Le syndrome CHARGE est une maladie génétique avec de multiples symptômes ou tableaux cliniques. Le plus notable parmi ceux-ci est une colombe de l'œil, Cœur défauts, atrésie des choans, diminution de la longueur de la croissance et du retard de développement, anomalie génitale et anomalie de l'oreille. Une correction chirurgicale des malformations est nécessaire. De nombreux malades peuvent conduire vies relativement normales selon leurs moyens.
Qu'est-ce que le syndrome CHARGE?
Le syndrome CHARGE, également connu sous le nom d'association CHARGE ou syndrome de Hall-Hittner, est une maladie génétique rare. Les deux tiers des personnes atteintes du syndrome CHARGE ont une ou plusieurs mutations sur le CHD7 gène, il a dit. CHARGE est un acronyme pour les noms anglais des syndromes qui surviennent généralement dans ce syndrome: colobome, Cœur défaut, Atresia choanae, retard de croissance et de développement, anomalie génitale, anomalie de l'oreille.
Causes
Les causes du syndrome CHARGE résident dans génétique. Environ les deux tiers des patients atteints du syndrome CHARGE présentent une ou plusieurs mutations sur le gène CHD7. Ce gène code une protéine spécifique impliquée dans chromatine remodelage. Il régule l'expression des gènes en affectant le force de liaison entre l'ADN et les histones (base protéines du noyau cellulaire). Les organes oeil, oreille et nez sont particulièrement touchés dans le syndrome de CHARGE car la protéine est produite notamment dans les cellules de ces organes. Une transmission autosomique dominante de la maladie est possible. Cependant, la mutation spontanée sans antécédents familiaux est plus fréquente.
Symptômes, plaintes et signes
Le nom CHARGE représente un acronyme des noms anglais des tableaux cliniques courants dans ce syndrome. Ces tableaux cliniques sont les suivants:
Colomb: un colobome congénital de l'œil. Dans ce cas, la fente orbitaire ne se ferme pas complètement. En raison de cette circonstance, un défaut visuel se développe. Un certain nombre de troubles visuels peuvent survenir. Entre autres, la perte de champ visuel ou la sensibilité à la lumière peuvent être mentionnées. D'autres problèmes oculaires, par exemple un décollement de la rétine, sont également possibles. Cœur défaut. Dans le syndrome CHARGE, diverses malformations cardiaques peuvent survenir, dont certaines nécessitent un traitement chirurgical. Atresia choane: Atrésie des choanes. Les voies nasales peuvent être fermées ou anormalement rétrécies dans le syndrome de CHARGE. Un traitement chirurgical est parfois nécessaire plusieurs fois pour maintenir les canaux ouverts en permanence. Croissance et développement retardés: diminution de la longueur de la croissance et retard de développement. Ce symptôme est présent dans le syndrome CHARGE chez presque tous les patients. Cependant, il doit toujours être médicalement exclu qu'un retard de croissance soit dû à une carence en hormone de croissance. On soupçonne que les retards de développement sont dus à diverses déficiences sensorielles, maladies chroniques et équilibre troubles. Anomalie génitale. Chez les personnes atteintes du syndrome CHARGE, l'anomalie génitale affecte principalement les organes sexuels externes, c'est pourquoi ce symptôme est plus facile à détecter chez les patients de sexe masculin. Dans ceux-ci, un pénis réduit et des testicules non palpables sont souvent présents. Les patientes peuvent avoir réduit lèvre minora. Anomalie de l'oreille: anomalie de l'oreille. Dans le syndrome CHARGE, l'oreille interne, moyenne et externe peut être affectée. Les problèmes courants incluent les déformations du os dans l' oreille moyenne, une accumulation chronique de liquide dans l'oreille moyenne, un conduit auditif étroit ou absent, des oreilles externes de forme anormale, et perte auditive. Toutes les personnes atteintes du syndrome CHARGE ne présentent pas tous les symptômes ou tableaux cliniques, et ils ne doivent pas toujours être sévères; la présence de certains de ces symptômes et seulement des symptômes bénins peuvent également constituer le syndrome de CHARGE.
