La dysplasie cléidocrânienne est une condition généralement caractérisée par l'absence ou le sous-développement des clavicules et une large ouverture des fontanelles et des sutures crâniennes. Autre os du corps peut également être déformé. De plus, des changements dentaires peuvent survenir dans le cadre de la maladie. La dysplasie cléidocrânienne est héréditaire et survient très rarement.
Qu'est-ce que la dysplasie cléidocrânienne?
La dysplasie cléidocrânienne est caractérisée par une malformation de tissu conjonctif-comme ou de préformé cartilagineux os. Les clavicules, le bassin et crâne sont principalement affectés par les malformations. La maladie a une fréquence de 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX et se produit donc extrêmement rarement. La dysplasie cléidocrânienne est une maladie héréditaire dans laquelle l'hérédité est généralement autosomique dominante. Cependant, une forme héritée de manière récessive existe également. La dysplasie cléidocrânienne est classée comme une maladie avec malformations congénitales des membres supérieurs ainsi que ceinture d'épaule.
Causes
Parce que la dysplasie cléidocrânienne est une maladie héréditaire, la cause principale est un défaut génétique. La maladie est principalement causée par des mutations dans un gène appelé le gène RUNX2 ou CBFA1. Le défaut génétique responsable de la dysplasie cléidocrânienne est hérité de manière autosomique dominante. Cependant, chez un patient sur trois en moyenne, il s'agit d'une mutation spontanée nouvellement apparue. le gène responsable de la maladie, RUNX2 / CBFA1, a pour fonction de différencier les cellules progénitrices des ostéoblastes. le gène est également responsable de la différenciation des chondrocytes, qui sont pertinents en relation avec la formation osseuse enchondrale. En conséquence, il y a une diminution de la formation d'os enchondral ainsi qu'une diminution de la formation d'os desmal dans le contexte de la dysplasie cléidocrânienne.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le contexte de la dysplasie cléidocrânienne, divers symptômes et plaintes peuvent survenir, résultant principalement des malformations de la personne touchée. os. Par conséquent, les symptômes varient en fonction du tableau clinique, de la localisation des malformations, ainsi que de la gravité de la dysplasie cléidocrânienne. La maladie est caractérisée, par exemple, par un petite taille des individus affectés, bien que ce fait ne devienne apparent qu'à l'âge adulte ou après l'achèvement de la phase de croissance. Les patientes ont une taille moyenne de 149 centimètres, tandis que les patients masculins ont une taille moyenne de 170 centimètres. La dysplasie cléidocrânienne est également associée à d'autres symptômes. le condition peut se manifester, par exemple, par le fait que les personnes touchées sont capables de rapprocher leurs épaules de manière inhabituelle. Dans certains cas, il est même possible que les épaules se touchent. De plus, les patients atteints ont un thorax relativement étroit. Ceci est également caractérisé par une forme en forme de cloche. Les omoplates peuvent également faire saillie comme des ailes. Certaines malformations de la dysplasie cléidocrânienne peuvent provoquer un bassin étroit. Des changements sont également possibles dans les mains et les pieds des patients atteints.
Diagnostic et cours
Le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne résulte principalement des symptômes cliniques évidents de la maladie sous forme de malformations des os. Ceux-ci sont diagnostiqués de manière fiable par des changements typiques qui peuvent être détectés par Radiographie examen. Par exemple, les personnes touchées ont une courte et inhabituellement large front (terme médical brachycéphalie). Des anomalies sont également observées dans le crâne, qui est particulièrement volumineux. En même temps, le visage crâne a tendance à être plus petit. Le visage du patient présente également des particularités dues à une dysplasie cléidocrânienne. Par exemple, la distance entre les deux yeux est augmentée et le fontanelle dans la partie antérieure du crâne n'est pas fermé. Les patients présentent des retards ossification du crâne, et les fontanelles peuvent rester très largement ouvertes à l'âge adulte. le Radiographie montre également qu'il y a des changements dans la région des cols fémoraux et du bassin sous la forme de malformations des os.En outre, le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire. Si la preuve d'une mutation du gène RUNX2 ou CBFA1 est obtenue, le diagnostic peut être posé avec certitude.
Complications
Dans la plupart des cas, la dysplasie cléidocrânienne entraîne diverses déformations des os du corps du patient. De même, il y a des déformations et des changements dans les dents, ce qui met à rude épreuve la vie quotidienne de la personne touchée. En règle générale, toutes les plaintes et complications de cette maladie résultent des malformations des os. Par conséquent, ils dépendent fortement de la malformation particulière. Dans de nombreux cas, il y a une taille réduite, qui ne peut être diagnostiquée qu'à un jeune âge. UNE petite taille ne peut donc pas être détecté directement dans enfance. Souvent, il y a aussi des malformations des épaules, de sorte qu'elles se touchent même chez les patients. Des changements se produisent également dans le bassin, les mains et les pieds. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent également conduire à un mouvement restreint. Le patient peut alors dépendre de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. En règle générale, aucun traitement causal de la maladie n'est possible. Le traitement repose donc principalement sur les symptômes et les déformations. Dans de nombreux cas, ceux-ci peuvent être corrigés chirurgicalement afin que le patient ne souffre d'aucune limitation. L'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie. Le développement de l'intelligence n'est pas non plus affecté.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La dysplasie cléidocrânienne est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance et traitée directement, si possible. La nécessité de nouvelles visites chez le médecin dépend principalement de la gravité des malformations. Par exemple, les malocclusions des dents et les modifications du bassin doivent toujours être clarifiées et traitées par un médecin. Les parents qui remarquent des restrictions de mouvement ou d'autres symptômes chez leur enfant qui indiquent un condition devrait parler au pédiatre. Il ou elle effectuera un examen complet examen physique puis orientez les parents vers un spécialiste approprié. En outre, un médecin doit être consulté si des plaintes supplémentaires surviennent plus tard dans la vie ou si l'enfant souffre psychologiquement des malformations existantes. Dans le cas de problèmes psychologiques tels que des complexes d'infériorité ou Dépression, il est préférable de parler directement avec un thérapeute. Parfois, les personnes touchées dépendent également d'un accompagnement dans la vie de tous les jours. Cela doit être organisé le plus tôt possible, de préférence immédiatement après le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne.
