Le syndrome lymphoprolifératif est une maladie qui comprend un certain nombre de troubles différents. Le syndrome lymphoprolifératif représentait une maladie auto-immune. Le trouble est parfois désigné par l'abréviation ALPS ou le terme synonyme de syndrome de Canale-Smith. Dans de nombreux cas, le syndrome lymphoprolifératif commence à enfance. En règle générale, divers syndromes lymphoprolifératifs, bien que non malins, sont chroniques.
Qu'est-ce que le syndrome lymphoprolifératif?
Le syndrome lymphoprolifératif appartient à un groupe de maladies dans lesquelles lymphocytes augmentent considérablement à mesure que leur production augmente. Le terme médical pour ce phénomène est la prolifération. Dans la majorité des cas, il s'agit d'une altération de la fonction de l'homme système immunitaire . Fondamentalement, le syndrome lymphoprolifératif appartient aux maladies dites lymphoprolifératives. Ceux-ci comprennent, par exemple, l'hépatosplénomégalie, la lymphadénopathie et l'hypergammaglobulinémie. Dans le syndrome lymphoprolifératif, il y a une augmentation concentration de double négatif Lymphocytes T. Si les adultes développent le syndrome lymphoprolifératif, le risque de lymphomes malins, par exemple la maladie de Hodgkin ou lymphomes à cellules T, augmente. L'incidence de la maladie est en grande partie inconnue à l'heure actuelle. Le syndrome lymphoprolifératif est hérité par les enfants de manière autosomique récessive ou autosomique dominante. En principe, la maladie peut survenir dans n'importe quel groupe d'âge. De plus, différentes mutations génétiques sont responsables du développement du syndrome lymphoprolifératif.
Causes
Les causes du syndrome lymphoprolifératif sont principalement génétiques. En effet, la maladie est transmise à la progéniture par des mutations sur un gène. Il s'agit généralement d'un mode de transmission autosomique dominant ou autosomique récessif. De plus, des maladies auto-immunes sont en discussion en relation avec le développement de la maladie. La formation de lymphocytes augmente au-dessus de la valeur normale habituelle, de sorte que le concentration de ces substances dans l'organisme humain augmente. Parallèlement à cela, divers symptômes et schémas de perturbation sont possibles.
Symptômes, plaintes et signes
Les plaintes qui surviennent dans le contexte du syndrome lymphoprolifératif sont diverses et varient d'un cas à l'autre. À ce jour, plus de 220 cas ont été signalés dans lesquels des individus ont développé un syndrome lymphoprolifératif. Ces maladies sont répandues dans le monde entier. Les symptômes typiques du syndrome lymphoprolifératif comprennent un gonflement sévère du lymphe nœuds, qui sont généralisés et généralement situés axillaires ou cervicaux. De plus, le gonflement du lymphe des nœuds sont également possibles dans la région intra-abdominale ou médiastinale. Les symptômes caractéristiques de la maladie sont principalement observés chez les enfants. Les infections intermittentes peuvent provoquer un gonflement sévère du lymphe nœuds ou une réduction de taille. De plus, il est caractéristique du syndrome lymphoprolifératif que la majorité des personnes atteintes souffrent d'hépatomégalie. D'autres maladies auto-immunes surviennent également chez de nombreux patients atteints. Ceux-ci sont souvent hémolytiques anémie ou une hypergammaglobulinémie polyclonale. De plus, des thrombopénies et neutropénies dites auto-immunes sont parfois observées. Au moment de la manifestation des premiers symptômes de la maladie, les patients atteints ont en moyenne entre dix mois et cinq ans. Si le syndrome lymphoprolifératif commence plus tard, par exemple, pas avant l'âge adulte, la probabilité d'apparition de lymphomes malins augmente énormément.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si des symptômes typiques du syndrome lymphoprolifératif apparaissent, il est conseillé d'informer un médecin des symptômes. Dans ce contexte, le médecin de premier recours est un premier point de contact approprié, qui orientera le patient vers un médecin spécialisé si nécessaire. La première étape dans l'établissement d'un diagnostic est de prendre le patient antécédents médicaux. Il s'agit d'une discussion intensive entre le médecin traitant et le patient. Les symptômes, les caractéristiques du mode de vie de la personne et les maladies passées sont discutés et corrélés les uns aux autres. Si des symptômes très typiques sont également présents, il est déjà possible de faire un diagnostic provisoire. Les indications cruciales ici sont, par exemple, la lymphocytose relative ou absolue des cellules T ou B et l'hypergammaglobulinémie polyclonale. Les analyses de laboratoire montrent des fréquences accrues d'un certain type de Lymphocytes T. Un examen dit cytométrique en flux est utilisé. En outre, de nombreuses personnes touchées présentent une éosinophilie ainsi que autoanticorps. Ce sont principalement des antinucléaires et des anticardiolipines anticorps. En outre, anticorps sont formés en réponse à polysaccharides seulement dans une mesure limitée.
