La dysplasie craniodiaphysaire est un trouble squelettique congénital associé à une hyperostose et une sclérose du visage crâne. La cause est une mutation génétique des gènes inhibiteurs de la construction osseuse. . est symptomatique et se concentre sur l'arrêt de la progression de la maladie.
Qu'est-ce que la dysplasie craniodiaphysaire?
Dans l'hyperostose, la substance osseuse se multiplie de manière anormale. Hyperostose de la crâne est un groupe de maladies liées à une telle augmentation de la substance osseuse autour du crâne. La dysplasie craniodiaphysaire étant caractérisée par une hyperostose congénitale du crâne et appartient aux maladies du squelette. Le médecin australien John Halliday a décrit pour la première fois la condition au milieu du 20e siècle. La prévalence serait inférieure à un cas sur 1,000,000 XNUMX XNUMX de personnes. Cela fait de la maladie du squelette une dysplasie extrêmement rare du crâne. Pendant ce temps, le complexe d'hyperostose et de sténose du visage et du crâne os a été attribuée à une cause génétique. En raison du peu de cas documentés à ce jour, toutes les corrélations de la maladie n'ont pas été clarifiées de manière concluante. Pour cette raison, les options thérapeutiques sont également limitées à l'heure actuelle.
Causes
La dysplasie craniodiaphysaire survient dans un grand nombre de cas non sporadiquement, mais avec un regroupement familial. L'hérédité autosomique récessive et autosomique dominante a été identifiée comme le mode d'hérédité de la maladie. Dans la forme autosomique dominante, la maladie est causée par une nouvelle mutation dans le SOST gèneL’ gène est situé à l'emplacement 17q21.31 et est considéré comme l'un des principaux inhibiteurs de la formation osseuse. La mutation des gènes SOST est responsable de diverses maladies osseuses héréditaires, telles que la VDB. Lorsqu'il est muté, le gène ne peut plus remplir ses fonctions inhibitrices et la structure osseuse prolifère. Cela distingue fondamentalement l'hyperostose de la dysplasie craniodiaphysaire des autres hyperostoses. En fait, ces maladies sont généralement basées sur un dysfonctionnement des ostéoclastes ou des ostéoblastes. La disposition génétique est considérée comme établie en rapport avec la maladie. Les autres facteurs qui jouent un rôle dans l'apparition de la maladie n'ont pas été déterminés de manière concluante.
Symptômes, plaintes et signes
Le tableau clinique de la dysplasie craniodiaphysaire est caractérisé par divers critères cliniques qui se manifestent dès la petite enfance. Par exemple, les nourrissons atteints ont généralement des voies nasales gravement obstruées, ce qui peut les causer Respiration problèmes. Dans le dernier cours de la maladie, une obstruction complète des voies nasales se produit dans la plupart des cas. Souvent, les canaux lacrymaux des patients sont également obstrués après ce phénomène. Des renflements nasaux progressifs de substance osseuse se forment sur le mâchoire inférieure des personnes les plus touchées au cours de l’évolution de la maladie. L'hyperostose du crâne facial évolue et se transforme en leontiasis ossée. Le développement dentaire des patients est perturbé ou retardé dans la plupart des cas. L'intérieur du crâne se rétrécit de plus en plus à mesure que la maladie progresse. Le rétrécissement affecte également le foramina et provoque des atrophie optique. Les symptômes d'accompagnement peuvent inclure perte auditive et plus ou moins sévère maux de tête. Dans certains cas, les patients souffrent également de convulsions car la cavité crânienne devient plus resserrée. Les arbres du long tubulaire os s'élargissent de plus en plus.
Diagnostic et évolution de la maladie
Diagnostic le plus tôt possible et immédiatement après thérapie améliore considérablement le pronostic des patients atteints de dysplasie craniodiaphysaire. Le médecin a probablement une première suspicion d'hyperostose par diagnostic visuel. Les techniques d'imagerie sont considérées comme l'outil de diagnostic le plus important. Par exemple, les rayons X montrent une hyperostose extrême et une sclérose de tous les crâniens os. Les clavicules ou travers de porc peut apparaître évasé sur l'imagerie. Les diaphyses absentes sur les os longs ressortent clairement. Un os cortical délimitable et non épaissi s'inscrit également dans le tableau clinique. Différemment, une distinction doit être faite des maladies telles que le syndrome d'Engelmann. Les analyses génétiques moléculaires sont particulièrement utiles pour un tel diagnostic différentielLe syndrome d'Engelmann montre des altérations du gène TGFB1 lors de l'analyse des mutations, tandis que la dysplasie craniodiaphysaire affecte le gène SOST.
