Rétinoblastome est une tumeur rétinienne maligne liée à une mutation qui survient principalement chez les jeunes enfants et affecte les deux sexes avec une fréquence égale. Si diagnostiqué tôt et thérapie a démarré, rétinoblastome est curable dans la plupart des cas (environ 97 pour cent).
Qu'est-ce que le rétinoblastome?
Rétinoblastome (également gliome rétinien, neuroblastome retinae) est une tumeur rétinienne maligne (maligne) qui survient généralement enfance et, moins fréquemment, à l'adolescence et est due à une mutation somatique génétique ou spontanée de cellules rétiniennes immatures. Le rétinoblastome se manifeste généralement par un œil de chat dit amaurotique, caractérisé par une élève qui s'allume en blanc dans certaines conditions d'éclairage, car la tumeur remplit déjà la majeure partie de la zone derrière la lentille. En outre, strabisme unilatéral ou bilatéral (louchement), pseudobuphtalmie (hypertrophie du globe oculaire), et pression intraoculaire élevée et oculaire chronique inflammation sont des symptômes caractéristiques du rétinoblastome dans certains cas. À mesure qu'il progresse, le rétinoblastome peut grow into the nerf optique (nerf optique) et méninges (méninges) ou cause décollement de la rétine, Qui peut conduire à la perte visuelle (cécité).
Causes
Le rétinoblastome est causalement dû à des mutations somatiques ou génétiques spontanées des deux allèles du soi-disant rétinoblastome gène ou le gène suppresseur de tumeur RB1 sur le chromosome 13. Les gènes suppresseurs de tumeur portent l'information génétique pour réguler la croissance cellulaire. Si un tel gène est endommagé par des processus de mutation, il perd sa capacité à réguler et une croissance incontrôlée de cellules telles que les cellules rétiniennes dans le rétinoblastome peut se produire. Héréditaire est généralement un allèle endommagé et donc la disposition (prédisposition) pour le rétinoblastome. Pour que la capacité de régulation soit désactivée, les deux allèles du suppresseur de tumeur gène doit être perturbé, c'est-à-dire que le deuxième allèle doit également muter spontanément. Étant donné que dans ce cas, toutes les cellules somatiques sont touchées, le rétinoblastome sous cette forme familiale se produit généralement de manière bilatérale. En revanche, dans un rétinoblastome purement somatique, les deux allèles d'une cellule doivent muter spontanément en même temps pour que la maladie se manifeste. Par conséquent, le rétinoblastome se produit généralement ici de manière unilatérale.
Symptômes, plaintes et signes
Les rétinoblastomes plus petits ne provoquent généralement pas de symptômes précis. Un symptôme initial possible est une tache blanche autour du élève. Ce syndrome dit de l'œil de chat indique une croissance tumorale importante à l'intérieur de l'œil. Il s'agit généralement d'une décoloration jaune blanchâtre qui apparaît sur une ou les deux pupilles. En raison de l'augmentation de la pression intraoculaire, l'œil affecté peut devenir enflé, rouge et douloureux. Au fur et à mesure que la tumeur se développe et se propage à d'autres zones de l'œil, des problèmes de vision peuvent survenir. Les personnes atteintes voient alors des images doubles, ont une perception floue de leur environnement ou souffrent d'une perte de champ visuel. Dans des cas extrêmes, cécité peut se produire dans un ou les deux yeux. En plus d'une acuité visuelle altérée, un patient sur quatre souffre également de strabisme. Avec une extension supplémentaire du rétinoblastome, inflammation peut se produire. En plus d'une augmentation de la pression intraoculaire, une telle inflammation provoque également des douleur et d'autres signes d'inflammation (comme fièvre et malaise). Un rétinoblastome avancé peut conduire au décollement de la rétine et donc à la perte de vision. Si la tumeur de l'œil est traitée à temps, une guérison complète est possible. Dans la majorité des cas, la vision peut être préservée et les signes d'inflammation diminuent après quelques semaines. Un rétinoblastome non traité peut être fatal.
