Le syndrome du KGB, également connu sous le nom de syndrome de Hermann-Pallister, est une maladie héréditaire très rare qui affecte tous les systèmes corporels. Les caractéristiques du trouble génétique comprennent des traits du visage inhabituels, des anomalies squelettiques et un retard de développement.
Qu'est-ce que le syndrome du KGB?
Le nom syndrome du KGB vient des lettres initiales des noms de famille des premiers patients avec le condition, qui a été décrit dans la littérature médicale en 1975 par Jürgen Herrmann, Philip David Pallister et John Marius Opitz. Le syndrome du KGB est l'un des rares troubles génétiques. À ce jour, il a été décrit à plus de 200 personnes. Pour des raisons encore inconnues, la maladie est répandue chez les patients de sexe masculin. Les experts médicaux supposent que le diagnostic est rarement posé en raison de l'évolution bénigne de la maladie et que les symptômes sont attribués à d'autres maladies. Les caractéristiques typiques comprennent principalement la dysmorphie fasciale et vertébrale coût-vertébrale. Le diagnostic est posé cliniquement.
Causes
Fondamentalement, le syndrome du KGB est dû à une mutation au gène ANKRD11, qui est situé sur le chromosome 16. La protéine produite à partir de ce gène permet à d'autres protéines d'interagir les uns avec les autres. On le trouve dans les neurones du cerveau, entre autres. Outre le développement du cerveau, il est également impliqué dans apprentissage et Mémoire processus. De plus, il peut également devenir actif dans d'autres cellules, où il participe, entre autres, au développement normal des os. Mutations à l'ANKRD11 gène résultent en une protéine exceptionnellement courte qui peut à peine ou pas du tout remplir sa fonction. La réduction de l'effet de la protéine sous-tend ainsi les symptômes du syndrome du KGB. Le syndrome du KGB est hérité selon un modèle autosomique dominant. Certains cas indiquent l'héritage direct d'un parent, qui est généralement la mère. Dans d'autres, cependant, la mutation semble s'être formée spontanément, touchant même les individus dont les antécédents familiaux ne contenaient pas de signes de troubles génétiques.
Symptômes, plaintes et signes
L'une des caractéristiques du syndrome du KGB représente les incisives centrales supérieures anormalement grandes (macrodontie). D'autres caractéristiques dysmorphiques faciales comprennent une large, courte crâne avec une forme faciale triangulaire et un pont nasal haut. Les yeux sont grands écartés et couverts de touffus, souvent fusionnés sourcils. L'espace entre le nez et la tige fine lèvre est sensiblement grande. La racine des cheveux peut également être anormalement formée. Les anomalies squelettiques des personnes atteintes sont dues à une minéralisation ralentie du os. Principalement, cela se manifeste par petite taille. Déformation de la colonne vertébrale et travers de porc peut souvent être observée. De plus, des anomalies des mains peuvent survenir, et ici surtout les petits doigt peut être très court ou plié. Le développement mental des patients affectés est retardé. On diagnostique principalement des incapacités mentales légères à modérées. Souvent, ceux-ci sont accompagnés de troubles émotionnels, tels que l'hyperactivité ou troubles anxieux. Rarement, perte auditive, strabisme ou Cœur les défauts sont diagnostiqués en présence du syndrome du KGB. Les crises, en revanche, sont relativement fréquentes (survenant dans environ 50% de tous les cas). Ils surviennent chez certains patients dès l'âge de 10 mois et dans ce cas se manifestent généralement par des crises d'épilepsie éclair.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome du KGB est posé après une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient et de sa famille et l'identification des signes physiques caractéristiques. Ceci est le plus souvent fait cliniquement. Des tests génétiques pour le syndrome du KGB sont également disponibles depuis plusieurs années. Le diagnostic final n'est pas certain avant l'âge de sept à huit ans, lorsque le dentition s'est finalement formée et la macrodontie est clairement visible. Pour obtenir une certitude absolue, on peut recourir à une analyse par panel de gènes ou à une technique de séquençage, au moyen de laquelle la malformation génétique peut être localisée. Le syndrome du KGB n'est pas une maladie mortelle. Le pronostic favorable peut être en outre étayé par une prise en charge médicale étroite et multidisciplinaire.
