Le syndrome de Waardenburg est un condition que la science médicale classe sous le leucisme et se divise en quatre types différents. Les signes typiques comprennent la surdité, les malformations et les anomalies pigmentaires. Parce que le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique, il n'est pas traitable de manière causale.
Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?
Le syndrome de Waardenburg est un type de leucisme que les profanes confondent souvent avec albinisme. Le leucisme et albinisme se caractérisent par un manque de pigment. Le syndrome de Waardenburg doit son nom à Petrus Johannes von Waardenburg, qui a décrit le condition en 1951. Une personne atteinte de leucisme n'a pas de mélanocytes, peau cellules qui produisent des pigments. La majorité des mélanocytes sont localisés dans l'épiderme et autour du de gamme follicules. Les pigments ne se trouvent pas seulement dans peau, mais aussi dans les yeux, où la rétine et iris forment également des pigments. Ils ne servent pas seulement à la conception optique. Ils protègent le peau ou les cellules de l'œil d'une exposition excessive à la lumière. Le pigment mélanine peut être brun à noir ou jaune à rougeâtre. En règle générale, des mélanges des deux variantes sont présents, qui forment l'image couleur caractéristique des cellules pigmentaires.
Causes
Le syndrome de Waardenburg résulte d'une mutation du matériel génétique. Dans ce cas, le acide désoxyribonucléique (ADN) montre des écarts par rapport à un ADN sain. Selon les personnes touchées gène, la maladie se manifeste de différentes manières. Le type I et le type III (syndrome de Klein-Waardenburg) sont causés par une mutation du gène PAX, au locus du gène 2Q35. En type II, le MITF gène est responsable de l'hérédité du syndrome. Différents segments de gènes peuvent y être mutés. Parfois, la médecine différencie donc encore plus le type III en sous-types A, B, C et D. Extérieurement, cependant, les sous-types semblent à peine différer les uns des autres. Pour le type IV, différents segments de gène sur le gène de l'endothéline-3 ou le gène du récepteur de l'endothéline-B sont également des sites de mutation possibles. Les quatre types de syndrome de Waardenburg sont autosomiques, ce qui signifie qu'ils sont situés sur l'un des autosomes, et non sur le chromosome X ou Y. Les types I, II et III sont récessifs: uniquement lorsque le double ensemble de chromosomes a deux gènes porteurs de la maladie, le syndrome se manifeste-t-il. Cependant, si une personne a non seulement un segment de gène muté mais également un segment de gène sain, la maladie ne se déclare pas. Une telle personne peut encore transmettre le syndrome de Waardenburg à ses enfants.
Symptômes, plaintes et signes
Le symptôme le plus visible du syndrome de Waardenburg est une perturbation pigmentaire, qui se reflète principalement dans trois zones. Le toupet est incolore chez les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg et apparaît donc blanc. Les yeux ont des couleurs différentes car le iris des deux yeux ne produit pas de pigment dans chaque zone. Les zones qui ne contiennent pas de pigments apparaissent en bleu iris. Les zones restantes forment les pigments car ils sont génétiquement prédéterminés. La médecine fait également référence à ce phénomène sous le nom d'hétérochromie de l'iris. En plus de l'hétérochromie du toupet blanc et de l'iris, le syndrome de Waardenburg de type I se manifeste également maladie des points blancs ou peau à carreaux (vitiligo). C'est le terme utilisé par les médecins pour décrire le manque de pigment dans la peau, qui est le plus apparent sur les mains, cou, le visage et la région anogénitale. En plus, perte auditive et les déformations faciales se manifestent: un pont nasal haut et large sont caractéristiques, tout comme les tissus ou organes qui se forment au mauvais endroit (dystopia canthorum). La dystopie canthorum n'apparaît pas dans le type II du syndrome de Waardenburg, bien que le type II corresponde par ailleurs au type I. Dans le type III, tous les symptômes du type I sont présents; en outre, des malformations des bras se produisent. La manifestation la plus grave du syndrome de Waardenburg est observée dans le type IV, qui entraîne souvent la mort de la personne touchée. La différenciation de certains neurones est également perturbée dans cette forme de la maladie, ce qui conduit également au développement de Maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital). Cette maladie intestinale se manifeste, entre autres, par le rétrécissement de la côlon.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Waardenburg est congénital. Au début du développement de l'enfant dans l'utérus, la mutation interfère avec le bon développement, entraînant divers symptômes.Les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome de Waardenburg non seulement sur la base de caractéristiques externes: ils peuvent clarifier si l'une des mutations qui causent le syndrome sont présents par des tests génétiques.
