Le terme médical brachydactylie décrit les doigts et les orteils raccourcis. Cette condition, généralement hérité de manière autosomique dominante, appartient au groupe des membres mal formés.
Qu'est-ce que la brachydactylie?
Ce défaut génétique survient soit de manière isolée, soit de manière syndromique. Le cours peut avoir une cause principale ou secondaire. Elle est en outre caractérisée par une dysostose osseuse. Seuls les types A3 et D sont plus fréquents. Les autres types de brachydactylie sont un phénomène rare. Le patient a un ou plusieurs doigts raccourcis à des degrés divers. Néanmoins, les médecins incluent également les orteils mal formés et raccourcis sous ce terme. Dans certains cas, le métacarpien os sont également touchés. Ce terme médical remonte à la langue grecque antique et signifie «court doigt«. Les synonymes incluent le brachymégalodactylisme, la brachyphalangie et l'ossificatio praecox hereditaria.
Causes
La brachydactylie est une malformation qui survient par héritage au sein d'une famille. Une forme particulière d'ossificatio praecox hereditaria est la forme de transmission autosomique dominante. cependant, petite taille se produit rarement. La probabilité que les humains soient affectés est de 1: 200,000 3, à l'exception du type AXNUMX et D. La brachydactylie a une expression isolée ou syndromique. Dans le premier cas, la maladie héréditaire est présente sans aucun autre symptôme associé, alors que dans le second cas, elle est due à une évolution complexe du syndrome de malformation. Certains cours identifiables se produisent en combinaison avec petite taille. Même dans le cas d'une brachydactylie isolée, la constatation n'est pas simple, car elle peut s'accompagner de changements subtils dans d'autres zones de l'organisme. D'autres manifestations possibles sont des malformations de la main telles que la polydactylie, la syndactylie, le symphalangisme ou les défauts de réduction. La recherche a maintenant progressé au point où l'identification de la cause causale gène est possible pour la plupart des cours isolés et symétriques. Dans la plupart des cas, la brachyphalangie isolée est héritée d'une manière autosomique dominante avec une pénétrance et une expressivité variables.
Symptômes, plaintes et signes
Cette malformation se présente sous onze formes et se divise en types selon l'expression du raccourcissement: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangie V), A4 (Temtamy), A5, A6 (syndrome d'Osebold-Remodini) ), A7 (brachydactylie Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Les types B et E peuvent être combinés. Une occurrence conjointe de type A1 et B est également possible. La brachydactylie apparaît sous diverses formes et formes. La plupart des patients présentent un court-circuit latéralement symétrique doigt. Parfois, des phalanges entières manquent. Les médecins différencient cette malformation en fonction de certaines caractéristiques, par exemple, si seuls les doigts ou les orteils sont touchés, ou si des malformations d'autres organes sont également présentes. Cette distinction est faite parce que la brachydactylie est soit primaire, soit secondaire. Dans l'évolution primaire et isolée de la maladie, il n'y a qu'une malformation des doigts ou des orteils, sans l'influence d'autres tableaux cliniques. Dans le cours secondaire, syndromique, les raccourcissements sont la conséquence de certaines conditions préexistantes, comme le syndrome d'Aarskog-Scott (malformation des organes reproducteurs mâles, anomalies du visage et des doigts), une maladie héréditaire qui survient rarement. Dans ce cas, la brachydactylie est une conséquence secondaire de la première maladie. La forme de progression la plus courante est le type D. La dernière phalange du pouce ainsi que l'ongle sont raccourcis. Le plus souvent, ce raccourcissement du pouce se produit sur les deux mains. Dans de nombreux cas, le gros orteil est également touché.
Diagnostic et progression
Le diagnostic se fait par examen radiographique et clinique. De plus, les résultats sont étayés par des mesures anthropométriques. Si la forme isolée de brachydactylie est présente, le diagnostic prénatal n'est pas nécessaire. Si une forme syndromique est présente, cette forme de dépistage est indiquée. Dans ce cas, si une mutation causale est présente, diagnostic prénatal moléculaire par villosités choriales (invasives prénatales biopsie) est possible à la semaine 11 et amniocentèse (les sac amniotique est perforé pour obtenir des aminocytes pour le diagnostic) à la semaine 14. Conseil génétique comprend le type de maladie qui sévit dans la famille. Le médecin informe les futurs parents du type d'hérédité et de l'absence ou de la présence d'autres symptômes. La probabilité de développer une brachydactylie de type D varie de 0.41 à 4.0 pour cent. Ce pourcentage dépend de la population. Soixante-deux pour cent des hommes touchés ont une pénétrance réduite. Cela signifie qu'il y a une expression réduite du défaut génétique. Le phénotype (apparence) de cette maladie héréditaire a simplement un ensemble réduit de traits qui conduire à la maladie.
