La mucopolysaccharidose est un terme collectif désignant les maladies de stockage lysosomal basées sur le stockage des glycosaminoglycanes. Toutes les maladies développent des symptômes et des cours similaires. La gravité des syndromes varie considérablement.
Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose?
Il n'existe pas de mucopolysaccharidose en tant que maladie unique. Le terme mucopolysaccharidose représente un terme collectif pour une variété de troubles du stockage. Ceux-ci sont basés sur des troubles du stockage des glycosaminoglycanes (GAG) dans les lysosomes des cellules. Le stockage est progressif car la dégradation des composés ne fonctionne pas. Toutes les mucopolysaccharidoses sont génétiques. Il manque à chaque maladie une enzyme spécifique qui catalyse la dégradation du GAG correspondant. Toutes les mucopolysaccharidoses sont des maladies très rares et ont souvent des cours similaires. Si elles ne sont pas traitées, les dépôts en constante augmentation détruisent les cellules. Dans le processus, les organes sont détruits. La maladie peut commencer aussi bien dans l'enfance qu'à l'âge adulte. La mucopolysaccharidose peut être causée par quatre groupes différents de glycosaminoglycanes:
- Sulfate d'héparane
- Sulfate de kératane
- Le sulfate de chondroïtine
- Sulfate de dermatane.
Tous les glycosaminoglycanes sont constitués d'une chaîne polysaccharidique liée à une protéine. Ici, la portion glucidique représente 95 pour cent et la portion protéique cinq pour cent de la molécule masse. En fonction du glycosaminoglycane et de l'enzyme affectés, une distinction peut être faite entre six formes principales différentes de mucopolysaccharidoses: il s'agit de la maladie de Hurler / Scheie (MPS I), de la maladie de Hunter (MPS II), de la maladie de Sanfilippo (MPS III), de la maladie de Morquio (MPS IV), la maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI) et la maladie de Sly (MPS VII). Dans tous les types, il existe des formes sévères et bénignes.
Causes
La cause de toutes les mucopolysaccharidoses est l'augmentation du stockage des glycosaminoglycanes (GAG) dans les lysosomes des cellules. La dégradation des biopolymères correspondants est perturbée. Pour chaque trouble individuel, soit une enzyme particulière est manquante, soit cette enzyme ne fonctionne pas correctement. Il peut également y avoir plusieurs mutations pour chaque enzyme. L'hérédité de la mutation correspondante peut être autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X. Puisqu'un processus enzymatique implique généralement plusieurs étapes de réaction, théoriquement plusieurs enzymes peut être muté pour le même glycosaminoglycane. Cependant, les symptômes du trouble seraient identiques ou similaires.
- Dans la MPS I, la maladie de Hurler ou la maladie de Scheie, l'enzyme alpha-l-iduronidase est défectueuse.
- MPS II représente le syndrome de Hunter avec une iduronate-2-sulfatase défectueuse.
- Le syndrome de Sanfilippo (MPS III) peut être divisé en plusieurs sous-types à la fois. Dans cette maladie, plusieurs enzymes peuvent être affectés.
- La maladie de Morquio (MPS IV) est causée par une β-galactosidase défectueuse.
- Dans le syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), il s'agit de la N-acétyl-galactosamine-4-sulfate sulfatase.
- La maladie de Sly (MPS VII) est causée par une β-glucuronidase défectueuse. Lorsque les glycosaminoglycanes correspondants sont stockés dans les lysosomes, ils deviennent de plus en plus gros.
Dans le processus, les cellules augmentent également en taille car elles ont besoin de plus en plus d'espace pour les GAG non dégradés. Ceci est également perceptible dans l'élargissement de nombreux organes. Un symptôme typique est l'élargissement constant de la foie ainsi que rate. Si elle n'est pas traitée, les maladies de stockage conduire à la mort due à la destruction progressive des organes.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes sont similaires dans toutes les maladies. Il existe des formes de progression sévères et légères. Cependant, une évolution légère signifie seulement que la maladie progresse plus lentement. Le cours final est toujours le même. Il existe des déformations progressives du système squelettique, des contractures articulaires, un grossissement des traits du visage et un élargissement du foie ainsi que rate. Les capacités mentales et motrices diminuent à court ou à long terme. Dans les formes sévères des troubles, les tableaux cliniques sont très similaires. Au début, hernies ombilicales et inguinales, Cœur des problèmes et des infections respiratoires se développent. Au fil du temps, massive apnée du sommeil des problèmes se développent en raison du rétrécissement des voies respiratoires et de l'élargissement des amygdales palatine et pharyngée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les mucopolysaccharidoses peuvent être diagnostiquées en testant l'urine pour les glycosaminoglycanes excrétés. Dans la mucopolysaccharidose, les taux sont toujours élevés. En outre, l'activité de l'enzyme suspectée défectueuse peut être déterminée dans le leucocytes ou des fibroblastes. Un schéma d'excrétion spécifique des glycosaminoglycanes dirige la suspicion vers une enzyme correspondante, qui est ensuite examinée.
