La microphtalmie affecte l'œil et est présente chaque fois que les deux yeux ou l'un des yeux sont anormalement petits ou sous-développés. Le phénomène est congénital dans la plupart des cas et se produit, par exemple, dans le cadre de divers syndromes de malformation. . est limité à appareillage prothétique et donc une correction cosmétique.
Qu'est-ce que la microphtalmie?
Diverses malformations affectent principalement les yeux. Une malformation des yeux est appelée microphtalmie. Ce phénomène est présent chaque fois qu'un œil d'un patient est anormalement petit. La microphtalmie est congénitale. Non seulement une taille anormale, mais aussi un globe oculaire rudimentaire est appelé microphtalmie. Le phénomène affecte unilatéralement un seul œil ou est présent bilatéralement dans les deux yeux. Le phénomène est parfois également appelé microphtalmie. Le sous-développement d'un globe oculaire peut survenir de manière symptomatique dans le cadre de différents syndromes malformations, par exemple dans la trisomie 13. La microphtalmie est congénitale dans la majorité des cas et se produit donc rarement comme une variante acquise. L'anophtalmie doit être distinguée de ce phénomène. Dans l'anaphtalmie, un œil n'est pas du tout formé ou réduit à quelques restes. La microphtalmie est classée comme l'une des malformations dites d'inhibition.
Causes
La cause de la microphtalmie se trouve dans génétique. Des mutations peuvent provoquer le phénomène, par exemple, dans la trisomie 13 et le syndrome dit de Peter Plus. Les mutations s'accompagnent d'une perturbation du développement morphogénétique de l'œil. Fréquemment, d'autres malformations inhibitrices telles que le colobome dans le sens d'une formation de fente au iris sont présents en même temps que la mictophtalmie, qui peut également être attribuée à des troubles du développement. Avec d'autres malformations d'inhibition, la microphtalmie, par exemple, caractérise le syndrome de Delleman. Des malformations d'inhibition peuvent être induites par la thalidomide dans certaines circonstances. D'autres déclencheurs des malformations peuvent être une infection pendant grossesse précoce. Dans ce contexte, rubéole, cytomégalovirusou toxoplasmose sont les plus notables. Dans le cadre des syndromes de malformation, en dehors de la trisomie 13 et du syndrome de Peter Plus, la microphtalmie est principalement présente dans le syndrome d'Aicardi et le syndrome de Pätau. Dans des cas extrêmement rares, le phénomène est acquis et survient ensuite dans le cadre de maladies telles que la fibroplasie rétrolentale, l'endophtalmie ou après des lésions oculaires. Les patients atteints de microphtalmie ont un œil sous-développé avec un petit globe oculaire des deux côtés ou d'un côté. Tous les autres symptômes dépendent de la cause du phénomène. Par exemple, dans les syndromes de malformation, en dehors de la microphtalmie, de nombreuses autres malformations sont présentes. La microphtalmie congénitale ne provoque pas douleur. Les formes acquises peuvent être douloureuses en phase aiguë. La physiologie de l'œil atteint n'est pas perturbée par le phénomène dans la plupart des cas. Néanmoins, la microphtalmie est parfois associée à une hypermétropie extraordinaire. En plus du trouble du développement, cataracte du même œil peut être présent. Le colobome est également associé à la microphtalmie. Si la physiologie de l'œil est affectée par le phénomène, le globe oculaire du patient se redresse parfois latéralement ou se tord.
Symptômes, plaintes et signes
La microphtalmie est caractérisée par un œil anormalement petit, mais elle ne provoque souvent que des symptômes mineurs. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une malformation congénitale de l'œil. Par conséquent, le diagnostic peut généralement être posé immédiatement après la naissance. Parfois, l'œil n'est pas du tout formé. Ensuite, cela s'appelle anophtalmie. La microphtalmie peut affecter les deux yeux ou un seul œil. Cependant, en plus des formes congénitales, il existe également des formes acquises de la maladie. Cela peut se produire en particulier dans les cas de lésions oculaires graves ou de certaines maladies oculaires, dans lesquelles un globe oculaire ou les deux globes oculaires sont complètement perdus. Dans la microphtalmie, la physiologie de l'œil affecté est généralement complètement intacte. Dans la plupart des cas, cependant, une hypermétropie marquée est observée. Cependant, d'autres malformations et maladies oculaires sont également possibles en fonction des causes respectives. Entre autres, opacification du cristallin (cataracte) se produit plus souvent. Cela peut limiter les [troubles visuels | vision de l'œil]]. Un soi-disant colobome est également fréquemment observé comme une malformation. Un colobome est une formation de fente qui peut affecter le cristallin, paupièreou choroïde de l'œil. La formation de fente n'est pas caractérisée par des symptômes uniformes. Parfois, il reste même asymptomatique. Dans les cas graves, cependant, cécité de l'œil affecté est imminente.
