Chromatine: structure, fonction et maladies

La chromatine est le matériau qui compose chromosomes. Il représente un complexe d'ADN et des protéines qui peut comprimer le matériel génétique. Perturbations dans chromatine la structure peut conduire à une maladie grave.

Qu'est-ce que la chromatine?

La chromatine est un mélange d'ADN, d'histones et d'autres protéines lié à l'ADN. Cela forme un complexe ADN-protéine, mais ses principaux composants sont l'ADN et les histones. Le nom chromatine résulte de la colorabilité de ce complexe avec le nucléaire basique teintures. Tous les eucaryotes contiennent de la chromatine. Chez les procaryotes, l'ADN molécules sont principalement libres et forment une structure annulaire. Dans les organismes eucaryotes supérieurs, la chromatine est la base de chromosomes. Le complexe ADN-protéine peut se comprimer à un point tel qu'une grande quantité d'informations génétiques peut être stockée dans un petit espace du noyau cellulaire. Les histones sont des protéines très anciennes molécules dont la composition et la structure génétiques sont restées pratiquement inchangées des protozoaires eucaryotes aux humains.

Anatomie et structure

La chromatine, comme mentionné précédemment, est composée d'ADN, d'histones et d'autres protéines. Dans ce complexe, la molécule d'ADN est enroulée autour d'un paquet d'histones de huit histones. Les histones sont des protéines constituées de nombreux acides aminés. Les groupes amino génèrent une charge positive, tandis que l'ADN molécules avoir une charge négative à l'extérieur. C'est la condition de base pour la formation d'un complexe solide d'ADN et d'histones. Dans ce processus, le soi-disant octamère d'histone (8 histones) est enroulé environ 1.65 fois par le double brin d'ADN. Cela correspond à une longueur de chaîne de 146 paires de bases. En conséquence, l'ADN peut être réduit de 10,000 50,000 à 30 XNUMX fois. Cela est nécessaire pour qu'il s'intègre dans le noyau de la cellule. Une unité d'octamère d'histone enveloppée est également appelée nucléosome. Les nucléosomes individuels sont à leur tour connectés les uns aux autres par des histones de liaison. Ainsi, une chaîne de nucléosomes est formée, qui, en tant que fibre de XNUMX nm, représente une unité organisationnelle supérieure de l'ADN. Même dans l'empilement dense, l'ADN est toujours accessible par des molécules de protéines régulatrices qui permettent à l'information génétique d'être lue et transférée dans les protéines. Cependant, une distinction doit encore être faite entre l'euchromatine et l'hétérochromatine. Dans l'euchromatine, l'ADN est actif. C'est là que se trouvent presque tous les gènes actifs, qui peuvent coder et exprimer des protéines. Il n'y a pas de différences structurelles dans le domaine de l'euchromatine, quel que soit l'état de condensation dans lequel se trouve le chromosome respectif. L'hétérochromatine contient des complexes ADN-protéine inactifs ou de faible activité. Il est responsable de la nature structurelle de la chromatine globale. L'hétérochromatine, à son tour, peut être divisée en deux formes. Ainsi, il existe une hétérochromatine constitutive et facultative. L'hétérochromatine constitutive n'est jamais exprimée. Il n'a que des fonctions structurelles. L'hétérochromatine facultative peut parfois être exprimée. Au cours des différentes phases de la mitose et méiose, différents niveaux de garnissage de chromatine se forment. Dans ce processus, la chromatine dite interphase montre un relâchement très fort par rapport à la chromatine métaphase, car la plupart des protéines sont exprimées dans cet état.

Fonction et tâches

La fonction de la chromatine est d'accueillir les informations génétiques dans le très petit espace du noyau. Ceci n'est possible que par la formation d'un complexe ADN-protéine très serré. Cependant, cela nécessite l'existence de différentes étapes de condensation. Alors que le complexe est très dense dans une phase de repos et d'inactivité, il doit être plus assoupli dans des phases plus actives. Mais même ici, l'emballage est encore très dense. Pour activer la synthèse des protéines, la forte liaison entre les segments d'ADN correspondants et l'histone enveloppée doit être libérée. Les histones liées empêchent l'ADN d'exprimer les protéines. Ainsi, différents états de liaison peuvent également produire différentes activités des gènes. Dans ce processus, la différenciation cellulaire se produit dans le cadre de processus épigénétiques. Bien que l'information génétique de l'ADN soit la même dans différentes cellules du corps, les activités gène d'expression sont différentes, de sorte que différents types de cellules effectuent également des tâches différentes.

Maladies

Des défauts dans la structure de la chromatine peuvent conduire maladies graves.Ces erreurs peuvent entraîner des changements gène l'activité, qui perturbe l'harmonie dans l'interaction des cellules du corps. Ce sont souvent des maladies très rares dont les symptômes sont très similaires. Les personnes touchées souffrent de malformations physiques et de handicaps mentaux. Les mécanismes à l'origine de ces symptômes sont encore trop peu connus. Cependant, des recherches sur ces relations sont nécessaires pour pouvoir traiter ces maladies de la meilleure façon possible. Deux maladies typiques basées sur des troubles de la chromatine sont le syndrome de Coffin-Siris et le syndrome de Nicolaides-Baraitser. Les deux maladies sont génétiquement déterminées. Dans le syndrome de Coffin-Siris, l'hypoplasie congénitale du doigt et orteil os, petite taille et mental retardement se produire. Il existe diverses mutations responsables du déclenchement de cette maladie, responsables de certaines sous-unités du complexe ADN-protéine. Il existe à la fois des héritages autosomiques récessifs et autosomiques dominants. Le traitement est symptomatique et dépend des symptômes prononcés particuliers de la maladie. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser présente également des symptômes similaires. En plus de petite taille et malformation des doigts, sévères mentaux retardement et des crises se produisent également. L'hérédité est autosomique dominante. La maladie est très rare et touche une personne sur un million. Un autre trouble héréditaire rare associé à un trouble de la chromatine est le syndrome de Cornelia de Lange. Ce syndrome comporte également de nombreuses malformations physiques et des troubles du développement intellectuel.