Définition
Le terme maladie de stockage recouvre un certain nombre de maladies dans lesquelles le métabolisme perturbé conduit à des dépôts de certaines substances dans les organes ou les cellules. Selon la substance et l'organe, les maladies de stockage peuvent varier considérablement dans leur gravité et leur forme. Certaines maladies du stockage sont déjà apparentes à la naissance et nécessitent une thérapie immédiate, tandis que d'autres n'apparaissent qu'au cours de la vie.
Quelles sont les maladies de stockage?
Maladie du stockage du fer - Hémochromatose Maladie du stockage du cuivre - Maladie de Wilson Maladie du stockage des protéines Maladie du stockage du glycogène Maladie du stockage lysosomal Maladie du stockage des esters de cholestérol Maladie du stockage myocardique Maladie du stockage des graisses neutres
- Maladie du stockage du fer - Hémochromatose
- Maladie du stockage du cuivre - Maladie de Wilson
- Maladie du stockage des protéines
- Maladie du stockage du glycogène
- Maladie du stockage lysosomal
- Maladie du stockage des esters de cholestérol
- Maladie du stockage myocardique
- Maladie neutre de stockage des graisses
Maladie du stockage du fer, connue dans les milieux spécialisés sous le nom hémochromatose, est un trouble métabolique dans lequel il y a une augmentation des dépôts de fer dans le corps et dans certains organes. Dans la plupart des cas, la maladie du stockage du fer est un défaut héréditaire qui conduit à une absorption excessive de fer via le tractus gastro-intestinal. L'excès de fer ne peut pas être excrété aussi rapidement qu'il est absorbé et se dépose donc dans divers organes.
En fonction de l'organe affecté et de la quantité de fer, divers symptômes de hémochromatose et des plaintes peuvent survenir ultérieurement. Dans de rares cas, la maladie du stockage du fer peut également survenir à la suite d'une autre maladie sous-jacente ou à la suite de sang transfusions, les soi-disant secondaires hémochromatose. Le fer supplémentaire stocké dans des organes qui ne servent normalement pas de réserves de fer conduit à des processus de remodelage.
Au cours de ces processus de conversion, une forme de tissu cicatriciel se forme qui remplace le tissu organique sain et réduit ainsi la fonctionnalité de l'organe. Très souvent, les organes producteurs d'hormones de l'abdomen sont touchés, comme le foie (le plus souvent) ou le pancréas. Mais des organes tels que le Cœur, la peau et glande pituitaire font également partie des organes les plus fréquemment endommagés.
L'évolution de la maladie est généralement insidieuse et n'est donc souvent détectée qu'à un stade avancé de la maladie. Les symptômes dépendent ici de l'étendue des dommages et des organes affectés. Les plaintes générales telles que l'épuisement et fatigue.
Au cours de la maladie, douleurs articulaires dans l' doigt les articulations, en particulier dans l'index et le majeur, et une coloration brune visible de la peau se développe. Avec l'aide de sang des tests et des biopsies spéciales d'organes individuels, un diagnostic précis peut être posé pour savoir quels organes sont affectés et dans quelle mesure. Les manifestations d'organes les plus fréquentes et typiques sont, tout d'abord, les foie avec la cirrhose du foie, qui est un facteur de risque élevé pour le développement du foie canceret le pancréas avec diabète Mellitus.
Les possibilités de traitement de la maladie du stockage du fer sont limitées à l'excrétion régulière d'un excès de fer. Un remède causal n'est pas encore connu. En premier lieu, un fer bas régime est recommandé, ainsi que la consommation régulière de thé noir, car il réduit l'absorption du fer dans l'intestin.
Si une augmentation des taux de fer se produit malgré une faible teneur en fer régime, la saignée est la méthode de choix. Dans ce cas, 500 ml de sang est prélevé sur le patient, de sorte que le fer lié aux cellules sanguines est perdu. Une fois la valeur cible du fer dans le sang atteinte, une saignée tous les 2-3 mois avec des contrôles de laboratoire étroits est recommandée.
