Quelles autres tumeurs sont associées à une mutation BRCA? | Mutation BRCA

Quelles autres tumeurs sont associées à une mutation BRCA?

Les gènes BRCA codent protéines qui empêchent normalement la cellule de croître excessivement et de se diviser de manière incontrôlable. Des changements dans ces gènes signifient que cela n'est plus garanti et cancer se développe. De préférence, il s'agit de tumeurs situées dans le sein ou ovaires, mais il existe également d'autres cancers associés à un Mutation BRCA.

Ceux-ci comprennent cancer de l'intestin, du pancréas et de la peau. Les hommes courent également un risque accru de prostate cancer. Vous pouvez lire plus d'informations sur ce sujet: Cancer de la peau - détection et traitement précoces Il existe également un lien entre les modifications des gènes BRCA et les cancer de l'ovaire.

Les femmes ayant une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 sont plus susceptibles de développer cancer de l'ovaire en plus du risque accru de cancer du sein. On estime que les porteurs de gènes BRCA mutés ont un risque de 50% de développer cancer de l'ovaire plus tard dans la vie. Il est également possible pour les porteurs de mutations BRCA de développer cancer du sein et le cancer de l'ovaire en même temps.

Contrairement à cancer du sein, il n'existe malheureusement pas de programme de détection précoce approprié du cancer de l'ovaire. Néanmoins, les médecins peuvent régulièrement examiner le ovaires au moyen de ultrason pour les masses suspectes de tumeur. Les femmes qui ont été testées positives devraient également envisager une opération préventive, dans laquelle non seulement les seins mais aussi le trompes de Fallope et ovaires sont enlevés.

Bien sûr, ce n'est pas une décision facile et dépend en grande partie de la situation de vie (âge, planification familiale achevée, etc.). Par conséquent, cette étape doit être soigneusement considérée et discutée en détail avec les médecins traitants. Vous pouvez lire des informations plus détaillées sur ce sujet ici: Cancer de l'ovaire - symptômes, causes et traitement

Que signifie réellement le triple négatif?

Le cancer du sein triple négatif ou triple négatif est une forme spéciale de cancer du sein qui est négative pour trois marqueurs spécifiques. Le récepteur des œstrogènes (ER), le progestérone récepteur (PR) et le récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain (HER2) sont examinés. Ces récepteurs se trouvent à la surface des cellules tumorales et garantissent que la tumeur répond à certains hormones (c'est-à-dire œstrogène, progestérone et le facteur de croissance épidermique), qui affecte le schéma thérapeutique.

Dans le cas d'un carcinome triple négatif, ce n'est pas le cas. Il a été démontré que les femmes atteintes d'un cancer du sein triple négatif ont également souvent une mutation dans BRCA1.