La dysplasie du genou est un trouble du développement congénital du squelette qui résulte d'une mutation génétique et se caractérise par petite taille. Le pronostic dépend de la gravité de chaque cas individuel. Les thérapies causales ne sont pas encore disponibles.
Qu'est-ce que la dysplasie du genou?
La dysplasie spondylométaépiphysaire se manifeste par des troubles de la croissance et des troubles de la marche associés à partir d'environ la deuxième année de vie. Une dysplasie de ce groupe de maladies est la dysplasie du genou. le condition est également appelé syndrome de Kniest et correspond à un trouble du développement congénital du squelette os. Cette dysplasie squelettique sévère provoque des petite taille associé à des changements squelettiques caractéristiques. La maladie est classée comme une collagénose. Ce groupe de maladies comprend les maladies systémiques avec dégénérescence de tissu conjonctif associée à une dérégulation dans le système immunitaire et la formation d'autoanticorps contre des structures endogènes. L'incidence de la dysplasie du genou n'est pas connue. Il a été décrit pour la première fois par Kniest, un pédiatre, qui a documenté le condition à la fin du 20e siècle. La dysplasie Kniest a un spectre de gravité extrêmement large.
Causes
La dysplasie du genou est une maladie génétique dont 200 cas ont été documentés à ce jour. Des regroupements familiaux ont été observés dans les cas documentés à ce jour. L'hérédité peut être autosomique dominante. Cependant, la plupart des cas documentés à ce jour sont de nouvelles mutations. Les collagènes de type II, qui portent des défauts de sécrétion chez les patients atteints du syndrome du genou, ont maintenant été identifiés comme causatifs. Les collagènes défectueux sont dus à des mutations dans le COL2A1 gène. La plupart des mutations sont des défauts structurels qui apparaissent comme des mutations dans le cadre. Ainsi, la cause de la maladie est une délétion ou une mutation d'épissage du gène qui code pour les collagènes de type II. La plupart des cas de dysplasie du genou correspondent à une nouvelle mutation hétérozygote du COL2A1 gène. Pour transmettre le défaut aux enfants biologiques, les patients atteints de dysplasie ont un risque de 50%.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de dysplasie du genou peuvent être affectés par un spectre variable de symptômes qui affectent le pronostic. Cliniquement, le syndrome de Kniest apparaît immédiatement après la naissance et se caractérise par une dysproportion petite taille dans la petite enfance. La dysproportionnalité résulte principalement d'un raccourcissement du tronc. La plupart des patients atteignent une taille adulte comprise entre seulement 106 et 156 centimètres. En plus d'un cyphose du thorax, un lombaire lordose est souvent présente. Les extrémités courtes des patients aggravent encore l'apparence dysproportionnée. Dans la plupart des cas, le syndrome de Kniest s'accompagne également d'une distension les articulations. Au fur et à mesure que la maladie progresse, cette association s'aggrave souvent. Une face médiane plate et un pont nasal largement enfoncé peuvent être des symptômes supplémentaires. Environ la moitié de toutes les personnes atteintes ont également une fente palatine. Perte auditive est également courante. Un symptôme un peu plus rare est myopie, À savoir myopie de gravité variable. De plus, il existe souvent une dysplasie progressive du membre et du squelette axial. En raison de l'épaississement de la os et le largement immobile les articulations, certains patients souffrent d'une incapacité totale à marcher. Ostéoporose peut également être un symptôme d'accompagnement de la maladie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les résultats radiographiques sont généralement utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Kniest. En plus des épiphyses déformées, les radiographies fournissent la preuve des têtes fémorales manquantes de l'individu affecté, des métaphyses fémorales élargies, des platyspondylies et des anomalies vertébrales. Les résultats histopathologiques peuvent étayer le diagnostic en montrant des inclusions dans le cytoplasme des chondrocytes ou une matrice extrêmement vacuolée de cartilage. Des formes spécifiques de dysplasie spondyloépiphysaire et de dysplasie métatropique doivent être considérées comme des diagnostics différentiels. Les jeunes patients atteints de dysplasie du genou en particulier ont souvent des résultats cliniques et radiologiques qui se chevauchent avec les résultats OSMED. Myopie aide dans le diagnostic différentiel à OSMED. Dans un cas, l'analyse génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic. Si la dysplasie est connue dans la famille, la mutation peut également être diagnostiquée avant la naissance. ultrason à partir du deuxième trimestre. Le pronostic des patients atteints de dysplasie du genou dépend de la gravité de leurs anomalies articulaires et vertébrales dans chaque cas individuel. Ainsi, selon la gravité, le pronostic peut varier entre létal et favorable.
