Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer la maladie de Wilson (maladie du stockage du cuivre):

Initialement, la maladie commence de manière inhabituelle et ne se développe insidieusement qu'après capuchons de cuivre la capacité de stockage est dépassée. Les patients se plaignent des phases précédentes de sensation de fatigue, anorexie (perte d'appétit), perte de performance, sensation de fatigue, ou non spécifique douleurs abdominales. Principaux symptômes

Gastro-intestinal /foie symptômes.

Le dysfonctionnement hépatique est le premier symptôme chez jusqu'à 60% des personnes touchées:

Élévation asymptomatique des transaminases avec / sans hépatosplénomégalie (foie ainsi que le rate élargissement).
Chronique (actif) hépatite avec stéatose hépatique ((stéatose hépatique) avec / sans ictère (jaunisse).
Foie cirrhose avec / sans ascite; hémorragie variqueuse peut-être aiguë avec hypertension portale (hypertension pulmonaire).
Cholélithiase /calculs biliaires (calculs pigmentaires) dans l'hémolyse (dissolution du rouge sang cellules).
Insuffisance hépatique aiguë (ALV) avec / sans hémolyse négative de Coombs avec / sans insuffisance rénale,
Carcinome hépatocellulaire (CHC; carcinome hépatocellulaire; très rare).
In grossesse: «Syndrome de type HELLP» (voir ci-dessous Maladies hypertensives de la grossesse).

Implication d'organes de A à Z

Symptômes oculaires

Héméralopie (nuit cécité; limitation de la vision dans la pénombre).
Anneau cornéen de Kayser-Fleischer (anneau pathognomonique; caractéristique de la maladie) - décoloration brun-doré au bord de la cornée due à un dépôt de cuivre en forme d'anneau à la frontière entre la cornée et la sclère; survient chez environ 90% des patients présentant des symptômes neurologiques
tournesol cataracte - forme de cataracte.

Symptômes gastro-intestinaux (tractus gastro-intestinal).

Symptômes hématologiques (sang et organes hématopoïétiques).

Anémie (anémie) (incertain).
Leucocytopénie (diminution du nombre de sang cellules (leucocytes) dans le sang par rapport à la norme).
Thrombocytopénie (par rapport à la norme, diminution du nombre de Plaquettes (thrombocytes) dans le sang).
Hémolyse négative de Coombs (dissolution de érythrocytes par destruction du membrane cellulaire avec transfert de hémoglobine dans le plasma).

Peau ou des symptômes d'ongle.

Acanthosis nigrans - peau maladie caractérisée par une hyperpigmentation étendue et l'hyperkératose - de préférence l'aine et la région axillaire.
hyperpigmentation
Symptômes des ongles: lunules azur (lune de l'ongle; base du lit de l'ongle).
Naevus d'araignée (starlettes du foie)

Symptômes hormonaux

Avortement (fausse couche)
Aménorrhée - absence de menstruation.
Hypoparathyroïdie (insuffisance parathyroïdienne).
Infertilité
Pubertas tarda - retard ou même absence totale de développement pubertaire Dysfonctionnement testiculaire - troubles de la production d'hormones dans les testicules.

Symptômes cardiaques

Modifications ECG, non spécifiées
Arythmies cardiaques, sans précision
cardiomyopathie - Cœur maladie musculaire entraînant une altération de la fonction cardiaque.

Symptômes liés au foie

Le dysfonctionnement hépatique est le premier symptôme chez jusqu'à 60% des personnes touchées (voir ci-dessus).

Symptômes musculo-squelettiques

Arthralgie (douleur articulaire)
La douleur osseuse
Faiblesse musculaire
Ostéomalacie - trouble du métabolisme osseux chez l'adulte entraînant une déminéralisation et un ramollissement consécutif de os.
Le rachitisme - trouble du métabolisme osseux chez les enfants en phase de croissance, entraînant une déminéralisation marquée des os et des modifications squelettiques dues à retardement de la croissance osseuse.

Symptômes néphrologiques

Dysfonction rénale telle que l'hyperphosphaturie (augmentation phosphate excrétion), hypercalciurie (augmentation calcium excrétion), glucosurie (augmentation glucose excrétion), potassium perte, protéinurie (augmentation de l'excrétion urinaire de protéines), peptidurie.
Urolithiase (maladie des calculs urinaires).

Symptômes neurologiques

Syndrome akinétique-rigide * - ralentissement du mouvement (bradykinésie) ou manque de mouvement (akinésie); augmentation du tonus musculaire qui se manifeste par une résistance accrue lors des mouvements passifs d'une extrémité (rigidité).
Ataxie (troubles de la marche)
Dépression
Dysarthrie (trouble de la parole)
Dysphagie (trouble de la déglutition)
Dystonie * - présence de tension musculaire involontaire persistante ou intermittente.
Crises d'épilepsie
Troubles de la motricité fine
Hypersalivation (synonymes: sialorrhée, sialorrhée ou ptyalisme) - augmentation de la salivation.
Hypomimie - réduction du mouvement du muscles du visage.
Troubles de la coordination
Symptômes semblables à ceux de la maladie de Parkinson
Troubles de l'écriture
Contractures de spasticité et de flexion
Tremblement* (tremor) (ici: tremblement de battement; tremblement de battement d'aile): le tremblement de battement d'aile est désigné comme tel parce que le tremblement rappelle le battement des ailes d'un oiseau lorsque les mains et les bras sont fléchis avec une amplitude croissante (anglais " tremblement des ailes »).

* Symptômes neurologiques similaires à Maladie de Parkinson.

Troubles mentaux et cognitifs

Symptômes oculaires

Anneau cornéen Kayser-Fleischer discret / incomplet - décoloration brun doré-verdâtre à la marge cornéenne due à un dépôt annulaire de cuivre à la frontière entre la cornée et la sclère; survient chez environ 90% des patients présentant des symptômes neurologiques

Symptômes hématologiques (sang et organes hématopoïétiques).

Anémie (anémie) (incertain).
Leucocytopénie (diminution du nombre de globules blancs (leucocytes) dans le sang par rapport à la norme).
Thrombocytopénie (par rapport à la norme, diminution du nombre de Plaquettes (thrombocytes) dans le sang).
Hémolyse négative de Coombs (dissolution de érythrocytes par destruction du membrane cellulaire avec transfert de hémoglobine dans le plasma).

Symptômes hépatiques

Troubles asymptomatiques ou troubles biochimiques mineurs (transaminases ↑; Bilirubine ↑) avec / sans hépatosplénomégalie (foie et rate élargissement).
Virus négatif aigu hépatite (inflammation du foie) avec / sans ictère (jaunisse).
Rechutes ictériques
Hépatosplénomégalie
Insuffisance hépatique aiguë (ALV)

Troubles mentaux et cognitifs