Le syndrome de Fuhrmann est une maladie présente chez les personnes atteintes à la naissance. Le syndrome de Fuhrmann est extrêmement rare et fait partie des maladies héréditaires. Une hypoplasie de l'os du mollet, appelée péroné dans la terminologie médicale, est typique du syndrome de Fuhrmann. De plus, les doigts sont affectés par des anomalies et le fémur est courbé. L'oligodactylie est également généralement présente.
Qu'est-ce que le syndrome de Fuhrmann?
Le syndrome de Fuhrmann est connu sous le terme synonyme de syndrome de Fuhrman-Rieger-de Sousa. La première description scientifique du syndrome de Fuhrmann a été faite en 1980 par le médecin Fuhrmann et ses collègues. Le syndrome de Fuhrmann survient avec une prévalence inférieure à 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX dans la population. Ainsi, le syndrome de Fuhrmann est une maladie très rare. Actuellement, onze personnes seulement souffrent du syndrome de Fuhrmann. On pense que le syndrome de Fuhrmann est hérité selon un schéma autosomique récessif. Les principaux symptômes du syndrome de Fuhrmann sont une courbure du fémur, un sous-développement ou une absence complète du péroné et des anatomies anatomiques des doigts. Par exemple, une oligodactylie, une polydactylie et une syndactylie se produisent. Dans les cas de la maladie observée jusqu'à présent, les patients avaient souvent un bassin sous-développé et des doigts hypoplasiques et ongles. De plus, certaines personnes atteintes du syndrome de Fuhrmann souffrent d'une luxation de la hanche, présente depuis la naissance. De plus, la racine os des pieds manquent parfois ou des fusions entre les os se produisent. Parfois, il y a une aplasie de plusieurs longues os. Il est également possible dans le syndrome de Fuhrmann que les orteils soient sous-développés ou pas du tout disposés.
Causes
Les causes du syndrome de Fuhrmann résident dans des causes génétiques, de sorte qu'il s'agit d'une maladie héréditaire. Dans ce contexte, les experts médicaux ont jusqu'à présent supposé qu'il existe une transmission autosomique récessive du syndrome de Fuhrmann. Dans le syndrome de Fuhrmann, une certaine protéine perd plus ou moins sa fonction. Plus précisément, il s'agit d'une protéine appelée WNT7A. Le correspondant gène est situé sur le locus du gène 3p25. D'autres mutations sont possibles sur le même gène, qui chez certaines personnes conduire à des maladies telles que le syndrome d'Al-Awadi-Raas-Rothschild ou la phocomélie de type Schinzel. Ce sont essentiellement des troubles alléliques. Cependant, dans certains cas de syndrome de Fuhrmann, ces formes de mutations ne sont pas détectables.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Fuhrmann survient très rarement et se manifeste par divers signes de maladie et d'anomalies anatomiques. Dans la plupart des cas, l'os du cuisse est affecté par des anomalies. De plus, des changements sont souvent observés dans l'os du mollet ainsi que dans les doigts. Les patients atteints du syndrome de Fuhrmann souffrent également souvent d'undoigt sillon, luxation de la hanche et diminution de la mobilité articulaire. Parfois, les oreilles ont des formes anormales. Le fémur est généralement courbé, tandis que le péroné est hypoplasique ou complètement absent. Les personnes atteintes du syndrome de Fuhrmann présentent souvent une syndactylie, une oligodactylie et une polydactylie dans les doigts. Le ongles et les doigts peuvent être sous-développés.
Diagnostic
Au mieux, le diagnostic du syndrome de Fuhrmann peut être posé dans un institut spécialisé dans les maladies héréditaires rares. L'histoire du patient considère d'abord les signes individuels de la maladie ainsi que les cas comparables dans la famille immédiate. Étant donné que les symptômes du syndrome de Fuhrmann apparaissent généralement chez les nouveau-nés et les enfants, les parents ou tuteurs sont généralement présents lors de l'entretien avec le patient et des examens ultérieurs. Des examens visuels et des techniques d'imagerie sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Fuhrmann. Ainsi, le médecin traitant examine le squelette et, en particulier, les zones touchées par des anomalies à l'aide de Radiographie méthodes. Parfois, des examens IRM sont également utilisés. De plus, les analyses génétiques de l'ADN du patient sont utiles pour identifier les mutations génétiques responsables et ainsi diagnostiquer avec certitude le syndrome de Fuhrmann. De plus, le médecin effectue un diagnostic différentiel dans le syndrome de Fuhrmann, compte tenu du syndrome d'Al-Awadi-Raas-Rothschild et de la phocomélie de type Schinzel, respectivement. Certains des symptômes étant parfois similaires, l'exclusion des autres maladies est urgente.