Complications
La dysplasie du genou entraîne généralement des limitations importantes dans la vie quotidienne et dans la vie de la personne touchée. En raison des diverses malformations du squelette, des restrictions de mouvement et, dans la plupart des cas, douleur se produire. La qualité de vie est fortement réduite par la dysplasie du genou. En outre, les patients souffrent également d'une petite taille sévère. Cela peut conduire aux taquineries ou aux brimades, en particulier chez les enfants, et provoquer ainsi un inconfort psychologique sévère ou Dépression. Il n'est pas rare que les parents et les proches des personnes touchées soient également affectés par des troubles psychologiques, qui peuvent généralement être traités par un psychologue. En outre, le patient développe également myopie et les difficultés d'audition. La fente palatine n'est pas rare non plus et peut limiter l'esthétique de la personne affectée. le les articulations ne peut pas être déplacé correctement, de sorte qu'il peut y avoir des restrictions dans la vie quotidienne. La personne affectée peut dépendre de l'aide d'autres personnes. De même, le développement mental de l'enfant peut également être perturbé par la dysplasie du genou, de sorte que retardement se produit. Le traitement causal de la dysplasie du genou n'est généralement pas possible. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique. L'espérance de vie est réduite par cette maladie dans la plupart des cas.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des symptômes tels que perte auditive, myopie, ou une petite taille se produit, il peut y avoir une dysplasie du genou sous-jacente. Un médecin doit être consulté en cas d'apparition de symptômes graves affectant considérablement le bien-être et la qualité de vie. Si les symptômes persistent plus de quelques jours, un avis médical est également requis. La forme congénitale de dysplasie du genou est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. Le traitement est instauré immédiatement après et il est conseillé aux parents de présenter régulièrement l'enfant à un médecin. Si, après le traitement initial, les symptômes réapparaissent, le professionnel de la santé approprié doit être consulté. Signes de l'ostéoporose nécessitent des éclaircissements par un spécialiste. La dysplasie du genou suit souvent une évolution sévère et représente un lourd fardeau psychologique pour l'enfant et les parents. Pour cette raison, un conseil thérapeutique doit toujours accompagner le traitement des malformations et des plaintes physiques. Le médecin de famille ou l'orthopédiste peut établir un contact avec un spécialiste et, si nécessaire, orienter la famille touchée vers un groupe d'entraide.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour les patients atteints de dysplasie du genou. Les personnes touchées ne peuvent recevoir que des soins de soutien. L'objectif de thérapie est de maintenir la mobilité des patients. Le traitement symptomatique conçu pour y parvenir peut inclure, par exemple, une intervention chirurgicale. Par exemple, si une luxation de la hanche est suspectée dans un proche avenir, cette luxation peut parfois être évitée par une intervention chirurgicale. Pendant la phase de croissance, d'autres déficits neurologiques peuvent survenir en plus de la myopie. Non seulement le moteur, mais aussi le développement mental des patients peuvent être retardés de cette manière ou, dans le pire des cas, même stoppés. Pour cette raison, fermez Stack monitoring par un neurologue est recommandé pendant la phase de croissance. En cas de flexions ou de déplacements du os dépassant cinq millimètres, la stabilisation est obligatoire. Cette stabilisation correspond généralement à une intervention chirurgicale d'un chirurgien. Si des signes de décollement de la rétine sont détectés, une réparation chirurgicale est également généralement effectuée. De soutien thérapie pour la dysplasie peut s'étendre aux parents de l'individu affecté, qui peuvent recevoir des soins thérapeutiques ou Conseil génétique, Par exemple.