Complications
Le syndrome de Waardenburg peut conduire à plusieurs complications. Une conséquence typique de la maladie est l'anomalie pigmentaire caractéristique. Cette tache visible entraîne de graves problèmes psychologiques, selon sa gravité et son âge d'apparition. Les personnes touchées développent souvent une anxiété sociale ou même à part entière Dépression. Dans le syndrome de Waardenburg de type I, maladie des points blancs se produit également, ce qui peut exacerber la souffrance mentale mentionnée ci-dessus. Par ailleurs, perte auditive et des déformations faciales peuvent survenir au cours de la maladie. Une possible maladie secondaire du syndrome de Waardenburg est Maladie de Hirschsprung. Cette maladie intestinale est associée à un rétrécissement de la côlon. Des symptômes gastro-intestinaux graves peuvent survenir, ce qui peut entraîner constipation ou encore une occlusion intestinale. Parce que le syndrome est héréditaire, il existe peu d'options de traitement et la maladie suit souvent une évolution sévère associée à une déficience cognitive et esthétique permanente chez les personnes touchées. Symptomatique thérapie n'est pas non plus sans risque. Par exemple, le administration of cortisone vous conduire à l'irritation cutanée et à d'autres effets secondaires. Les interventions chirurgicales, telles que celles pratiquées dans le traitement des troubles intestinaux, sont toujours associées à un risque d'infection et de blessure.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome de Waardenburg ne peut pas guérir seul, la personne affectée doit consulter un médecin. À cet égard, la détection précoce et le traitement ultérieur de la maladie ont toujours un effet très positif sur l'évolution ultérieure et peuvent également prévenir d'autres complications. Par conséquent, un professionnel de la santé doit être contacté dès les premiers signes et symptômes du syndrome. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre d'un trouble pigmentaire sévère. Cela se traduit souvent par une peau complètement incolore, qui apparaît très blanche. De même, des taches blanches peuvent se former sur la peau. La plupart des patients souffrent également de perte auditive en raison du syndrome de Waardenburg, qui ne disparaît pas de lui-même. De même, les organes du corps sont mal alignés, de sorte que de graves complications peuvent survenir. Le syndrome de Waardenburg peut être détecté par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Un traitement ultérieur dépend beaucoup du type et de la gravité des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'évolution ultérieure de la maladie. Puisque le syndrome peut souvent aussi conduire aux bouleversements psychologiques, une visite chez un psychologue est également très utile.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Waardenburg étant une maladie héréditaire, un traitement causal n'est pas possible. Il peut être possible de prendre les mesures pour atténuer la perte auditive. Cependant, la procédure exacte dépend de la situation initiale individuelle. Dans le type IV plus sévère, les médecins doivent également traiter la maladie de Hirschsprung.
Prévention
Une prévention spécifique n'est pas possible pour le syndrome de Waardenburg car il s'agit d'une maladie héréditaire. Le type IV du syndrome de Waardenburg fait suite à une transmission autosomique récessive. La maladie ne se manifeste donc que si l'enfant hérite d'un allèle porteur de la maladie de chacun des deux parents. Cependant, si le matériel génétique ne contient qu'un seul allèle malade et un allèle sain, le syndrome de Waardenburg n'éclate pas. L'hérédité des types I-III, en revanche, est autosomique dominante: si une personne a un mutant et un gène sain, la maladie se manifeste. Cependant, cette personne ne doit pas nécessairement transmettre le syndrome de Waardenburg à son enfant, car elle peut également hériter du gène sain. Le hasard détermine si un parent transmet le gène porteur de la maladie ou le gène sain à son enfant.
Suivi
Le syndrome de Waardenburg nécessite des soins de suivi approfondis. Puisqu'il s'agit d'un trouble congénital, un traitement causal n'est pas possible. Les soins de suivi se concentrent sur le conseil du patient concernant d'autres traitements les mesures. Les troubles pigmentaires et la surdité neurosensorielle doivent être évalués par un médecin à intervalles réguliers. Les soins de suivi consistent en un entretien avec le patient et un examen physiqueAu cours de l'anamnèse, le médecin obtient d'abord une image des symptômes actuels. Les plaintes qui se sont largement calmées ne nécessitent pas de suivi supplémentaire. Troubles pigmentaires et la perte auditive sont des affections chroniques qui doivent être contrôlées régulièrement. Si nécessaire, nouveau traitement les mesures peut émerger pour le patient entre les examens. Le patient doit tenir un journal et noter tout symptôme inhabituel. À l'aide des notes, les soins de suivi réguliers peuvent être alignés de manière optimale sur l'image des symptômes. Selon la nature des symptômes, une aide thérapeutique peut également être nécessaire. Étant donné que le syndrome peut fonctionner très différemment, les mesures doivent être déterminées individuellement.
Ce que tu peux faire toi-même
Le traitement médical du syndrome de Waardenburg peut être soutenu par diverses mesures d'auto-assistance. La perte auditive neurosensorielle typique peut être compensée par le port d'un appareil auditif. Les proches doivent parler fort et clairement et se tourner vers le patient lorsqu'ils parlent afin que le patient puisse lèvre-lis. Pour éviter les malentendus, il est recommandé d'être ouvert sur la perte auditive. Cela s'applique également à d'autres symptômes de la maladie, tels que les troubles pigmentaires et les troubles visuels, qui peuvent se développer au cours de la vie. Les victimes doivent s'informer en détail sur la ptosis-épicanthus et décidez avec le médecin quels remèdes aident à combattre les symptômes individuels. Dans la plupart des cas, des plaintes très différentes se produisent, ce qui peut parfois également représenter un fardeau psychologique. L'accompagnement thérapeutique est tout aussi important pour les patients que le traitement physique, notamment en cas d'humeurs dépressives ou troubles anxieux. Les parents d'enfants atteints du syndrome de Waardenburg devraient organiser des tests génétiques. Souvent, le déclencheur de la maladie héréditaire peut être déterminé, ce qui facilite la planification pour d'autres enfants. Si les symptômes ont un fort impact négatif sur le bien-être, il peut également être utile de visiter un groupe d'entraide. L'association Leona eV met à la disposition des personnes concernées d'autres points de contact.
