L'ochronose est une maladie métabolique congénitale dont les effets néfastes sur décomposition cellulaire ne deviennent généralement apparents qu'à l'âge mûr. En raison de l'absence initiale de symptômes, la maladie métabolique est rarement diagnostiquée chez les jeunes enfants.
Qu'est-ce que l'ochronose?
Le nom médical ochronose est dérivé de la couleur ocre, une nuance de jaune. Au fur et à mesure que l'ochronose progresse, des décolorations jaunâtres à brunâtres sont généralement visibles sur certains tissus corporels. Ces zones brunâtres sont causées par un stockage accru des pigments colorés dans le tissu intercellulaire. Les tissus conjonctifs du cartilage et peau sont particulièrement touchés par l'ochronose. La maladie a une incidence de 1: 250,000 250,000, ce qui signifie qu'en moyenne une personne sur XNUMX XNUMX développera la maladie. Cependant, cela ne s'applique pas à l'échelle mondiale, mais se réfère à des groupes ethniques et à des zones spécifiques. En Slovaquie ainsi qu'en République dominicaine, l'ochronose est plus fréquente que dans d'autres parties du monde. Ce fait est considéré comme certain, mais on ne sait toujours pas pourquoi l'ochronose est plus fréquente dans ces pays qu'ailleurs.
Causes
Strictement parlant, les symptômes de la maladie de l'ochronose, qui est utilisé pour décrire le jaunissement de tissu conjonctif composants, ne sont que le symptôme d'une maladie causale, l'alcaptonurie. Les patients diagnostiqués avec une ochronose souffrent également d'alcaptonurie, la cause réelle. L'alcaptonurie est une maladie génétique dite autosomique récessive. Il en résulte une perturbation du métabolisme de la tyrosine car une certaine enzyme, l'acide homogentisique dioxigénase, n'est pas produite en quantités suffisantes. Cependant, sans une présence suffisante de cette enzyme, certains processus métaboliques importants ne peuvent pas se dérouler correctement. Il s'agit d'une carence en cette enzyme, mais elle n'est pas totalement absente, comme c'est le cas de nombreux autres défauts enzymatiques congénitaux. Le manque de l'enzyme provoque une accumulation d'acide homogentisique dans le tissu conjonctif du corps. Ce composé chimique est initialement incolore, mais au fur et à mesure de sa progression, une polymérisation et une oxydation se produisent. Ce n'est qu'alors que se développe le pigment de couleur jaunâtre-brunâtre typique de l'ochronose. Cette forme particulière d'ochronose exogène doit être distinguée de celle provoquée par l'alcaptonurie. Sous les tropiques, hydroquinone est parfois utilisé pour l'hyperpigmentation; cet agent réducteur de toxicité peut également provoquer une ochronose du tissu conjonctif.
Symptômes, plaintes et signes
Dans l'ochronose due à l'alcaptonurie, le dépôt d'acide homogentisique commence au début de la petite enfance. Au fil du temps, de plus en plus de cette substance se dépose dans le cartilage of les articulations et dans le tissu conjonctif du peau. Au départ, cela ne conduire à tout symptôme de maladie, mais seulement au cours de la vie, à partir de l'âge moyen, l'oxydation et la polymérisation conduisent à la décoloration brun jaunâtre typique. Malheureusement, l'ochronose n'est pas seulement un problème cosmétique, mais conduit insidieusement à la destruction et aux dommages cellulaires. Les personnes atteintes souffrent donc en particulier de restrictions douloureuses de la colonne vertébrale et les articulations. Le tissu conjonctif de bateaux, par exemple l'aorte, ainsi que le Cœur les vannes peuvent également être endommagées par le stockage de l'acide homogentisique de telle sorte que leur fonctionnement est considérablement limité. La seule et première indication diagnostique chez les enfants et les nourrissons peut être une urine de couleur très foncée, qui ne peut être attribuée à un manque d'apport hydrique. Sur les couches ou les sous-vêtements blancs, cette urine de couleur foncée est particulièrement facile à voir.