Complications
La brachydactylie peut généralement survenir sous différentes formes, entraînant différentes complications. Le patient souffre de doigts courts. Cependant, il arrive aussi que des doigts complets manquent. En plus des doigts, la brachydactylie peut également affecter négativement d'autres organes du corps et conduire à des malformations ou des défauts en eux. Dans la plupart des cas, cependant, seuls les doigts manquants ou mal formés se produisent et il n'y a pas d'autres limitations ou complications physiques. La brachydactylie peut également provoquer la formation de malformations sur le pénis. Dans ces cas, l'estime de soi du patient est souvent diminuée. En outre, les personnes touchées souffrent physiquement et psychologiquement des doigts courts. Dans la brachydactylie, il n'est généralement pas possible de faire face à la vie quotidienne. L'expérience sexuelle est également limitée chez les hommes, ce qui peut conduire à Dépression et autres problèmes psychologiques. La brachydactylie n'entraîne pas une réduction de l'espérance de vie. Le traitement direct n'est pas possible, mais la chirurgie esthétique peut être effectuée si le patient le souhaite. Dans ce cas, il n'y a pas non plus de complications. Dans les cas graves, la fonction de la main doit être soutenue et traitée pendant physiothérapie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans la plupart des cas, la brachydactylie n'a pas besoin d'être diagnostiquée en plus par un médecin. Cette plainte est déjà visible immédiatement après la naissance et est détectée par le pédiatre. En règle générale, aucun traitement de la brachydactylie ne peut être effectué non plus. Cependant, étant donné que la brachydactylie peut entraîner de graves limitations et une gêne dans la vie quotidienne de la personne touchée, un médecin doit toujours être consulté en cas de troubles du développement des enfants. Cela peut éviter d'autres complications et difficultés à l'âge adulte. Un médecin doit également être consulté en cas de plaintes psychologiques ou de complexes d'infériorité afin d'éviter Dépression, par example. La plupart des patients dépendent également d'un traitement psychologique en raison de la brachydactylie, qui a lieu avec un psychologue. La maladie elle-même est diagnostiquée par le pédiatre. Physiothérapie peut limiter les plaintes individuelles. Ici, le médecin doit être visité à un âge précoce, afin que la personne touchée s'habitue aux restrictions et apprenne à les gérer correctement.
Traitement et thérapie
Un classique thérapie dans le sens médical n'est pas possible pour la brachydactylie. Il n'existe aucune forme de traitement spécifique permettant de corriger toutes les manifestations de cette déformation. La chirurgie plastique n'est indiquée que pour des raisons esthétiques ou lorsque la fonction de la main est sévèrement limitée. En présence des formes typiques, les interventions chirurgicales ne sont pas nécessaires, car les personnes touchées peuvent normalement vivre avec des doigts ou des orteils raccourcis sans inconfort. L'ergothérapie or thérapie physique peut aider à renforcer la fonction de la main et à réduire les effets du raccourcissement. Le pronostic des différents types de brachydactylie dépend du type et de la gravité, allant d'une atteinte sévère à minime. Si une expression syndromique de raccourcissement est présente, le diagnostic et le pronostic sont déterminés par les anomalies qui l'accompagnent.
Perspectives et pronostics
Sans soins médicaux, la brachydactylie n'a aucune chance de guérison. Le raccourcissement ou l'absence de os dans les mains et les pieds est génétique et persiste jusqu'à la fin de la vie. Thérapeutique les mesures ou une forme de traitement avec des médicaments échouent également. Pour des raisons juridiques, aucune intervention n'est autorisée dans le génétique de l'être humain, et des séances d'entraînement ciblées ne permettent pas de modifier la structure osseuse. Les interventions chirurgicales, en revanche, sont très prometteuses et peuvent conduire à une absence totale de symptômes. Cela dépend de l'étendue de la déformation osPour obtenir le meilleur résultat possible, la procédure doit être effectuée après l'achèvement du processus de croissance. Avant la fin de la croissance physique, les possibilités de correction ne sont généralement pas permanentes. D'autres interventions suivent au cours de la vie, ce qui augmente le risque de complications. En une seule opération, un allongement des os et un remplacement complet des os manquants peuvent être effectués. Dans de nombreux cas, le patient est considéré comme guéri par la suite. D'autres patients doivent encore suivre des thérapies telles que physiothérapie pour apprendre à mieux gérer et déplacer les membres modifiés.
Prévention
Il n'y a aucun moyen d'empêcher cette déformation au sens médical. Malnutrition ou la malnutrition, nicotine et alcool pendant la grossesse, et un mode de vie généralement malsain peut favoriser des difformités. Médicaments et les médicaments pris sous sa propre responsabilité aggravent la situation. À l'inverse, cela signifie qu'un mode de vie sain et conscient favorise un développement sain.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Jusqu'à présent, il n'y a ni méthodes conventionnelles ni alternatives pour traiter la brachydactylie de manière causale. Cependant, les personnes touchées ne souffrent généralement pas de graves douleur ou d'autres troubles principalement physiques. Pour de nombreux patients, cependant, la brachydactylie est associée à une réduction considérable de la qualité de vie pour des raisons psychologiques. Les patients aux orteils raccourcis ou manquants évitent souvent toutes les situations dans lesquelles ils doivent montrer leurs pieds non vêtus. Ils regardent d'eau sports et natation les vacances comme tabou. Si les personnes touchées souffrent considérablement mentalement ou se limitent gravement, elles devraient envisager la possibilité de la chirurgie esthétique et demandez conseil à un chirurgien plasticien spécialisé dans chirurgie esthétique sur les mains et les pieds. Les personnes concernées doivent payer purement la chirurgie esthétique eux-mêmes. Cependant, si une personne souffre de brachydactylie également émotionnellement, le décomposition cellulaire les compagnies d'assurance couvrent généralement les coûts. Dans tous les cas, les personnes concernées doivent en discuter à l'avance avec leur décomposition cellulaire assureur. Si la chirurgie esthétique est exclue, les personnes concernées peuvent apprendre à mieux faire face à leur déficience et réduire les complexes dans le cadre de psychothérapie. Très souvent, son propre déficit physique est perçu comme complètement exagéré et hors de proportion avec le handicap réel. Si la brachydactylie est associée non seulement à des limitations esthétiques mais aussi fonctionnelles, la physiothérapie est également utile.