Complications
Le syndrome du KGB peut entraîner chez le patient un certain nombre de symptômes et de plaintes différents. Tout d'abord, la plupart des patients souffrent de traits du visage relativement inhabituels et en outre d'anomalies squelettiques. Cela peut conduire à l'intimidation et aux taquineries, en particulier enfance, ce qui entraîne souvent des plaintes psychologiques et Dépression. Les personnes touchées souffrent également d'un développement mental sévèrement retardé, entraînant retardement et sous-développement dans la plupart des cas. Il n'est pas rare que les personnes touchées soient dépendantes de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours et ne soient plus en mesure d'effectuer diverses tâches quotidiennes de manière autonome. La qualité de vie est considérablement limitée par le syndrome du KGB. De plus, la plupart des patients souffrent de petite taille et une courbure de la colonne vertébrale. Cela peut conduire aux restrictions de mouvement. L'hyperactivité conduit souvent à concentration troubles. De même, les patients peuvent souffrir de perte auditive, avec une surdité complète survenant dans les pires cas. Cœur des défauts peuvent également survenir à la suite du syndrome du KGB, ce qui réduit l'espérance de vie. Il n'y a pas de traitement causal du syndrome du KGB. Cependant, les plaintes individuelles et les symptômes peuvent être corrigés et traités à l'aide de diverses interventions, facilitant la vie quotidienne de la personne touchée.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les patients souffrant du syndrome du KGB reçoivent un traitement médical complet. Le traitement commence dans enfance et continue généralement à l'âge adulte. Les parents qui remarquent des signes de condition chez leur enfant devrait parler à leur pédiatre dans les plus brefs délais. Cela doit être accompagné d'un traitement des symptômes. Le syndrome du KGB provoque souvent des muscles chroniques ou douleur osseuse, qui doit être traitée tôt. De nombreuses personnes touchées présentent également des symptômes psychologiques qui nécessitent des conseils thérapeutiques. Les parents d'enfants affectés ont également souvent besoin de l'aide d'un psychologue. Le médecin peut établir un contact avec un spécialiste et orienter les proches vers un groupe d'entraide s'il le souhaite. Le traitement médical proprement dit prend généralement plusieurs années et implique une variété de médecins. Selon le type et la gravité du syndrome du KGB, des cardiologues, des otologues, des orthophonistes et des neurologues peuvent devoir être impliqués. Les personnes touchées doivent organiser un examen clinique si elles sont enceintes pour détecter un héritage précoce chez l'enfant.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome du KGB vise principalement les symptômes physiques et mentaux spécifiques, bien que ceux-ci puissent varier considérablement d'un individu à l'autre. En présence de ce trouble génétique, une collaboration étroite entre pédiatres, orthodontistes, neurologues, orthophonistes et bien d'autres est nécessaire. Au cours de cette collaboration, il est nécessaire de coordonner soigneusement ces efforts et de créer un plan de traitement conjoint le plus tôt possible. Au moyen d'un traitement dentaire, qui corrige la macrodontie au moyen d'une chirurgie maxillo-faciale, l'apparence du patient atteint peut être rapprochée de son apparence normale. Les chirurgiens orthopédistes corrigent les anomalies de la colonne vertébrale, des hanches et travers de porc pour éviter les problèmes ultérieurs dus à une mauvaise posture et à une mise en charge incorrecte associée. Une évaluation neurologique complète permet de diagnostiquer les retards de développement. Une stimulation précoce doit être fournie dès la petite enfance. Tôt orthophonie et des programmes éducatifs inclusifs spéciaux permettent d'atténuer les défauts mentaux. Les médicaments psychopharmacologiques peuvent soulager les troubles du comportement sévères.