Diagnostic et évolution de la maladie
De 30 à 40 ans, les symptômes et les plaintes augmentent sensiblement. le peau et aussi les sclères de l'œil peuvent changer progressivement de couleur. Des décolorations bleuâtres, mais aussi jaunâtres à brunâtres profonds se produisent. Les plus stressés les articulations, par exemple les articulations du genou ou les hanches, sont particulièrement affectées par douleur. Ces douleurs articulaires, qui surviennent également fréquemment dans les articulations de l'épaule et dans la partie inférieure de la colonne vertébrale, suivent une évolution chronique progressive. Si le diagnostic d'ochronose n'est pas reconnu ou posé même à un stade avancé, les symptômes peuvent difficilement être atténués par des les mesures contre les douleurs articulaires.Puisque les plaintes dans la partie inférieure du dos, c'est-à-dire dans la colonne lombaire, surviennent également la nuit, le diagnostic différentiel exclure la spondylarthrite ankylosante est également important. Aux stades avancés, l'ochronose peut conduire à Cœur dysfonctionnement, un rein des calculs, et même des fractures osseuses.
Complications
Dans la plupart des cas, un diagnostic et un traitement précoces ne sont pas possibles en ochronose car la maladie est découverte relativement tard. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de décoloration, de sorte que la peau semble jaune ou brune. Cela peut aussi conduire à des complexes d'infériorité ou à une estime de soi significativement abaissée. La plupart des personnes touchées ont honte de ces plaintes, de sorte que l'inconfort social ou Dépression sont également courants. Des dommages aux muscles ou aux articulations individuels se produisent également. Surtout au Cœur, l'ochronose peut entraîner de graves complications et, dans le pire des cas, même le décès de la personne atteinte. L'urine des personnes touchées est également généralement de couleur plus foncée en raison de l'ochronose. Il y a un général sensation de fatigue et une capacité considérablement réduite à travailler sous pression. Il y a souvent douleur au niveau des hanches ou dans les articulations et donc d'importantes restrictions de mouvement. L'ochronose peut être traitée à l'aide de médicaments. En règle générale, aucune complication particulière ne se produit. Cependant, l'évolution ultérieure de la maladie dépend fortement du moment du diagnostic, de sorte qu'une évolution générale ne peut généralement pas être prédite.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
L'ochronose est une maladie qui est généralement diagnostiquée à un âge moyen. Les personnes à l'âge adulte devraient toujours participer aux examens préventifs proposés. Cela permet une détection précoce de nombreuses maladies et peut être bénéfique pour une intervention rapide en cas de changement progressif de décomposition cellulaire. S'il y a des limitations dans les possibilités de mouvement, un médecin doit être consulté. Si les obligations quotidiennes ne peuvent plus être remplies sans inconfort, ou si des irrégularités inhabituelles se produisent dans l'exercice des activités sportives, un médecin est nécessaire. Si les limitations sont plus sévères que le processus de vieillissement naturel, une action est requise. Les perturbations des schémas de mouvement, les modifications de l'apparence de la peau et une sensation générale de malaise doivent être étudiées. La décoloration est caractéristique de l'ochronose. S'il y a des nuances brun jaunâtre sur la peau ou dans l'urine, une visite chez le médecin doit être initiée dès que possible. Dans certains cas, il existe également une décoloration des sécrétions sudoripares. Anomalies du tissu conjonctif, troubles du sang circulation ou une diminution de la résilience sont d'autres signes d'une maladie actuelle. Un médecin doit être consulté, car l'ochronose déclenche des lésions cellulaires et évolue progressivement. Les déficiences musculaires, mais aussi les irrégularités psychologiques doivent être discutées avec un médecin. Si les articulations ne peuvent plus être déplacées comme d'habitude, il y a lieu de s'inquiéter et une visite chez le médecin est conseillée.
Traitement et thérapie
L'ochronose est diagnostiquée en analysant l'acide homogentisique dans l'urine. En outre, le trouble génétique responsable de l'alcaptonurie peut également être détecté sans aucun doute par la biologie moléculaire. Si de l'acide homogentisique est présent dans l'urine, il devient noir profond après l'ajout de sodium hydroxyde. Le diagnostic peut donc être posé sans équivoque, mais cela doit être fait le plus tôt possible, de préférence dans la petite enfance. Ce n'est qu'alors que des traitements et des thérapies ciblés peuvent être initiés le plus tôt possible et la destruction du cartilage ou du tissu conjonctif être empêché ou au moins réduit. En plus des symptômes thérapie en douleur soulagement, un apport diététique des deux acides aminés la phénylalanine et la tyrosine se sont avérées efficaces.