Diagnostic et progression
Le rétinoblastome est généralement diagnostiqué dans la petite enfance sur la base de l'œil du chat amaurotique et pendant ophtalmoscopie (reflet de la arrière de l'œil). Techniques d'imagerie (échographie, imagerie par résonance magnétique, tomodensitométrie) peut être utilisé pour déterminer l'étendue du rétinoblastome dans les structures tissulaires environnantes. Pour déterminer la forme familiale du rétinoblastome, sang des analyses de l'enfant atteint ainsi que des membres de sa famille (parents, frères et sœurs) sont effectuées. S'il est diagnostiqué et traité tôt, le pronostic du rétinoblastome est bon et l'œil atteint guérit généralement complètement, préservant la vision. S'il n'est pas traité, le rétinoblastome a une évolution mortelle. Dans la forme familiale, des rétinoblastomes supplémentaires et divers types de tumeurs secondaires (notamment tumeurs osseuses) peut se produire après avoir réussi thérapie.
Complications
Dans la plupart des cas, le rétinoblastome peut être guéri. Surtout s'ils sont diagnostiqués et traités tôt, la plupart des cas ont une évolution positive de la maladie et aucune complication particulière. Dans cette maladie, la personne atteinte souffre principalement d'un montant blanc du élève. Cela conduit à des plaintes visuelles considérables et également à des restrictions dans la vie quotidienne de la personne affectée. Le strabisme peut également être favorisé par la maladie, qui peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries chez les jeunes. De plus, s'il n'est pas traité, le rétinoblastome entraîne une inflammation de l'œil et, dans le pire des cas, une perte complète de la vision. Surtout chez les jeunes, la perte de vision peut entraîner un inconfort psychologique grave ou même Dépression. Ces plaintes peuvent être facilement évitées par des examens oculaires réguliers. Le rétinoblastome peut généralement être retiré relativement facilement. Il n'y a pas de complications et la vision est préservée. Dans les cas graves, cependant, le globe oculaire entier doit être retiré et remplacé par une prothèse. L'espérance de vie de la personne affectée n'est généralement pas affectée négativement par le rétinoblastome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le rétinoblastome étant une tumeur, il doit toujours être examiné et traité par un médecin. Elle ne guérit pas d'elle-même et, dans le pire des cas, la tumeur peut se propager dans tout le corps. Cependant, le rétinoblastome peut être relativement bien traité s'il est diagnostiqué tôt. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre d'un gonflement de l'œil. Dans ce cas, la pression interne de l'œil est également considérablement augmentée, de sorte que des plaintes visuelles peuvent survenir. Dans ce cas, la personne atteinte souffre d'une vision double ou d'une vision du voile. Certaines personnes souffrent également de strabisme. Étant donné que le rétinoblastome affecte également l'ensemble du corps, cette maladie peut causer fièvre ou encore douleur Dans l'oeil. Si ces symptômes surviennent sur une plus longue période et ne disparaissent pas d'eux-mêmes, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Le rétinoblastome est généralement traité par un ophtalmologiste.
Traitement et thérapie
La thérapeutique spécifique les mesures pour le rétinoblastome dépendent du stade de la maladie tumorale. Par exemple, les rétinoblastomes plus petits peuvent être traités par rayonnement thérapie en appliquant des radioactifs iode ou du ruthénium directement aux cellules tumorales au cours d'une intervention chirurgicale pour les tuer spécifiquement. Thérapie au laser détruit le bateaux alimentant la tumeur, provoquant la mort de la tumeur. De plus, thermo- ou cryothérapeutique les mesures sont utilisés pour tuer les cellules tumorales d'un petit rétinoblastome à la suite de la chaleur ou du givrage. Avec la thérapeutique susmentionnée les mesures, la vision peut généralement être préservée. Si un rétinoblastome est déjà à un stade avancé de croissance et que l'œil affecté est endommagé, une énucléation (ablation du globe oculaire) est nécessaire pour prévenir les métastases. Le globe oculaire retiré est remplacé par une prothèse oculaire après l'intervention chirurgicale. Si les deux yeux sont impliqués, une tentative est généralement faite pour préserver la vision d'un œil en effectuant une énucléation dans l'œil affecté par la plus grosse tumeur, tandis que l'autre œil est traité au laser, par rayonnement ou cryothérapie. Si l' nerf optique (nerf optique) est déjà atteint et/ou des métastases sont détectables, des mesures chimiothérapeutiques supplémentaires sont utilisées pour le rétinoblastome.