Perspectives et pronostics
En tant que parents d'un enfant souffrant de dysplasie du genou, vous pouvez prendre des mesures pour aider l'enfant à avoir une meilleure qualité de vie. Même avant la naissance, les parents peuvent demander une aide psychothérapeutique pour mieux traiter et accepter la nouvelle situation. Le contact avec d'autres familles touchées, par exemple par le biais de groupes d'entraide, s'est avéré positif. Ils ont une bonne vue d'ensemble de ce à quoi s'attendre dans le futur et reçoivent de précieux conseils pour les problèmes de la vie quotidienne. Après la naissance, un traitement médical adéquat doit être fourni immédiatement. Pour ce faire, il est nécessaire de consulter rapidement des spécialistes et de faire effectuer toutes les opérations nécessaires. Après le blessures ont guéri, il peut être clarifié avec le médecin quand un traitement physiothérapeutique peut être commencé. Plus une telle thérapie commence tôt, meilleures sont les chances de préserver la mobilité existante. Néanmoins, il est conseillé d'adapter le cadre de vie aux besoins des personnes handicapées ou de prévoir un déménagement dans un appartement adapté aux personnes handicapées. Si l'enfant a besoin d'un déambulateur ou d'un fauteuil roulant plus tard, il n'est pas nécessaire de trouver une solution sous la pression du temps. Des contrôles réguliers avec un neurologue révèlent des déplacements osseux nécessitant une stabilisation immédiate. D'autres déficits neurologiques peuvent également être détectés rapidement. Grâce à cela, il est possible de les ralentir ou même de les arrêter.
Prévention
Les principales causes de la mutation du gène causal ne sont pas encore connues dans la dysplasie du genou. Pour cette raison, peu de les mesures sont disponibles. Cependant, dans la planification familiale, les parents potentiels peuvent au moins faire évaluer leur risque génétique pour la progéniture avec la dysplasie.
Suivi
Dans la plupart des cas, les options de soins de suivi dans la dysplasie du genou sont sévèrement limitées, l'objectif principal de cette maladie étant la détection rapide et, surtout, précoce de la maladie. Par conséquent, la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie, afin qu'il n'y ait plus d'aggravation des symptômes. Dans la plupart des cas, les personnes touchées dépendent de l'aide et des soins d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Le soutien de sa propre famille en particulier a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Des conversations aimantes et intensives sont également très utiles et peuvent empêcher le développement de Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Cette maladie pouvant également avoir un effet négatif sur les yeux de la personne touchée, une intervention chirurgicale doit absolument être réalisée en cas de décollement de la rétine. Après une telle opération, les yeux doivent être particulièrement bien couverts et soignés. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être effectués en premier pour éviter que la dysplasie du genou ne se reproduise chez les descendants.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les personnes souffrant de dysplasie du genou ont besoin de soins complets de la part de médecins et de thérapeutes. Les parents des enfants touchés devraient chercher un soutien tôt et organiser des chirurgies dès que possible. Une bonne préparation donne aux parents l'espace nécessaire après la naissance pour faire face à la maladie de leur propre enfant. L'aide thérapeutique est généralement néanmoins utile, car la dysplasie du genou alourdira les parents pendant de nombreuses années et causera stress cela doit être résolu. En plus, les mesures doivent être prises pour permettre à l'enfant de vivre une vie aussi exempte de complications que possible. Dans la plupart des cas, le domicile doit être adapté aux personnes handicapées, et SIDA tels que des aides à la marche, un fauteuil roulant ou des aides visuelles doivent également être organisés. Après un examen complet, le médecin peut faire une bonne évaluation des plaintes ultérieures à prévoir. L'enfant affecté doit également bénéficier d'un soutien psychologique au plus tard à l'adolescence. Sinon, les graves limitations mentales et physiques peuvent conduire au développement de la souffrance psychologique. Un traitement préventif est dans tous les cas nécessaire pour éviter des complications de ce type. Un contrôle médical rapproché est toujours nécessaire en cas de dysplasie du genou.
