Le syndrome de Prune-Belly (PBS), est une malformation congénitale rare caractérisée par une absence partielle ou complète de muscles abdominaux. Le PBS est également connu sous le nom de syndrome d'aplasie abdominale, de syndrome d'Eagle-Barrett ou de syndrome d'Obrinsky-Fröhlich. Ces deux derniers portent le nom des médecins Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle et George S. Barrett, qui ont décrit les cas correspondants de cette malformation.
Qu'est-ce que le syndrome du ventre de pruneau?
Le syndrome du ventre de pruneau est dérivé du mot anglais «prune» (qui signifie «prune» ou «prune») et «belly» (qui signifie «ventre»). Il décrit l'apparence du ventre du nouveau-né. En raison de l'absence partielle ou totale du muscles abdominaux, des parties de l'intestin sont visibles, ce qui fait que l'abdomen ressemble à un pruneau. Le PBS est une malformation très rare. La littérature rapporte environ un nouveau-né atteint de PBS sur 30,000 40,000 à 95 1839 naissances vivantes. Les filles sont moins susceptibles d'être touchées. Environ XNUMX% des bébés atteints du syndrome de Prune-Belly sont des garçons. En XNUMX, le médecin Franz Fröhlich a décrit le premier cas d'un nouveau-né avec muscles abdominaux. Cependant, il n'a pas mentionné d'autres malformations typiques du PBS. Ce n'est qu'en 1895 que cryptorchidie, une malformation du Testicules, a été démontrée chez une personne affectée. Par la suite, le syndrome de Prune-Belly a été étudié plus en détail et un certain nombre d'autres publications ont suivi, y compris celles de JF Eagle et S. Barrett, qui ont décrit neuf de ces cas. Il y a maintenant plus de 200 cas documentés de syndrome du ventre de pruneau. Outre l'absence de muscles abdominaux et de malformations testiculaires déjà décrites, le PBS peut également être associé à des malformations des voies urinaires, c'est pourquoi il est encore connu sous le nom de syndrome de la Triade (trois malformations).
Causes
La cause exacte du syndrome de Prune-Belly n'est toujours pas connue. Plusieurs théories sont discutées. Il a été possible de prouver une mutation héréditaire de décalage de cadre (un changement dans le cadre de lecture des gènes sur l'ADN) dans le gène CHRM3 dans un sangfamille turque liée. Cependant, une aberration chromosomique comme cause du syndrome de Prune-Belly n'a pas encore été prouvée.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Prune-Belly est une maladie congénitale rare qui, comme décrit précédemment, affecte plus fréquemment les nouveau-nés de sexe masculin. Le PBS est généralement caractérisé par un abdomen qui laisse apparaître des parties de l'intestin en raison de l'absence partielle ou complète de muscles abdominaux. Cela donne à l'abdomen l'apparence d'un pruneau et conduit au nom. Par ailleurs, cryptorchidie (l'absence d'un ou des deux Testicules) peut être présent. Les malformations des voies urinaires, telles que la dilatation des uretères, peuvent également être un symptôme typique. En outre, cependant, il peut y avoir d'autres malformations, telles que celles du système squelettique (pied bot, luxation de la hanche, raideur articulaire ou multi-doigts). Vitiation cardiaque (malformations du Cœur), peut également être associé au PBS. Un défaut septal ventriculaire est l'un de ces symptômes. Ceci est un trou dans le septum du Cœur. Anomalies du développement de l'intestin (malrotation, voire rotation inadéquate de l'intestin) ou des poumons (hypoplasie pulmonaire, absence de poumon maturation) sont également connus dans le PBS. Cela conduit au syndrome de détresse respiratoire chez les nouveau-nés.
