Le syndrome de Proteus est caractérisé par une stature géante déterminée génétiquement avec des malformations vasculaires et un risque de tumeur. On pense que la cause est une mutation du matériel génétique, bien que cela n'ait pas encore été déterminé. Puisqu'il n'y a pas d'option thérapeutique curative, les patients ont été traités principalement de manière symptomatique et de soutien.
Qu'est-ce que le syndrome de Proteus?
Le syndrome de Proteus est considéré par la science médicale comme une maladie héréditaire qui se manifeste initialement principalement par une stature géante. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des tumeurs d'étendue variable individuellement s'ajoutent au tableau clinique. Il a été décrit pour la première fois au XXe siècle par le britannique Michael Cohen, qui initialement n'a pas nommé le complexe de symptômes. Ce n'est que des années plus tard que le pédiatre allemand Hans-Rudolf Wiedemann a inventé le terme syndrome de Proteus en relation avec la maladie, qui est basé sur le dieu grec de la mer Proteus. Selon les légendes, Proteus change de forme, faisant allusion au large éventail de symptômes possibles de la maladie. Un cas spectaculaire de la maladie était Joseph Merrick, un éléphant humain. Depuis la découverte de la maladie, environ 20 cas ont été documentés. Ainsi, le syndrome de Proteus correspond à une maladie héréditaire extrêmement rare.
Causes
Le syndrome de Proteus a des causes génétiques, ce qui en fait l'une des maladies héréditaires. La cause exacte reste controversée. Les recherches sur son développement n'ont pas encore abouti à une conclusion concluante. De nombreux résultats de recherche indiquent un lien avec le PTEN gène sur le chromosome 10, tandis que d'autres indiquent une cause dans le chromosome 16. Tout aussi souvent, cependant, les scientifiques ont exprimé des doutes quant à l'implication du PTEN gène. Certains chercheurs proposent une mutation somatique comme cause de la maladie. En 2011, une étude a mis en évidence une mutation ponctuelle de l'AKT1 gène qui provoque la formation d'une mosaïque génétique, déclenchant la prolifération de différentes parties du corps. Selon les résultats actuels, le syndrome est encore plus rare qu'on ne le pensait auparavant. Dans de nombreux cas, le complexe de symptômes a probablement été mal diagnostiqué, car le diagnostic est une entreprise difficile en raison de l'étendue de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Grande stature est le principal symptôme du syndrome de Proteus. En plus de peau ainsi que os, il peut affecter les muscles, le tissu adipeux et sang ainsi que lymphe bateaux. Dans la plupart des cas, les patients sont encore asymptomatiques à la naissance. Au cours du cours, les tumeurs se développent souvent en plus de la grande croissance, et leur gravité et leur localisation varient extrêmement. La maladie est principalement associée à un risque accru de tumeurs testiculaires, de cystadénomes ovariens unilatéraux, d'adénomes et méningiomesL’ crâne, les extrémités et la plante des pieds sont particulièrement souvent touchées par les tumeurs. Veineux profond thrombose ou pulmonaire embolie peut se produire. Des malformations vasculaires sont également associées au syndrome. Les extrémités déformées ont un poids énorme, provoquant des muscles et douleurs articulaires. La maladie n'est pas associée à des déficits d'intelligence ou apprentissage handicaps, mais la grande taille peut causer des dommages secondaires au système nerveux, altérant les capacités cognitives.
Diagnostic et progression de la maladie
Le syndrome de Proteus est caractérisé par des symptômes relativement spécifiques. Néanmoins, le complexe des symptômes est difficile à diagnostiquer sans aucun doute. La cause génétique n'a pas été clairement établie à ce jour. Par conséquent, même les tests de génétique moléculaire ne peuvent garantir un diagnostic définitif. Par conséquent, les symptômes cliniques sont le seul indice permettant au médecin de poser un diagnostic. Cependant, comme les symptômes de croissance géante accompagnés de tumeurs concomitantes ne doivent pas nécessairement être associés au syndrome de Proteus, le risque d'erreur de diagnostic est élevé. L'évolution de la maladie est individuelle. Cependant, l'espérance de vie est considérée comme réduite en raison des tumeurs et des excroissances tissulaires pénibles. De plus, comme les expériences sociales des personnes touchées sont généralement affectées négativement par la maladie, le syndrome est considéré comme ayant une évolution psychologiquement difficile.
