Le syndrome de Bloch-Sulzberger est une maladie héréditaire dominante liée à l'X qui est très rare. Le trouble est caractérisé par une gamme de symptômes neurologiques et cutanés. Le syndrome de Bloch-Sulzberger est synonyme de syndrome de Bloch-Siemens et de mélanoblastose cutanée.
Qu'est-ce que le syndrome de Bloch-Sulzberger?
Le syndrome de Bloch-Sulzberger est hérité d'une manière liée à l'X et pour cette raison survient principalement chez les femmes. En général, cependant, il s'agit d'un trouble relativement rare, avec seulement 700 cas depuis 1987. Dans le cadre du syndrome, des changements typiques se développent sur le peau, qui chez environ 90 pour cent des patients atteints sont déjà apparents dans le embryon dans l'utérus. le changements de peau s'aggraver dans la petite enfance. De plus, le syndrome de Bloch-Sulzberger est associé à un certain nombre d'autres symptômes, tels que les dystrophies du ongles, anomalies oculaires, anomalies dentaires, ou des anomalies de la centrale système nerveux. De nombreux symptômes ne sont reconnus qu'au cours de enfance. Dans de très rares cas, le syndrome se manifeste également chez les patients de sexe masculin et est généralement appelé ici syndrome de Klinefelter. Les apparitions typiques du syndrome de Bloch-Sulzberger sur le peau rester tout au long de la vie. Ce sont généralement les premiers symptômes de la maladie à devenir visibles. Plus tard, dans de nombreux cas, des symptômes neurologiques sont ajoutés, ainsi que des anomalies des dents, dont certaines se développent tôt enfance. Fondamentalement, le taux de mortalité dépend de l'âge du patient ainsi que de l'expression et de la gravité des symptômes. En principe, le syndrome de Bloch-Sulzberger survient plus fréquemment chez les individus à peau claire que chez les individus à peau foncée.
Causes
Le syndrome de Bloch-Sulzberger a principalement des causes génétiques. Les mutations sur le chromosome X provoquent le développement de la maladie chez les patients atteints. La maladie est héréditaire de manière dominante. Même une seule mutation sur le correspondant gène suffit à déclencher le syndrome de Bloch-Sulzberger. Cette mutation est également responsable d'environ 80 pour cent de tous les cas de la maladie. De plus, 21 mutations dites ponctuelles ont été récemment identifiées et pourraient également causer le syndrome de Bloch-Sulzberger.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le contexte du syndrome de Bloch-Sulzberger, de nombreux symptômes différents se manifestent, qui varient individuellement selon les cas. Fondamentalement, la maladie affecte le tissu responsable de la formation du neuroectoderme et de l'ectoderme. En règle générale, le peau est impliqué dans la maladie. De plus, dans certains cas, la maladie affecte également le tissu dentaire ainsi que la système nerveux. Un symptôme courant est la soi-disant dysplasie ectodermique, qui, en plus des dents, affecte parfois aussi le ongles et de gamme. Chez les femmes, les changements se produisent souvent le long des lignes de Blaschko sur la peau. Les apparitions sur la peau se développent progressivement dans le syndrome de Bloch-Sulzberger, tandis que les autres symptômes apparaissent soudainement. Fondamentalement, on distingue différents stades de la maladie.
Diagnostic et progression
Diverses méthodes d'investigation sont disponibles pour établir le diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger, et le médecin traitant décide de les utiliser après avoir examiné le cas individuel. Plusieurs critères existent pour le diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger. Tant qu'une mutation NEMO n'est pas considérée comme confirmée et qu'aucune femme apparentée n'est affectée par la maladie, au moins deux critères principaux doivent être remplis. Ceux-ci incluent, par exemple, des changements caractéristiques sur la peau. Les critères secondaires pour poser le diagnostic comprennent des anomalies des dents, du palais, des yeux, des seins ou système nerveux. Anomalies de la ongles, l'alopécie, les fausses couches multiples dans le passé et les résultats histologiques caractéristiques des examens cutanés sont également des critères secondaires. De plus, des tests de laboratoire mettent en évidence la présence du syndrome de Bloch-Sulzberger. sanguins les tests révèlent généralement une éosinophilie. Chez les personnes suspectées de syndrome de Bloch-Sulzberger, un soi-disant caryotypage et des tests génétiques doivent être effectués. Il est également possible de diagnostiquer le syndrome de Bloch-Sulzberger via un biopsie Différentes méthodes d'examen d'imagerie sont également disponibles, qui permettent d'établir le diagnostic avec certitude. Imagerie par résonance magnétique or tomodensitométrie révèlent une réduction sang l'approvisionnement ainsi que diverses autres anomalies ischémiques qui sont indicatives de la maladie. En principe, le pronostic du syndrome de Bloch-Sulzberger est relativement bon. Néanmoins, la mort peut survenir, en particulier si les symptômes ophtalmologiques et neurologiques progressent. Cependant, tant que les complications sont évitables, le pronostic est positif.
