Le syndrome de Goldenhar (dysplasie oculoauriculaire ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale) est une anomalie congénitale rare. Il fait référence à une combinaison de malformations qui affectent le visage. Ils se produisent généralement d'un côté et peuvent varier considérablement.
Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar?
Le syndrome de Goldenhar est une malformation congénitale qui est l'un des syndromes de la voûte branchiale et on estime qu'elle affecte un nouveau-né sur 3000 à 5000. Il en résulte des malformations du visage, affectant généralement un côté du visage. Celles-ci vont de la dysplasie auriculaire aux complexes de malformation des yeux, des oreilles, du visage, de la mâchoire et des corps vertébraux. De plus, les reins et Cœur peuvent être affectés.
Causes
Les causes du syndrome de Goldenhar ne sont pas claires et leur enquête est en cours. La mesure dans laquelle les causes génétiques sont impliquées n'a pas encore été déterminée. La plupart des cas surviennent sporadiquement, un à deux pour cent au sein d'une famille. Jusqu'à présent, aucune anomalie de l'ADN n'a été détectée. Il est probable que la malformation dans le utérus résulte d'une interruption du sang l'approvisionnement ou des saignements qui se produisent dans les tissus. Il en résulte des anomalies de développement combinées dans les premier et deuxième arcades branchiales, les sillons branchiaux et les attaches osseuses temporales. On pense que le moment est de la quatrième à la huitième semaine de grossesse. La gravité du symptôme Goldenhar dépend à la fois du moment et de la gravité des dommages. Substances nocives telles que médicaments, certains médicaments ou insecticides/ les herbicides sont toujours soupçonnés d'être la cause. cependant, syndrome d'alcoolisme foetal, gestationnel diabète ou des troubles hormonaux sont également suspectés de favoriser l'apparition de la maladie. Il est également possible que les hématomes au niveau des arcades branchiales soient responsables des dommages. Les causes des hématomes varient. Entre autres, une pression accrue dans le sang bateaux, manque de oxygène fournir ou tension artérielle-en augmentant médicaments remettre en question.
Symptômes, plaintes et signes
Les manifestations du syndrome de Goldenhar varient considérablement. Tous les symptômes ne doivent pas nécessairement être présents et les symptômes se manifestent différemment pour chaque personne affectée. La majorité des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar présentent une asymétrie faciale unilatérale et une malformation auriculaire. Leur mâchoire inférieure est raccourci d'un côté du visage et le menton est déplacé vers le côté affecté. Le coin affecté de la bouche est plus élevé et le os zygomatique est sous-développé. Le menton recule. Un autre symptôme est un dermoïde épibulbaire, une tumeur bénigne sur la partie inférieure paupière de l'œil et / ou d'un lipodermoïde, un tumeur conjonctivale. De nombreuses personnes touchées ont des appendices pré-auriculaires, des appendices devant l'oreillette constitués de peau, cartilageou tissu conjonctif. Dans de nombreux cas, la fissure buccale est excessivement large d'un côté (macrostomie). Le syndrome de Goldenhar affecte également la colonne vertébrale. Des malformations surviennent souvent dans la colonne vertébrale supérieure et dans les vertèbres cervicales. D'autres symptômes peuvent être une fente palatine, lèvre or langue, une langue réduite unilatéralement, anomalies dentaires, un rein anomalies et ankyloses (raideur articulaire). De plus, il existe des problèmes ou des troubles auditifs qui peuvent affecter le langage et le développement intellectuel. Dans environ 15% des cas, il y a retardement. Les deux tiers des patients atteints du syndrome de Goldenhar sont de sexe masculin. Le côté droit du corps est plus souvent touché que le côté gauche. Chez certains patients Goldenhar (jusqu'à 33 pour cent), le symptôme se produit sur les deux moitiés du corps.
Diagnostic et cours
Les pédiatres posent le diagnostic du syndrome de Goldenhar cliniquement avec un spécialiste en clinique génétique ou la génétique humaine. Aucun des symptômes individuels n'est essentiel pour poser le diagnostic. Lors du diagnostic, les symptômes se distinguent de ceux du syndrome de Treacher Collins (dystose mandibulofaciale) et de ceux du syndrome de Wildervanck, entre autres. Habituellement, l'étendue de la déficience auditive - allant de légère perte auditive à la surdité unilatérale - est diagnostiquée dans les six premiers mois de la vie. La plupart des enfants nés avec le syndrome de Goldenhar ont une espérance de vie normale.
