Le syndrome de Cowden est une maladie héréditaire autosomique dominante associée à une tendance à former des tumeurs et est due à une mutation du PTEN gène. Bien que les néoplasmes soient généralement bénins, la maladie augmente néanmoins le risque de cancer chez les patients. Le traitement est purement symptomatique et se limite à des examens réguliers et à des résections tumorales.
Qu'est-ce que le syndrome de Cowden?
Les phakomatoses sont des troubles héréditaires basés sur des dysplasies mésenchymateuses et neuroectodermiques. Les dysplasies correspondent à des malformations visibles d'organes ou de tissus. Le syndrome dit de Cowden est attribué aux phakomatoses et se caractérise par des dysplasies au sens de tumeurs des trois couches germinales embryonnaires. Le syndrome correspond à une maladie extrêmement rare. Depuis sa description initiale, seuls 150 cas ont été documentés dans le monde. L'incidence de la maladie héréditaire est estimée à moins d'un cas sur 200,000 XNUMX personnes. Les deux sexes sont touchés à une fréquence égale par la maladie héréditaire. Le tableau clinique du syndrome de Cowden est pléomorphe, c'est-à-dire multiforme. La pénétration est dépendante de l'âge et hétérogène dans gène expression. Selon des recherches récentes, des syndromes tels que le syndrome de Proteus, le syndrome de type Proteus et le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba partagent le même génotype que le syndrome de Cowden et ne diffèrent donc du tableau clinique que par le phénotype.
Causes
Le syndrome de Cowden a sa cause dans les gènes. En tant que maladie héréditaire, elle est transmise selon le mode de transmission autosomique dominant. Les chercheurs identifient la cause des malformations comme une mutation du PTEN gène. Ce gène code pour l'enzyme phosphatase multifonctionnelle et a un effet suppresseur sur les tumeurs, entre autres. En raison de la mutation du gène codant, l'enzyme perd partiellement sa fonction réelle. Cette connexion explique les néoplasmes tissulaires ressemblant à des tumeurs des trois cotylédons qui caractérisent le syndrome de Cowden. Pour cette raison, le syndrome est attribué au groupe du syndrome de la tumeur de l'hamartome PTEN, qui comprend également le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et le syndrome de Proteus. Le gène PTEN est situé sur le bras long du chromosome 10 dans le locus du gène q23. La fonction de suppression de tumeur du gène est due à son effet inhibiteur sur la protéine kinase Akt. Il s'agit d'une molécule cible centrale dans la transduction de stimuli anti-apoptotiques et prolifératifs. L'absence de mutation de l'inhibition de PTEN du gène rend la protéine kinase hyperactive et stimule ainsi la formation de tumeurs.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Cowden souffrent de multiples hamartomes du peau et les muqueuses. Trichilemmomes du visage, papillomes muqueux du bouche, et acral et palmoplantaire kératoses sont des symptômes courants. De plus, plusieurs papules faciales peuvent survenir. La pigmentation maculaire dans la région du pénis est également fréquemment documentée. Il en va de même pour les hamartomes gastro-intestinaux ainsi que pour les ganglioneuromes. Les symptômes du syndrome sont également d'autres tumeurs bénignes dans les organes, telles que les nodules thyroïdiens, les tumeurs fibrokystiques du sein ou les lipomes dans le tissu conjonctif. La majorité de tous les patients souffrent également de macrocéphalie dans le sens d'un surdimensionné front circonférence. Mental retardement et des anomalies de la forme autistique ont été observées dans des cas isolés. En principe, les tumeurs du syndrome de Cowden sont généralement bénignes. Néanmoins, les dysplasies peuvent dégénérer, augmentant considérablement le risque de cancer chez les patients. Cancer du sein, cancer de l'utéruset cancer de la thyroïde à un jeune âge ne sont pas rares.
Diagnostic
Le diagnostic clinique du syndrome de Cowden repose sur des critères majeurs et mineurs du National Comprehensive Cancer Lignes directrices du réseau. Les tests génétiques révèlent une mutation PTEN. Biopsies et histologie sont souvent nécessaires dans le cadre du processus de diagnostic, tout comme l'imagerie les organes internes et les tissus. Le pronostic pour les patients atteints du syndrome de Cowden est relativement défavorable, car le risque de dégénérescence tumorale est relativement élevé. Le pronostic s'améliore avec des Stack monitoring.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Lorsque les papules faciales typiques et d'autres signes du syndrome de Cowden sont remarqués, un médecin doit être consulté. En cas de suspicion de tumeurs et de lipomes, une évaluation immédiate par un spécialiste est indiquée, en particulier si d'autres symptômes tels que changements de peau ou une diminution des performances mentales sont remarquées. Ces signes indiquent que le syndrome de Cowden évolue sévèrement et sont donc mieux examinés par un spécialiste des maladies héréditaires et, si nécessaire, traités directement. Dans le cadre du traitement, un spécialiste du gène thérapie peuvent être consultés en plus du spécialiste et du médecin de famille. Des examens de contrôle et des biopsies régulières sont recommandés dans tous les cas afin de détecter d'éventuelles dégénérescences à un stade précoce. En outre, en outre thérapie peut devoir être initiée pour éliminer les tumeurs plus grosses. La personne concernée doit parler au médecin responsable et peut alors avoir à se rendre dans une clinique. Cependant, seul le médecin peut répondre si et quand un traitement complexe doit être effectué pour le syndrome de Cowden.
