La neurofibromatose est un terme collectif désignant les maladies héréditaires qui ont en commun le développement de neurofibromes. Ce sont des tumeurs nerveuses bénignes.
Qu'est-ce que la neurofibromatose?
Le terme neurofibromatose couvre jusqu'à huit tableaux cliniques. Cependant, seuls deux sont d'une importance capitale: neurofibromatose type 1 (également connue sous le nom de «maladie de Recklinghausen») et neurofibromatose type 2. Parce que la neurofibromatose est causée par des tumeurs du nerfs, il se caractérise par un large éventail de caractéristiques: les symptômes ne se limitent pas à certaines zones du corps, mais peuvent théoriquement se manifester n'importe où sur et dans le corps. Cependant, certains symptômes sont caractéristiques de la neurofibromatose. À la fois neurofibromatose type 1 et de type 2, ce que l'on appelle des taches de latte apparaissent sur le peau. De plus, les changements oculaires sont fréquents: nodules dans le iris, dits nodules de Lisch, indiquent des tumeurs dans l'œil. Des déficits de perception sensorielle, en particulier d'audition, définissent également la neurofibromatose - la formation de tumeurs peut altérer partiellement le fonctionnement de la système nerveux. L'une des caractéristiques déterminantes de neurofibromatose type 1 est l'occurrence du «phénomène du bouton de sonnerie». En cela, les neurofibromes forment un doux nodules qui peut être poussé avec un doigt, comme s'il y avait un trou dedans. Dans neurofibromatose type 2, les tumeurs peuvent aussi souvent être vues et ressenties à travers le peau; en outre, des modifications squelettiques peuvent également se produire ici, par exemple des déformations sévères de la colonne vertébrale. En conséquence, des plaintes orthopédiques surviennent généralement.
Causes
La cause de la neurofibromatose est due à une maladie héréditaire: un défaut sur le chromosome 17 est responsable de la neurofibromatose de type 1, et une gène sur le chromosome 22 est responsable de neurofibromatose type 2. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Par conséquent, un allèle porteur de la maladie suffit pour transmettre la neurofibromatose. En raison du défaut génétique, des tumeurs bénignes se forment sans métastase. Les tumeurs se forment à partir des cellules de Schwann, qui renferment principalement les axones des cellules nerveuses et les isolent ainsi électriquement. D'autres tumeurs se forment également à partir de parties de l'endo- et périneural tissu conjonctif. Formation tumorale du système nerveux peut altérer sa fonction, ce qui explique de nombreux symptômes de la neurofibromatose. Dans la neurofibromatose de type 1, il y a formation de neurofibromes (tumeurs nerveuses) affectant à la fois les systèmes nerveux central et périphérique et autonome. Contrairement à la neurofibromatose de type 1, la neurofibromatose de type 2 affecte principalement la système nerveux: les tumeurs surviennent dans le cerveau (facultatif) moelle épinière.
Symptômes, plaintes et signes
Parce qu'il existe deux types de maladies, les symptômes diffèrent également. Le type 1 est caractérisé par des formes bénignes, ovales, brun clair peau nodules (neurofibromes) qui sont souvent observés immédiatement après la naissance. Ils se forment sur la peau ou le long du nerfs. Au début, ils n'apparaissent que sporadiquement, dans le cours ultérieur, ils peuvent couvrir tout le corps. Ils sont également appelés taches café-au-lait (taches de café au lait) en raison de leur couleur. Les nodules sur le nerfs peut parfois être vu scintillant bleuâtre à travers la peau. Si ces nodules grow sur le iris de l'œil, ils sont appelés nodules de Lisch. L'apparence de la peau peut varier en taille, certaines ne mesurant que quelques millimètres, d'autres plusieurs centimètres. De plus, des taches similaires à des taches de rousseur se forment dans les aisselles et la région de l'aine. D'autres symptômes tels que scoliose, des crises d'épilepsie ou des tumeurs sur le nerf optique sont possibles. La neurofibromatose de type 2 présente rarement des signes cutanés. Les tumeurs sur le nerf auditif sont plus typiques; ils sont appelés neurinomes acoustiques ou schwannomes et se développent généralement après la puberté. Ils altèrent la capacité d'entendre et le sens de équilibre et peut déclencher acouphènes. Des tumeurs peuvent également se former sur d'autres nerfs du système nerveux central. Un autre symptôme possible de la maladie de type 2 est l'obscurcissement du lentille de l'oeil.
