Quelles sont les chances de développer un cancer du sein?
La majorité de tous les cancers du sein ne sont pas dus à des changements génétiques dans les gènes BRCA. Des études ont montré qu'environ 5 à 10% seulement de tous les cancers du sein sont hérités de mutations BRCA. Néanmoins, les femmes dont les familles ont une incidence élevée de cancer du sein sont incertains et se demandent dans quelle mesure ils sont susceptibles de développer un cancer du sein.
La probabilité pour les femmes qui souffrent d'une mutation dans BRCA 1 ou BRCA 2 de développer cancer du sein au cours de leur vie future est d'environ 50 à 80%, ce qui est significativement augmenté par rapport aux femmes ayant des gènes BRCA non mutés. Le risque à vie de cancer de l'ovaire est également augmentée par les modifications du gène BRCA1 ou BRCA2: les femmes présentant des mutations ont 50% de chances de développer la maladie. Les femmes porteuses de gènes BRCA mutés développent également la maladie beaucoup plus tôt à un plus jeune âge (40 ans ou moins).
Chez les femmes non héréditaires cancer du sein, la maladie survient en moyenne à 60 ans et plus. Mais les mutations dans les gènes BRCA n'affectent pas seulement les femmes. Les hommes qui sont affectés par des mutations BRCA ont également un risque accru de développer un sein cancer au cours de leur vie.
Cependant, ces chiffres ne concernent que les familles dites à haut risque, c'est-à-dire les familles dans lesquelles plusieurs cas de cancer or cancer de l'ovaire se sont produits chez des membres de la famille à un âge précoce. En plus des deux gènes BRCA, il existe d'autres gènes dont on pense qu'ils augmentent le risque de sein héréditaire cancer. Chaque gène est dupliqué dans la cellule au sein du noyau.
Une copie du gène vient de la mère, l'autre du père. Une mutation dans l'une de ces copies suffit pour être qualifiée de Mutation BRCA, Ce condition est appelée mutation «hétérozygote». Cette copie du gène est défectueuse dès la naissance, alors que la deuxième copie est toujours intacte.
Si une mutation dans la deuxième copie survient en raison d'influences environnementales ou spontanément, la fonction du gène échoue complètement et une mutation «homozygote» est présente. En conséquence, la cellule ne peut plus réparer les dommages dans l'ADN et se développe de manière incontrôlable. Une croissance cellulaire non contrôlée conduit à la formation de tumeurs.
Si plusieurs cas de cancer du sein surviennent au sein d'une même famille, il est probable qu'il y ait une susceptibilité accrue à la maladie et qu'elle se transmette. L'hérédité des gènes BRCA suit le schéma de «l'hérédité autosomique dominante». Cela signifie qu'une mutation dans un gène BRCA est transmise d'un parent aux enfants avec une probabilité de 50%. Il est important de comprendre que cela est vrai pour tous les descendants, tant féminins que masculins, et par conséquent, la mutation peut être transmise par les hommes au sein de la famille. D'autre part, les personnes qui n'ont pas de mutation dans les gènes BRCA ne transmettront pas les mutations BRCA à leurs enfants, car les mutations génétiques ne sont transmises que directement à la progéniture et ne peuvent pas sauter une génération.