Complications
Le syndrome de Goldenhar provoque un certain nombre de malformations différentes, dont la plupart se produisent sur le visage. En règle générale, il y a une asymétrie dans le visage, qui est présente chez presque tous les patients.De plus, une malformation de l'oreillette se produit également, ce qui peut conduire aux limitations d'audition. Il n'est pas rare que le syndrome de Goldenhar entraîne également le développement d'une tumeur bénigne dans la région des yeux. Une fente palatine se produit et dans le cavité buccale il y a des malformations des dents. Ceux-ci peuvent conduire trop sévère douleur. De plus, le syndrome entraîne des plaintes et des handicaps mentaux, de sorte que de nombreux patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. Si le patient ne continue pas à souffrir d'autres plaintes ou maladies, il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie. Cependant, un traitement causal du syndrome de Goldenhar n'est pas possible, c'est pourquoi seuls les symptômes peuvent être limités. Cela se fait généralement à l'aide d'interventions chirurgicales ou de thérapies, et il n'y a pas d'autres complications.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si la femme enceinte remarque des troubles sang écoulement pendant grossesse, elle devrait voir un médecin. Si la femme enceinte a des saignements ou estime que des zones du corps ne reçoivent pas un flux sanguin suffisant, une visite chez le médecin est nécessaire. Les examens médicaux préventifs proposés dans un grossesse devrait être perçue en principe complètement. Au cours des contrôles, des irrégularités, des retards de développement ou des anomalies de l'enfant à naître peuvent être détectés à un stade précoce en raison des possibilités techniques matures. En principe, il est conseillé à la femme enceinte de consulter un médecin dès qu'elle a le sentiment que quelque chose ne va pas. En cas d'hospitalisation, un examen approfondi du nouveau-né est initié immédiatement après l'accouchement. Les infirmières et les médecins traitants vérifient le bébé décomposition cellulaire. La malformation est diagnostiquée au cours de ce processus, de sorte que les parents et les proches n'ont pas besoin de prendre d'autres mesures. Si un accouchement à domicile a lieu, une sage-femme prend en charge les premiers bilans de santé du bébé. Elle va également plus loin les mesures à la vue de changements visuels sur le visage. Si une naissance inattendue et soudaine survient sans un soignant, la mère et l'enfant doivent consulter un médecin immédiatement après l'accouchement. Il est conseillé d'appeler une ambulance afin que le contrôle médical ainsi que le traitement puissent avoir lieu dans les plus brefs délais.
Traitement et thérapie
Les malformations sont traitées chirurgicalement dans le syndrome de Goldenhar. Ici, la fonction corporelle et l'apparence sont incluses dans le traitement. À partir de l'âge de trois ans, la malformation de la mâchoire rétrécit souvent les voies respiratoires, nécessitant une chirurgie reconstructive. La mâchoire est reconstruite à partir d'une côte ou par étirage l'os. Les malocclusions dentaires sont corrigées par l'orthodontiste. Les attaches pré-auriculaires et les dermoïdes plus gros sont supprimés. La chirurgie plastique corrige le os zygomatique et avancement mandibulaire. Les coins de la bouche sont corrigés et les tissus mous de la joue de la moitié affectée du visage sont constitués de graisse autologue greffage. De plus, l'oreille peut être reconstruite et les yeux traités, en fonction des résultats. Si le syndrome de Goldenhar est associé à une surdité, orthophonie est fourni. Les tests auditifs sont effectués à un âge précoce et, si nécessaire, auditifs SIDA sont administrés. Si Cœur des défauts se produisent, un traitement est également nécessaire. Les enfants atteints du syndrome de Goldenhar sont également affectés en interne par la malformation externe. En raison des infractions et de la prise de conscience de la difformité, des déficiences psychologiques surviennent sous la forme de troubles réactifs. Le soutien psychologique fait donc partie du traitement et permet de faire face au stress. Ajout des opérations nécessaires douleur expériences, qui sont psychologiquement accompagnées. Un psychologue s'assure également que les enfants confrontés à une intervention chirurgicale développent des attentes réalistes quant aux résultats. De plus, les parents bénéficient d'un soutien psychologique. Les enfants dont le développement mental est affecté ont besoin de réadaptation les mesures à un stade précoce. Ceux-ci stimulent leur développement mental et comprennent des soins et des traitements continus.