Diagnostic et cours
Pour le diagnostic de la neurofibromatose, il existe des symptômes de base légèrement différents pour les types 1 et 2: la neurofibromatose de type 1 est diagnostiquée lorsque, entre autres critères, au moins cinq taches de latte peuvent être identifiées, ainsi que des tumeurs de la peau (cutanées). le diagnostic de neurofibromatose de type 2 est essentiellement posé lorsque des tumeurs bénignes sont retrouvées sur les deux nerfs auditifs. L'évolution de la maladie progresse lentement: en raison du développement relativement lent des tumeurs, la neurofibromatose ne se produit pas brusquement, mais se développe insidieusement. La gravité de l'évolution de la maladie peut varier considérablement et varie d'un cas à l'autre. La neurofibromatose est bénigne chez environ 60% des patients. Les complications qui peuvent survenir à la suite des symptômes de la maladie posent un décomposition cellulaire risque: des exemples de complications possibles comprennent scoliose et associé douleur or épilepsie. Ils nécessitent un traitement approprié et doivent en outre être pris en compte.
Complications
En tant que maladie héréditaire, la neurofibromatose est souvent assez bénigne, mais elle peut aussi avoir des conséquences très graves. Par conséquent, des examens médicaux constants doivent être effectués déjà chez l'enfant pour détecter rapidement les complications possibles. Les complications observées incluent la courbure de la colonne vertébrale (scoliose), cerveau tumeurs ou tumeurs du nerf optique. Si les tumeurs sont situées sous la peau (neurofibromes), douleur et des troubles neurologiques peuvent survenir. Dans le cadre de la neurofibromatose de type I, des crises d'épilepsie peuvent également survenir. De plus, des troubles partiels des performances sont également possibles chez les enfants. Celles-ci se réfèrent à apprentissage difficultés chez les enfants avec une intelligence normale. La reconnaissance précoce des complications possibles peut aider à éviter des problèmes ultérieurs. Aucune déclaration ne peut être faite pour le développement ultérieur de la neurofibromatose, car elle se développe différemment chez chaque personne. Ainsi, en plus des cours légers, des cours très sévères et compliqués sont également possibles. Alors que certaines personnes atteintes de neurofibromatose de type I ne développent souvent que quelques taches pigmentaires au début, d'autres peuvent déjà être affectés par des tumeurs de la petite enfance. Dans la neurofibromatose de type II, l'évolution ultérieure est également difficile à prévoir. En général, cependant, le nombre de tumeurs augmente au cours de la vie. Dans l'ensemble, dans les deux formes de la maladie, le risque de développer des tumeurs malignes augmente à mesure que la maladie progresse.
Quand devriez-vous voir un médecin?
If changements de peau ou des anomalies sont observées chez le nouveau-né immédiatement après la naissance, elles doivent être clarifiées par les médecins et les personnes de l'équipe obstétricale. Les nodules sur la peau, la pigmentation ou la décoloration doivent être évalués. En particulier, les maladies graves ou potentiellement mortelles doivent être exclues dans divers tests. Si les particularités existantes de l'apparence de la peau augmentent dans les semaines et les mois à venir après la naissance, une visite de contrôle chez un médecin doit avoir lieu. Les taches sur la peau qui se propagent à toutes les zones du corps sont considérées comme inhabituelles et doivent être présentées à un médecin. le changements de peau ressemblent aux taches de rousseur familières et inoffensives, mais peuvent toujours être clairement distinguées et différenciées d'elles. Gonflement, douleur ou un comportement inhabituel de la progéniture sont des signes d'un décomposition cellulaire déficience, qui doit être examinée et traitée par un médecin. Si la progéniture souffre de troubles de la perception sensorielle, de troubles de la vision ou de crises d'épilepsie alors qu'elle continue de grow et se développer, il y a lieu de s'inquiéter. Une diminution de la puissance auditive peut être considérée comme un signal d'avertissement. Si les irrégularités surviennent ou augmentent en intensité, un médecin doit être consulté immédiatement. En cas de modifications du système squelettique, de bosses palpables sous la peau ou de déformation de la colonne vertébrale, une visite chez le médecin est nécessaire dès que possible.
