Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Numération globulaire complète [anémie (anémie); leucocytopénie (diminution du nombre de globules blancs (leucocytes) dans le sang par rapport à la norme); thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes (thrombocytes) dans le sang par rapport à la norme)]
- Paramètres inflammatoires - CRP (protéine C-réactive).
- Foie paramètres - alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), glutamate déshydrogénase (GLDH) et gamma-glutamyl transférase (gamma-GT, GGT), phosphatase alcaline, Bilirubine [ALT> AST; bilirubine ↑ si nécessaire].
- Paramètres rénaux - urée, La créatinine, cystatine C or clairance de la créatinine, si nécessaire.
- Paramètres de coagulation - PTT, rapide
- Sérum coéruloplasmine [↓; <20 mg / dl], au total capuchons de cuivre, cuivre libre (obsolète comme diagnostic) [↓], excrétion de cuivre dans les urines de 24 heures [cuivre rénal élimination ↑; > 100 µg / 24 h].
- Test génétique moléculaire, y compris le dépistage familial (tous les frères et sœurs et enfants).
- Le défaut responsable réside dans les mutations de l'ATP7B gène sur le chromosome 13 (13q14.3). La mutation H1069Q est la plus courante en Europe, environ 40% des cas).
Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et paramètres de laboratoire obligatoires - pour la clarification du diagnostic différentiel.
- Ponction hépatique (le foie biopsie) avec coloration à la rhodamine [stéatose /(stéatose hépatique ou hépatocellulaire focal nécrose/ mort des cellules hépatiques; remodelage fibrotique ou cirrhotique].
- Test de charge de la D-pénicillamine - dans des cas peu clairs, en particulier chez les enfants [excrétion urinaire de cuivre lors du test à la pénicillamine:> 1,600 24 µg / 25 h ou> 24 µmol / XNUMX h]
- Test de radiocuivre intraveineux
