Le syndrome de Muenke est caractérisé de manière conductrice par une craniostose de la suture coronaire due à une mutation du FGFR3 gène. La maladie est héréditaire sur un mode autosomique dominant et s'accompagne souvent symptomatiquement d'extrémités anormales. Le traitement correspond généralement à une intervention chirurgicale.
Qu'est-ce que le syndrome de Muenke ?
Dans la craniosténose, une ou plusieurs sutures crâniennes s'ossifient prématurément au cours du développement embryonnaire, empêchant la croissance physiologique du crâne ainsi que cerveau. De nombreuses maladies du groupe des syndromes de malformations congénitales avec atteinte prédominante du visage comprennent de telles craniosyostoses. Une de ces maladies est le syndrome de la synostose de la suture coronale, également connu sous le nom de syndrome de Muenke. La maladie a été décrite pour la première fois en 1997, et M. Muenke et ses collègues sont considérés comme les premiers descripteurs. Le syndrome de Muenke est caractérisé par une craniosténose de la suture coronale et comprend des modifications squelettiques supplémentaires de la tarse et carpien os. La prévalence du syndrome est inconnue à ce jour. La manifestation survient au début de la période néonatale ou au plus tard dans la petite enfance. Bien que le condition n'a pas été étudiée de manière concluante, la cause a maintenant été élucidée.
Causes
Le syndrome de Muenke a été associé à un regroupement familial dans de nombreux cas. Dans ces cas, le mode de transmission correspond le plus étroitement à un mode de transmission autosomique dominant. Cependant, des cas ont également été documentés dans lesquels le syndrome semble être sporadique. La cause semble être une mutation génétique, qui dans les cas sporadiques correspond probablement à une nouvelle mutation. On pense également que la localisation de la mutation a été identifiée. En particulier, on pense que la maladie est causée par des mutations du FGFR3 gène, qui est situé au locus du gène 4p16.3. D'autres syndromes ont également été liés au FGFR3 gène. Un exemple est le syndrome d'Apert. Le gène code dans l'ADN pour le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3. On sait peu de choses sur les effets physiologiques du facteur de croissance FGF-3. La spéculation suggère que le FGF-3 est un facteur critique, en particulier pour le développement embryonnaire. La mutation des récepteurs entraîne probablement une liaison inadéquate du facteur de croissance au cours du développement embryonnaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Muenke souffrent de divers symptômes. En raison de la fermeture prématurée de leur suture coronale, les personnes atteintes présentent une front forme, qui se manifeste également par des anomalies faciales. En plus d'un antéro-postérieur raccourci crâne diamètre, il y a généralement des profondeurs orbitales diminuées. Ces symptômes sont souvent associés à une hypoplasie du maxillaire. Lorsqu'il y a fermeture unilatérale de la suture coronale, les orbites sont aplaties du côté correspondant. Habituellement, l'intelligence des patients n'est pas affectée par le syndrome. Sur les membres, fusions de main os or tarse os sont trouvés. Une malségrégation est également envisageable au niveau des os du carpe. De plus, les épiphyses des cônes font partie des symptômes possibles. Dans certains cas, le tableau clinique des patients est en outre associé à des ostéochondromes. Le chevauchement phénotypique et donc symptomatique avec d'autres syndromes tels que le syndrome de Pfeiffer, le syndrome de Jackson-Weiss ou le syndrome de Saethre-Chotzen sont des manifestations cliniquement envisageables.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Muenke est généralement posé pendant la période néonatale car la maladie peut être identifiée tôt par un diagnostic visuel. Environ un patient sur 15,000 3 nouveau-nés souffre de synostose de la suture coronale. Cependant, ce phénomène ne doit pas automatiquement être dû au syndrome de Muenke. Par conséquent, le diagnostic nécessite la détection de la mutation pathogène dans le gène FGFR250. Les mains et les pieds des patients peuvent sembler normaux à la radiographie, donc la recherche d'anomalies à cet égard n'est pas suffisante pour le diagnostic. En principe, tous les enfants atteints de synostose de la suture crânienne peuvent être dépistés pour la mutation PXNUMXR spécifique. Cet examen correspond à une analyse génétique moléculaire. L'exclusion de la mutation ne signifie pas nécessairement que le patient n'a pas le syndrome de Muenke. Dans quelques cas, la mutation n'a pas pu être détectée chez les individus affectés. Cependant, la détection est considérée comme diagnostique. Les patientes ont un pronostic moins favorable.