Complications
En règle générale, le syndrome de Fuhrmann provoque diverses anomalies et malformations sur le corps du patient. Ces malformations conduire à diverses complications et limitations de la vie quotidienne de la personne touchée. En raison du syndrome de Fuhrmann, le os sont principalement touchés et présentent des changements. La hanche est également luxée et le les articulations ne peut être déplacé que faiblement. Il existe des restrictions générales de mouvement, de sorte que le patient dépend de l'aide d'autres personnes ou de la marche SIDA dans sa vie quotidienne. Les oreilles présentent également des déformations, qui peuvent conduire aux difficultés d'audition ou perte auditive. Pas rarement, les doigts et ongles sont également mal développés. Cependant, le développement mental du patient se déroule sans plaintes ni complications, de sorte qu'il n'y a pas de handicap mental à l'âge adulte. En règle générale, il n'est pas possible de traiter les symptômes du syndrome de Fuhrmann de manière causale. Par conséquent, seul un traitement symptomatique peut avoir lieu. Cela se fait principalement par des thérapies et des interventions chirurgicales. Si nécessaire, des prothèses peuvent également être utilisées. Avec tôt thérapie, les complications à l'âge adulte sont évitées. L'espérance de vie n'est pas modifiée par le syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Fuhrmann est une maladie très rare caractérisée par des anomalies visuelles de l'enfant à la naissance. Pour cette raison, une décomposition cellulaire le contrôle du nouveau-né est normalement déjà initié par les obstétriciens, les sages-femmes ou le médecin traitant à la naissance. En raison de la procédure fixe de divers examens lors d'une naissance à l'hôpital, les parents et les proches n'ont pas à prendre d'autres mesures. Cela n'est nécessaire que s'il y a eu un accouchement à domicile sans assistance médicale pour des raisons imprévues. Dans ces cas, une visite chez le médecin est nécessaire pour la mère et l'enfant dès que possible. Les changements dans les mains, les doigts ou les ongles du nouveau-né sont considérés comme inhabituels et doivent être clarifiés par un médecin. Si la forme du bassin présente des mutations ou si l'enfant présente un comportement anormal, il a besoin de soins médicaux urgents. Si les mouvements naturels du corps ne peuvent pas être effectués comme d'habitude ou s'il y a des restrictions dans les mouvements articulaires, un médecin doit être consulté. Si un malaise émotionnel s'installe au cours de la vie en raison de la maladie, une visite chez le médecin doit avoir lieu. En cas d'humeurs dépressives persistantes, de retrait social, de honte ou de faible estime de soi, un thérapeute doit être consulté. Si des anomalies comportementales se manifestent sous la forme de tendances agressives ou de mélancolie sévère, la victime a besoin d'aide et de soutien pour faire face aux symptômes.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Fuhrmann est présent à la naissance et est l'une des maladies héréditaires causées par des mutations génétiques. Pour cette raison, la prévention prénatale des défauts anatomiques du syndrome de Fuhrmann n'est pas possible, donc causale thérapie des malformations n'a pas non plus été possible à ce jour. Afin de permettre aux patients atteints du syndrome de Fuhrmann de mener une vie largement normale et autodéterminée, diverses approches thérapeutiques symptomatiques sont généralement utilisées. L'accent est mis sur la correction des déformations existantes du squelette. En fonction de la gravité des symptômes, les médecins traitants utilisent des correctifs les mesures ou prothèses. Dans le cadre d'une correction ou de l'application d'une prothèse sur le fémur, il est à noter que le canal médullaire sur le fémur est généralement relativement étroit dans le syndrome de Fuhrmann. Des interventions chirurgicales correctives sont souvent possibles chez des patients aussi jeunes que la petite enfance.