Complications
En raison du syndrome de Proteus, les personnes touchées souffrent principalement d'une grande taille. Cela peut conduire aux taquineries ou aux brimades, en particulier chez les enfants. De plus, le bateaux de la personne touchée sont également touchées par diverses malformations. En raison de ces plaintes, le syndrome de Proteus peut également augmenter considérablement le risque de formation de tumeurs, de sorte que les patients peuvent également souffrir d'une espérance de vie réduite. thrombose dans les veines ou pulmonaire embolie peuvent également se développer, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient. La plupart des personnes touchées souffrent également de sensation de fatigue ainsi que douleur dans les muscles et les articulations. Dans les cas graves, cela peut également conduire à des mouvements restreints, de sorte que les personnes atteintes du syndrome de Proteus dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Cependant, l'intelligence des patients n'est pas affectée par le syndrome de Proteus. Cependant, les capacités cognitives du patient peuvent potentiellement être affectées négativement en raison de la croissance géante. Il n'y a pas de traitement causal du syndrome de Proteus. . vise à minimiser les symptômes. Dans de nombreux cas, des soins psychologiques sont également nécessaires. Cependant, des complications particulières ne surviennent généralement pas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Proteus doit toujours être examiné et traité par un médecin. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, une guérison complète n'est généralement pas possible. Les symptômes ne sont traités que de manière symptomatique et la personne affectée dépend généralement thérapie. Un médecin doit être consulté pour le syndrome de Proteus si la personne touchée souffre de croissances géantes ou de diverses tumeurs. Plus les tumeurs sont détectées et traitées tôt, plus la probabilité d'une évolution positive de la maladie est élevée. De même, poumon des problèmes peuvent également indiquer un syndrome de Proteus et doivent être examinés par un médecin. Les personnes touchées souffrent généralement de douleur dans l' les articulations et les muscles et ne peuvent pas participer facilement à leur vie quotidienne. Le traitement est donc essentiel dans le syndrome de Proteus. En règle générale, le syndrome de Proteus est diagnostiqué par un médecin généraliste ou dans un hôpital. Cependant, le traitement dépend des symptômes exacts et de leur gravité. Dans certains cas, le syndrome limite également l'espérance de vie du patient.
Traitement et thérapie
Les options de traitement causales ou curatives n'existent pas dans le cas du syndrome de Proteus, car la cause n'a même pas été déterminée à ce jour. De soutien thérapie a fait l'objet d'un traitement à ce jour. Ce type de traitement vise principalement à améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Dans ce but, un soutien psychothérapeutique a lieu principalement. Il aide la personne touchée et ses proches à faire face à la maladie et, si nécessaire, traite les expériences sociales négatives et les déficits sociaux qui en résultent. Les interventions chirurgicales et les voies de traitement symptomatiques sont également du domaine du possible dans le cas de tumeurs et de malformations vasculaires. Des études recherchent actuellement des agents qui ralentissent la progression. Selon un rapport de cas, l'ingrédient actif rapamycine pourrait être considéré comme un agent thérapeutique. L'agent a montré un effet positif sur l'évolution de la maladie, ralentissant les symptômes progressifs et augmentant ainsi l'espérance de vie. Cependant, comme une composante génétique est indubitablement impliquée dans le gigantisme des patients, elle ne peut pas être complètement stoppée par une intervention médicamenteuse. En raison des quelques cas jusqu'ici prouvés sans aucun doute, la recherche en thérapeutique en est encore à ses balbutiements. Il est possible que les approches de thérapie génique soient une option thérapeutique pour le syndrome de Proteus à l'avenir. Cependant, les traitements de thérapie génique ne sont pour l'instant que des rêves d'avenir.
Prévention
La cause exacte du syndrome de Proteus reste incertaine. Par conséquent, il n'y a pas de prévention les mesures à ce jour. Si une mutation est responsable du syndrome, les toxines environnementales peuvent jouer un rôle dans l'apparition de la maladie. Même si c'est effectivement le cas, il sera difficile de prévenir le syndrome. Éviter complètement le contact avec des toxines environnementales est en grande partie impossible.
Suivi
Il y a généralement très peu et aussi très limité les mesures de suivi direct à la disposition de la personne atteinte du syndrome de Proteus. Pour cette raison, la personne affectée doit consulter un médecin dès le début pour éviter l'apparition d'autres complications et symptômes. L'auto-guérison n'est généralement pas possible avec le syndrome de Proteus, donc un médecin doit être contacté dès les premiers signes et symptômes de la maladie.Cette maladie est également une maladie génétique, des tests génétiques et des conseils doivent absolument être effectués en cas de désir supplémentaire. avoir des enfants, afin de prévenir la récidive de la maladie chez les enfants. La plupart des personnes touchées dépendent de la les mesures of physiothérapie, et dans de nombreux cas, une thérapie psychologique est nécessaire. En général, les soins affectueux et le soutien de sa propre famille ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie peut également être très utile. Dans certains cas, cette maladie limite également l'espérance de vie de la personne touchée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Proteus étant une maladie héréditaire, les mesures d'auto-assistance doivent être initiées immédiatement après la naissance et généralement poursuivies tout au long de la vie de la personne affectée. Les personnes concernées ont la possibilité de prévenir les plaintes individuelles grâce à un mode de vie sain avec beaucoup d'exercice, un bon régime et suffisamment de sommeil. Cela doit être accompagné de visites régulières chez le médecin afin que toute tumeur puisse être détectée et retirée à un stade précoce. Après une intervention chirurgicale, le patient doit d'abord se détendre. En consultation avec le médecin, divers produits peuvent être utilisés pour les soins des plaies. En outre, le médecin recommandera une hygiène personnelle stricte et d'éviter les activités physiques intenses. Les mesures indiquées en détail dépendent du type et de la gravité des symptômes. Par exemple, seul un médecin peut aider avec un pulmonaire embolie, tandis que le muscle et douleurs articulaires et des symptômes d'accompagnement comparables peuvent souvent être atténués par physiothérapie. Une grande taille peut également être atténuée par l'utilisation ciblée de SIDA et mesures orthopédiques. Enfin, il faut veiller à ce qu'aucune nouvelle récidive ne se développe. Cela peut être réalisé en tenant un journal détaillé des plaintes, en notant tout phénomène ou plainte inhabituel. Sur la base du journal des plaintes, le médecin responsable peut initier d'autres mesures de traitement et ainsi influencer positivement le processus de guérison.
