Le syndrome de De-Grouchy est un complexe de malformation dont plusieurs sous-types existent. Les malformations multiples sont causées par des délétions sur le chromosome 18. Les patients ne sont traités que de manière symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Grouchy?
Les syndromes dits de malformation sont un groupe de troubles qui se manifestent par un complexe de différentes malformations. Un sous-ensemble de ce groupe de troubles est le soi-disant syndrome de De-Grouchy, qui est divisé en deux types distincts avec des symptômes différents. La première description du syndrome de De-Grouchy d'un point de vue scientifique remonte à 1963, et un peu plus de 100 cas ont été documentés depuis la première description de cas. Le premier type de syndrome est considéré comme une forme sévère et est associé à de nombreux symptômes, notamment une diminution du tonus musculaire, des malformations des mains, une symptomatologie auto-immune et des anomalies cardiaques. Le type II du syndrome est un peu plus léger et n'est pas associé à des malformations organiques, par exemple. Au lieu, conduire symptomatique petite taille est présent dans ce type. Les deux syndromes sont parfois regroupés en syndromes de délétion du chromosome 18 car ils résultent de la suppression de mutations de ce chromosome. Un mélange des deux sous-types est présent dans le syndrome dit 18-R. L'expression des syndromes peut être extrêmement variable et dépend de la longueur de la délétion chromosomique dans le cas individuel.
Causes
La cause de toutes les formes de syndrome de Grouchy est une mutation génétique associée au clustering familial. Dans tous les troubles du groupe, le chromosome 18 est affecté par des délétions. Des parties du chromosome ont ainsi été supprimées, ce qui explique les symptômes individuels des syndromes. Ainsi, les monosomies partielles sous-tendent toutes les formes du syndrome. Dans ce type d'aberration chromosomique numérique, l'individu chromosomes sont manquantes. Dans le cas du syndrome de De Grouchy, les monosomies concernent des segments chromosomiques en gène locus 18q23. Par exemple, le chromosome 18 contient des gènes qui codent pour la glycoprotéine APCDD1 dans l'ADN. De plus, les gènes codant pour le régulateur métabolique Bcl-2 de mitochondries aux conditions ischémiques sont inclus. De plus, certains gènes du chromosome codent pour la protéine de base de la myéline MBP, qui est principalement significative pour la gaine de myéline neurones et explique la faiblesse musculaire caractéristique des personnes atteintes du syndrome. Dans le syndrome de De-Grouchy de type I, il y a une perte de morceau sur le bras court du chromosome 18. Le type II du syndrome est basé sur une perte de morceau sur le bras long 18q22-23 du chromosome. Lorsque le chromosome 18 en anneau porte des délétions sur les bras longs et courts, des combinaisons des caractéristiques typiques des patients De Grouchy de type I et II sont présentes.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de De-Grouchy de type I ont un poids insuffisant à la naissance et présentent une hypotrophie somatique accompagnée d'une diminution du tonus musculaire. Souvent, leurs mains sont grandes et portent des doigts courts, parfois associés à quatredoigt sillons, phalanges pliées latéralement et syndactylie des orteils. De plus Cœur des anomalies de défaut et de localisation intestinale sont souvent présentes. D'autres symptômes peuvent inclure de grandes oreilles. De plus, le type I se manifeste souvent par une atrésie ou une sténose des conduits auditifs. Entonnoir Pecs ainsi que cerveau or front anomalies telles que petite taille se produisent également. De plus, en plus de la brachycéphalie et de l'holoprosencéphalie, une borgne ou une incapacité à développer l'olfaction cerveau peut être présent. Les sutures crâniennes des personnes touchées se ferment souvent prématurément, provoquant un handicap cognitif. Les malformations des muscles oculaires, la dysmorphie oculaire et les malformations des orbites sont caractéristiques du type I, tout comme la dysmorphie orbitaire et les yeux petits ou largement espacés. En plus de l'hypertélorisme, des fissures palpébrales étroites, une blépharophimose et un affaissement des paupières peuvent indiquer un type I. Ptosis, glaucome, ou strabisme avec oculaire tremblement est également caractéristique. La mandibule du patient est souvent sous-développée ou déplacée vers l'arrière, la fente buccale est large et les dents se développent anormalement. Les cavités nasales sont souvent reliées au pharynx et les patients souffrent d'un retard de l'âge osseux entraînant une croissance retardement. La colonne vertébrale se plie souvent, provoquant le développement d'une bosse. thyroïdite se produit souvent, et immunodéficience avec des symptômes auto-immunologiques et un déficit en immunoglobulines A peuvent également se développer. Les patients souffrent souvent de diabète mellitus type 1 déjà à l'adolescence. Les filles affectées n'ont souvent pas de règles. Le principal symptôme du syndrome de De-Grouchy de type II est une hypophysaire petite taille. Ce symptôme est associé à une microcéphalie, une hypotonie musculaire ou un rétrécissement des canaux auditifs et des malformations oculaires. Le type II est également caractérisé par anomalies dentaires, une déficience cognitive ou immunodéficience. Dans le syndrome 18-R, tous les symptômes décrits peuvent être présents.