Traitement et thérapie
En ce qui concerne le traitement de la dysplasie cléidocrânienne, différentes méthodes sont disponibles en fonction de la gravité des malformations. En cas de malformations du ceinture d'épaule, les patients affectés ont peu ou pas de restrictions dans leur vie quotidienne dans la plupart des cas. Par conséquent, non thérapie est nécessaire dans ce cas. Dans le traitement des déformations dentaires, qui peuvent également être liées à la dysplasie cléidocrânienne, celles-ci sont orthodontie. Ici, le but est d'obtenir un résultat fonctionnellement et esthétiquement satisfaisant. Par conséquent, les dents manquantes, surnuméraires et anormales de la personne affectée sont enlevées. En plus, densité osseuse doit être vérifié régulièrement pour contrer les éventuelles l'ostéoporose.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la dysplasie cléidocrânienne est généralement bon. Dans de très rares cas, il y a une altération du système squelettique qui ne peut pas être corrigée. La perspective de décomposition cellulaire l'amélioration est liée à l'intensité des déformations existantes. Des plaintes individuelles ainsi que des manifestations de plaintes surviennent chez chaque patient. Ceux-ci doivent être pris en compte lors de l'établissement d'un pronostic. La cause de la maladie génétique ne peut être guérie. Néanmoins, la plupart des symptômes et malformations peuvent être traités par les possibilités médicales disponibles. Des corrections des dents ou des os sont effectuées. Celles-ci représentent une immense amélioration de la qualité de vie et restent à vie. Seulement un survenant petite taille du patient ne peut pas être traité ou corrigé. Les patients souffrant d'une taille physique réduite ont le pire pronostic en matière de dysplasie cléidocrânienne. Ici, le risque de troubles mentaux est accru, des troubles du comportement peuvent survenir ou la confiance en soi est diminuée. Néanmoins, le patient ne souffre pas de troubles physiques tels que douleur ou similaire. De plus, l'espérance de vie n'est en aucun cas affectée. Cependant, si un maladie mentale se produit, le bien-être du patient se détériore considérablement. Une cure dure souvent plusieurs années et peut avoir des conséquences dans tous les domaines de la vie.
Prévention
Parce que la dysplasie cléidocrânienne est une maladie héréditaire, il n'y a pas d'options de prévention. La seule option est de traiter les symptômes de la dysplasie cléidocrânienne et donc d'affecter positivement la qualité de vie des personnes touchées.
Suivi
En règle générale, il n'y a pas d'options de suivi spéciales disponibles pour la personne affectée atteinte de cette maladie, car la maladie ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, les parents du patient et le patient lui-même devraient participer à Conseil génétique s'il souhaite avoir des enfants, afin d'éviter éventuellement d'hériter de la maladie. En règle générale, les malformations sont traitées par des interventions chirurgicales, les procédures étant basées sur le type et la gravité des malformations. Après une telle opération, la personne affectée a besoin de beaucoup de repos et doit permettre au corps de récupérer. Si la maladie affecte également le cavité buccale et entraîne des malformations ou des déformations des dents, celles-ci doivent également être supprimées. Dans ce cas, des contrôles réguliers par un dentiste sont recommandés afin d'éviter d'autres complications et plaintes au niveau des dents. le densité osseuse du patient doit également être contrôlé régulièrement. Étant donné que la maladie a également un effet très négatif sur la confiance en soi de la personne affectée, un conseil psychologique peut être utile afin d'éviter Dépression et autres troubles psychologiques. Les parents de la personne concernée peuvent également y participer.
Ce que tu peux faire toi-même
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie héréditaire. Il n'existe actuellement aucun moyen de traiter le trouble de manière causale. Au lieu de cela, des tentatives sont faites pour traiter les symptômes afin d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées. La plupart des symptômes causés par la maladie résultent de malformations des os. La question de savoir si et ce que le patient lui-même peut faire pour améliorer son état dépend du type de malformation. Si la capacité de bouger est très sévèrement limitée, les patients doivent se familiariser à un stade précoce avec le fonctionnement des différentes marches. SIDA sur l'offre. La gestion correcte de ces SIDA devrait être appris à un stade précoce. Un fauteuil roulant (électrique) ainsi que des véhicules spécialement équipés pour les personnes à mobilité réduite peuvent également aider à maintenir la mobilité. Dans le cas de changements dans les mains qui rendent difficile la saisie et l'écriture, les exercices physiothérapeutiques aident très souvent à retrouver ou à améliorer la capacité à bouger. La dysplasie cléidocrânienne est également souvent accompagnée de modifications des dents. Celles-ci sont souvent anormalement grandes ou petites, et fréquemment les dents présentent également une malocclusion sévère. Ceci est non seulement très défigurant, mais peut également rendre difficile la consommation. Les personnes concernées devraient consulter un dentiste expérimenté et, si nécessaire, un orthodontiste dans ces cas.