Complications
À la suite du syndrome de Muenke, les personnes touchées souffrent de diverses malformations et déformations, principalement sur le front et visage. En raison de ces malformations, il n'est pas rare que les patients présentent des symptômes psychologiques et Dépression. Les personnes touchées souffrent souvent de complexes d'infériorité et d'une baisse de l'estime de soi. Il y a souvent des sentiments de honte dus aux plaintes et en particulier les enfants peuvent être affectés par l'intimidation et les taquineries dues au syndrome de Muenke. Cependant, l'intelligence n'est pas altérée, de sorte que le développement mental des patients progresse sans complications. De même, il existe des déformations des membres, de sorte que dans la vie quotidienne, il peut y avoir des restrictions dans diverses activités ou des mouvements limités. La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome de Muenke. Le traitement du syndrome de Muenke ne conduire à d'autres complications. En règle générale, aucun traitement causal n'est possible, mais certaines interventions chirurgicales doivent être effectuées pour éviter d'autres dommages consécutifs. L'espérance de vie de la personne affectée n'est généralement pas limitée. Le traitement peut également avoir lieu directement après la naissance. Dans certains cas, les parents des enfants sont également affectés par des symptômes psychologiques dus au syndrome de Muenke.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les déformations caractéristiques de la front et le visage sont des indications claires du syndrome de Muenke et généralement conduire à un diagnostic immédiatement après la naissance. Si les symptômes sont légers, le médecin responsable doit être informé de tout symptôme. Par exemple, il peut y avoir des cas isolés de fusion poignet or tarse os, entraînant la démarche typique de la maladie. Les personnes qui ont déjà des antécédents familiaux de la maladie doivent organiser un test génétique à un stade précoce. Ensuite, les étapes de traitement nécessaires peuvent être initiées immédiatement après la naissance. Les parents d'enfants atteints doivent également informer le médecin de famille de tout nouveau symptôme apparu et de tout autre comportement déviant de la part de l'enfant. De plus, fermer Stack monitoring par un spécialiste est toujours nécessaire. Dans la plupart des cas, le traitement a lieu dans un hôpital ou dans une clinique spécialisée pour maladies génétiques. En plus du médecin généraliste, l'orthopédiste ou un interniste peuvent être consultés. En cas de troubles chroniques, thérapie ainsi que physiothérapie font également partie du traitement.
Traitement et thérapie
Le traitement causal n'est pas disponible pour les patients atteints du syndrome de Muenke. Gène thérapie approches offrent un espoir pour une thérapie causale, mais celles-ci n'ont pas encore atteint la phase clinique. Le traitement est purement symptomatique et dépend donc des symptômes de chaque cas individuel. Seules des approches thérapeutiques chirurgicales peuvent être envisagées pour corriger les anomalies crâniennes. La procédure chirurgicale est conçue pour aider à soulager la pression sur le cerveau causée par la fermeture précoce de la suture crânienne. De cette façon, le crâne nerfs sont soulagés de la pression et, idéalement, sont moins comprimés ou pas comprimés du tout après la chirurgie. Pour les craniosténoses moins sévères, une option de traitement conservateur est disponible. Par exemple, les enfants plus légèrement touchés peuvent recevoir crâne moules qu'ils doivent porter à long terme. Ces moules de crâne tentent de remodeler adéquatement le crâne. Le syndrome de Muenke étant généralement diagnostiqué en période néonatale, un tel remodelage conservateur est particulièrement adapté : la forme de la tête des nourrissons reste adaptable. Le remodelage conservateur a finalement le même objectif que le modelage chirurgical. Physiologique cerveau la croissance doit être permise par le traitement. De plus, l'apparence de la tête est ramenée à la moyenne. Les symptômes associés tels que les déformations des extrémités peuvent être traités chirurgicalement. S'ils ne limitent pas ou ne désactivent pas la personne affectée, un tel traitement n'est pas obligatoire.