Perspectives et pronostics
La mesure dans laquelle les personnes touchées peuvent améliorer par elles-mêmes leur qualité de vie dépend de leurs symptômes et plaintes individuels. Si des malocclusions de divers degrés se produisent, la qualité de la parole peut être améliorée non seulement par un traitement chirurgical mais aussi par thérapie avec un orthophoniste. Les exercices appris peuvent également être poursuivis en milieu privé et ainsi intensifiés. Dans le cas de légères anomalies de la main et des difficultés associées à saisir ou à tenir des objets, des exercices ciblés peuvent aider. Par exemple, des stylos ou de petits objets peuvent être ramassés sur la table et placés dans un bol pour entraîner la motricité fine des doigts. physiothérapie, à la fois avec un thérapeute et avec des exercices que l'enfant peut faire lui-même, aide à minimiser les symptômes des déformations posturales et, idéalement, à les maîtriser à un point tel que SIDA tel que béquilles ou les fauteuils roulants peuvent être supprimés à long terme. À condition que toutes ces thérapies soient déjà utilisées au début enfance et sont également promus par les proches dans l'environnement privé, il y a une chance pour les enfants affectés de réduire autant que possible les conséquences tardives possibles et de leur permettre de conduire une vie aussi normale que possible. De plus, il est utile de visiter des groupes d'entraide. Parler à d'autres personnes touchées offre une variété de suggestions et de conseils pour rendre la vie plus facile, et en même temps il est possible d'échanger des soucis et des difficultés.
Prévention
La cause de l'apparition du syndrome du KGB n'étant pas connue et, de plus, des mutations spontanées se sont produites dans un certain nombre de cas documentés, il ne peut pas être évité efficacement. Cependant, comme l'hérédité autosomique se produit dans certains cas, les personnes touchées doivent organiser un examen clinique minutieux par un médecin au début de grossesse afin d'exclure l'héritage le plus tôt possible. Malheureusement, un test génétique n'est pas encore disponible pour le syndrome du KGB.
Suivi
Le suivi ne peut pas viser à empêcher la récidive du syndrome du KGB. Il y a des raisons héréditaires à son développement. Soit la maladie est présente, soit elle ne l'est pas. Ainsi, les examens de suivi programmés ont des tâches différentes de celles trouvées, par exemple, dans cancer. Les médecins sont principalement soucieux de réduire au minimum les complications et de permettre aux patients de mener une vie quotidienne sans symptômes. À cette fin, de nombreux experts travaillent en étroite collaboration. Les thérapies sont une composante essentielle du suivi. La fréquence et l'intensité des traitements dépendent du tableau clinique individuel. Il est difficile de faire des déclarations générales sur les intervalles entre les rendez-vous. En principe, la nécessité d'un correctif les mesures diminue avec l'âge, car le corps n'est plus aussi changeant après la phase de croissance. Le suivi consiste en un traitement continu à vie. Les patients peuvent généralement mener une vie indépendante si thérapie est commencé tôt; cependant, des plaintes demeurent. Ceux-ci incluent souvent des stress. Ils sont mieux gérés dans des groupes de discussion réguliers et des thérapies. Il peut également arriver que les personnes touchées dépendent de SIDA tel que béquilles ou un fauteuil roulant pour le reste de leur vie. Les médecins prescrivent ces médicaments ainsi que des médicaments pour gérer douleur.
Ce que tu peux faire toi-même
Les mesures que les patients souffrant du syndrome du KGB peuvent prendre dépendent de leurs symptômes et plaintes individuels. En cas de malocclusions au niveau des dents, orthophonie est indiqué pour accompagner le traitement chirurgical, qui peut être pris en charge par les personnes touchées à domicile grâce à une pratique régulière. En cas de défauts posturaux ou de malpositions, SIDA tel que béquilles ou un fauteuil roulant doit être utilisé. Les personnes atteintes peuvent atténuer l'inconfort en recherchant physiothérapie des conseils et en faisant un effort conscient pour maintenir une posture droite. En cas d'anomalies des mains, une intervention chirurgicale est généralement nécessaire. Dans les cas moins graves, des exercices ciblés pour entraîner la saisie et la tenue d'objets peuvent également aider. Si les anomalies externes sont un fardeau psychologique, il est conseillé de visiter un groupe d'entraide. En discutant avec d'autres malades, ils apprennent des trucs et astuces pour faire face à la maladie et peuvent ainsi mieux faire face aux imperfections cosmétiques. Celles-ci les mesures sont toujours accompagnés d'un médecin Stack monitoring. De cette manière, toute plainte peut être détectée et traitée à un stade précoce avant que des complications graves ne se développent.