Diagnostic et évolution de la maladie
La microphtalmie est reconnaissable au médecin au premier coup d'œil. Par conséquent, le diagnostic se fait exclusivement par diagnostic visuel. Néanmoins, d'autres procédures d'examen peuvent être nécessaires dans le cadre du processus de diagnostic, en particulier pour déterminer la cause. La plupart des syndromes de malformation peuvent être facilement diagnostiqués sur la base des complexes de symptômes caractéristiques. Pour d'autres, l'analyse génétique moléculaire peut être utile. Le pronostic pour les personnes atteintes de microphtalmie dépend de la cause particulière. La microphtalmie acquise dans le cadre de certaines maladies, en particulier, peut provoquer cécité dans l'œil affecté.
Complications
En raison de la microphtalmie, les personnes touchées souffrent généralement de diverses déformations. Ceux-ci ainsi conduire à des limitations considérables dans la vie quotidienne et réduisent considérablement la qualité de vie du patient. Il n'est pas rare que la microphtalmie conduire à remplir cécité. Surtout chez les jeunes, la cécité soudaine peut conduire à un inconfort psychologique important ou Dépression. Chez les enfants également, la cécité entraîne de graves limitations dans le développement de l'enfant. De plus, les parents sont également affectés par les symptômes de la microphtalmie et souffrent rarement d'inconfort psychologique ou Dépression. Avant la cécité, diverses plaintes visuelles apparaissent généralement, de sorte que les patients souffrent soudainement d'hypermétropie. Le traitement de la microphtalmie est effectué à l'aide de antibiotiques. Cela mène généralement au succès. Cependant, la plupart des patients perdent encore la vision de l'œil affecté. Cela ne peut pas être rétabli, de sorte que les personnes touchées doivent vivre avec des restrictions pour le reste de leur vie. L'espérance de vie du patient n'est pas réduite. Aucune complication particulière ne se produit également pendant le traitement lui-même.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La microphtalmie est remarquée et traitée par un médecin immédiatement après la naissance en raison des anomalies visuelles du visage. Dans le cas de l'accouchement à l'hôpital, les infirmières et les médecins traitants assurent les premiers soins du nouveau-né. Après l'accouchement, le bébé est intensivement examiné et vérifié pour les irrégularités. L'intervention parentale n'est pas requise dans ces cas. Si un accouchement a lieu dans une maison de naissance ou si un accouchement à domicile a lieu, les obstétriciens ou sages-femmes présents prennent en charge la tâche de l'examen initial. Dès que des particularités sont constatées, un médecin ou un service médical d'urgence est informé. Encore une fois, les parents du nourrisson n'ont pas besoin de devenir actifs, car les tâches impliquées sont exécutées par du personnel qualifié. Si une naissance soudaine survient sans la présence d'un médecin ou d'une sage-femme, un médecin urgentiste doit être contacté dès que possible ou l'hôpital le plus proche doit être visité. La microphtalmie est caractérisée par une forme oculaire anormalement petite. La malformation des yeux peut être reconnue par des profanes et doit être présentée à un médecin dès que possible. Divers tests médicaux sont nécessaires pour poser un diagnostic. Des troubles de la capacité de voir ou des irrégularités de la vision sont également des signes d'une maladie actuelle. Dès que ceux-ci sont remarqués chez l'enfant en croissance, ils doivent être examinés et traités par un médecin.
Traitement et thérapie
Le traitement de la microphtalmie dépend de la cause spécifique. En cas d'endophtalmie, le traitement implique principalement administration de large spectre antibiotiques à fortes doses. Après antibiogramme, un passage à antibiotiques avec une activité plus puissante peut devoir être administré. Le médicament doit être sélectionné en fonction du germes détectée. Certains agents peuvent être injectés par voie intravitréenne. Glucocorticoïdes conviennent comme adjuvant thérapie. Si la maladie causale peut être guérie à temps par les antibiotiques et glucocorticoïdes, il n'y a généralement pas de microphtalmie altérant la fonction, mais le pronostic est défavorable, en particulier dans le cadre d'une endophtalmie. Les personnes atteintes perdent souvent la capacité de voir dans l'œil affecté. La microphtalmie ne peut être corrigée que cosmétiquement, mais pas fonctionnellement. Même dans le contexte des syndromes de malformation, la microphtalmie n'est pas causalement curable. La malformation s'est déjà produite. Par conséquent, si elle altère la fonction, cette déficience ne peut pas être annulée rétrospectivement. Cependant, des approches symptomatiques sont disponibles pour les déficiences esthétiques causées par la microphtalmie. Dans la plupart des cas, les patients sont équipés de prothèses. En raison des développements dans les prothèses d'aujourd'hui, d'autres remarquent à peine la microphtalmie, voire pas du tout. Pour un ajustement adéquat des prothèses, un extenseur d'hydrogel hautement hydrophile est maintenant fréquemment utilisé, de sorte que l'ajustement avec une prothèse devient possible dès les premiers mois de la vie.
