Le syndrome de Nonne-Milroy-Meige est un condition c'est héréditaire. Cela signifie que le syndrome de Nonne-Milroy-Meige est présent dès la naissance. Dans le cadre de la maladie, les patients atteints souffrent principalement de lymphoedème. En conséquence, diverses malformations se développent. De plus, dans certains cas, le lymphoedème perturbe le développement des individus affectés.
Qu'est-ce que le syndrome de Nun-Milroy-Meige?
Le syndrome de Nun-Milroy-Meige tire son nom des personnes qui ont décrit le condition. Il s'agissait de Max Nonne, neurologue allemand, William Milroy, interniste américain, et enfin Henry Meige, spécialiste français de médecine interne. Le syndrome de Nonne-Milroy-Meige est également désigné dans certains cas par les termes synonymes trophoedema hereditarium, œdème chronique héréditaire ou hypodermique pseudo-œdémateux. hypertrophie. En anglais, le condition est principalement connu sous le nom de tropholympoedème. Cependant, certains médecins et chercheurs considèrent que le terme syndrome de Nonne-Milroy-Meige est dépassé et redondant. On suppose que le syndrome de Nonne-Milroy-Meige n'est pas un diagnostic indépendant. En effet, le tableau clinique du syndrome de Nonne-Milroy-Meige n'est pas uniforme dans de nombreux cas, de sorte que l'existence d'un syndrome délimitable est mise en doute par certaines parties. Au lieu de cela, les critiques de la désignation de la maladie soutiennent que le syndrome de Nonne-Milroy-Meige et ses symptômes devraient être comptés parmi les lymphoedèmes, qui ont une composante héréditaire. Pour cette raison, la littérature scientifique actuelle divise le syndrome de Nonne-Milroy-Meige en deux types. Le type 1 est le syndrome dit de Nonne-Milroy. Les symptômes correspondants, en particulier la lymphoedème caractéristique de la maladie, apparaissent avant que les patients atteignent l'âge de 35 ans. En règle générale, il n'y a pas de malformations typiques du type 2. Le type 2 est également appelé syndrome de Meige. Dans ce cas, les symptômes typiques ne se développent qu'après le 35e anniversaire de la personne affectée. Ici aussi, le lymphœdème héréditaire est au premier plan. Cependant, dans ce type, de nombreuses malformations rejoignent les plaintes habituelles.
Causes
Aucune déclaration définitive ne peut encore être faite sur les causes exactes du développement du syndrome de Nonne-Milroy-Meige. Fondamentalement, il s'agit d'une maladie à prédominance héréditaire, c'est-à-dire une forme de maladie héréditaire. Cela signifie que les patients atteints souffrent de la maladie dès la naissance. Selon le type de syndrome de Nonne-Milroy-Meige, des symptômes peuvent enfance ou chez les adultes. Vraisemblablement, il existe un défaut génétique qui conduit au développement de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Fondamentalement, le syndrome de Nonne-Milroy-Meige est associé à un certain nombre de plaintes et de symptômes différents. Le principal symptôme de la maladie est le lymphœdème, qui prend différentes manifestations. En principe, le les oedèmes sont multiples. Dans la majorité des cas, ils surviennent sur les membres des personnes atteintes. De plus, les patients peuvent souffrir d'autres malformations ou plaintes. Les symptômes possibles incluent retardement, une intelligence réduite et petite taille. Certaines personnes souffrent d'une colonne vertébrale mal formée et sont malentendantes. Il y a aussi obésité, diverses ulcérations trophiques et acromicriose. Certaines personnes atteintes du syndrome de Nonne-Milroy-Meige ont éléphantiasis, qui est associée à un œdème marqué autour des chevilles. Enfin, des malformations du Cœur ou système circulatoire sont également possibles.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Nonne-Milroy-Meige est posé sur la base de symptômes cliniques, qui varient plus ou moins selon les patients. En principe, la consultation d'un médecin est indiquée lorsque des symptômes caractéristiques de la maladie apparaissent. Le patient consulte d'abord son médecin de famille ou un spécialiste approprié. Le diagnostic de la maladie se fait étape par étape, avec l'entretien avec le patient ou l'anamnèse en premier. De cette manière, il peut déjà être possible pour le médecin de faire un diagnostic provisoire. Le syndrome de Nonne-Milroy-Meige étant une maladie héréditaire, les antécédents familiaux doivent être pris avec une attention particulière. Une fois les antécédents pris, des procédures d'examen clinique sont utilisées. Le médecin examine le lymphœdème et effectue de nombreux sang analyses. De cette manière, des indices décisifs sont collectés, qui finissent par conduire au diagnostic.
