Qu'est-ce qu'une mutation BRCA?
Le gène BRCA (Cancer du sein gène) code pour un gène suppresseur de tumeur dans un état sain. Il s'agit d'une protéine qui supprime la division incontrôlée des cellules et empêche ainsi la dégénérescence maligne de la cellule en tumeur. Si une mutation se produit dans ce gène, les porteurs du gène BRCA affectés ont un risque significativement accru de développer cancer du sein (carcinome du sein) ou cancer de l'ovaire (cancer de l'ovaire) au cours de leur vie. Il existe deux gènes BRCA: BRCA1 et BRCA2. On suppose qu'environ 5% de tous les cancers du sein sont causés par une mutation BRCA et sont donc héréditaires.
Qu'est-ce qu'un gène BRCA1?
BRCA1 (Cancer du sein gène 1) est un gène du groupe des gènes suppresseurs de tumeurs («gènes suppresseurs de tumeurs»). BRCA1 est situé dans le génome sur le chromosome 17, où il code pour protéines qui protègent contre le développement de la tumeur. La fonction exacte du produit du gène BRCA1 est de réparer les dommages (ce que l'on appelle les cassures double brin) dans le génome humain, l'ADN. En raison de certaines mutations, le gène peut ne plus fonctionner du tout ou seulement dans une mesure limitée (mutation ou délétion par perte de fonction), ce qui augmente la probabilité que la cellule affectée dégénère en une tumeur maligne.
Qu'est-ce qu'un gène BRCA2?
BRCA2 (Respirer Cancer gène 2) a été découvert quelques années après BRCA1. Le gène est situé sur le chromosome 13. Ce gène code également dans la cellule pour une protéine de suppression de tumeur qui joue un rôle décisif dans la réparation des dommages à l'ADN.
Les mutations de BRCA2 empêchent ces processus de réparation et augmentent ainsi le risque de certains cancers, notamment du sein ou cancer de l'ovaire. Êtes-vous plus intéressé par ce sujet? BRCA1 et BRCA2 mutés font tous deux partie des gènes à haut risque pour le sein et cancer de l'ovaire.
À l'état intact, les produits de ces gènes neutralisent le développement de la tumeur, bien que la fonction exacte des deux gènes ne soit pas encore entièrement comprise. Les gènes sont situés sur différents chromosomes dans le génome. Une mutation dans BRCA1 ou BRCA2 augmente la probabilité que la femme affectée développe un sein cancer et la probabilité qu'elle développe un cancer du sein jusqu'à l'âge de 70 ans peut atteindre 80%. De plus, une mutation BCRA1 augmente considérablement le risque de cancer (50% de chances de développer la maladie), alors que le risque de développer cette maladie est également augmenté avec une mutation BRCA2, mais la probabilité de développer la maladie est plus faible et n'est que de 30 à 40%.
Puis-je dire à partir de certains symptômes que je souffre d'une mutation BRCA?
Une mutation BRCA ne provoque pas de symptômes permettant de reconnaître le changement de gène. Les personnes ayant des gènes BRCA mutés ne sont pas malades, mais elles ont simplement un risque considérablement accru de développer un cancer du sein ou de l'ovaire plus tard dans la vie. La seule indication de cancer du sein héréditaire est une histoire familiale de cancer du sein. Vous pouvez lire des informations plus détaillées sur ce sujet ici: Symptômes du cancer du sein
