Le syndrome acrorénal est un groupe de troubles associés à des malformations des reins et des membres. Le syndrome acrorénal existe chez les personnes atteintes dès la naissance et se caractérise par un mode de transmission autosomique récessif. Le syndrome acrorénal est relativement rare.
Qu'est-ce que le syndrome acrorénal?
Le syndrome acrorénal est un héréditaire condition qui se traduit par des malformations des membres et des reins. Le syndrome acrorénal représente une maladie congénitale qui survient avec une fréquence extrêmement faible dans la population. Actuellement, on sait qu'une vingtaine de personnes seulement sont atteintes du syndrome acrorénal. Cependant, en plus d'être une maladie héréditaire rare, le syndrome Akrorénal est également le terme collectif pour les anomalies congénitales des membres et des reins qui sont beaucoup plus fréquentes. La prévalence estimée de ces anomalies est actuellement d'environ 20:1 20,000, et des études statistiques de patients montrent que dans plus de 90% des cas, les anomalies des extrémités sont également associées à des anomalies des voies urinaires et autres. les organes internes. La première description du syndrome acrorénal a été faite en 1969 par les deux médecins Opitz et Dieker. Un lien entre les malformations des membres et les défauts de la un rein semble être relativement fréquent. Les troubles correspondants sont déjà présents à la naissance. Parfois, d'autres malformations apparaissent sur le corps des nouveau-nés. Le syndrome acrorénal réel survient avec une prévalence d'environ 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Dans ce cas, les médecins supposent un mode d'hérédité autosomique récessif.
Causes
Le syndrome acrorénal est un trouble héréditaire qui se manifeste par des malformations des membres et des reins. Dans ce cas, les patients ont certaines mutations génétiques qui conduire à la manifestation des symptômes typiques du syndrome acrorénal. Les mutations génétiques responsables de la pathogenèse ont lieu sur le gène locus 15q13-q14. À la suite de ces défauts génétiques, les extrémités et les reins se forment de manière défectueuse, de sorte que les défauts sont déjà présents à la naissance des patients.
Symptômes, plaintes et signes
En ce qui concerne les symptômes de la maladie, une distinction doit être faite entre le syndrome acrorénal en tant que terme collectif désignant diverses malformations et le syndrome acrorénal proprement dit. Dans le premier cas, les patients souffrent de malformations des reins et des membres ainsi que d'autres troubles. Par exemple, les personnes touchées ont les mains ou les pieds fendus, les métatarsales et les métacarpiens. Parfois, une oligodactylie, une polydactylie, une ectrodactylie et une brachydactylie sont présentes. Connexions osseuses entre phalanges, malformations du uretère, et une agénésie rénale sont également possibles. De plus, certains patients présentent une hypoplasie bilatérale des reins, une obstruction du vessie cou, doubles reins ou malformations de l'urine vessie Triangle. De plus, certaines personnes présentent des plaintes d'hypertélorisme, de colobome, de troubles de la croissance physique et d'hypoplasie de l'hélice. De plus, psychomoteur retardement, clinodactylie et sténose isthmique aortique sont parfois présentes. En outre, des symptômes tels que coxa valga, hypoplasie dentaire émail, et hypospadias peuvent être évidents. Le syndrome acrorénal lui-même se manifeste généralement par une hypoplasie ou une agénésie du un rein, ectrodactylie et hypoplasie du tibia, du cubitus et du radius. Dans de rares cas, des reins kystiques sont présents. Fondamentalement, la plupart des patients atteints du syndrome acrorénal meurent peu de temps après la naissance en raison d'une fonction rénale déficiente. En outre, une grande proportion des nourrissons atteints sont mort-nés.