Prévention
Le rétinoblastome ne peut pas être spécifiquement prévenu car les mutations spontanées déclenchantes ne peuvent pas être contrôlées. S'il y a des antécédents familiaux d'oeil cancer et des signes symptomatiques, l'enfant doit être examiné par un ophtalmologiste pour diagnostiquer et traiter précocement un rétinoblastome potentiel. De plus, des examens de dépistage pédiatriques devraient être utilisés pour la détection précoce du rétinoblastome.
Suivi
Après le traitement initial du rétinoblastome, des examens de suivi ont lieu à intervalles réguliers. À cette fin, le patient doit se rendre dans une clinique. Il est extrêmement important d'assister aux examens de suivi. Il existe un risque que le rétinoblastome réapparaisse et doive être traité en conséquence. Il peut également être nécessaire de traiter des maladies secondaires et concomitantes possibles. L'objectif le plus important du suivi du rétinoblastome est la détection précoce d'une récidive. Plus tôt la nouvelle tumeur est diagnostiquée, mieux elle peut être traitée. Il en va de même pour les symptômes concomitants ou secondaires qui peuvent survenir en raison de la maladie. S'il existe des problèmes psychologiques ou sociaux dus au rétinoblastome, le suivi les prend également en charge. Dans le cadre des examens de suivi, les yeux et les orbites de l'enfant atteint sont régulièrement contrôlés. Il s'agit d'un examen ophtalmoscopique sous anesthésie. Le nombre d'examens de suivi à effectuer dépend du type de thérapie, de l'âge de l'enfant et des résultats génétiques. Si le rétinoblastome a des causes héréditaires, des examens de suivi réguliers sont effectués tous les trois mois après l'intervention chirurgicale jusqu'à ce que l'enfant ait 5 ans. Ces examens ont lieu dans un centre spécialisé. Si chimiothérapie avec d'autres formes de traitement telles que la chirurgie, la kyrothérapie, thérapie au laser or radiothérapie doit avoir lieu, l'examen est généralement effectué toutes les quatre semaines. Cette procédure permet généralement la détection précoce des néoplasmes du rétinoblastome.
Ce que tu peux faire toi-même
Le rétinoblastome nécessite initialement un traitement médical rapproché. Parallèlement, diverses mesures d'auto-assistance sont disponibles pour soutenir la thérapie médicale. Fondamentalement, le rétinoblastome est un condition qui nécessite un traitement médical. Les mesures d'auto-assistance se concentrent sur le maintien d'une activité physique et le maintien d'une régime. L'enfant a également besoin d'aide pour la vie quotidienne. En raison d'une déficience visuelle, de nombreuses activités ne sont plus possibles sans assistance. Après Opération de l'œil, le patient ne doit pas exposer l'œil à la lumière directe du soleil ou à d'autres stimuli. Les instructions du médecin concernant les soins des plaies doit être strictement respecté afin qu'aucune infection ne se produise. Comme il s'agit d'une grave cancer, les enfants et les adolescents touchés souffrent souvent aussi sur le plan émotionnel. Les parents doivent passer le plus de temps possible avec le enfant malade et obtenir des informations adaptées aux enfants sur la maladie. Des discussions avec des spécialistes aident l'enfant à mieux comprendre les condition. Des conseils thérapeutiques peuvent également être utiles aux parents. Si l'évolution de la maladie est positive, le mode de vie sain et actif doit être maintenu à long terme. De plus, l'enfant a généralement besoin d'une aide visuelle, qui doit être organisée à un stade précoce. Tout changement externe peut être traité avec du maquillage ou des prothèses. Les enfants Cancer La Fondation fournit des conseils aux familles touchées.