Diagnostic
Parce que le syndrome de délétion sur le chromosome 18 est rare et que les symptômes sont extrêmement variables, toutes les formes de syndrome de Grouchy sont difficiles à diagnostiquer. L'analyse chromosomique est l'outil de diagnostic de choix. Différemment, le syndrome doit être distingué du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique. Le pronostic des patients dépend de la gravité et des symptômes dans chaque cas individuel.
Complications
En raison du syndrome de Grouchy, le patient souffre de diverses plaintes qui conduire à différentes complications. Dans ce cas, l'évolution ultérieure dépend en grande partie du développement des symptômes. Puisqu'il n'y a pas de traitement direct pour le syndrome de De-Grouchy, seuls les symptômes peuvent généralement être atténués. Dans de nombreux cas, les doigts et les mains sont affectés par le syndrome. Le patient se plaint de doigts courts et de grandes mains. Ceux-ci peuvent limiter la vie quotidienne et conduire à l'intimidation et aux taquineries chez les enfants. De même, dans la plupart des cas, un Cœur le défaut se développe également. Oreilles saillantes conduisent souvent à une baisse de l'estime de soi. le front peut également être affecté par le syndrome, devenant trop petit. Il y a souvent une déficience immunitaire, en raison de laquelle les maladies et les inflammations se produisent plus fréquemment. La personne affectée souffre de strabisme et diabète. La qualité de vie diminue considérablement en raison des symptômes. Il n'est généralement pas possible d'atténuer tous les symptômes. D'abord et avant tout, le déficit immunitaire et le Cœur les défauts sont traités de manière à ce que le patient ne meure pas d'infections. Cependant, l'espérance de vie est réduite en raison du syndrome de De Grouchy. Les plaintes aux muscles peuvent être traitées, sans autre complication.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Malheureusement, le traitement causal du syndrome de Grouchy n'est pas possible. Pour cette raison, un médecin doit être consulté chaque fois qu'il existe divers symptômes causés par le syndrome de Grouchy. Tout d'abord, un traitement médical doit être recherché si le patient montre immunodéficience et souffre donc fréquemment d'infections ou d'inflammations. Diabète à un jeune âge ou un strabisme peut également indiquer le syndrome de De-Grouchy. Le diabète, en particulier, nécessite un diagnostic et un traitement précoces pour éviter d'autres dommages et complications. Un diagnostic précoce est également utile en cas de troubles cognitifs et d'incapacités et a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. De nombreuses malformations sont visibles sur le visage et peuvent être traitées par une intervention chirurgicale. Le traitement de ces déformations et malformations est réalisé par divers spécialistes. Cependant, le premier diagnostic peut être posé par un pédiatre. Les troubles de la croissance peuvent également être relativement bien limités par un traitement médical dans ce cas.
