
Le principe de tout examen génétique est le séquençage de l'ADN. Ici, l'ADN est décomposé en ses éléments constitutifs, la section de gène à examiner est multipliée puis analysée. Fondamentalement, une distinction peut être faite entre les examens génétiques qui ont lieu avant la naissance (diagnostic prénatal) et les examens qui ont lieu enfance et l'âge adulte (diagnostic postnatal).
Avant la naissance, il existe différents examens disponibles, qui seront discutés plus en détail dans la section suivante. Mais aussi après la naissance, il existe différentes méthodes d'analyse ADN. Par exemple, un test prédictif peut être effectué pour voir si un changement génétique est présent qui pourrait conduire à la maladie à l'étude.
La maladie peut donc être diagnostiquée avant l'épidémie. En conséquence, des mesures thérapeutiques peuvent être prises tôt. Le test dit hétérozygote décrit une méthode où une personne d'apparence saine est examinée. L'objectif est de savoir s'il est porteur d'une maladie héréditaire qui pourrait être transmise à la progéniture.
Qu'est-ce qu'un test prénatal?
A test prénatal est un examen génétique de l'enfant à naître, il peut être nécessaire de le faire si maladies génétiques sont connus dans la famille ou si les examens antérieurs de l'enfant indiquent un défaut génétique. D'une part, un examen chromosomique peut être effectué. Chromosomes sont les porteurs du matériel génétique et peuvent être mal combinés lors de la fécondation, entraînant des malformations voire des fausses couches.
En outre, des échantillons de tissus peuvent être prélevés sur l'enfant à naître. Dans ce but, le liquide amniotique est prélevée, à partir de laquelle les cellules de l'enfant peuvent être isolées. Par la suite, des examens plus détaillés sont effectués.
De plus, la mère sang peut également être analysé génétiquement moléculaire. Ici, il est possible de voir si une trisomie 21 est présente. Une autre alternative dans le diagnostic prénatal est le triple test.
Ici la mère sang est testé pour trois hormones. Sur cette base, on essaie de tirer des conclusions. Cependant, cette méthode est controversée.