Complications
En raison de la mucopolysaccharidose, les personnes touchées souffrent de diverses déformations et plaintes squelettiques. Des déformations surviennent qui peuvent limiter considérablement la vie quotidienne du patient. En règle générale, le les articulations sont également affectés par la mucopolysaccharidose, entraînant des restrictions dans les mouvements du patient. Les enfants en particulier sont touchés et souffrent d'un développement très retardé, de sorte que divers dommages indirects peuvent également survenir à l'âge adulte. Il n'est pas rare que la mucopolysaccharidose conduire à Cœur ou des problèmes respiratoires. Dans le pire des cas, une mort cardiaque subite peut conduire à la mort de la personne concernée. En raison des problèmes respiratoires, les patients souffrent de sensation de fatigue et l'épuisement. La résilience des personnes touchées diminue également considérablement. Il n'est pas rare que Respiration difficultés à conduire à des problèmes de sommeil la nuit et donc à Dépression. La qualité de vie du patient est considérablement réduite par la mucopolysaccharidose. Malheureusement, un traitement causal de cette maladie n'est pas possible. Les patients sont donc dépendants de moelle osseuse donneurs pour traiter les symptômes. Aucune complication particulière ne se produit dans ce processus. Cependant, dans la plupart des cas, les patients sont dépendants à vie thérapie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les changements et les anomalies de la structure corporelle indiquent un décomposition cellulaire déficience. Une visite chez le médecin est nécessaire dès qu'il y a des particularités visuelles permanentes ou que la personne touchée a du mal à optimiser sa posture à volonté. Gonflement du les articulations, modifications des traits du visage ou agrandissement du Pecs doit être examiné de manière intensive par un médecin afin qu'un diagnostic puisse être posé. S'il y a des restrictions dans les possibilités de mouvement, des irrégularités dans le contrôle volontaire quotidien ainsi qu'une diminution des performances physiques et mentales, un médecin est nécessaire. En cas de perturbations de Cœur rythme, problèmes avec l'activité respiratoire ainsi que des interruptions pendant le sommeil nocturne, un médecin doit être consulté. Un gonflement de la gorge, une sensation d'oppression dans le pharynx, des troubles de l'acte de déglutition, ainsi que des changements de phonation sont considérés comme inquiétants. Ils doivent être évalués par un médecin afin que le soulagement puisse être initié. Si la personne affectée souffre plus d'infections, le concentration et la capacité d'attention diminue ou s'il y a des hernies ombilicales et inguinales répétées, un médecin doit être informé des observations. Soudain peau les imperfections, le jaunissement du teint ainsi que l'agitation intérieure doivent être examinés et traités. Un médecin est nécessaire dès qu'il y a douleur dans le corps, une qualité de vie diminuée, ainsi que des problèmes de comportement. Si une détresse respiratoire est imminente, une ambulance est nécessaire. Pour éviter cette aigüe condition, un médecin doit être consulté le plus tôt possible.
Traitement et thérapie
Un causal thérapie n'est pas encore possible aujourd'hui. Cependant, il existe des approches pour un futur gène thérapie de ces maladies dans les projets de recherche. À l'heure actuelle, des résultats tangibles dans ce domaine sont malheureusement encore attendus. Cependant, dans la maladie de Hurler, un essai clinique sur gène la thérapie doit commencer à Barcelone. Dans certaines formes de mucopolysaccharidoses, moelle osseuse transplanter a fait ses preuves dans des cas individuels. Cela vaut par exemple pour la maladie de Hunter, la maladie de Hurler ou la maladie de Sanfilippo. À travers cela moelle osseuse transfert, les cellules souches malades sont échangées contre des cellules souches saines d'un donneur. Cela permet à l'organisme de produire à nouveau l'enzyme manquante en quantités suffisantes. La thérapie de remplacement enzymatique est également payante dans de nombreux cas. Cependant, cette thérapie de remplacement doit être effectuée à vie. Cependant, il existe également des cas dans lesquels aucune thérapie prometteuse n'est plus possible. Ici, cependant, l'objectif est de fournir des traitements symptomatiques.
