Le terme anencéphalie fait référence à une malformation grave du embryon qui se produit au début grossesse. En raison d'un non fermé crâne et les parties manquantes du cerveau, l'espérance de vie des nouveau-nés souffrant d'anencéphalie n'est que de quelques heures ou jours.
Qu'est-ce que l'anencéphalie?
Un diagnostic fiable d'anencéphalie suspectée est effectué à l'aide d'un 3D spécial ultrason analyse. Anencéphalie ou anenképhalie (le terme vient du terme grec «enképhalos», qui fait référence au cerveau, donc anencéphalie signifie «sans cerveau») a été publiée pour la première fois scientifiquement par Eduard Gamper en 1926. L'anencéphalie se développe avant le 26e jour de grossesse et est considérée comme la forme la plus grave de malformation dans les anomalies du tube neural. (Le tube neural fait référence à la première étape de développement de la centrale système nerveux chez les vertébrés et donc aussi chez l'homme). le générique Le terme anomalie du tube neural (NRD) englobe les malformations du développement embryonnaire qui empêchent la fermeture complète du tube neural. Les effets de cette malformation sévère en cas d'anencéphalie comprennent, en plus de la calotte non occluse, des parties de la calotte, du cuir chevelu, méningeset cerveau qui manquent à des degrés divers, le tronc cérébral n'étant développé que dans environ 25% des cas. De même, la glande endocrine appelée le glande pituitaire, qui se trouve à la base du crâne, est sous-développé dans l'anencéphalie.
Causes
Dans la plupart des cas, les causes de l'anencéphalie sont une carence l'acide folique (forme synthétique du B vitamine) pendant grossesse. Cependant, des facteurs exogènes tels que alcool, médicaments ou abus de drogues par les femmes enceintes, ainsi que chimiothérapie utilisé pour traiter cancer chez la femme enceinte, sont également considérés comme des causes d'anencéphalie, tout comme le contact avec mercure, les effets des rayonnements ionisants (rayons X, tomodensitométrie) ou divers Maladies infectieuses. Mais aussi un mal-développement spontané rarement survenant chez l'enfant à naître peut conduire à l'anencéphalie. Tous ces facteurs de risque ne sont présentes chez les femmes enceintes que si elles sont déjà présentes au début de la cinquième semaine de grossesse au plus tard. Du point de vue médical actuel, les facteurs génétiques ne jouent aucun rôle dans le développement de l'anencéphalie, ce qui signifie que le risque des femmes enceintes ayant déjà donné naissance à un enfant atteint d'une malformation anencéphalique ne dépasse pas celui de la population (féminine). moyenne.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la plupart des cas, l'anencéphalie est associée à des symptômes très graves. Cependant, l'inconfort n'affecte que l'enfant, de sorte que la mère décomposition cellulaire n'est pas à risque dans l'anencéphalie. L'enfant souffre de orbites oculaires très superficielles et d'yeux très saillants. Le cerveau est également très sous-développé, ce qui entraîne des dommages et des limitations psychologiques, moteurs et neurologiques. La capacité de survie de l'enfant est également considérablement limitée par la maladie, de sorte que la plupart des enfants meurent avant la naissance ou peu de temps après la naissance. Ils souffrent de non-survie. Dans certains cas, la femme enceinte peut également souffrir d'un travail prématuré associé à des douleur. À cause de mort-né ou la mort prématurée de l'enfant, de nombreuses femmes et leurs partenaires souffrent également d'inconfort psychologique ou sévère Dépression. Ainsi, ils ont également besoin d'un traitement psychologique. De plus, l'anencéphalie peut également conduire à la rupture du sac amniotique, qui favorise également mort-né. Étant donné que l'enfant ne peut pas se nourrir, il est alimenté par un tube artificiel. De plus, une grossesse peut être interrompue si une anencéphalie est détectée. Des plaintes psychologiques se produisent également fréquemment dans ce cas.
Diagnostic et cours
Pour détecter l'anencéphalie, le sang de la femme enceinte est examinée dans le cadre de «diagnostic prénatal" (diagnostic prénatal). Si la concentration de la «fétoprotéine alpha-1» est élevée, cela peut être utilisé pour calculer la probabilité de la maladie. Un diagnostic fiable de suspicion d'anencéphalie est effectué au moyen d'un 3-D spécial ultrason en raison du réflexe de déglutition manquant du embryon souffrant d'anencéphalie, trop le liquide amniotique s'accumule parfois dans l'utérus, ce qui peut conduire au travail prématuré et donc à une rupture non désirée du sac amniotique. Pour éviter cela, le le liquide amniotique doit être drainé à l'aide d'un soi-disant crevaison. La naissance elle-même a généralement lieu par voie vaginale et le moment correspond également aux processus normaux de naissance, bien que le travail puisse être induit artificiellement parce que le sous-développé glande pituitaire des embryon ne peut pas donner un signal pour induire un travail naturel. Rupture artificiellement induite du sac amniotique augmente considérablement la probabilité de mort-né de l'embryon souffrant d'anencéphalie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si une anencéphalie est détectée sur ultrason examen pendant la grossesse, médical intensif les mesures doit être pris immédiatement après la naissance. En raison de la gravité du défaut, environ 75% des parents choisissent d'interrompre prématurément la grossesse. En cas de avortement, le médecin traitant initiera les les mesures et orienter les parents vers une clinique spécialisée appropriée. Que ce soit thérapeutique les mesures tel que thérapie de traumatologie ou la participation à un groupe de soutien est nécessaire doit être décidée au cas par cas. Les parents qui décident d'accoucher doivent se préparer en conséquence à la mort prévue de l'enfant. De plus, le médecin responsable préparera les soins médicaux intensifs (nutrition au moyen de tubes) et informera les parents de la procédure. Le processus de naissance proprement dit correspond aux procédures normales. Cependant, en consultation avec l'hôpital, des mesures préparatoires individuelles peuvent également être prises ici. En général, les parents qui attendent un enfant anencéphalique devraient discuter de tous les détails avec un médecin de confiance.