Complications
En raison du syndrome de Nonne-Milroy-Meige, les patients souffrent d'un certain nombre de malformations et de déformations différentes. En outre, le développement de l'enfant est également considérablement retardé, de sorte que les personnes touchées souffrent de troubles mentaux. retardement et dépendent généralement de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. La qualité de vie du patient est significativement limitée et diminuée par le syndrome de Nonne-Milroy-Meige. De plus, les patients souffrent également de petite taille mais aussi perte auditive. La colonne vertébrale peut également être affectée, de sorte que les patients souffrent de mouvements restreints. Obésité peut également survenir dans ce syndrome. En raison des malformations, le Cœur est également affectée dans de nombreux cas, de sorte que les patients souffrent de problèmes circulatoires et peuvent éventuellement mourir de mort cardiaque. De plus, les parents de l'enfant et les proches sont également atteints du syndrome de Nonne-Milroy-Meige. Ils souffrent de troubles psychologiques et Dépression. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome de Nonne-Milroy-Meige. Pour cette raison, le traitement se concentre exclusivement sur les symptômes respectifs. Il est possible que l'espérance de vie du patient soit également limitée et réduite au cours du processus.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Lorsque les ulcères, obésité, ou des infections se produisent, il peut y avoir une cause sous-jacente du syndrome de Nonne-Milroy-Meige. Une visite chez le médecin est nécessaire si les symptômes ne disparaissent pas d'eux-mêmes ou s'aggravent progressivement. Les symptômes qui ne peuvent être attribués à une cause spécifique doivent toujours être clarifiés par un médecin. Les gens qui conduire un mode de vie malsain ou boire régulièrement alcool sont particulièrement à risque. Gens avec peau maladies ou autres conditions liées à la système immunitaire ou hormone équilibre font également partie des groupes à risque et doivent consulter immédiatement un médecin si peau des plaintes ou d'autres changements physiques sont notés. En plus du médecin de premier recours, les patients suspectés de syndrome de Nonne-Milroy-Meige peuvent également consulter un interniste. Selon la nature des symptômes, le dermatologue, un gastro-entérologue ou un médecin des troubles hormonaux peut être approprié. En raison de la variété des symptômes qui surviennent habituellement avec la maladie chronique, plusieurs médecins sont généralement impliqués dans le traitement. Une consultation étroite avec le spécialiste doit être maintenue pendant thérapie en raison du risque élevé de complications.
Traitement et thérapie
À l'ère actuelle, il n'y a toujours aucun moyen de traiter le syndrome de Nonne-Milroy-Meige de manière causale. Pour cette raison, thérapie et l'atténuation des symptômes existants deviennent le centre des efforts thérapeutiques. Tout d'abord, drainage lymphatique est appliqué. Ce drainage est à effectuer régulièrement et soulage l'inconfort causé par l'œdème. Autre thérapeutique les mesures sont similaires à ceux généralement considérés pour le lymphœdème, même s'ils ne sont pas associés au syndrome de Nonne-Milroy-Meige. Par exemple, les patients sont encouragés à adopter un mode de vie sain et à réduire leur excès de poids.