Diagnostic et évolution de la maladie
Ultrason les examens peuvent être effectués dès 20 semaines grossesse pour déterminer si le bébé a le syndrome de Prune-Belly. En tout cas, ce diagnostic équivaut à de mauvaises nouvelles; le taux de mortalité précoce est de 20 pour cent. Puisque le PBS lui-même ne peut pas être traité, seulement thérapie des symptômes qui l'accompagnent est possible. Dans la plupart des cas, un rein les défauts sont le symptôme le plus grave du PBS. Tout d'abord, des tests de laboratoire sont effectués. Par example, un rein le fonctionnement doit être vérifié régulièrement. Ceci est également possible en ultrason ou rénal scintigraphie. La préservation de la fonction rénale est la première priorité. Les défauts des voies urinaires peuvent être corrigés chirurgicalement. Dans les cas moins graves, antibiotique une prophylaxie peut être administrée ainsi que vessie formation à la vidange. En fonction de la gravité des malformations, abdominoplastie peut être en mesure d'améliorer la miction (vessie vidange). La chirurgie est également indiquée pour une communication interventriculaire. Les déformations du système squelettique peuvent être prises en charge avec physiothérapie dans les cas moins graves. En règle générale, cependant, de nombreuses opérations doivent être effectuées, par exemple dans le cas de pied bot ou multifingeredness. Le traitement chirurgical est également inévitable en cas de cryptorchidie.
Complications
En raison du syndrome du ventre de pruneau, les personnes touchées souffrent généralement de diverses malformations qui peuvent survenir dans différentes régions du corps. Cependant, en règle générale, l'abdomen est toujours affecté par les malformations, de sorte que les muscles en sont complètement absents. Ainsi, l'intestin est également visible à travers l'abdomen. De plus, les voies urinaires sont également déformées, ce qui provoque une gêne lors de la miction. De même, des déformations peuvent également survenir au niveau des pieds ou des mains, de sorte que les personnes touchées souffrent de restrictions de mouvement ou d'autres difficultés dans la vie quotidienne. En raison de l'apparence inhabituelle, les patients peuvent également être harcelés ou taquinés. Il n'est pas rare que les nouveau-nés éprouvent une détresse respiratoire à la suite du syndrome du ventre de pruneau, de sorte que dans le pire des cas, ils peuvent mourir sans traitement. De plus, le syndrome de Prune-Belly conduit généralement à un rein insuffisance, de sorte que la personne affectée est dépendante d'une greffe ou dialyse. De plus, la personne touchée est dépendante de diverses thérapies tout au long de sa vie. Il est également possible que le syndrome du ventre de pruneau réduise l'espérance de vie du patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Prune-Belly doit toujours être traité par un médecin; cependant, il n'est pas curable. La personne concernée est donc dépendante d'un traitement à vie et thérapie. Un médecin doit être consulté si la personne affectée a des muscles manquants dans l'intestin ou si le nombril est déformé. Il peut également y avoir diverses malformations sur le corps qui peuvent indiquer le syndrome de Prune-Belly. En outre, il peut y avoir une gêne dans le Cœur, qui peut être un symptôme du syndrome de Prune-Belly. Dans certains cas, les personnes touchées souffrent également de problèmes respiratoires ou même pulmonaires embolie en raison du syndrome, qui peut être mortel. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premiers signes du syndrome du ventre de pruneau afin de traiter les symptômes. Le diagnostic initial peut généralement être posé par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, le traitement ultérieur dépend en grande partie du type et de la gravité des malformations et des autres symptômes et est généralement effectué par un spécialiste.
Traitement et thérapie
Le syndrome du ventre de pruneau est une maladie grave qui peut, bien sûr, conduire à des complications graves. Par exemple, environ 30% des personnes touchées développent des terminaux insuffisance rénale, ce qui entraîne la nécessité de dialyse or transplanter. Urosepsie peut également être une complication supplémentaire. Dans ce cas, les bactéries pénètre dans la circulation sanguine via les voies urinaires et peut provoquer une intoxication. Les autres organes peuvent également être gravement altérés en fonction, en fonction de la gravité des pathologies et de la manifestation.