Complications
Le syndrome de Bloch-Sulzberger provoque généralement de graves lésions tissulaires. Cela peut entraîner diverses complications, en fonction principalement de la région et du type de dommage. Souvent, les ongles et les dents du patient sont également affectés, de sorte que les plaintes dans le cavité buccale peut devenir apparent. Dans ce cas, la personne concernée souffre de mal aux dents et des saignements. Ceux-ci peuvent être traités par un dentiste afin qu'aucune autre complication ne se produise. Dans de nombreux cas, la peau est également affectée par le syndrome de Bloch-Sulzberger, de sorte que les soi-disant lignes de Blaschko se forment dessus. Le diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger peut être relativement bien réalisé, de sorte que le traitement peut être démarré immédiatement. Ceci vise principalement à éliminer les infections secondaires afin qu'aucune autre complication ne se produise. Étant donné que le syndrome ne peut pas être traité de manière causale, seuls les symptômes sont traités. Les médicaments sont principalement utilisés, les interventions chirurgicales n'ont pas lieu. Dans de nombreux cas, l'évolution de la maladie est positive. Cependant, cela ne garantit pas que le syndrome de Bloch-Sulzberger ne se reproduira pas au cours de la vie. En général, l'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome de Bloch-Sulzberger.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Habituellement, le syndrome de Bloch-Sulzberger ne peut pas être traité directement, donc dans la plupart des cas, une visite chez le médecin n'est que pour le diagnostic. Cependant, les patients doivent également consulter un médecin si le syndrome de Bloch-Sulzberger provoque diverses affections cutanées. Les troubles cutanés eux-mêmes varient considérablement et ne peuvent pas être prédits universellement. Cependant, le syndrome de Bloch-Sulzberger peut également se manifester par une dysplasie des ongles ou des dents, de sorte qu'un médecin doit également être consulté pour ces symptômes. Dans de nombreux cas, les symptômes cutanés apparaissent très lentement et ne disparaissent pas d'eux-mêmes. Pour cette raison, les enfants en particulier devraient passer des examens réguliers chez le pédiatre pour éviter d'autres complications. Étant donné que les symptômes de la maladie sont très différents, aucun symptôme exact ne peut être nommé, selon lequel la maladie peut être identifiée. Cependant, en cas de problèmes de peau, un dermatologue doit toujours être consulté. Dans de nombreux cas, d'autres infections peuvent alors être évitées à l'aide de antibiotiques ou en utilisant crèmes.
Traitement et thérapie
Plusieurs options sont disponibles dans le cadre du thérapie pour le syndrome de Bloch-Sulzberger. Premièrement, il est important de prévenir les complications telles que les infections secondaires avec les bactéries. Autrement, thérapie des symptômes est la seule option de traitement. C'est parce que la maladie survient à la suite d'un gène mutation et ne peut pas être complètement guéri. Dans certains cas, par exemple, des anticonvulsivants sont utilisés pour contrôler les crises. Les patients atteints sont généralement pris en charge et traités par des ophtalmologistes, des dermatologues et des neurologues.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Bloch-Sulzberger est défavorable. Le trouble génétique ne peut être guéri avec les options médicales et les thérapies actuelles. Au cours d'un traitement, les symptômes qui surviennent sont ciblés pour apporter un soulagement. Puisqu'il n'y a pas de traitement permanent, les symptômes peuvent réapparaître à tout moment. Il est interdit aux chercheurs et aux scientifiques d'interférer activement avec les humains génétique. Pour cette raison, le patient ne peut se voir proposer qu'un traitement symptomatique et non causal. En fonction de l'intensité des symptômes, les thérapies appliquées donnent de bons résultats. Sans soins médicaux, les dommages aux tissus augmentent progressivement. Naturel ou remèdes à la maison peut être utilisé pour soutenir la peau du patient, mais on ne peut guère s'attendre à un soulagement significatif des symptômes. Le plan de traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger est vaste. Dans la plupart des cas, plusieurs plaintes doivent être traitées en parallèle afin d'améliorer le bien-être et la sensation de décomposition cellulaire. De bons résultats sont obtenus dans un traitement médicamenteux. Si le patient souffre de intolérance aux médicaments, les conditions deviennent plus difficiles. L'inconfort augmente et les plaintes existantes se propagent davantage. Un mode de vie sain est un soutien pour le patient. Avec un équilibre régime et une écurie système immunitaire , une amélioration significative du bien-être peut être obtenue.