Chez les femmes en âge de procréer, cette intervention peut souvent être supprimée, car les saignements menstruels entraînent une perte de fer suffisante. Les médicaments liant le fer sont disponibles comme alternative à la saignée, mais ils ne sont utilisés que si la saignée n'est pas possible, par exemple en raison d'une anémie ou d'une autre maladie sous-jacente. Avec un diagnostic précoce et un traitement cohérent, les patients atteints d'une maladie du stockage du fer ont une espérance de vie normale. Maladie de Wilson, est un trouble métabolique causé par une excrétion perturbée du cuivre.
Ceci est causé par un défaut génétique héréditaire d'une protéine qui prépare le cuivre à l'excrétion via le bile. En cas de défaut, le cuivre ne peut plus être excrété en quantité suffisante. Il s'accumule dans la circulation sanguine et, par conséquent, se dépose dans divers organes.
En règle générale, le cuivre est déposé principalement dans le foie, cornée, globules rouges et cerveau. En particulier l'infestation du foie et le cerveau en combinaison conduisent à des symptômes typiques, qui conduisent au diagnostic suspecté d'une maladie de stockage du cuivre. Les premiers symptômes surviennent souvent entre 5 et 10 ans, par exemple sous la forme de inflammation du foie, Connu comme hépatite, ou des limitations neurologiques causées par une fonction hépatique réduite, comme la somnolence et les mains tremblantes.
À partir de 10 ans, des symptômes neurologiques typiques apparaissent également, tels que des tremblements de la main à pas fin, démence, avaler ou troubles de la paroleet des problèmes de démarche. De plus, des dépôts de cuivre dans l'œil peuvent devenir visibles. Ici, un anneau vert-brun apparaît dans la cornée.
Avec l'aide de tests sanguins et urinaires, peut-être biopsie du foie et diverses techniques d'imagerie, le diagnostic de maladie du stockage du cuivre peut être confirmé. Le traitement principal pour un diagnostic confirmé de maladie du stockage du cuivre consiste en une combinaison d'un régime et les médicaments qui servent à excréter le cuivre, les soi-disant agents chélateurs, par exemple la D-pénicillamine. Le pronostic de la maladie est bon avec un traitement précoce et cohérent.
Il est seulement important de faire un diagnostic précoce avant que des dommages aux organes puissent survenir en raison des dépôts de cuivre. Ce qui suit s'applique ici: toute maladie hépatique incertaine qui n'est pas basée sur une infection, associée à des troubles du mouvement incertains avant l'âge de 45 ans, doit être clarifiée en ce qui concerne la maladie du stockage du cuivre. La maladie dite du stockage des protéines n'est pas un tableau clinique reconnu selon le World Santé Organisation.
Il s'agit plutôt d'un concept développé et publié par le professeur Dr Lothar Wendt. Dans son travail, le professeur Wendt a poursuivi une approche alternative pour expliquer les maladies courantes dans notre société, opposant la vision de la médecine orthodoxe classique à la question du «pourquoi». Un exemple typique de cette approche peut être vu dans la maladie répandue diabète.
Diabète mellitus type 2 conduit à une sucre dans le sang les niveaux. Ces élevés sucre dans le sang les niveaux entraînent des dommages dans tout le corps avec de graves maladies secondaires. L'approche médicale conventionnelle consiste donc à abaisser systématiquement le sucre dans le sang niveau afin d'éviter d'autres dommages.
Le professeur Wendt s'interroge cependant dans son concept de travail, pourquoi il s'agit de ces valeurs accrues de sucre dans le sang et si la raison pourrait en être une compensation. Il avance la théorie selon laquelle les protéines se déposent dans les parois du sang bateaux les faire épaissir. Le professeur Wendt explique maintenant que l'augmentation de la glycémie est une réaction à l'épaississement vaisseau sanguin parois afin de transporter une quantité suffisante de sucre dans la cellule malgré la résistance accrue et le chemin de diffusion plus long.