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Muenke est une rare condition, mais il peut maintenant être bien traité chirurgicalement. Si une fermeture prématurée de la suture coronaire est détectée à temps, le pronostic est bon. Toute malformation peut être traitée chirurgicalement. Des médicaments appropriés peuvent être prescrits pour des symptômes tels que douleur ou des troubles sensoriels. L'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome de la synostose coronarienne. La qualité de vie peut être légèrement limitée en raison de l'inconfort évoqué au mieux. cicatrices dans la zone du visage et de la tête. En général, cependant, le pronostic est positif. Les enfants atteints du syndrome de Muenke sont particulièrement sensibles aux troubles neurosensoriels. perte auditive. Une mauvaise audition peut conduire à des problèmes, surtout plus tard dans la vie, lorsque, par exemple, le patient n'est plus capable de comprendre les instructions ou de naviguer dans la vie quotidienne. En raison de l'exclusion et de la diminution de l'estime de soi, certaines personnes atteintes de la maladie développent des troubles psychologiques. Le bien-être peut être diminué si la victime ne dispose pas d'un bon réseau de soutien sous la forme de parents, de proches, d'amis et de thérapeutes. Dans tous les cas, les enfants atteints du syndrome de Muenke ont besoin d'un soutien dans la vie de tous les jours afin de rester en bonne santé mentale et physique malgré la maladie.
Prévention
Le syndrome de Muenke ne peut pas être évité car il est influencé par des facteurs génétiques plutôt que par des facteurs externes. La seule mesure préventive est Conseil génétique pendant grossesse.
Suivi
Dans la plupart des cas de syndrome de Muenke, seulement très peu et aussi très limité les mesures de suivi direct sont disponibles pour les personnes touchées. Avant tout, un diagnostic rapide et surtout précoce de cette maladie doit être posé afin qu'aucune autre complication ne puisse survenir. Le syndrome de Muenke étant une maladie génétique, il ne peut pas être complètement guéri. Cependant, dans le cas de celles qui souhaitent avoir des enfants, des tests et des conseils génétiques peuvent être utiles pour prévenir la récurrence du syndrome. La plupart des personnes touchées doivent subir une intervention chirurgicale. Dans tous les cas, le patient doit se reposer et se détendre après une telle opération, idéalement en restant au lit. De même, les activités intenses ou physiques doivent être évitées afin de ne pas solliciter inutilement le corps. Dans de nombreux cas, les personnes touchées par le syndrome dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille dans la vie de tous les jours. Dans ce contexte, des conversations amoureuses et intensives avec sa propre famille et ses amis ont également un effet très positif sur l'évolution ultérieure de la maladie. Il n'est pas rare que le développement de Dépression ou d'autres troubles psychologiques peuvent être évités de cette manière.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Muenke est généralement traité chirurgicalement et avec des médicaments. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à soulager le corps après la procédure et à consulter étroitement le médecin responsable. Les parents d'enfants atteints doivent garder un œil attentif sur l'enfant et informer le médecin responsable de toute anomalie. En général, le syndrome de Muenke peut être relativement bien traité et n'entraîne pas de limitations permanentes de la qualité de vie. Cependant, des déformations et des malformations subsistent presque toujours, ce qui peut parfois représenter un lourd fardeau psychologique pour les personnes concernées. Pour cette raison, le traitement médical doit être soutenu par des les mesures. Il était conseillé aux enfants gravement atteints avec des troubles du développement d'assister à une jardin d'enfants et plus tard une école spéciale. Aujourd'hui, il est plutôt fait référence à l'inclusion dans les écoles ordinaires. Les enfants sans autres anomalies peuvent de toute façon fréquenter les écoles normales et supérieures. Surtout en cas de troubles graves du mouvement, thérapie est nécessaire. Les parents peuvent soutenir ces les mesures en encourageant l'enfant dans la vie de tous les jours. Dans la plupart des cas, d'autres mesures physiothérapeutiques sont également indiquées. Étant donné que la maladie peut également faire peser un fardeau considérable sur les membres de la famille, les parents et les amis devraient également rechercher une aide thérapeutique. Le thérapeute peut également établir des contacts avec d'autres personnes atteintes et orienter les parents vers un groupe d'entraide si nécessaire.
