Ces tests existent | Mutation BRCA

Ces tests existent

Un test génétique est effectué en laboratoire, dans lequel un sang l'échantillon est examiné pour les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Un test génétique est un examen biologique moléculaire dans lequel le matériel génétique est analysé. Pour les femmes considérées comme ayant des antécédents familiaux de sein et / ou cancer de l'ovaire, les coûts de ce test génétique sont généralement couverts par décomposition cellulaire Assurance.

Les tests fournissent des résultats fiables, mais l'évaluation des résultats des tests n'est souvent pas facile. En plus des mutations qui augmentent considérablement le risque pour une patiente de développer un sein ou cancer de l'ovaire, il existe également des changements neutres dans les gènes BRCA. Bien qu'il s'agisse également de mutations, elles n'ont aucun effet sur le cancer risque.

Il n'est pas toujours facile de faire la différence entre les changements pertinents pour la maladie et les changements neutres, c'est pourquoi tous les résultats ne peuvent pas être évalués avec une certitude absolue. Les femmes qui ont des antécédents familiaux de cancer doit être testé pour une mutation dans les gènes BRCA. Cela comprend les personnes issues d'une famille à haut risque.

Il y a certains critères qui doivent être respectés. Vous les trouverez dans notre article: Tests génétiques Par exemple, au moins trois cas de cancer du sein au sein de la famille, au moins deux femmes atteintes d'un cancer du sein avant l'âge de 51 ans, au moins un homme atteint d'un cancer du sein ou au moins deux cancer de l'ovaire. Un test génétique n'est effectué qu'après l'âge de 18 ans, car cancer ne survient presque jamais chez les très jeunes femmes.

Quel est le traitement d'une mutation BRCA?

Les femmes qui ont reçu un diagnostic de mutation de BRCA1 ou BRCA2 doivent absolument parler à leur médecin de leur risque de cancer du sein et de l'ovaire et d'un éventuel traitement prophylactique. Cependant, un test génétique positif ne signifie pas que vous avez déjà un cancer, ni que vous l'obtiendrez nécessairement. Les mutations existantes dans les gènes BRCA ne peuvent qu'indiquer que le risque de maladie du cancer du sein et de l'ovaire est significativement augmenté sur toute la vie par rapport aux personnes sans mutation.

A Mutation BRCA ne peut pas être traité en soi. Cependant, les femmes ayant des résultats positifs devraient participer à un programme intensifié de détection précoce. Dans ce programme, le médecin effectue régulièrement des contrôles médicaux préventifs afin de détecter le plus tôt possible un éventuel cancer du sein ou de l'ovaire.

Un cancer diagnostiqué et traité à un stade très précoce a de très bonnes chances de guérison. Le programme de détection précoce comprend une palpation semestrielle et un ultrason examen des glandes mammaires. De plus mammographie est réalisée annuellement à partir de 30 ans.

Alternativement, il y a aussi la possibilité d'une opération préventive, dans laquelle les deux seins, le ovaires ainsi que trompes de Fallope sont supprimés à titre préventif. Cette opération est une mesure très radicale qui doit être mûrement réfléchie. Les femmes concernées ont l'occasion de discuter de cette décision en détail avec une équipe de gynécologues et généticiens humains expérimentés.

Le soutien psychologique fait également partie du traitement, car la situation représente un énorme fardeau psychologique pour de nombreux patients. Après une ablation mammaire, il existe un certain nombre de possibilités pour reconstruire les seins retirés de la manière la plus réaliste possible. Vous pouvez lire plus d'informations sur ce sujet: Thérapie du cancer du sein