Quelles sont les causes de la maladie de Huntington?
Chorée de Huntington est une maladie génétique. C'est causé par un défaut génétique. La protéine qui cause la maladie est appelée huntingtine.
Le gène qui le code est situé sur le bras court du chromosome 4. La mutation de la protéine huntingtine provoque la mort de cellules nerveuses spéciales dans certaines régions du cerveau. Il s'agit d'un processus qui progresse lentement, c'est pourquoi la maladie est également classée comme une maladie dite neurodégénérative.
De nombreux processus pathologiques liés à la maladie n'ont pas encore été entièrement étudiés. Cependant, on sait que la maladie de Huntington est une maladie trinucléotidique. Chez les personnes en bonne santé, une certaine triple combinaison dans l'ADN est répétée jusqu'à 20 fois.
Chez les patients atteints de la maladie de Huntington, cette combinaison se répète beaucoup plus souvent, entre 60 et 250 fois. En conséquence, le gène ne peut plus être lu correctement et la protéine huntingtine n'est pas assemblée correctement. Plus cette répétition se produit souvent, plus les symptômes précoces apparaissent chez les patients atteints. Plus il y a de répétitions détectables chez un patient, plus l'évolution de la maladie est grave.
Diagnostics:
Collecte du patient antécédents médicaux et question sur l'apparition de la maladie de Huntington dans la famille. Examen physique en mettant l'accent sur le système nerveux. Cerveau mesure du courant (EEG), éventuellement tomographie par ordinateur (couches Radiographie) du front.
Étant donné que les modifications sous-jacentes du matériel génétique sont connues, un examen génétique peut diagnostiquer de manière fiable et même prédire la maladie de Huntington. Cependant, un tel diagnostic prédictif est rarement utile, car la maladie est actuellement incurable et donc aucune conséquence thérapeutique n'en résulterait. Si la maladie de Huntington est suspectée, il est certainement conseillé d'avoir une image en coupe de la cerveau pris.
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative dans laquelle les cellules nerveuses de certaines régions du cerveau meurent au cours de la maladie. Cela peut également être vu sur les images MRT. Surtout dans la région responsable des mouvements volontaires, une atrophie tissulaire peut être observée.
En conséquence, les ventricules latéraux (= cavités remplies de liquide cérébral) apparaissent dilatés en imagerie. C'est une découverte relativement classique pour la maladie de Huntington. Cependant, le test génétique fournit la certitude diagnostique finale (voir la section à ce sujet).
Quel est l'héritage dans la maladie de Huntington?
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire autosomique dominante. Si un gène est hérité comme dominant, cela signifie qu'un allèle défectueux sur l'un des deux chromosomes conduit déjà à l'expression d'une caractéristique. Le terme autosomique est dérivé des autosomes.
Tous chromosomes qui ne sont pas impliqués dans la détermination du sexe sont appelés autosomes. Cela signifie que l'hérédité est indépendante du sexe. Cela signifie que le gène défectueux peut être hérité des deux parents.
Les hommes et les femmes sont donc également touchés. Dans le cas de la maladie de Huntington, le gène défectueux est localisé sur le chromosome 4. Bien que la maladie soit héréditaire indépendamment du sexe, il a été montré que la maladie commence plus tôt et a une évolution plus dramatique lorsque le gène défectueux est hérité du père. .
En revanche, l'hérédité maternelle tend à indiquer une apparition plus tardive de la maladie. Le gène muté responsable de la maladie de Huntington est localisé sur le chromosome 4 et a été découvert en 1993. Depuis, un test génétique est disponible.
Si un patient est suspecté d'être atteint de la maladie de Huntington, un sang un échantillon peut être prélevé pour déterminer si l'ADN du patient contient cette mutation. Le diagnostic serait alors confirmé. Même les personnes en bonne santé qui ont des parents atteints de la maladie de Huntington peuvent avoir leur sang testé pour la mutation.
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire. Cela a souvent des conséquences importantes sur la vie des personnes touchées, c'est pourquoi il existe des directives spéciales pour les tests génétiques sur les personnes en bonne santé. Par exemple, aucun mineur ne doit être testé; aucun test génétique ne doit être effectué à la demande de tiers (parents, partenaires). La détection de la mutation génique chez des personnes en bonne santé ne conduit pas immédiatement à un diagnostic, mais une fois qu'un certain nombre de répétitions d'une certaine séquence dans l'ADN ont été faites, la personne touchée est plus susceptible de développer la maladie de Huntington.
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