Perspectives et pronostics
L'ochronose est un incurable, maladie chronique. Il provoque généralement de graves troubles physiques et des défauts. Les patients souffrent de défauts de la valves cardiaques, raidissement de la colonne vertébrale ou un rein pierres, par exemple. En conséquence, dans de nombreux cas, les patients sont incapables de se déplacer de manière autonome. La douleur intense dans les membres conduit souvent à des symptômes concomitants chez les patients, qui doivent être inclus dans le pronostic. L'inconfort a un fort impact négatif sur le bien-être.Les patients sont dépendants d'un traitement médicamenteux avec analgésiques et doivent être traités comme des patients hospitalisés. La qualité de vie est considérablement réduite. La maladie conduit finalement à une perte totale des fonctions motrices. Il n'y a aucune perspective de rétablissement. En conséquence, le pronostic est généralement mauvais. Cependant, des facteurs individuels tels que l'état général du patient condition et la gravité de la maladie doit être prise en compte. Le pronostic est déterminé par le pédiatre ou un spécialiste. En raison de l'évolution généralement sévère, les parents doivent généralement se voir offrir un soutien thérapeutique. Malgré un mauvais pronostic, les symptômes individuels peuvent être bien traités, de sorte que la qualité de vie du patient puisse être restaurée, au moins à court terme.
Prévention
Comme l'alcaptonurie et l'ochronose sont des maladies héréditaires génétiquement déterminées, une prophylaxie directe n'est pas possible. Amniocentèse, une amniocentèse pratiquée au début grossesse, peut détecter le très rare défaut congénital de dégradation de la tyrosine.
Suivi
Dans la plupart des cas d'ochronose, les options de suivi direct sont considérablement limitées. Les personnes touchées devraient principalement consulter un médecin très tôt au cours de cette maladie pour éviter d'autres complications et symptômes. Plus un médecin est consulté tôt, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être consulté le plus tôt possible. L'ochronose ne peut pas se guérir. Si la personne affectée ou les enfants souhaitent avoir des enfants, un examen génétique et des conseils doivent être effectués dans tous les cas pour éviter une récidive de la maladie. La plupart des patients dépendent d'une intervention chirurgicale pour l'ochronoseua, grâce à laquelle de nombreux symptômes peuvent être bien atténués. Dans tous les cas, la personne affectée doit se reposer et se détendre après une telle opération, en s'abstenant de tout effort ou d'activités stressantes et physiques. Des contrôles et examens réguliers par un médecin sont souvent encore nécessaires après la procédure. Si la maladie est détectée et traitée tôt, il n'y a généralement pas d'espérance de vie réduite de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
L'ochronose étant une maladie congénitale, il n'est pas encore possible de traiter la condition causalement. . se concentre sur le soulagement des symptômes et permet à la victime de vivre une vie relativement sans symptômes. Le traitement peut être pris en charge par la personne affectée à travers certains les mesures. Tout d'abord, diététique les mesures sont recommandés. le régime est composé de manière optimale de plusieurs acides aminés, en particulier la tyrosine et la phénylalaline. En général, une attention particulière doit être portée à un régime avec suffisamment de légumes frais et de viande maigre. Pour le traitement des lésions articulaires déjà survenues, une activité sportive et des mesures physiothérapeutiques sont recommandées. En collaboration avec le médecin responsable, la personne concernée doit créer un programme d'exercice parfaitement adapté aux plaintes respectives. Il est essentiel d'exercer régulièrement les articulations touchées afin de ralentir leur détérioration. D'autres mesures dépendent des symptômes qui s'ajoutent aux affections articulaires caractéristiques. Par example, troubles fonctionnels du cœur ou un rein les pierres doivent toujours être traitées par un spécialiste. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste en un repos et un alitement suffisants. L'ochronose étant également un fardeau psychologique, des conseils thérapeutiques doivent être recherchés pour l'accompagner. Le soutien de la famille et des amis est tout aussi important.