Diagnostic et cours
De nombreuses malformations qui surviennent dans le cadre du syndrome acrorénal sont déjà apparentes à la naissance des nourrissons. Par conséquent, un diagnostic est généralement posé immédiatement après l'accouchement. Même si de nombreux enfants atteints du syndrome acrorénal sont mort-nés, un diagnostic de la maladie est nécessaire. Divers médecins spécialistes travaillent ensemble dans ce processus, tels que des orthopédistes et des spécialistes en médecine interne. Lors de l'examen du nouveau-né, les tuteurs sont généralement présents. La combinaison typique de malformations physiques pointe vers le syndrome acrorénal. Pour confirmer le diagnostic, le médecin effectue un Radiographie examen: de nombreuses anomalies anatomiques, par exemple sur les membres, peuvent être détectées. Dans les temps modernes, le diagnostic prénatal du syndrome acrorénal est également possible. A cet effet, le médecin traitant exécute une amende ultrason dans l' utérus de la future maman. Certaines malformations peuvent déjà être détectées de cette manière.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Habituellement, ce syndrome est diagnostiqué avant la naissance ou même directement après la naissance lors de divers examens. Pour cette raison, il n'est généralement pas nécessaire que les parents consultent spécifiquement un médecin, car le traitement doit être administré immédiatement après la naissance dans tous les cas. Les personnes atteintes souffrent de malformations des reins, ces organes doivent être particulièrement surveillés ou épargnés. Par conséquent, si un rein des plaintes surviennent, un médecin doit être consulté immédiatement. Une restriction mentale ou motrice du patient peut également indiquer le syndrome. Dans ce cas également, un examen et un traitement par un médecin doivent avoir lieu. Un médecin doit également être consulté en cas de troubles manifestes de la croissance physique. Dans la plupart des cas, malheureusement, il n'est pas possible de traiter ce syndrome. Les personnes concernées ne peuvent bénéficier que d'un soutien palliatif. Finalement, l'enfant meurt. Il n'est cependant pas rare que les parents des enfants aient également besoin d'un traitement par un psychologue. Par conséquent, si Dépression ou d'autres troubles psychologiques surviennent, un psychologue doit également être consulté.
Traitement et thérapie
Il n'est pas possible de traiter le syndrome acrorénal de manière causale. C'est parce que le condition est congénitale et échappe à l'influence postnatale, d'autant plus que la plupart des patients meurent au plus tard après la naissance. Le traitement symptomatique du syndrome acrorénal est également difficile. En raison des malformations des reins, la plupart des patients atteints du syndrome acrorénal souffrent de insuffisance rénale. Dans la majorité des cas, insuffisance rénale est la cause du décès. Souvent, seulement soins palliatifs des nourrissons est possible. Pour les familles avec correspondant gène mutation, Conseil génétique est fortement recommandé lors de la planification familiale. Les évaluations statistiques indiquent que le syndrome acrorénal est regroupé en unions consanguines.
Perspectives et pronostics
Dans ce syndrome, diverses malformations et déformations se produisent généralement sur le corps du patient. Celles-ci se produisent directement pendant le développement du fœtus et ne sont pas acquis au cours de la maladie. Dans de nombreux cas, les parents et les proches du patient souffrent également de troubles psychologiques. stress déclenché par le syndrome. La personne affectée présente des anomalies dans les mains et les pieds, qui conduire aux restrictions de mouvement. En conséquence, la vie quotidienne du patient est restreinte et souvent la personne affectée dépend de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. De plus, les reins sont également affectés par des malformations, entraînant des troubles et douleur. Dans le pire des cas, une insuffisance rénale se produit. La croissance du corps est également limitée par la maladie. En règle générale, aucun traitement direct et causal du syndrome n'est également possible, de sorte que seul le douleur de l'enfant peut être soulagé.
Prévention
La prévention des causes génétiques du syndrome acrorénal n'est pas possible. Cependant, au moyen de méthodes d'examen prénatal, le syndrome acrorénal est généralement détectable dans les embryons dans l'utérus. À cette fin, le médecin utilise une amende ultrason procédure, en se concentrant sur les extrémités et les reins.
Ce que tu peux faire toi-même
Si l'enfant souffre du syndrome acrorénal, cela représente un lourd fardeau pour les parents. L'enfant est généralement incapable de manger ou d'aller aux toilettes de manière autonome. De plus, des incapacités mentales, des troubles de la croissance et diverses malformations peuvent survenir. L'image complexe des symptômes signifie généralement une grande incertitude pour les proches, car souvent d'autres symptômes se développent au cours de la vie, ce qui limite de plus en plus l'enfant. Afin de réduire le fardeau physique et émotionnel, une infirmière devrait être appelée à un stade précoce qui peut s'occuper de l'enfant XNUMX heures sur XNUMX. Des soins psychologiques de soutien sont également disponibles pour les proches. les mesures, qui améliorent la qualité de vie des enfants et des parents à long terme, diverses tâches organisationnelles doivent être accomplies. Il s'agit notamment de l'inscription dans des jardins d'enfants et des écoles spéciales, des modifications du ménage et l'achat du nécessaire SIDA (béquilles, fauteuil roulant, etc.). Le médecin peut accompagner les parents dans ces démarches et leur donner des conseils sur la manière de gérer les différentes tâches et de permettre à l'enfant de vivre une vie sans symptômes malgré la maladie.