Traitement et thérapie
Parce que toutes les formes de syndrome de Grouchy impliquent des délétions chromosomiques, aucun thérapie est disponible pour traiter les patients. Les personnes atteintes sont traitées de manière purement symptomatique, avec une attention particulière initialement portée aux malformations organiques. Par exemple, s'il y a un malformation cardiaque, cette malformation cardiaque est corrigée le plus tôt possible, généralement chirurgicalement. Si l'anormal crâne la forme restreint la cerveau en croissance ou la pression intracrânienne augmente, le crâne os doit être ouvert chirurgicalement pour réduire la pression. Les anomalies de croissance dues à un déficit en hormone hypophysaire peuvent être contrées par une supplémentation hormonale. Les déformations des mains peuvent être corrigées chirurgicalement. Un traitement ophtalmologique est également nécessaire, le plus souvent équivalent au strabisme chirurgie du strabismeEn raison de la faiblesse musculaire, un traitement physiothérapeutique doit être administré pour renforcer les muscles et viser à augmenter le tonus musculaire grâce à des exercices spécifiques. Les sténoses des canaux auditifs peuvent être traitées chirurgicalement dans certaines circonstances. Pour soutenir le développement cognitif des patients, intervention précoce peut être utile. D'un point de vue médical, toutes les malformations du syndrome n'ont pas nécessairement besoin d'être corrigées. Certaines malformations n'entraînent pas de troubles fonctionnels, mais sont un problème purement esthétique. Ces malformations reçoivent initialement moins d'attention dans la planification du traitement que les déficiences fonctionnelles. Les parents d'enfants touchés reçoivent Conseil génétique et sont informés de la probabilité de récidive.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de De Grouchy est un trouble héréditaire qui, pour cette raison, ne peut pas être traité par des thérapie. Pour cette raison, un traitement purement symptomatique est disponible pour les personnes touchées. L'auto-guérison ne se produit pas avec ce syndrome. Si le syndrome de De-Grouchy n'est pas traité, les personnes atteintes souffrent de diverses déformations du corps, qui limitent extrêmement leur durée de vie. De plus, le système immunitaire est considérablement affaiblie, de sorte que les personnes touchées souffrent de plus en plus d'inflammations et d'infections. Dans le pire des cas, ils peuvent même en mourir, de sorte qu'un traitement du syndrome est toujours nécessaire. De plus, les personnes touchées souffrent d'un retard de développement et donc de limitations cognitives et mentales retardement. Ces limitations et retards peuvent être résolus dans de nombreux cas par des thérapie. En conséquence, la personne affectée peut généralement se développer. Les différentes déformations du corps sont également atténuées par des interventions chirurgicales et la qualité de vie s'en trouve considérablement améliorée. Cependant, une guérison complète du syndrome de De Grouchy n'est pas obtenue. Les infections et les inflammations ne peuvent être évitées, mais elles peuvent toujours être traitées ultérieurement. En règle générale, le syndrome de Grouchy ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Prévention
Au mieux, le syndrome de Grouchy peut être prévenu par Conseil génétique pendant la planification familiale.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, la personne touchée par le syndrome de De Grouchy n'a aucun les mesures ou des options de suivi, car il s'agit d'une maladie congénitale qui ne peut pas être complètement traitée. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter que le syndrome ne se reproduise chez les descendants. Plus la maladie est détectée et traitée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Les symptômes du cœur sont généralement résolus dans les jeunes années de la vie par une intervention chirurgicale. Après une telle opération, la personne touchée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Les efforts ou activités physiques et stressantes sont à éviter dans tous les cas, afin de ne pas stress le corps inutilement. Physiothérapie est également souvent nécessaire. De nombreux exercices d'un tel physiothérapie peut également être pratiqué à domicile, ce qui accélère le processus de guérison. Il n'est pas possible de prédire universellement s'il y a une espérance de vie réduite de la personne affectée en raison du syndrome de De-Grouchy.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les différentes formes du syndrome de Grouchy ne peuvent pas encore être traitées de manière causale. Auto-assistance les mesures par conséquent, concentrez-vous sur le soutien du traitement symptomatique et sur le fait de permettre à la personne affectée de mieux faire face à la maladie. En général, en cas de délétions chromosomiques, une consultation complète avec un spécialiste doit avoir lieu. Surtout chez les enfants, cela peut empêcher le développement de nombreuses peurs et incertitudes typiques associées à la maladie. Les parents des enfants atteints peuvent profiter du conseil génétique, qui fournit des informations sur la façon de faire face à la maladie et la probabilité de récidive. Le traitement physiothérapeutique peut être soutenu par des exercices spécifiques et des exercices réguliers. En cas de malformations sévères, cependant, une visite dans une clinique spéciale est recommandée. les mesures peuvent être prises pour réduire les restrictions de mouvement et ainsi améliorer également la qualité de vie des personnes touchées. Étant donné que les plaintes et les restrictions dans la vie quotidienne subsistent toujours malgré toutes les mesures, les mesures de soutien nécessaires doivent être organisées à un stade précoce. Quelconque SIDA tels que des chaussures orthopédiques, des aides visuelles ou un fauteuil roulant doivent également être organisés dès le début en consultation avec le médecin.