Complications
La dysplasie craniodiaphysaire fait référence à une maladie squelettique génétique rare. Le symptôme se manifeste directement sur le crâne facial par une prolifération sévère de substance osseuse accompagnée d'une sclérose. Déjà dans la petite enfance, la mutation génétique se manifeste par la forme du crâne et des voies nasales mal positionnées, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires menaçants. Les conséquences de la dysplasie craniodiaphysaire qui en résultent entraînent de nombreuses complications limitant la vie du patient atteint dès la petite enfance. Si une intervention clinique en temps opportun n'est pas effectuée, l'excès de croissance osseuse progresse. L'intérieur du crâne se rétrécit et le dentition ne se forme pas correctement. Le matériau osseux épaississant resserre le canal auditif et il y a un risque de perte auditive ou même une perte auditive. Il y a un manque d'espace croissant dans la cavité crânienne et les dépôts osseux envahissent le cerveau. Sévère maux de tête, des convulsions, des paralysies faciales et des épilepsies se développent, ainsi qu'une réduction ou une régression des capacités déjà acquises mentalement. Les parents dont les enfants sont atteints de dysplasie craniodiaphysaire doivent donc rechercher une intervention clinique précoce. Après la clarification de l'imagerie, le diagnostic différentiel prend effet dans le cadre des possibilités données. Il n'y a actuellement pas de base thérapie pour la dysplasie craniodiaphysaire. Des tentatives sont en cours pour freiner la progression incontrôlée de la croissance osseuse et ses conséquences. Divers médicaments, ainsi qu'un calcium-réduit régime dès la petite enfance, aidez la personne touchée à réduire le symptôme.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La dysplasie craniodiaphysaire est souvent diagnostiquée immédiatement après la naissance. Si tel est le cas, le médecin en charge en informera immédiatement les parents puis initiera directement le traitement. En cas de dysplasie moins prononcée, le diagnostic est posé par les parents. Une visite chez le médecin est indiquée si le nouveau-né a des problèmes Respiration ou souffre de larmoiement. Les anomalies externes telles que les malformations typiques du visage et des dents indiquent également une maladie qui doit être clarifiée et traitée. Les parents qui remarquent des signes de perte auditive ou des convulsions chez leur enfant doivent consulter un médecin. Il en va de même si l'enfant se plaint de maux de tête ou donne l'apparence de douleur. Pendant le traitement, l'enfant doit être vu régulièrement par un médecin. Cela garantira que la récupération se déroule sans complications. Étant donné que la dysplasie craniodiaphysaire est associée à une gamme de symptômes, le traitement peut prendre des mois, voire des années. Le médecin généraliste consultera d'autres spécialistes à cet effet, toujours en fonction des symptômes et des plaintes qui se présentent. En règle générale, des neurologues, des internistes, des otologues, des chirurgiens, des physiothérapeutes et des psychologues sont impliqués dans le traitement.
Traitement et thérapie
Le traitement causal n'existe pas encore pour les patients atteints de dysplasie craniodiaphysaire. Une telle thérapie pourrait être envisageable à l'avenir grâce à des approches de thérapie génique. À l'heure actuelle, cependant, la maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique. Le but de tout thérapeutique les mesures est avant tout d'arrêter la croissance osseuse excessive. Diverses mesures peuvent être prises pour y parvenir. Par exemple, la progression de la maladie peut être stoppée par des médicaments. le médicaments les plus couramment utilisés sont calcitriol ainsi que calcitonine. Étant donné que la structure osseuse dépend de calcium, une teneur réduite en calcium régime peut aussi avoir du sens. Cette spéciale régime devrait être appliqué sur le long terme et devrait idéalement accompagner toute la vie du patient. Médicament avec le glucocorticoïde artificiel prednisone a également montré des effets positifs. Plus la thérapie est commencée tôt, plus les perspectives sont prometteuses. L'hyperostose peut être stoppée dans les premières années de la vie si elle est traitée très tôt. De cette manière, les symptômes ultérieurs sont considérablement réduits. Dans certaines circonstances, des corrections chirurgicales peuvent également être effectuées dans le cadre de la thérapie. Cependant, avant que l'évolution de la maladie n'ait été maîtrisée, de telles corrections n'ont généralement pas de sens.