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Fuhrmann est une maladie congénitale qui, à ce jour, n'a pas de traitement causal. Cependant, symptomatique thérapie peut permettre aux personnes touchées de mener une vie relativement normale. Si un traitement médicamenteux et la correction d'éventuelles malformations sont effectués à un stade précoce, les effets tardifs peuvent être réduits. L'utilisation de prothèses et de traitements physiothérapeutiques les mesures améliore la qualité de vie des malades et réduit les risques d'accidents et de chutes. Le développement mental n'est généralement pas affecté par le syndrome de Fuhrmann, le pronostic est donc positif et la perspective d'une existence sans symptôme est donnée. Cependant, cela nécessite également un traitement thérapeutique. Par exemple, les malformations et le décomposition cellulaire les problèmes en général peuvent entraîner des problèmes psychologiques qui affectent considérablement le bien-être. Des soins psychologiques complets facilitent la prise en charge du syndrome de Fuhrman-Rieger-de Sousa. Si la maladie est diagnostiquée trop tard ou n'est pas traitée de manière adéquate, des complications graves peuvent apparaître. La personne affectée peut alors souffrir d'inconfort physique et mental pour le reste de sa vie. Bien que l'espérance de vie ne soit pas réduite, la qualité de vie est sévèrement limitée en raison des symptômes prononcés.
Prévention
À l'heure actuelle, la prévention prénatale du syndrome de Fuhrmann n'est pas encore pratique. La science médicale n'est pas suffisamment avancée pour prévenir efficacement les maladies héréditaires telles que le syndrome de Fuhrmann chez l'homme. Un diagnostic prénatal partiel du syndrome de Fuhrmann est possible chez les bébés à naître dans l'utérus en fonction des défauts anatomiques.
Suivi
Les options de soins de suivi sont sévèrement limitées dans le syndrome de Fuhrmann. Il s'agit d'un trouble héréditaire qui ne peut donc être traité que de manière purement symptomatique et non causale. La personne touchée dépend généralement d'une thérapie à vie, dans laquelle une guérison complète ne peut être obtenue. Si le patient souhaite également avoir des enfants, Conseil génétique peut être pratiquée pour éviter que le syndrome de Fuhrmann ne soit hérité par les descendants. Le syndrome est traité en corrigeant les malformations et les déformations, avec l'exact les mesures dépend fortement de la manifestation exacte du condition. Une prédiction universelle de la marche à suivre ne peut être donnée. Étant donné que la plupart des malformations sont atténuées par une intervention chirurgicale, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps par la suite. Les activités stressantes et autres activités épuisantes doivent être évitées dans tous les cas. La plupart des interventions doivent être effectuées à un jeune âge pour éviter tout inconfort supplémentaire. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Fuhrmann peut également être utile, car un échange d'informations précieux peut avoir lieu.
Ce que tu peux faire toi-même
Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Fuhrmann souffrent de diverses malformations et de sous-développement, elles ont besoin d'un soutien et de soins spéciaux dans leur vie. Le syndrome lui-même ne peut être évité, de sorte que le traitement ne peut être que symptomatique. Si l'enfant souffre de troubles auditifs, ceux-ci peuvent éventuellement être compensés par l'utilisation d'un appareil auditif. L'aide auditive doit toujours être portée, car des bruits inutilement forts peuvent encore endommager les oreilles sans porter d'aides auditives. De plus, l'utilisation précoce de prothèses peut également éliminer d'éventuels inconforts dans le développement de l'enfant. En raison des défauts dans les os, les personnes touchées ne doivent pas participer à des sports ou activités dangereux afin de ne pas augmenter le risque de blessure. Lors des interventions chirurgicales, le médecin traitant doit toujours être informé du syndrome de Fuhrmann. Les enfants doivent être pleinement informés de la maladie, de ses conséquences et de ses symptômes. Cela peut contrer les troubles psychologiques et Dépression. Surtout, les parents et les proches doivent apporter un soutien psychologique aux personnes touchées. Corrections dans enfance peut généralement traiter et éliminer la plupart des plaintes. S'il existe également des déformations du squelette, celles-ci peuvent être traitées dans certains cas par des thérapies et des exercices. Les exercices appris peuvent souvent être effectués par les personnes atteintes à la maison.
