Le syndrome neuro-cutanéo-articulaire infantile chronique (syndrome CINCA) est un trouble auto-inflammatoire qui provoque une fausse réponse inflammatoire dans le corps. Le syndrome se manifeste dans la petite enfance, y compris fièvre, douleuret les symptômes neurologiques. Le traitement se fait avec l'aide de médicaments qui réduisent la protéine interleukine-1β.
Qu'est-ce que le syndrome CINCA?
Le terme syndrome neuro-cutanéo-articulaire infantile chronique (syndrome CINCA) fait référence à une forme de syndrome périodique associé à la cryopyrine. La science médicale regroupe plusieurs maladies auto-inflammatoires sous ce terme; Syndrome de Muckle-Wells et famille Du froid-Le syndrome auto-inflammatoire induit (FCAS) appartient également à ce groupe. Dans une maladie auto-inflammatoire, le corps réagit comme pour inflammation - cependant, en réalité, l'inflammation n'est pas présente. Les maladies auto-inflammatoires sont donc similaires à maladies auto-immunes, mais dans lequel le corps se retourne contre le sien système immunitaire . Les trois formes de syndrome périodique associé à la cryopyrine partagent leur base génétique: a gène le défaut interfère avec la réponse inflammatoire normale et la déclenche, même s'il n'y a pas de cause réelle. Le syndrome CINCA apparaît pour la première fois dans la petite enfance.
Causes
Le syndrome CINCA est une maladie héréditaire pour laquelle le NLRP3 gène est responsable. Le NLRP3 gène est situé sur le chromosome 1 et est dominant. Cela signifie qu'un seul allèle muté est déjà suffisant pour que le syndrome CINCA se manifeste chez l'individu affecté. Cependant, le fait qu'un parent atteint transmette la maladie à un enfant dépend en grande partie du hasard; la probabilité d'héritage est de 50 pour cent. Le gène NLRP3 code la protéine cryopyrine, qui transmet des signaux inflammatoires. De plus, la cryopyrine joue également un rôle dans l'autodestruction cellulaire (apoptose) - en s'assurant que les cellules endommagées disparaissent et ne nuisent pas à l'organisme. La cryopyrine stimule la synthèse de l'interleukine-1β. C'est une substance messagère qui favorise inflammation. L'interleukine-1β stimule foie cellules pour produire la protéine amyloïde A sérique (SAA). Il existe trois variantes différentes d'AAS en phase aiguë, qui sont connues de la médecine aujourd'hui. Ces AAS sont responsables de la réponse inflammatoire aiguë et déclenchent les symptômes du syndrome CINCA. SAA-1 et SAA-2 sont impliqués dans la réaction inflammatoire du foie. Dans les études, les chercheurs médicaux ont également trouvé du SAA-3 dans d'autres tissus; il semble y déclencher des réponses inflammatoires.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome CINCA sont plus sévères que ceux des deux autres formes de syndrome périodique associé à la cryopyrine. Dans le syndrome CINCA, les symptômes peuvent se présenter en épisodes ou en continu. Les symptômes typiques comprennent fièvre, éruption cutanée ou urticaire, perte auditive, douleurs articulaires (arthralgie), et douleur musculaire (myalgie). Ces signes de maladie peuvent également se manifester dans d'autres troubles auto-inflammatoires. Cependant, le syndrome CINCA s'en distingue, entre autres, par son apparition précoce: les nourrissons peuvent déjà développer la maladie. En plus des symptômes généraux des syndromes périodiques associés à la cryopyrine, d'autres plaintes surviennent. Le syndrome CINCA peut affecter le système nerveux (CNS) et conduire à méningite, qui est chronique. En outre, la maladie provoque potentiellement des convulsions et augmente la pression incranielle. C'est la pression qui existe dans le cerveau. Normalement, il est de 5 à 15 mm Hg. Si la pression incranielle augmente, les personnes touchées éprouvent initialement des symptômes tels que nausée, vomissement, sensation de fatigue, agitation, bradycardie, mal de tête et problèmes de vigilance. Les signes avancés de pression intracrânienne comprennent des troubles quantitatifs de la conscience tels que la somnolence, qui se manifeste principalement par une somnolence sévère et une somnolence inhabituelle. Dans la stupeur, les individus affectés sont difficiles à réveiller et ne répondent qu'à de forts stimuli douloureux. Le syndrome CINCA peut également provoquer le trouble de conscience quantitatif le plus grave: coma. La maladie provoque également potentiellement lymphe gonflement des nœuds, un rein dommages, et cécité.
