Diagnostic par échographie fœtale (diagnostic des malformations)

Dans chaque grossesse, au moins trois ultrason les examens doivent être effectués dans le sens d'un dépistage, conformément aux directives relatives à la maternité. Ils doivent être pratiqués environ aux 10e, 20e et 30e semaines grossesse, respectivement. Au cours de la première ultrason examen vers la 10e semaine de grossesse, critères de vitalité du embryon sont recherchés. Ce sont principalement Cœur actions ou mouvements. De plus, la position du placenta (placenta) est décrit et la date de naissance est calculée. Au cours de la seconde ultrason examen pendant la grossesse, qui est effectué entre la 18e et la 22e semaine de grossesse, les critères de qualité de la DEGUM (Société allemande pour l'échographie en médecine; DEGUM I) en échographie fœtale (synonymes: diagnostic échographique fœtal; diagnostic fin; diagnostic de malformation) sont rechercher principalement des signes de malformations. Si de telles indications sont détectées, la femme enceinte doit être orientée vers un centre de niveau DEGUM II diagnostic prénatal.La biologie moléculaire non invasive sang test (DPNI) Pour diagnostic prénatal pour les trisomies n'élimine pas la nécessité d'un diagnostic prénatal par échographie: Remarque: 90 pour cent des malformations fœtales ou infantiles ne sont pas du tout d'origine chromosomique. Le patient doit être informé que des conditions échographiques défavorables peuvent conduire aux limites du validité de la méthode d’examen. Ces conditions comprennent, avant tout, obésité (obésité), une position défavorable du fœtus, oligohydramnios (le liquide amniotique le volume <500 ml) ou d'autres limitations telles qu'une paroi abdominale cicatrisée de la femme enceinte. De plus, il est important de se rappeler que toutes les malformations ne peuvent pas être détectées par échographie.

Indications (domaines d'application)

Une attention accrue doit être portée aux indications suivantes lors de l'échographie (elles sont considérées comme des indications pour une échographie ultérieure selon DEGUM niveau II):

  • Écarts par rapport à la forme normale de la tête, comme la tête courte ou la tête large avec aplatissement de l'arrière de la tête
  • Changements / absence de structures intracrâniennes.
  • Changements dans cou forme telle que hygroma colli - prolifération tissulaire dans la zone située au-dessus de la clavicule.
  • Déviations par rapport à la forme thoracique normale avec modifications de la position et de la configuration normales du cœur, y compris des arythmies cardiaques
  • Modifications ou absence de sections du tractus gastro-intestinal ou du système génito-urinaire.
  • Accumulation de liquide dans l'abdomen (cavité abdominale).
  • Les irrégularités du contour du dos telles que spina bifida (Ouvrir en arrière).

Les autres indications pour un examen échographique de niveau II DEGUM plus poussé en plus des anomalies à l'examen échographique sont:

  • Risque anamnestique
  • Risque de la mère ou de l'enfant
  • Stress psychologique sur la mère
  • Examen avant d'autres diagnostics prévus (comme décrit ci-dessous).

Si des signes de malformation sont apparus au cours de l'examen, les examens complémentaires suivants (appelés diagnostics fins) doivent être effectués. Cela comprend en fonction de l'indication de l'échographie:

  • Amniocentèse (amniocentèse).
  • Choriocentèse - prélèvement de tissus dans des zones spécifiques du placenta (placenta).
  • Cordocentèse - crevaison des cordon ombilical.
  • Transfusion intra-utérine - sang échange dans l'utérus.
  • Ponction foetale
  • Insertion de shunt - insertion d'une connexion de court-circuit, telle qu'elle peut être réalisée sur l'enfant à naître en cas de maladie urologique fœtale telle que mégacystis (dilatation sévère de la vessie)
  • Infusion amniotique - le liquide amniotique reconstitution en cas d'oligohydramnios sévère (liquide amniotique le volume moins de 500 ml).
  • Fétoscopie - imagerie de la fœtus dans l'utérus.

Lors des examens échographiques à 20 et 30 semaines de grossesse, l'évolution et le développement du fœtus est examiné. A propos de la biométrie (foetométrie / mesure du fœtus), des retards de croissance (retards de croissance) peuvent être détectés. Anomalies dans Échographie Doppler (examen échographique qui mesure le débit de sang dans l' bateaux (artères et veines)) peut indiquer insuffisance placentaire (faiblesse placentaire, c.-à-d. placenta ne peut pas fournir suffisamment le fœtus). Autres indices

  • Le diagnostic échographique à 35-34 semaines de gestation révèle un quart des anomalies fœtales non détectées auparavant. Les anomalies du développement les plus courantes diagnostiquées tardivement étaient une ventriculomégalie légère (hypertrophie anormale des ventricules), des anomalies septales ventriculaires (malformation du Cœur (malformation cardiaque) dans lequel le septum cardiaque entre les ventricules (septum interventriculaire) n'est pas complètement fermé), les doubles reins, les kystes ovariens et arachnoïdiens (Kystes de l'ovaire et malformations de la toile d'araignée moyenne méninges (arachnoïde)).
  • L'imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM) est disponible comme modalité de diagnostic confirmatoire et complémentaire pour les pathologies fœtales diagnostiquées par échographie: esp. Les anomalies du SNC et les malformations thoraciques peuvent être mieux visualisées avec cette procédure. Les indications les plus fréquentes dans le cadre du diagnostic du SNC par IRM fœtale sont la ventriculomégalie (par exemple, due à l'hydrocéphalie dans la sténose d'aqueduc), les kystes arachnoïdiens, barre agénésie et modifications de la fosse postérieure (en particulier les malformations de Dandy-Walker).
  • La fréquence et la durée des échographies prénatales n'étaient pas associées à autisme troubles du spectre chez les enfants dans une étude cas-témoins.