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Goldenhar est défavorable, bien qu'il existe plusieurs options de traitement et que le trouble ne conduire à la mort subite du nouveau-né dans la plupart des cas. Le trouble congénital se caractérise par des malformations du visage ainsi que des vertèbres, qui surviennent individuellement et présentent une intensité différente chez chaque patient. La correction des malformations est possible à l'aide d'interventions chirurgicales. L'accent est mis sur la restauration de la fonctionnalité afin que la mâchoire, la gorge et cou n'entraînent pas de conséquences mortelles. Malgré toutes les possibilités médicales actuelles, cicatrices et des irrégularités visuelles subsistent après la chirurgie. Chez certains patients, plusieurs opérations doivent être effectuées afin d'obtenir une optimisation des fonctions physiques. Cela peut entraîner des troubles psychologiques. Ainsi, le syndrome de Goldenhar comporte un risque de maladies secondaires. Une régénération complète de la malformation n'est possible que dans des cas exceptionnels. Plutôt, des lésions d'organes supplémentaires aux reins ou Cœur est à prévoir. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner une mort subite. De plus, les patients souffrent souvent d'une capacité auditive réduite. Ceci est détecté et diagnostiqué dans la première année de vie. Puisqu'il n'est pas possible de restaurer une audition naturelle, une correction adéquate de l'audition peut normalement être obtenue via l'utilisation de l'audition. SIDA.
Prévention
Il n'existe pas de lignes directrices indiquant une prévention possible du syndrome de Goldenhar. La possibilité de prévenir le syndrome dépend de la clarification des causes réelles. À ce jour, cependant, il n’existe aucune recommandation à cet égard.
Suivi
Les options de soins de suivi sont relativement limitées dans le syndrome de Goldenhar. Il s'agit d'un trouble congénital qui ne peut être traité de manière causale, mais uniquement de manière purement symptomatique. La personne affectée est dépendante à vie thérapie pour soulager les symptômes et prévenir d'autres complications. Étant donné que l'évolution du syndrome de Goldenhar dépend fortement de sa gravité, aucun pronostic général ne peut être donné. Les déformations individuelles et les malformations du syndrome de Goldenhar sont généralement traitées à l'aide d'interventions chirurgicales. Les personnes touchées doivent se reposer et se détendre après une telle opération. Les activités ou sports intenses doivent être évités, et stress doit également être évité. Les troubles de la parole dans le syndrome de Goldenhar peuvent être traités par orthophonie. Ici, les différents exercices peuvent également être effectués chez le patient pour accélérer le traitement. Dans de nombreux cas, cependant, les personnes touchées dépendent également d'un traitement psychologique. Dans ce cas, le soutien des amis et de la famille est également très utile. Le contact avec d'autres patients atteints du syndrome de Goldenhar peut également être utile à cet égard, car il conduit à un échange d'informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Tout d'abord, les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ont besoin d'un traitement aimant et attentionné, car elles souffrent de graves troubles psychologiques et d'un handicap mental. Cela nécessite généralement l'aide des parents et des proches pour prodiguer des soins appropriés au patient. Étant donné que dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent également de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi réduite, les déformations faciales doivent être traitées. Parler avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Goldenhar pour échanger des informations peut également aider. Par ailleurs, orthophonie peut également avoir un effet très positif sur l'évolution de la maladie et atténuer d'éventuelles difficultés d'élocution. La personne affectée peut également effectuer divers exercices d'élocution à la maison. Les enfants ont besoin d'une assurance spéciale de la part du médecin et des parents avant la chirurgie. Cependant, les résultats doivent également être clarifiés de manière réaliste afin d'éviter les déceptions et les plaintes psychologiques associées plus tard. Aussi le développement mental peut être augmenté par un soutien permanent afin d'éviter les complications à l'âge adulte. En règle générale, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome de Goldenhar.
