Trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est un condition causée par un défaut génétique du chromosome n ° 18. Au lieu d'être normalement disposé en paire, le chromosome apparaît en triple dans le condition. Aucun traitement n'est encore disponible et les enfants ne meurent généralement que quelques jours ou quelques semaines après la naissance.
Qu'est-ce que la trisomie 18?
Trisomie 18 est une maladie génétique. Normalement, chaque personne a un ensemble chromosomique de 23 paires, soit 46 individus chromosomes. Lors de la fécondation, les couples de mère et de père se divisent et les chromosomes rejoignez pour former de nouvelles paires. Dans trisomie 18, une paire du 18e chromosome ne se divise pas. Il en résulte un triple chromosome dans chaque cellule lorsque la nouvelle paire est jointe (Free Trisomy 18). Puisque le plan du corps humain avec toutes ses fonctions se trouve sur le chromosomes, une disposition incorrecte provoque des troubles et des malformations correspondants. En plus de la trisomie 18 libre, il existe d'autres variantes rares de la maladie, comme la trisomie en mosaïque 18, dans laquelle le triple jeu de chromosomes n'est présent que dans certaines cellules, et la trisomie de translocation 18, dans laquelle seuls les fragments du 18e chromosome sont tripler. le condition la trisomie 18 est également appelée syndrome d'Edwards, d'après son découvreur, le généticien humain John Hilton Edwards.
Causes
La cause de l'apparition de la trisomie 18 n'est pas connue. Dans la trisomie 18 libre et mosaïque, il arrive purement par hasard qu'une des paires de chromosomes n ° 18 ne se divise pas et soit alors présente en triple exemplaire dans les cellules de l'enfant. Le défaut survient sans cause apparente lors de la division cellulaire. Cependant, on sait qu'à mesure que la mère vieillit, la probabilité d'une trisomie 18 gratuite augmente. Dans la trisomie 18 par translocation, le père ou la mère est le porteur du défaut. Cela signifie que la condition peut survenir plus souvent au sein de la famille et que la prédisposition à la trisomie 18 peut être transmise à la progéniture.
Symptômes, symptômes et signes
La trisomie 18 est caractérisée par des symptômes typiques qui peuvent rapidement donner une indication de l'état héréditaire. De nombreuses malformations physiques et troubles mentaux sont particulièrement prononcés. L'espérance de vie des enfants atteints du syndrome d'Edward est considérablement réduite. Seulement environ cinq à dix pour cent des personnes touchées vivent au-delà de l'âge d'un an. Cependant, certains enfants ont déjà atteint et dépassé l'âge de dix ans. Ils naissent avec un faible poids à la naissance parce que le développement physique dans l'utérus est déjà retardé. Les caractéristiques les plus frappantes sont les oreilles basses, les oreillettes fusionnées, l'arrière en saillie du front, petit menton et éventuellement une fente lèvre et le palais. De plus, les malformations osseuses du travers de porc, les vertèbres et le bassin se produisent. Beaucoup les organes internes tels que la Cœur, le tractus gastro-intestinal ou les reins sont également souvent mal formés. Il en va de même pour le cerveau. Les patients souffrent également fréquemment de problèmes respiratoires. Le front bombé et court paupière les fissures sont également typiques. Des pieds déformés (pieds bots) sont souvent observés. Des malformations oculaires et des malformations des doigts se produisent également. Par exemple, l'index doigt est souvent replié sur les troisième et quatrième doigts. En raison de cerveau malformation, le développement mental et moteur des enfants atteints est sévèrement retardé. Les enfants ne peuvent s'asseoir et ramper que beaucoup plus tard. Comme règle, apprentissage parler n'est pas possible pour eux.
Diagnostic et cours
L'évolution de la trisomie 18 est très frappante. Déjà dans l'utérus, les enfants sont en retard dans leur développement. Ils pèsent trop peu et ont un trop petit front. La forme du crâne s'écarte également de la norme; l'arrière de la front est très saillant. De plus, il existe diverses anomalies au niveau du visage, telles qu'un menton trop petit, des malformations des yeux ou une fente lèvre et le palais. Les organes ne sont normalement pas formés. le Cœur, estomac, les intestins et aussi les reins ont souvent des défauts et ne fonctionnent pas correctement. Le squelette est également mal formé, souvent des vertèbres ou travers de porc sont manquants ou déformés. La trisomie 18 peut être diagnostiquée dans l'utérus. Lors des contrôles réguliers pendant grossesse, le médecin remarque généralement des retards de croissance et un manque de mouvement. En cas de suspicion de trisomie 18, un test génétique est généralement effectué. amniocentèse, le liquide amniotique est retiré à travers la paroi abdominale à l'aide d'une canule et examiné. Depuis le le liquide amniotique contient des cellules du embryon, il peut être utilisé pour déterminer les chromosomes. Cet examen peut être utilisé à la fois pour diagnostiquer la trisomie 18 avec certitude et pour déterminer quelle forme de la condition est présente.