Diagnostic et cours
Le syndrome CINCA commence dans la petite enfance. Pour cette raison, la médecine l'appelle une maladie systémique inflammatoire néonatale.Lors du diagnostic, les médecins détectent des marqueurs inflammatoires dans le sang qui forment un modèle spécifique. Sur la base de ce schéma, ils peuvent distinguer le syndrome CINCA des autres maladies inflammatoires.
Complications
Divers symptômes surviennent à la suite du syndrome CINCA. Ceux-ci peuvent se produire principalement dans les épisodes, de sorte que la personne affectée ne présente aucun symptôme particulier entre les deux. Dans la plupart des cas, il y a un éruption cutanée et fièvre. De plus, il y a aussi douleur dans les muscles et les extrémités, ce qui complique la vie quotidienne de la personne touchée. le les articulations peut aussi faire mal et il y a perte auditive. Dans le pire des cas, ce perte auditive conduit à une perte auditive complète. Sans traitement, le syndrome CINCA conduit à méningite, ce qui peut provoquer une paralysie et d'autres troubles sensoriels. Des convulsions et des crises d'épilepsie se produisent également. La personne concernée se sent généralement fatiguée et épuisée et ne participe plus activement à la vie. En raison de la constante douleur et l'inconfort, il n'est pas rare de souffrir de troubles psychologiques et Dépression arriver. Par ailleurs, cécité or insuffisance rénale peut survenir si le syndrome CINCA n'est pas traité. Le traitement lui-même ne conduire à d'autres complications et peut soulager les symptômes. Cependant, le traitement doit généralement être répété plus souvent.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si un syndrome CINCA est suspecté, le médecin doit être consulté immédiatement. Les signes avant-coureurs typiques qui nécessitent une évaluation médicale comprennent la fièvre, éruption cutanée, joint et douleur musculaireet urticaire et perte auditive. Quiconque remarque un ou plusieurs de ces symptômes doit consulter immédiatement un médecin. Si des signes de méningite apparaissent, l'hôpital doit être recherché. Convulsions, graves maux de tête et les troubles de la conscience doivent également être clarifiés immédiatement et traités si nécessaire. En cas de stupeur ou coma, une assistance médicale d'urgence est nécessaire. Si possible, la personne affectée doit recevoir de kit de premiers soins puis traité immédiatement par un spécialiste. Un séjour hospitalier plus long est nécessaire dans tous les cas après une évolution aussi grave. En fonction des symptômes subséquents, d'autres médecins peuvent devoir être consultés. En cas de perte auditive, un spécialiste de l'oreille doit être consulté, cécité doit être traité par un ophtalmologiste et plus tard par un ophtalmologiste. Si des troubles psychologiques et Dépression se produire, une visite chez un thérapeute est recommandée.
Traitement et thérapie
Parce que médicaments et d'autres thérapies ne peuvent pas affecter la mutation déclencheuse du gène NLRP3, le traitement du syndrome CINCA est dirigé contre la réaction en chaîne qui provoque les symptômes inflammatoires. Anakinra est fréquemment utilisé dans ce contexte. Ce médicament est un antagoniste des récepteurs de l'interleukine-1 et affecte à la fois l'interleukine-1α et l'interleukine-1β. Anakinra peut soulager la perte auditive ainsi que normaliser la vitesse de sédimentation des érythrocytes et la quantité de protéine C-réactive dans le sang. Il est pris à peu près à la même heure chaque jour. Les personnes concernées peuvent l'injecter elles-mêmes. Un autre médicament qui peut être utilisé dans le syndrome CINCA est canakinumab. Il s'agit d'un agent qui cible uniquement la protéine interleukine-1β, ce qui la rend plus spécifique. Contrairement à anakinra, les personnes concernées n'ont qu'à répéter le canakinumab injection à des intervalles plus longs. En règle générale, il y a plusieurs semaines entre deux injections. Les médecins traitent parfois les symptômes inflammatoires aigus du syndrome CINCA avec cortisone-contenant médicaments. Il est souvent nécessaire pour les personnes touchées de prendre des analgésiques pour les douleurs articulaires et musculaires.