Complications
Principalement, ce syndrome entraîne un gonflement relativement sévère du patient ganglions lymphatiques. Ce gonflement peut également être associé à douleur, de sorte que la qualité de vie de la personne affectée soit réduite. Les enfants en particulier peuvent souffrir de cette maladie. En outre, des maladies auto-immunes se produisent également, de sorte que les infections ou les inflammations se produisent plus souvent et plus facilement. En conséquence, l'espérance de vie de la personne affectée peut également être limitée. De plus, la maladie peut également conduire à des dommages indirects à l'âge adulte et dans ce cas provoquer diverses plaintes. Étant donné que les plaintes sont très diverses, l'évolution générale de la maladie n'est généralement pas prévisible. Les personnes touchées peuvent être traitées à l'aide de médicaments et il n'y a pas de complications particulières. Avec un traitement précoce et complet, l'espérance de vie de la personne affectée n'est pas réduite par la maladie. Si le patient souffre d'une tumeur, celle-ci doit être retirée. Si cela va conduire des complications ou d'autres plaintes ne peuvent généralement pas être prédites non plus. De plus, les patients dépendent de divers examens préventifs.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome lymphoprolifératif doit être diagnostiqué et traité rapidement par un médecin. Si douleur, gonflement du ganglions lymphatiques, et d'autres symptômes typiques de la maladie se produisent, un avis médical est nécessaire. Infections ou changements de peau survenant entre-temps doit également être clarifié, car il existe un risque accru de sang empoisonnement. Il est préférable que les personnes touchées consultent directement leur [[médecin de famille]], au plus tard lorsque les symptômes s'aggravent ou que leur bien-être est considérablement altéré par les symptômes. Un avis médical est déjà nécessaire dès les premiers signes d'une maladie auto-immune. Les personnes souffrant d'un trouble lymphoprolifératif doivent consulter le médecin responsable et organiser un diagnostic complet. Si la maladie causale est diagnostiquée à un stade précoce, des complications graves peuvent souvent encore être évitées. Pour cette raison, un avis médical doit être demandé dès l'apparition des premiers signes de la maladie. Les personnes souffrant de mutations génétiques, de lymphomes malins tels que la maladie de Hodgkin, ou toute autre maladie du système lymphatique doit consulter immédiatement un médecin. Selon l'image du symptôme, le bon contact est le lymphologue, un interniste ou un spécialiste en maladies génétiques.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome lymphoprolifératif est spécifique en fonction du cas individuel. Les maladies auto-immunes reçoivent un traitement standard. Dans ce processus, les patients affectés reçoivent généralement des corticostéroïdes. Afin de détecter les tumeurs potentielles à temps, des contrôles réguliers avec un spécialiste sont nécessaires. le ganglions lymphatiques doivent également être mesurés à des intervalles définis et vérifiés pour les changements. Avec l'âge croissant des patients affectés, les lymphoproliférations bénignes s'améliorent de plus en plus. Dans le même temps, la probabilité de malin lymphome augmente, c'est pourquoi le traitement cytoréducteur doit être soigneusement pesé.
