Comment faire le diagnostic?
Le diagnostic d'un Mutation BRCA est réalisé au moyen d'un test génétique dans lequel les deux gènes sont examinés au moyen d'un diagnostic génétique. Un test génétique n'a de sens que si une prédisposition héréditaire due à des antécédents familiaux de sein ou cancer de l'ovaire est probable chez les individus. UNE sang l'échantillon est prélevé sur la personne testée, à partir de laquelle l'ADN, c'est-à-dire le matériel génétique, est extrait.
L'examen proprement dit est réalisé au moyen d'un séquençage génique. Cela implique le séquençage complet de certains segments de gène dans lesquels les mutations peuvent être localisées. Cela signifie que les différents éléments constitutifs de l'ADN sont décodés et examinés. En raison de la technique d'enquête complexe, cela peut prendre jusqu'à quatre mois avant que le résultat final du test soit disponible.
Quel est le pronostic?
Le pronostic pour les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 dépend largement du traitement initié. Des contrôles réguliers dans le cadre d'un programme de détection précoce améliorent considérablement le pronostic, car d'éventuelles tumeurs peuvent être détectées très tôt et bien traitées. Le pronostic réel de cancer du sein n'est pas pire pour les femmes Mutation BRCA que pour les autres patients avec cancer du sein.
Causes d'une mutation BRCA
Des mutations se produisent constamment dans les cellules de notre corps, mais elles sont généralement rapidement réparées par des mécanismes spéciaux et n'ont donc aucune conséquence pour l'organisme. Une variété d'influences externes peuvent déclencher des mutations et perturber la fonction d'un gène. Les facteurs déclenchants sont appelés mutagènes.
Ces causes possibles incluent les rayonnements à haute énergie (par ex. Radiographie or Le rayonnement UV), divers produits chimiques (par exemple, les nitrosamines et les hydrocarbures aromatiques polycycliques). Rétrospectivement, cependant, il est difficile, voire impossible, d'identifier une cause spécifique de la mutation.
Les mutagènes spéciaux, qui sont principalement responsables de mutations dans les gènes BRCA, ne sont pas encore connus. Dans la plupart des cas, les mutations dans les gènes BRCA se produisent de toute façon simplement par hasard (mutations génétiques dites spontanées). Ici, des erreurs se produisent lors de la duplication de l'ADN lors de la division cellulaire, ce qui entraîne une modification du gène. En conséquence, des problèmes de croissance cellulaire peuvent survenir, ce qui augmente le risque de développer une tumeur maligne au cours de l'évolution de la maladie.
Psyché avec mutation BRCA
La suspicion de la présence d'un Mutation BRCA ou un test génétique positif représente un fardeau psychologique considérable pour les patients, qu'il ne faut pas sous-estimer. Pour cette raison, de nombreuses cliniques où l'analyse génétique est effectuée proposent des séances de conseil détaillées, y compris une discussion avec un psychologue. La décision de savoir si les seins et ovaires doit être retiré par mesure de précaution avant qu'une tumeur puisse se développer est également un défi psychologique et nécessite un examen psychologique spécial en plus d'une consultation approfondie.
Des études ont montré que les maladies mentales, telles que Dépression ou stress extrême, sont des facteurs de risque cancer du sein et peut favoriser le développement de la tumeur. Pour cette raison, il est particulièrement important que les femmes génétiquement pré-stressées reçoivent un soutien psychologique approprié afin de renforcer leur attitude positive envers la vie et leur bien-être psychologique. Ce sujet pourrait vous être utile: Dépression postopératoire