Perspectives et pronostics
Dans la dysplasie craniodiaphysaire congénitale mais très rare, il existe une mutation génétique qui ne peut pas être réparée. Par conséquent, le pronostic pour les personnes touchées n'est pas trop bon. Les médecins ne peuvent essayer de traiter que les symptômes et les séquelles de l'augmentation de la croissance osseuse dans le front surface. La thérapie ne peut que retarder la progression de la maladie. La prolifération de la substance osseuse progresse inexorablement dans la dysplasie craniodiaphysaire. Étant donné que les options thérapeutiques actuelles ne peuvent pas inverser la mutation sous-jacente au stade embryonnaire, d'autres générations d'individus affectés en souffriront. Une caractéristique frappante de la dysplasie craniodiaphysaire est un regroupement familial. Les manifestations associées à la dysplasie craniodiaphysaire peuvent déjà être observées chez les nourrissons. Puisque toutes les adhérences osseuses se produisent dans la région crânienne, elles affectent également la partie supérieure voies respiratoires ainsi que l'audition ou la vision. De plus, l'intérieur du crâne est également de plus en plus affecté par la formation osseuse. Cela limite les approches thérapeutiques pour les plaintes ultérieures. Plus le diagnostic peut être posé tôt, meilleur est le pronostic à long terme. La croissance osseuse croissante est inhibée par un faiblecalcium diète. De plus, des médicaments appropriés ainsi que prednisone peut être administré pendant la petite enfance. Une stratégie de traitement interdisciplinaire permet d'obtenir les meilleurs résultats. L'intervention chirurgicale n'a de sens pour la dysplasie craniodiaphysaire que lorsque la progression de la maladie a été contenue avec succès.
Prévention
Prévention les mesures pour la dysplasie craniodiaphysaire n'existent pas encore. La maladie est une maladie génétique associée à une prédisposition familiale. Par conséquent, seulement moléculaire Conseil génétique peut être utilisé à titre préventif.
Suivi
Dans cette maladie, très peu de soins les mesures sont à la disposition de la personne affectée dans la plupart des cas. Dans certains cas, cela peut même être complètement limité, de sorte que la personne touchée dépend d'un traitement purement symptomatique de la maladie. L'auto-guérison n'est pas possible, car il s'agit d'une maladie génétiquement déterminée. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit subir un examen génétique et des conseils pour s'assurer que la maladie ne réapparaît pas chez les enfants. Le traitement lui-même est généralement effectué à l'aide de divers médicaments qui peuvent soulager et limiter de manière permanente les symptômes. Il est toujours important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et que le dosage correct doit être observé. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent vérifier qu'ils prennent et utilisent correctement le médicament. Des contrôles réguliers par un médecin sont également nécessaires afin de surveiller en permanence la condition. La plupart des malformations peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale. Beaucoup de personnes touchées dépendent également du soutien psychologique de leur propre famille dans leur vie quotidienne, ce qui a un effet positif sur l'évolution de la maladie. En règle générale, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le cas de la dysplasie craniodiaphysaire, le patient atteint ne dispose que de mesures efficaces limitées pour influencer positivement l'évolution de la maladie. Tout d'abord, une thérapie appropriée pour la dysplasie craniodiaphysaire par une équipe de médecins spécialistes. La maladie commence à se manifester dès la petite enfance, de sorte qu'au départ, ce sont principalement les parents qui contribuent à la qualité de vie des enfants atteints. Si l'enfant est hospitalisé, il est souvent logique que les parents soient présents à l'hôpital, apportant ainsi à l'enfant un soutien émotionnel. Au cours de la maladie, il y a souvent des perturbations dans le développement des dents, de sorte que les patients sont souvent dépendants d'un traitement orthodontique. Cela nécessite également la propre coopération du patient en termes de port bretelles. De plus, il est prouvé qu'un régime pauvre en calcium freine la progression de la dysplasie craniodiaphysaire. Ici aussi, les patients disposent d'une marge de manœuvre considérable en ce qui concerne leur coopération et donc leur qualité de vie. Respiration problèmes, les patients s'abstiennent de certains sports, mais pratiquent des exercices de renforcement formés avec un physiothérapeute, même à domicile, si un médecin l'autorise. Les enfants atteints de dysplasie craniodiaphysaire reçoivent une éducation appropriée dans des écoles spéciales.