Perspectives et pronostics
L'évolution de la maladie dans le syndrome de Nun-Milroy-Meige s'avère défavorable. La récupération peut être exclue dans un tel décomposition cellulaire désordre. Les exigences légales ne permettent pas aux scientifiques de modifier les génétique en l'état. Par conséquent, la cause du syndrome ne peut pas être traitée. Le médecin traitant se concentre sur les symptômes sévères individuellement et établit un plan de traitement. La personne concernée doit subir des décomposition cellulaire des soins afin qu'une réponse rapide puisse être apportée en cas de changements ou d'anomalies.Des contrôles réguliers sont essentiellement nécessaires pour que les symptômes puissent être soulagés. En raison du progrès médical, les médecins réussissent constamment à développer de nouveaux thérapie méthodes qui contribuent à une amélioration de la situation globale. Néanmoins, la maladie représente un immense fardeau pour le patient ainsi que pour ses proches dans la gestion de la vie quotidienne. Souvent, les circonstances conduire au développement d'un maladie mentale, à laquelle toutes les personnes concernées sont exposées à long terme Situation de surcharge. Cette évolution possible doit être prise en compte lors de l'élaboration du pronostic. Dans les cas graves, le système cardiovasculaire de la personne affectée est également endommagée dès la naissance. Le risque d'une qualité de vie réduite est donc augmenté chez ces patients. Ils peuvent développer une situation potentiellement mortelle à tout moment.
Prévention
À ce jour, il n'est pas possible de prévenir le syndrome de Nonne-Milroy-Meige. La condition existe dès la naissance, donc préventive les mesures sont sans objet. Des méthodes thérapeutiques efficaces permettent aux patients de vivre plus facilement avec un lymphœdème.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes touchées par le syndrome de Nonne-Milroy-Meige ont peu ou pas de soins de suivi spéciaux les mesures à leur disposition. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut généralement pas être complètement guérie, de sorte que la personne touchée doit consulter un médecin dès le début. Dans le cas de ceux qui souhaitent avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être utiles afin de prévenir la récurrence de cette maladie. La maladie est traitée à l'aide de diverses thérapies, bien que les personnes atteintes puissent également effectuer de nombreux exercices de manière indépendante dans leur propre maison. En général, un mode de vie sain a un effet positif sur l'évolution du syndrome de Nonne-Milroy-Meige. Idéalement, les personnes touchées devraient éviter d'être en surpoids et faites attention à une saine et équilibrée régime. En outre, des contrôles et des examens réguliers par un médecin sont très importants pour atténuer les symptômes et également pour détecter d'autres dommages à un stade précoce. De nombreux patients dépendent du soutien psychologique de leur propre famille, grâce auquel des conversations aimantes et intensives en particulier peuvent avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et également prévenir Dépression ou d'autres troubles psychologiques.
Ce que tu peux faire toi-même
Comme il n'y a malheureusement pas d'options de traitement jusqu'à présent, il ne reste plus qu'à atténuer les symptômes et à vous faciliter la vie quotidienne. Fondamentalement, il est utile d'avoir un drainage lymphatique pour soulager les plaintes liées à l'œdème telles que les sentiments de tension et douleur. En raison de la variété des symptômes possibles, il n'y a pratiquement pas de recommandations généralement valables. Ce qui est certain, c'est qu'il faut essayer de toute urgence d'éviter l'obésité et de ne pas exercer de pression inutile sur le système cardiovasculaire. A cet effet, un mode de vie sain et un équilibre régime sont recommandées, ainsi que des activités sportives dans le cadre des possibilités. En particulier, les proches de très jeunes patients souffrent souvent de doute de soi, même Dépression, c'est pourquoi la visite de groupes d'entraide et également d'un psychologue permet à nouveau de fournir la stabilité nécessaire dans la vie quotidienne. Parfois, il est également reconnu dans de telles discussions que la famille est surchargée par les soins et l'utilisation des soins à domicile est conseillé. En demandant une carte de personne gravement handicapée, la personne concernée peut faire appel à l'aide du bureau du spécialiste de l'intégration et y reçoit une aide pour s'aider elle-même, ainsi qu'une aide pour le travail, les soins et l'autorité. C'est un grand soulagement, en particulier dans la période initiale après le diagnostic et montre des possibilités qui n'étaient pas envisagées auparavant. Les parents d'enfants atteints de la maladie reçoivent également ici une aide urgente pour leur nouvelle routine quotidienne.