Perspectives et pronostics
L'évolution ultérieure chez les patients atteints de mucopolysaccharidose doit être évaluée sur une base individuelle. Ce terme est un terme collectif désignant divers troubles du stockage. Celles-ci sont présentes à des degrés différents chez chaque patient et sont individuellement prononcées dans leur intensité. Si les soins médicaux ne sont pas initiés, le les organes internes sont progressivement détruits au cours de la vie de toutes les personnes touchées. Il en résulte un raccourcissement de la durée de vie moyenne attendue. Si le diagnostic est posé tôt, une thérapie personnellement optimisée peut être élaborée. Ceci est lié au patient décomposition cellulaire conditions et plaintes existantes. Un traitement à long terme est généralement nécessaire pour obtenir une amélioration stable de décomposition cellulaire. Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires, chacune étant associée à différents risques et effets secondaires. Si l'opération se déroule sans complications supplémentaires, une atténuation des symptômes peut normalement être observée par la suite. Néanmoins, des évolutions et des revers indésirables peuvent survenir au cours de la vie. Dans des cas individuels, seule une greffe de moelle osseuse peut alors entraîner une amélioration de la qualité de vie générale. En raison des circonstances générales, le patient subit un lourd fardeau émotionnel et mental. Une routine quotidienne normale n'est souvent pas possible en raison des plaintes. Des séquelles psychologiques peuvent survenir et conduire à une aggravation de la situation.
Prévention
Les mucopolysaccharidoses étant des maladies héréditaires, la prévention n'est pas possible. Si la maladie est présente, une thérapie opportune peut garantir le succès du traitement. De plus, constant Stack monitoring of poumon et la fonction cardiaque est nécessaire. Si des cas de mucopolysaccharidose sont déjà survenus dans la famille, le risque de maladie peut être évalué par l'homme Conseil génétique si les enfants sont désirés.
Suivi
Dans la plupart des cas de mucopolysaccharidose, le patient a peu d'options pour les soins de suivi, de sorte que la personne touchée doit principalement consulter un médecin au début de l'évolution de cette maladie. Seuls la détection et le traitement précoces de cette maladie peuvent également prévenir d'autres complications, il faut donc contacter un médecin dès les premiers signes et symptômes. Dans la plupart des cas, les personnes touchées s'appuient sur des interventions chirurgicales qui peuvent soulager et limiter les symptômes. Cependant, comme la mucopolysaccharidose est une maladie génétique, elle ne peut généralement pas être complètement guérie. Par conséquent, si une personne souhaite avoir des enfants, elle doit d'abord consulter un médecin pour éviter la récidive de cette maladie chez les enfants. Souvent, le soutien de sa famille pendant le traitement est également très important. Cela peut également empêcher Dépression et autres troubles psychologiques. Il est possible que la mucopolysaccharidose entraîne une réduction de l'espérance de vie de la personne affectée, bien que l'évolution ultérieure dépende beaucoup du moment du diagnostic.
Ce que tu peux faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance dans la mucopolysaccharidose se limitent à un soulagement des symptômes et donc à une amélioration de la qualité de vie. Les groupes d'entraide se sont révélés très utiles, car le partage avec d'autres parents révèle de précieux conseils et peut souvent atténuer les craintes et les inquiétudes et offrir une perspective plus positive pour l'avenir. Accompagner l'enfant à physiothérapie, ergothérapie, orthophonie et d'autres formes de thérapie, qui peuvent souvent aussi être intensifiées dans le milieu familial, font désormais partie intégrante de la vie. Afin de faciliter au maximum la vie de vous-même et de l'enfant affecté, il est conseillé d'adapter le cadre de vie aux besoins des personnes handicapées le plus tôt possible. À mesure que l'enfant grandit et pèse plus, les lits de soins réglables en hauteur s'avèrent être un grand soulagement physique pour les soignants. Épilepsie dispositifs d'avertissement et autres SIDA permettent également la meilleure sécurité possible la nuit et soulage les parents la nuit afin qu'ils puissent dormir plus détendus. Tenir un journal des symptômes peut aider le médecin à reconnaître de nouveaux symptômes et éventuellement à corriger le traitement des symptômes existants, car la pharmacothérapie n'a souvent pas l'effet escompté, mais le contraire. La maladie étant très exigeante pour les proches, ils doivent se créer de petits espaces de liberté pour se ressourcer, ce qui peut inclure des soins, des soins de répit ou, plus tard, un congé de soins palliatifs.