Traitement et thérapie
Le traitement causal n'est pas encore disponible pour les patients atteints du syndrome de Cowden. Il est possible que les progrès du gène thérapie ouvrira bientôt des approches thérapeutiques causales. À ce jour, cependant, les approches de thérapie génique n'ont pas atteint la phase clinique. Pour cette raison, le syndrome de Cowden est toujours considéré comme une maladie incurable qui ne peut être traitée que de manière symptomatique. Le patient lui-mêmeStack monitoring joue un rôle important dans la thérapie symptomatique. Idéalement, les patients remarquent les néoplasmes dans un délai très court et contactent immédiatement un spécialiste pour le contrôle. Des examens de contrôle et des biopsies régulières sont fortement recommandés aux patients afin de détecter suffisamment tôt d'éventuelles dégénérescence. La résection des tumeurs est un élément central du traitement symptomatique. En fonction de la localisation de la tumeur, cette résection nécessite une grande variété de procédures. Alors que certaines tumeurs peuvent être retirées de manière mini-invasive, une intervention chirurgicale majeure est nécessaire pour en réséquer d'autres. Lors de la résection, il est impératif de préserver les structures vitales. Si de plus grandes portions de tumeurs ne peuvent pas être retirées dans ce contexte, un traitement supplémentaire aura lieu. L'utilisation de cytostatiques, la radiothérapie ou d'autres produits thérapeutiques de ce type peuvent être nécessaires dans ce contexte.
Perspectives et pronostics
Le pronostic est plutôt mauvais dans le syndrome de Cowden. Le risque de dégénérescence tumorale est relativement élevé, ce qui entraîne un risque important de séquelles. Cependant, avec un traitement régulier, les métastases peuvent être évitées. Les patients nécessitent néanmoins un traitement médicamenteux à vie. Les symptômes individuels provoquent généralement un inconfort grave, ce qui peut réduire considérablement le bien-être et la qualité de vie des personnes touchées. De plus, des complications graves peuvent survenir à la suite de certaines plaintes. Par example, changements de peau porter toujours le risque de inflammation, ulcères et saignements. A long terme, ces plaintes, mais aussi les stress associés au risque constant de maladie, représentent un fardeau considérable pour les personnes touchées. Les patients souffrant de troubles mentaux retardement ou les anomalies du spectre autistique des formes dans le contexte du syndrome de Cowden ont un pire pronostic. Les personnes affectées sont en permanence limitées dans leur qualité de vie et dépendent généralement d'une aide extérieure. De plus, il existe toujours un risque que la dysplasie se transforme en cancer. Les patients ont un risque accru de maladies secondaires telles que cancer du sein, cancer de la thyroïdeet cancer de l'utérus, qui peut survenir à un jeune âge dans le syndrome de Cowden.
Prévention
Le syndrome de Cowden est une maladie héréditaire. Parce que la cause du syndrome réside dans les gènes et doit donc être appelé facteur interne, peu de les mesures exister. Cependant, les couples peuvent profiter Conseil génétique dans la planification familiale. Ceux qui souffrent eux-mêmes du syndrome de Cowden sont susceptibles de le transmettre à leurs enfants par héritage autosomique dominant. Pour éviter ce scénario, les personnes concernées peuvent décider de ne pas avoir leurs propres enfants. La possibilité d'adoption leur offre néanmoins des options pour fonder une famille. Le fait qu'une telle décision soit jugée appropriée dans un cas individuel dépend principalement de l'expérience personnelle de la maladie.
Suivi
Dans la plupart des cas, un suivi très limité les mesures sont disponibles pour la personne atteinte du syndrome de Cowden. L'évolution ultérieure et donc aussi l'espérance de vie de cette maladie dépendent beaucoup du moment du diagnostic. Par conséquent, la personne touchée doit déjà consulter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de cette maladie afin d'éviter d'autres complications ou plaintes. Une auto-guérison ne peut pas se produire dans ce cas. Le syndrome de Cowden étant une maladie héréditaire, Conseil génétique doit être effectuée si le patient souhaite avoir des enfants, afin que le syndrome n'apparaisse pas chez les descendants. De plus, des examens et des contrôles réguliers de l'ensemble du corps sont nécessaires pour détecter et traiter les tumeurs à un stade précoce. Des interventions chirurgicales peuvent également être nécessaires, après quoi la personne affectée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Les efforts ou autres activités physiques et stressantes sont à éviter dans tous les cas, afin de ne pas ralentir le processus de guérison. Lors de la prise de médicaments, assurez-vous toujours qu'ils sont pris régulièrement et au bon dosage. S'il y a des questions ou si quelque chose n'est pas clair, un médecin doit toujours être contacté en premier.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Cowden nécessite toujours un diagnostic et un traitement spécialisés. Les personnes touchées peuvent souvent agir elles-mêmes contre les symptômes individuels. Par exemple, le typique changements de peau sur le visage peut être corrigé par une hygiène personnelle stricte et l'utilisation de produits de soins de la peau. Il est conseillé aux patients de consulter leur médecin, qui peut prescrire un produit adapté compte tenu des symptômes. Dans les cas graves, le professionnel de la santé orientera le patient vers un spécialiste qui pourra prendre des mesures supplémentaires. Si un handicap mental se développe, thérapeutique et physiothérapeutique les mesures Dois être pris. Par exemple, il est conseillé au patient d'effectuer régulièrement Mémoire des exercices et aussi pour profiter des visites médicales. Pour s'assurer que la tumeur ne réapparaît pas après le traitement, des examens complémentaires par un spécialiste sont nécessaires. Le patient doit tenir un registre complet des plaintes dans lequel il note tous les symptômes et plaintes. Les notes aideront le médecin à ajuster les médicaments et à choisir les thérapies d'appoint appropriées. Enfin, les personnes atteintes du syndrome de Cowden dépendent du soutien de parents et d'amis. Le soutien de la famille et des connaissances contribue de manière significative à un rétablissement rapide.