Traitement et thérapie
En principe, le traitement de l'anencéphalie n'est pas possible, de sorte que le fœtus ne survit que quelques heures après la naissance car l'absence de réflexe de déglutition l'empêche d'absorber les fluides vitaux, conduisant à déshydratation comme cause directe de décès. Cependant, la vie d'un nouveau-né souffrant d'anencéphalie peut être prolongée d'environ deux à quatre jours en moyenne par des soins médicaux intensifs (alimentation par sonde). La question résultante du prématuré avortement, à laquelle il est difficile de répondre d'un point de vue éthique, est rejeté par environ 25% des personnes touchées, car il n'y a aucun danger pour les femmes enceintes elles-mêmes et elles aimeraient donner à leur enfant souffrant d'anencéphalie au moins une courte vie.
Perspectives et pronostics
Malheureusement, dans la plupart des cas, l'anencéphalie entraîne la mort du patient immédiatement quelques heures après la naissance. Dans ce cas, la personne affectée souffre d'un cerveau incomplet et également d'un crâne. Cela réduit considérablement l'espérance de vie du nouveau-né. Les yeux sont également sous-développés et dépassent généralement de l'orbite. Dans la plupart des cas, en particulier les parents et les proches souffrent également de graves Dépression et d'autres plaintes psychologiques dues à l'anencéphalie et nécessitent un traitement dans ce cas. De même, l'anencéphalie conduit rarement à un travail prématuré et donc généralement à des douleur pendant l'accouchement. La naissance peut également devoir être provoquée artificiellement en raison de l'anencéphalie. Cela peut également entraîner une mortinaissance directe du patient. L'anencéphalie peut être diagnostiquée relativement tôt, de sorte qu'il est également possible d'interrompre la grossesse. Cependant, même dans ce cas, il n'est pas rare que des symptômes psychologiques apparaissent, qui doivent éventuellement être traités. Un traitement direct et causal de l'anencéphalie n'est pas possible. Les personnes atteintes meurent seulement quelques heures après la naissance.
Prévention
Le risque d'anencéphalie (depuis l'introduction de l'acide folique administration) en Europe centrale est d'environ 1 sur 1000, avec quatre fois moins de cas parmi la population de couleur. Évitement de alcool, médicaments, et les médicaments, ainsi que d'éviter le facteurs de risque déjà mentionné, comme Maladies infectieuses ou les rayons X, pendant la grossesse (précoce) minimise la probabilité qu'un embryon développe une anencéphalie.
Suivi
Un suivi complet est nécessaire pour l'anencéphalie, car les enfants atteints décèdent au bout de quelques heures, les parents souffrent beaucoup émotionnellement. Pour cette raison, le suivi implique avant tout une réévaluation thérapeutique intensive du traumatisme. Les proches de l'enfant doivent contacter un thérapeute spécialisé en traumatologie et, si nécessaire, rechercher également un groupe d'entraide. Là, ils peuvent échanger des idées avec d'autres personnes touchées par le traumatisme. Le suivi physique est limité à un examen ponctuel après la naissance. Le gynécologue examinera le canal génital pour écarter les blessures et autres complications. Il peut également effectuer une échographie et dessiner sang. De plus, il aura une conversation avec la femme affectée pour clarifier le mental condition encore une fois. Après la naissance d'un enfant malade, les examens de routine normaux avec le gynécologue doivent être repris. La mère devrait également consulter un spécialiste en maladies génétiques pour clarifier si l'anencéphalie de l'enfant est due à une cause génétique. Sur la base du diagnostic, d'autres actions peuvent être planifiées, en particulier si une nouvelle grossesse est prévue. le condition lui-même ne nécessite pas de suivi approfondi, bien qu'une autopsie de l'enfant puisse être réalisée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les nourrissons souffrant d'anencéphalie ne survivent généralement que de quelques heures à quelques jours après la naissance. Les parents des nourrissons atteints sont généralement informés de la situation de l'enfant condition au début de la grossesse, et sachez donc bien avant la date prévue que la progéniture mourra. Les parents doivent décider de porter l'enfant à terme ou d'interrompre la grossesse. En fonction de la décision prise, le médecin peut prendre d'autres mesures. Les parents qui décident de ne pas mener leur enfant à terme devraient consulter un psychologue et se préparer à l'interruption imminente de la grossesse en lisant et en discutant avec des spécialistes. Les parents qui souhaitent garder l'enfant passent souvent le temps entre la naissance et le décès de l'enfant à l'hôpital - encore une fois, des dispositions appropriées doivent être prises. Le médecin recommandera également des conseils thérapeutiques aux parents. Parler à un professionnel peut aider les parents à faire face à leur chagrin. Aller dans un groupe de soutien permet également de surmonter la perte de l'enfant et de retrouver une vie positive sur le long terme.