Prévention
Le syndrome de Bloch-Sulzberger étant une maladie d'origine génétique, il n'y a pas d'options connues pour la prévention de la maladie selon les connaissances actuelles de la recherche médicale et pharmaceutique. Très souvent, les premiers symptômes de la maladie apparaissent chez les bébés à naître dans l'utérus et sont irréversibles. Il est donc d'autant plus important de consulter des spécialistes appropriés lorsque des symptômes typiques de la maladie apparaissent, afin d'améliorer la qualité de vie du patient par des méthodes thérapeutiques symptomatiques.
Suivi
Les options de soins de suivi sont très limitées dans le syndrome de Bloch-Sulzberger. Il s'agit d'une maladie héréditaire et ne peut donc pas être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique. Une guérison complète ne peut donc pas être obtenue. Étant donné que la maladie peut également être héritée par les enfants, la personne touchée doit subir Conseil génétique s'il souhaite avoir des enfants pour éviter la transmission du syndrome de Bloch-Sulzberger. En règle générale, les symptômes du syndrome sont atténués à l'aide de médicaments. Le patient doit s'assurer de prendre ces médicaments régulièrement pour éviter d'autres complications. De même, interactions avec d'autres médicaments doivent être pris en compte. Étant donné que ce syndrome provoque des symptômes dermatologiques sévères, des visites régulières chez un dermatologue sont également essentielles. Il n'est pas rare que le syndrome de Bloch-Sulzberger soit associé à des troubles psychologiques, Dépression ou d'autres humeurs. Dans ce cas, des conversations avec des amis ou avec sa propre famille sont utiles pour atténuer ces plaintes. Le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par le syndrome de Bloch-Sulzberger.
Ce que tu peux faire toi-même
Depuis un gène mutation est responsable du syndrome de Bloch-Sulzberger, il n'y a pas d'auto-assistance les mesures qui ont un effet causal. Cependant, les personnes touchées ou leurs proches peuvent aider à atténuer les symptômes ou mieux y faire face eux-mêmes. Les caractéristiques de la maladie sont diverses lésions cutanées y compris de graves troubles de la pigmentation. Ce symptôme est particulièrement inquiétant pour les personnes touchées d'un point de vue social. Les enfants sont souvent taquinés par leurs pairs, les adolescents et les adultes développent souvent des inhibitions dans leurs relations avec les autres en raison de leur apparence ou se sentent discriminés en raison de leur apparence. Cependant, pur troubles pigmentaires peut souvent être corrigé cosmétiquement. A cet effet, des camouflage le maquillage peut être acheté dans les pharmacies et les drogueries, qui a une couverture particulièrement élevée, est d'eau-résistante et dure jusqu'à 24 heures. Les personnes concernées peuvent apprendre à l'appliquer correctement auprès de revendeurs spécialisés ou de cosméticiens. Dans tous les cas, les patients souffrant de lésions cutanées devrait consulter un dermatologue et obtenir des informations sur les options de traitement esthétique. En cas de malformations de la mâchoire ou des dents, le patient ou ses soignants doivent absolument consulter un expert spécialisé dans dentisterie esthétique. Souvent, les malformations peuvent être corrigées par chirurgie buccale ou dentiers. Si le développement mental est également altéré, les parents doivent rechercher intervention précoce pour leur enfant en temps opportun. Dans le cas de troubles de la parole et le développement limité des habiletés motrices, un orthophoniste et un ergothérapeute devraient également être consultés.