Perspectives et pronostics
Le syndrome lymphoprolifératif a un pronostic défavorable. le système immunitaire le trouble est basé sur une perturbation de l'humain génétique. Parce que cela ne peut pas être modifié pour des raisons juridiques, les médecins se concentrent sur le traitement et thérapie des symptômes qui surviennent. Il n'y a pas de guérison chez les patients atteints de cette maladie. En tant que particularité du syndrome, la manifestation individuelle doit être prise en compte lors de l'établissement d'un pronostic. Dans le cas d'une évolution bénigne de la maladie, le administration des médicaments sont généralement suffisants pour soulager les symptômes. thérapie peut être appliqué afin d'améliorer la qualité de vie du patient. En cas d'évolution sévère de la maladie, des troubles secondaires se développent. Une maladie tumorale peut se développer, mettant potentiellement en danger la vie du patient. Si laissé non traité, cancer les cellules peuvent se diviser et se propager dans son organisme. Métastases forme et finalement la personne affectée meurt prématurément. Avec thérapie, les perspectives de soulagement des symptômes existants sont liées au stade de la maladie tumorale. Plus le diagnostic est posé tardivement, plus le traitement devient difficile. Quelle que soit l'évolution de la maladie, des états de détresse émotionnelle peuvent survenir. Cela augmente les risques de développement d'un trouble mental. Cette circonstance doit être prise en compte lors de l'établissement d'un pronostic.
Prévention
Le syndrome lymphoprolifératif est héréditaire et est dû à un défaut génétique. Pour cette raison, il n'existe aucun moyen efficace de prévenir la maladie. Au lieu de cela, il est très important de consulter un médecin en cas de symptômes. Cela lancera des les mesures pour la thérapie après l'établissement du diagnostic.
Suivi
Diverses complications et plaintes peuvent survenir avec ce syndrome. Dans ce cas, la personne touchée doit consulter un médecin à un stade très précoce afin que les plaintes ne s'aggravent pas davantage et qu'aucune autre complication ne se produise. En règle générale, l'auto-guérison n'est pas possible. La plupart des personnes touchées souffrent avant tout d'un gonflement sévère des ganglions lymphatiques. Ils éprouvent également les symptômes généraux de grippe ou du froid, de sorte que la plupart des patients ne se sentent pas bien et soient fatigués ou apathiques en permanence. De même, les patients ne participent souvent plus activement à la vie quotidienne et souffrent donc d'une qualité de vie considérablement réduite. Dans ce syndrome, les troubles de la système immunitaire se produisent également. Ainsi, les personnes atteintes souffrent très souvent de diverses maladies et d'infections. Ce trouble réduit également l'espérance de vie à environ dix ans. Dans le même temps, les parents ou proches souffrent également de graves troubles psychologiques ou Dépression. Par conséquent, s'il y a un désir d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être effectués pour éviter que le syndrome ne se reproduise chez les descendants.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients souffrant du syndrome lymphoprolifératif peuvent soutenir la thérapie médicale en renforçant le système immunitaire. Général bien connu les mesures comme l'exercice, un équilibre régimeet en évitant stress sont efficaces. Si, en même temps, une attention particulière est accordée à un traitement optimal, il peut être possible de conduire une vie relativement sans symptôme malgré le syndrome. Dans les ALPS de type I et de type II, cependant, il n'y a fondamentalement qu'une faible chance de survie. La plupart des enfants meurent dans les premiers mois de leur vie. Par conséquent, le traitement se concentre sur les parents et les proches, qui peuvent subir thérapie de traumatologie ou partager des stratégies pour faire face au deuil avec d'autres parents touchés. La fréquentation d'un centre spécialisé augmente la compréhension de la maladie et facilite ainsi l'acceptation de la souffrance sévère. Si le médicament prescrit provoque des effets secondaires ou interactions, le médecin de famille doit être consulté. Les médicaments doivent être ajustés dès que possible pour réduire le risque d'effets à long terme et également pour favoriser de manière optimale la guérison. Si des excroissances ou inhabituelles douleur sont remarqués, le médecin doit être informé. Il peut y avoir une tumeur sous-jacente qui doit être retirée.