Traitement et thérapie
La neurofibromatose étant une maladie héréditaire, son traitement se limite à l'ablation chirurgicale des tumeurs et au traitement des séquelles de la maladie. En particulier, les tumeurs des nerfs auditifs peuvent être retirées à un stade précoce avec un certain succès. Au-delà de cela, il n'y a pas d'option thérapeutique efficace.
Perspectives et pronostics
La neurofibromatose est une maladie qui ne peut être guérie. Les scientifiques ont pu identifier un défaut génétique comme cause. Parce que l'humain génétique ne peut pas être modifié selon les directives légales actuelles, les approches de traitement se concentrent sur le soulagement des symptômes individualisés du patient. Le traitement est conseillé car la maladie est associée à des excroissances des tissus ainsi qu'à des convulsions. Les méthodes de guérison alternatives ou les pouvoirs d'auto-guérison de l'organisme ne sont donc pas suffisants pour atteindre décomposition cellulaire amélioration. De plus, le risque général d'accidents est augmenté chez certains patients équilibre troubles ou pertes existantes de l'audition ou de la vision. Ils doivent bénéficier du meilleur soutien possible dans la vie de tous les jours pour éviter les maladies secondaires ou les complications indésirables. Les meilleurs résultats sont obtenus si le diagnostic est posé à un stade précoce et le traitement est commencé immédiatement. Selon les symptômes survenus, l'individu thérapie des méthodes sont utilisées pour améliorer considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Faire face à la maladie s'apprend pour que les états émotionnels stress sont réduits au minimum. Des contrôles réguliers avec un médecin sont nécessaires tout au long de la vie du patient. De plus, les patients subissent des interventions chirurgicales répétées afin que les tumeurs puissent être retirées. Sinon, ils peuvent endommager les tissus environnants ou provoquer un dysfonctionnement de l'organisme, déclenchant une détérioration supplémentaire de la santé.
Prévention
La prévention de la neurofibromatose n'est pas non plus possible. Cependant, une détection précoce est cruciale pour éviter des manifestations plus graves ou pour atténuer les symptômes.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée par la neurofibromatose a très peu d'options de suivi direct. Pour cette raison, la personne touchée doit consulter un médecin le plus tôt possible pour éviter l'apparition de complications ou de symptômes supplémentaires. La maladie ne peut pas être complètement guérie, car il s'agit d'une maladie génétique. Si les personnes touchées souhaitent avoir des enfants, il peut être conseillé de subir des tests génétiques et des conseils pour éviter la récidive de la neurofibromatose. La plupart des personnes touchées dépendent de la prise de divers médicaments. Tout d'abord, un apport régulier et un dosage correct ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. Il n'est pas rare que le soutien psychologique des personnes affectées par leur propre famille soit également très important, car des conversations particulièrement aimantes et intensives peuvent avoir un effet positif sur la suite. Physiothérapie les mesures sont également très importants. De nombreux exercices peuvent être répétés par les patients à domicile. La neurofibromatose ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Une fois la neurofibromatose diagnostiquée, l'action la plus importante est de surveiller de près les symptômes. Le médecin responsable entreprendra d'autres étapes de traitement afin que les tumeurs puissent être éliminées rapidement. Après une intervention chirurgicale, la personne affectée doit prendre soin d'elle-même. Il est important de ne pas exposer la peau à d'autres stress, comme agressif shampooings ou des vêtements irritants. Une hygiène personnelle stricte doit également être observée dans la vie de tous les jours. Les parents des enfants affectés doivent s'assurer que la literie est lavée régulièrement et que les sols et les surfaces de la maison sont nettoyés quotidiennement si possible. Plus loin les mesures se limitent à emmener l'enfant à des examens médicaux réguliers. Cela permet de suivre l'évolution de la maladie et les les mesures à prendre en cas de complications. Étant donné que la neurofibromatose suit souvent une évolution sévère, un thérapeute doit être consulté en même temps. Le professionnel peut soutenir les parents en leur montrant des moyens de faire face stress. De plus, il peut établir un contact avec un groupe d'entraide. Là, les parents affectés peuvent trouver une voix et apprendre à faire face à la maladie de leur enfant en parlant à d'autres proches.