Prévention
Les personnes atteintes du syndrome de Prune-Belly sont gravement malades et les parents de ces enfants doivent être préparés au fait que les médecins, les examens, les chirurgies et les hôpitaux feront partie de leur vie. De nombreuses opérations seront nécessaires pour rendre la vie encore un peu plus facile. Cependant, la vie d'un enfant complètement insouciant ne sera malheureusement possible que dans les cas les plus rares. Comme on ne sait pas encore ce qui cause le syndrome du ventre de pruneau, il n'est malheureusement pas possible de prendre les précautions appropriées pour prévenir le PBS. Une petite consolation peut être que le syndrome de Prune-Belly est très rare et que la probabilité de le contracter est donc plutôt faible.
Suivi
Le traitement réussi du syndrome du ventre de pruneau doit toujours être suivi d'un suivi complet pour prévenir les maladies secondaires. Les organes qui ont été touchés par le syndrome de Prune-Belly doivent être régulièrement examinés avec des techniques d'imagerie pour les anomalies. De plus, les valeurs de fonction de l'organe dans le sang doivent être contrôlés régulièrement afin de détecter en temps utile toute limitation fonctionnelle des organes résultant du syndrome de Prune-Belly. Si infertilité est une conséquence du syndrome de Prune-Belly, il doit également être traité.Si nécessaire, il peut être nécessaire ici de fournir artificiellement des relations sexuelles hormones pour assurer un développement normal et des fonctions corporelles normales. En plus, infertilité, ainsi que les incapacités résultant du syndrome de Prune-Belly, peuvent conduire aux troubles psychologiques au cours de la vie. Si cela se produit, psychothérapie doit être fourni. En outre, la drogue thérapie avec antidépresseurs peut être indiqué dans un tel cas. Étant donné que la probabilité de problèmes cardiaques augmente tout au long de la vie chez les personnes nées avec le syndrome de Prune-Belly, des contrôles cardiologiques réguliers doivent également être effectués. De plus, les patients doivent s'abstenir de toute urgence de tabagisme pour la vie, car cela augmente encore le risque de maladie cardiaque. Dans l'ensemble, il faut prêter attention à un style de vie qui est doux pour le cœur. Cela consiste en un régime, en évitant alcool dans la mesure du possible, faire de l'exercice régulièrement et éviter le développement d'un excès de poids.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les patients souffrant du syndrome du ventre de pruneau devront subir plusieurs interventions chirurgicales, en fonction de la gravité des déformations. De plus, ils seront dépendants d'une grande variété de thérapies pour le reste de leur vie et peuvent également avoir besoin dialyse. Cette situation de vie est un lourd fardeau pour les patients et leurs parents. Afin de faire face à ces circonstances, psychothérapie est utile pour toutes les personnes impliquées, d'autant plus que les personnes touchées peuvent également être défigurées par des déformations des extrémités et taquinées voire intimidées. Actuellement, il n'y a pas de groupe d'entraide auquel les patients de Prune Belly ou leurs parents pourraient adhérer, la maladie est trop rare pour cela. Cependant, il est possible que les cliniques proposant des traitements ou des centres de conseil indépendants du lieu de résidence proposent des thérapies de groupe pour les malades chroniques les patients. Ces offres peuvent être trouvées sur Internet ou peuvent être demandées à la clinique traitante. Afin d'éviter les infections, par exemple dans la région urétérale, des précautions doivent être prises pour assurer une hygiène adéquate. Cela comprend le nettoyage quotidien et le changement du linge, ainsi qu'un régime qui soutient le corps système immunitaire . Il peut être nécessaire de favoriser la digestion du patient Prune Belly. Ici, les médecins traitants sont heureux de donner des recommandations appropriées. De plus, les personnes touchées doivent boire beaucoup de liquides: cela peut Pathogènes des reins et urinaires vessie et aide également à garder les selles molles.