Perspectives et pronostics
En général, le traitement du syndrome CINCA est toujours dirigé contre le inflammation, l'objectif étant de limiter la réaction en chaîne de l'inflammation. Un traitement causal n'est pas possible dans ce syndrome. Cependant, avec l'aide de médicaments, les symptômes peuvent être relativement bien limités. La perte auditive est également atténuée, car elle ne survient pas à la suite de dommages à l'oreille. Il n'y a pas non plus de complications particulières, bien que les personnes touchées soient dépendantes à vie thérapie afin d'atténuer durablement les symptômes.Dans le syndrome CINCA, la douleur dans les muscles et les articulations est soulagé avec l'aide de analgésiques, bien que pas de causalité thérapie est possible non plus et les patients dépendent d'un traitement permanent. En l'absence de traitement du syndrome CINCA, les inflammations se propagent sur tout le corps du patient et peuvent conduire à des complications graves et, dans le pire des cas, à la mort de la personne affectée. Un traitement est donc nécessaire dès la petite enfance pour que l'enfant puisse survivre. Cependant, on ne peut pas prédire si le syndrome CINCA affectera négativement l'espérance de vie s'il est traité.
Prévention
À l'heure actuelle, il n'existe aucun moyen efficace de prévenir de manière causale maladies génétiques comme le syndrome CINCA. Parce que le condition apparaît dans la petite enfance, il y a moins de place pour les mesures qui affectent le général décomposition cellulaire. Une alimentation saine et bonne stress la prise en charge peut aider à limiter les complications. Reconnu détente des techniques telles que relaxation musculaire progressive or entraînement autogène réduire potentiellement les symptômes individuels tels que la douleur. Les enfants peuvent apprendre de telles techniques à partir de l'âge préscolaire. Parce que le syndrome CINCA est un maladie chronique qui affecte considérablement le mode de vie, les enfants bénéficient souvent également d'interventions psychosociales.
Suivi
Dans la plupart des cas, les patients atteints du syndrome CINCA n'ont pas d'options de suivi. Cette condition est une maladie congénitale et ne peut donc pas être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique. Si la personne atteinte du syndrome CINCA souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut être pratiquée au préalable pour éviter que le syndrome ne se transmette aux enfants. En règle générale, le syndrome lui-même est traité à l'aide de médicaments. Aucune complication particulière ne se produit et les symptômes peuvent être relativement bien atténués. Cependant, la personne touchée dépend de la prise régulière de ces médicaments. De plus, le interactions avec d'autres médicaments doivent également être pris en compte. Il n'est pas rare que le syndrome CINCA entraîne des troubles psychologiques ou des humeurs dépressives. Si ces plaintes surviennent également, des discussions avec des amis ou avec sa propre famille peuvent également être très utiles. En cas de troubles psychologiques graves, cependant, une visite chez un psychologue est indispensable. De plus, le contact avec d'autres patients atteints du syndrome CINCA peut souvent s'avérer très utile, car cela conduit souvent à un échange d'informations. L'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome CINCA.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les personnes atteintes du syndrome CINCA souffrent généralement de divers symptômes. La mesure d'auto-assistance la plus importante est de prendre régulièrement les médicaments prescrits et d'effectuer le traitement les mesures prescrit par le médecin. Parallèlement, des conseils thérapeutiques sont utiles. En particulier dans le cas de troubles sévères, il peut aider à parler à un spécialiste qui pourra peut-être également vous mettre en contact avec d'autres personnes atteintes. De plus, le régime doit être changé en cas de syndrome CINCA. Pour prévenir les symptômes typiques tels que éruption cutanée, douleurs articulaires, urticaire et fièvre, un individu régime est nécessaire. À cette fin, il est conseillé aux patients de consulter un médecin spécialiste ou un nutritionniste. Enfin, les patients ont besoin de beaucoup de repos au lit et d'être épargnés. La maladie met une pression énorme sur tout le corps, et un effort majeur et stress doit donc être évité. Exercice modéré et coordonné ergothérapie sont autorisées, ce qui est également mieux mis en œuvre avec un médecin formé professionnellement. Le syndrome CINCA nécessite également toujours un examen médical rapproché Stack monitoring. Surtout en cas de symptômes inhabituels ou de plaintes aiguës, le professionnel de la santé responsable doit être consulté rapidement.