Diagnostic et cours
Une classification en caractéristiques majeures et critères mineurs est disponible pour le diagnostic du syndrome CHARGE. Le diagnostic est fait sur la base de ces caractéristiques et critères. Les principaux critères sont le colobome de l'œil, l'atrésie choanale, une oreille CHARGE caractéristique, la malformation du visage nerfs (peut conduire à la perte du sens de clés, paralysie faciale, trouble de la sensation sonore et équilibre troubles de la déglutition) .Les critères secondaires sont le sous-développement des organes reproducteurs, les retards de développement, les malformations cardiaques, petite taille, fentes dans la région du visage (peut conduire à d'autres problèmes), les fistules trachéales et le visage CHARGE caractéristique - il peut y avoir une asymétrie du visage même s'il n'y a pas de paralysie du visage; une forme faciale angulaire dans laquelle un front large et saillant, des chants flasques, une face médiane plate et un petit menton sont également courants. Les enfants nés avec le syndrome de CHARGE nécessitent souvent une intervention chirurgicale d'urgence, de longs séjours à l'hôpital et des soins médicaux constants. Stack monitoring. Au cours de la vie des personnes touchées, la nécessité d'une intervention chirurgicale augmente. Cependant, le condition s'améliore souvent au-delà de ce à quoi on pouvait s'attendre initialement. Le nombre d'adultes atteints du syndrome CHARGE est relativement faible, ce qui peut être attribué au fait que le syndrome CHARGE a existé en tant que condition seulement depuis 1979. Le nombre d'adultes vivant avec le syndrome de CHARGE augmentera donc au cours des prochaines années, de sorte que des déclarations pourront alors être rapportées sur les conditions à prévoir et les interventions chirurgicales nécessaires à l'âge adulte. Il faut dire qu'un bon développement est très bien réalisable dans les limites des possibilités données. Cependant, cela nécessite des soins de la part de spécialistes médicaux et pédagogiques. Surtout les parents peuvent influencer positivement le développement de leur enfant atteint du syndrome CHARGE en le soutenant dans la limite de ses possibilités. Les parents doivent apprendre à comprendre les difficultés de leur enfant causées par le syndrome CHARGE. De cette manière, ils peuvent lui apporter le soutien dont il a besoin pour atteindre son plein potentiel.
Complications
Le syndrome CHARGE provoque un certain nombre de plaintes et de symptômes différents. Dans la plupart des cas, il existe diverses malformations et un retard de développement. La personne touchée souffre principalement d'une maladie congénitale malformation cardiaque. Dans le pire des cas, cela peut entraîner la mort du patient sans traitement et doit être traité chirurgicalement pour cette raison. De plus, il y a une forte petite taille et aussi un développement mental et psychologique fortement retardé. Dans de nombreux cas, le patient dépend de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne et ne peut pas le maîtriser seul. Balance des troubles et des troubles sensoriels surviennent. Celles-ci peuvent limiter considérablement la qualité de vie. Les malformations peuvent également affecter les organes sexuels et entraîner des anomalies dans ceux-ci. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient honte de ces plaintes et souffrent ainsi de complexes d'infériorité. Le syndrome CHARGE provoque également perte auditive. Un traitement causal du syndrome CHARGE n'est pas possible. Cependant, diverses procédures chirurgicales peuvent être appliquées pour soulager et limiter les symptômes et l'inconfort de cette maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome CHARGE ne nécessite pas de nouveau diagnostic. Les symptômes peuvent être reconnus avant la naissance ou immédiatement après la naissance, de sorte qu'un traitement précoce est également possible. Un médecin doit être consulté si les plaintes et les malformations de ce syndrome entraînent des restrictions et des dangers dans la vie quotidienne de l'enfant. En particulier, le cœur et les reins de l'enfant doivent être examinés afin qu'en cas de maladies, des interventions chirurgicales puissent être effectuées. Développement retardé et mental retardement peut être compensé par un soutien spécial. Un médecin doit également être consulté en cas d'anomalie génitale. Si la personne affectée souffre de problèmes d'audition ou de malformations des oreilles, ces plaintes doivent également être soulagées et traitées. De cette manière, une surdité complète peut être évitée. Dans la plupart des cas, les plaintes sont diagnostiquées par un pédiatre. Le traitement lui-même est ensuite effectué par le spécialiste respectif.