Complications
La trisomie 18 entraîne divers troubles et symptômes. En règle générale, des handicaps physiques et mentaux se produisent, ce qui complique considérablement la vie quotidienne de la personne affectée. Les patients souffrent ainsi de troubles du développement sévères et en outre également de troubles de la croissance. Dans de nombreux cas, ils dépendent donc de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Les malformations des yeux causées par la trisomie 18 peuvent avoir un effet négatif sur la vision de la personne touchée. De plus, une fente palatine se développe, ce qui peut conduire à l'inconfort lors de la prise de nourriture et de liquides. De nombreuses personnes touchées souffrent également d'un Cœur défaut. Si elle n'est pas traitée, cela peut conduire à la mort du patient. le pied bot peut provoquer des mouvements restreints. De nombreux enfants souffrent également d'intimidation et de taquineries en raison de la trisomie 18 et développent souvent une gêne physique ou Dépression par conséquent. Les parents peuvent également être affectés par l'inconfort psychologique. Puisqu'un traitement direct et causal de la trisomie 18 n'est pas possible, aucune complication ne se produit. En règle générale, les personnes touchées meurent relativement tôt, de sorte que l'espérance de vie des patients est extrêmement limitée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La personne touchée doit dans tous les cas consulter un médecin pour le syndrome d'Edwards. Dans ce cas, l'auto-guérison ne peut pas se produire, un traitement médical doit donc être effectué dans tous les cas. Plus la maladie est détectée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, une guérison complète n'est pas possible. Si un enfant est désiré, Conseil génétique doit également être effectuée pour éviter la récidive du syndrome d'Edwards. Un médecin doit être contacté si la personne affectée souffre de diverses déformations et malformations. Ils surviennent principalement au visage et peuvent compliquer considérablement la vie quotidienne et la vie de la personne touchée. Dans de nombreux cas, une diminution de l'intelligence peut également indiquer un syndrome d'Edwards et doit être évaluée par un médecin. Il n'est pas rare non plus que les parents et les membres de la famille aient besoin d'un traitement psychologique pour prévenir Dépression ou d'autres troubles psychologiques.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de thérapie pour la trisomie 18. Les dommages et les malformations sont si graves qu'aucun traitement n'est disponible. Pour la trisomie 18 en mosaïque, qui est un peu plus douce, il est parfois possible de maintenir les enfants en vie un peu plus longtemps grâce à une intervention chirurgicale et à un traitement. Il existe même quelques cas individuels dans lesquels des enfants atteints de trisomie 18 en mosaïque ont même atteint l'adolescence. La trisomie 18 libre, par contre, est toujours fatale. Les enfants ne survivent généralement que quelques jours ou quelques semaines. Si le diagnostic de trisomie 18 est certain, il est souvent conseillé aux parents atteints d'interrompre la grossesse.
Prévention
La trisomie 18 ne peut pas être évitée car la condition est causée par un défaut génétique.
Suivi des soins
Les soins de suivi de la trisomie 18 sont principalement de nature palliative. Le but est d'aider les enfants à vivre douleur-vies sans douleur ou sans douleur pendant leur durée de vie généralement courte. Les patients atteints du syndrome d'Edwards doivent être examinés régulièrement pour évaluer leur condition physique. Les anomalies physiologiques connues sont régulièrement vérifiées pour les changements par le médecin traitant. De cette façon, les mesures peut être initiée si nécessaire si la condition s'aggrave. Étant donné que presque tous les enfants atteints de trisomie 18 meurent au cours des premiers mois ou années de vie, le soutien psychologique des parents fait également partie d'un bon suivi. Un accompagnement professionnel pour la famille et bien soins palliatifs pour les enfants, il est plus facile pour toutes les personnes concernées de gérer la situation stressante. Le soutien aux familles touchées est généralement fourni non seulement par les médecins, mais aussi par d'autres groupes professionnels tels que les psychologues, les aumôniers et autres. Il doit se poursuivre après le décès de l'enfant aussi longtemps que les personnes concernées le souhaitent. grossesse, car le risque de récidive est faible. Néanmoins, de nombreux parents consultent un généticien humain et peuvent ainsi réduire les doutes et les craintes.
Ce que tu peux faire toi-même
Étant donné que la trisomie 18 est généralement une maladie très grave, une grande proportion d'enfants nés meurent au cours des premières semaines de vie. Même avec un traitement, seulement environ 15 pour cent des filles atteignent l'âge de dix ans et l'âge adulte est extrêmement rare. L'objectif principal est donc d'atténuer les symptômes et d'accompagner l'enfant dans la famille. Les groupes d'entraide et les forums thématiques (par exemple Leona eV) leur permettent d'échanger leurs expériences avec d'autres personnes concernées. Les possibilités concrètes de faire face à la vie quotidienne dépendent du type et de la gravité du handicap. Dans les cas graves, c'est-à-dire avec un pronostic défavorable, il existe des soins palliatifs des infirmières pour les enfants qui apportent un soutien aux parents. Bien que le traitement des symptômes primaires (p. Ex., Lésions d'organes) soit laissé aux professionnels de la santé, les symptômes qui en résultent (p. Ex., Difficulté à s'alimenter) ont tendance à relever du champ des soins infirmiers. Certaines institutions (par exemple «Berliner Sternschnuppen») offrent des cours de soins infirmiers gratuits aux parents d'enfants handicapés. Des services de soins ambulatoires spécialisés peuvent soutenir et conseiller les parents soins à domicile. En plus des offres mentionnées, intervention précoce des offres (physiothérapie, ergothérapie) doit être mis à profit si possible. Ils peuvent aider à soulager crampes et réaliser des progrès moteurs ou cognitifs.