Perspectives et pronostics
Un pronostic est destiné à informer un patient à quoi s'attendre dans le futur. Les enquêtes statistiques en constituent la base. Malheureusement, en raison de l'incidence relativement faible, aucun pronostic précis n'est disponible pour la microphtalmie. En principe, cependant, de bonnes perspectives peuvent être présumées. La capacité de travail et les possibilités individuelles sont rarement limitées. Pour un tel optimisme, cependant, la cause n'est pas la moindre. Contrairement à la qualité de vie, l'espérance de vie n'est fondamentalement pas réduite. Si la microphtalmie est due à une pathologie génétique, il n'est guère possible de faire des déclarations sur le développement futur. En général, un traitement précoce a un effet positif sur la maladie. Ainsi, la diminution de la vision et les troubles de la symétrie faciale peuvent être évités. La perte de la vue est tout à fait possible. Cela entraîne de graves limitations. Handicap professionnel est généralement inévitable. Les personnes concernées ne peuvent alors corriger la microphtalmie que cosmétiquement. Dans la pratique, cependant, en temps opportun thérapie car la forme acquise s'avère problématique pour les ophtalmologistes. Cela est dû au fait que la maladie n'était pas prévisible. Les approches thérapeutiques ne peuvent donc pas être initiées à temps.
Prévention
Les mères peuvent être en mesure de prévenir la microphtalmie congénitale en se protégeant contre rubéole before grossesse. Cependant, toutes les formes de la variante génétique ne peuvent pas être largement évitées. Les formes acquises de microphtalmie ne peuvent pas non plus être prévenues de manière prometteuse car les infections oculaires ne sont pas nécessairement prévisibles.
Suivi
Les soins de suivi ne peuvent pas viser à empêcher la récidive de la microphtalmie. C'est parce qu'il n'y a pas de remède pour le trouble. La microphtalmie a généralement des causes génétiques et est présente chez les nouveau-nés. En outre, des accidents ou des maladies graves peuvent également provoquer les symptômes typiques. Les soins de suivi doivent avant tout faciliter la vie de tous les jours. Pour déterminer l'étendue de la déficience oculaire, les médecins effectuent des examens approfondis de l'organe visuel. Les rayons X peuvent également révéler l'étendue de la maladie. Un œil manquant est généralement remplacé par une prothèse. Étant donné que les enfants grandissent encore, ce produit cosmétique doit être ajusté régulièrement. Des installations appropriées telles qu'une orbite oculaire ne sont pas toujours disponibles. Les défis proviennent également de l'apparence. La perception limitée peut être abordée en thérapie. L'objectif est de faire face à la vie quotidienne de manière aussi indépendante que possible malgré la vision limitée. De nombreuses personnes touchées souffrent de troubles psychologiques avec l'âge. Stress et la peur du rejet peut être réduite en psychothérapie. Parfois, les discussions dans un groupe d'entraide sont également utiles. Le suivi poursuit donc principalement des objectifs cosmétiques et psychologiques.
Ce que tu peux faire toi-même
Accompagnement de la thérapie médicale, un peu d'auto-assistance les mesures et SIDA peut être utilisé pour le microphtalme. Cependant, il est tout d'abord important de commencer le traitement médical le plus tôt possible et de faire suivre de près l'évolution de la maladie par un médecin. Plus le traitement est administré tôt, moins il y a de chances que la vision soit perdue. Les parents qui remarquent un œil inhabituellement petit chez leur enfant devraient parler à un professionnel de la santé. Cependant, cela peut ne pas toujours corriger complètement l'anomalie esthétique, c'est pourquoi un conseil thérapeutique est également recommandé sur le long terme. Les plus jeunes en particulier souffrent du défaut esthétique et se retirent de la vie sociale. Si l'enfant est taquiné ou ostracisé, il faut parler à l'enseignant responsable. Le seul moyen de compenser la taille réduite des yeux et la vision détériorée est de porter lunettes avec une acuité visuelle suffisamment élevée. Qui convient lunettes doit être porté le plus tôt possible, car cela réduira au moins les effets tardifs. Si des troubles oculaires ou des séquelles psychologiques de la malformation surviennent plus tard dans la vie, un médecin doit être consulté dans tous les cas.