Traitement et thérapie
Le traitement causal n'est pas possible; thérapie se compose principalement de chirurgies élimination des symptômes qui surviennent, si cela est possible. Des corrections des malformations sont pour la plupart nécessaires. Dans le cadre de ces opérations, les séjours hospitaliers prolongés sont fréquents.
Perspectives et pronostics
En général, le syndrome CHARGE n'entraîne pas de diminution de l'espérance de vie du patient. Les malformations individuelles et les déformations du corps sont corrigées dans diverses interventions chirurgicales. Bien que ceux-ci soient associés à des effets secondaires et à des risques, ils constituent le seul moyen de traiter le syndrome CHARGE. S'il n'y a pas de traitement, il n'y a pas d'auto-guérison, mais il n'y a pas non plus d'aggravation des symptômes. Dans la plupart des cas, les personnes concernées peuvent mener une vie ordinaire après les corrections et ne sont pas limitées dans leur vie quotidienne. Cependant, un traitement causal de la maladie n'est pas possible, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Après des opérations réussies, aucune autre plainte ou compilation ne se produit. Si les symptômes du syndrome CHARGE ne sont pas corrigés, les personnes touchées souffrent souvent de troubles psychologiques ou Dépression. Étant donné que dans certains cas, les voies nasales peuvent également être obstruées, une intervention chirurgicale immédiate est nécessaire dans ce cas, sinon l'enfant mourrait immédiatement après la naissance. Le mental retardement et le développement ralenti ne peut être traité que dans une mesure limitée dans le syndrome de CHARGE. En règle générale, les patients souffrent de troubles mentaux retardement tout au long de leur vie et dépendent donc d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne.
Prévention
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique et également très rare, la prévention n'est pas possible.
Suivi des soins
Un suivi direct ne peut généralement pas être effectué pour le syndrome CHARGE. Dans ce cas, les symptômes individuels doivent être traités en fonction de leur gravité, bien que la personne touchée puisse généralement mener une vie ordinaire sans restrictions. Dans ce cas, le diagnostic et le traitement précoces du syndrome CHARGE ont un effet très positif sur l'évolution ultérieure et peuvent prévenir les complications. Étant donné que le traitement du syndrome se déroule principalement à l'aide d'interventions chirurgicales, la personne touchée doit se rétablir après ces interventions et être généralement préparée à des séjours plus longs dans un hôpital. Ici, le contact avec la famille et les amis peut également être très positif et avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Cependant, les symptômes ne peuvent pas toujours être complètement éliminés, de sorte qu'une guérison complète ne peut pas toujours être obtenue. Le syndrome CHARGE étant souvent également associé à des symptômes psychologiques, un traitement psychologique doit toujours être fourni. Les parents ou proches peuvent également participer à ce traitement psychologique, car ils sont également touchés par la maladie. En raison du développement ralenti des enfants, ils dépendent d'un soutien permanent pour compenser cela.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique qui ne peut être traitée de manière causale. Cependant, des malformations graves, en particulier du cœur, peuvent être détectées lors du diagnostic prénatal. Étant donné que l'hérédité du syndrome est possible, les femmes enceintes dont la famille ou la belle-famille a déjà été diagnostiquée avec le trouble doivent assister à tous les examens préventifs et consulter le médecin traitant au sujet du syndrome CHARGE. Si des malformations graves ou des troubles du développement sont attendus, une interruption médicalement indiquée grossesse est possible. Les parents qui décident de porter le grossesse à terme doivent être conscients en temps utile des charges spéciales auxquelles ils seront confrontés. Les enfants souffrant du syndrome CHARGE nécessitent généralement une ou plusieurs interventions chirurgicales d'urgence juste après la naissance. Le traitement de la maladie est très intensif, surtout pendant les premières années, et implique des séjours réguliers à l'hôpital, des visites chez le médecin et des soins infirmiers permanents à domicile. Cela met une grande pression non seulement sur les parents affectés, mais aussi sur tous les frères et sœurs qui peuvent déjà être présents. Les familles doivent donc prendre les mesures à temps pour intégrer le enfant malade et ses besoins spéciaux dans la vie quotidienne de la famille et du travail. Afin de garantir un soutien optimal à l'enfant en fonction de ses possibilités, non seulement des médecins compétents mais également d'autres spécialistes, par exemple des éducateurs spécialisés, des orthophonistes et des kinésithérapeutes, doivent être consultés à un stade précoce.