Selon Wendt, ce n'est donc pas le sucre qui est le facteur pathogène, mais la protéine et enfin le terme de diabète qui est trompeur. Le terme augmentation du taux de sucre dans le sang à la suite d'une maladie causale du stockage des protéines serait plus approprié selon son concept. À l'heure actuelle, cependant, il y a un manque d'études fondées sur des preuves qui soutiendraient cette approche explicative et le concept de la maladie.
Seulement dans la thérapie de arthrose il y a déjà des patients dans certains groupes d'entraide qui déclarent avoir soulagé ou même éliminé l'arthrose au moyen d'une thérapie ciblée de dégradation des protéines. Cependant, il convient de noter qu'il s'agit d'expériences individuelles sans groupe de référence, qui n'ont réussi que si la thérapie a été initiée à un stade très précoce de la maladie. Compte tenu de la situation actuelle de l'étude, des professeurs éminents de divers départements spécialisés ne voient aucune preuve de l'exactitude du concept du professeur Wendt de maladie de stockage des protéines.
Dans les maladies de stockage du glycogène, un défaut génétique héréditaire conduit à un dépôt excessif de glycogène dans le corps. Le glycogène est aussi familièrement appelé amidon hépatique. Il s'agit d'une molécule de glucose longue et multi-ramifiée, qui est stockée dans le foie et sert de fournisseur de sucre source d'énergie. Il existe au total neuf formes différentes de maladie du stockage du glycogène, dont chacune est basée sur un défaut génétique différent et conduit au dépôt de glycogène dans différents organes.
Les formes les plus courantes comprennent la maladie de von Gierke de type I, la maladie de Pompe de type II et la maladie de McArdle de type V. Les différentes formes diffèrent à la fois par leurs symptômes et par l'apparition de la maladie. La maladie de stockage du glycogène de type I est généralement caractérisée par une foie agrandi et un abdomen distendu, en plus de crises fréquentes et une tendance à saigner.
La maladie de stockage du glycogène de type II est caractérisée par une atrophie musculaire dans tout le corps et une surdimensionnement langue. La maladie de stockage du glycogène de type V provoque également une atrophie musculaire généralisée, mais en association avec le muscle douleur et crampes après l'effort. Le traitement des maladies de stockage du glycogène dépend du type de maladie et de son degré de gravité.
Le terme maladie de stockage lysosomal recouvre un grand groupe de maladies basées sur un défaut génétique des lysosomes. Les lysosomes sont un groupe de cellules du corps humain qui agissent comme le estomac ou la poubelle de cellules. Dans les lysosomes, tous les composants cellulaires en excès et les déchets de la cellule sont décomposés.
Si les lysosomes sont défectueux, ces déchets de la cellule s'accumulent et se déposent dans la cellule ainsi que dans d'autres organes. Actuellement, 45 maladies sont classées comme maladies de stockage lysosomal. La plupart des maladies sont très rarement des variantes de la maladie du stockage.
Les formes les plus fréquentes de maladies du stockage lysosomal sont la maladie de Gaucher et Maladie de Fabry. Dans la maladie de Gaucher, les processus de dégradation perturbés conduisent à une accumulation de graisses dans les cellules et autres organes. Les symptômes varient considérablement en raison de l'infestation potentielle de tout le corps.
Les symptômes typiques sont une hypertrophie du foie et rate, troubles du système hématopoïétique et convulsions. Souvent, la maladie est déjà perceptible dans la petite enfance en raison d'un trouble de l'alimentation. Maladie de Fabry, en revanche, est beaucoup plus rare que la maladie de Gaucher et touche principalement les garçons en raison de son héritage.
Les symptômes de Maladie de Fabry inclure initialement brûlant douleur attaques aux doigts, troubles gastro-intestinaux et opacification cornéenne. Plus tard, le Cœur peut être affecté par une insuffisance cardiaque et des accidents vasculaires cérébraux. Cholestérol la maladie du stockage des esters appartient au groupe des maladies du stockage lysosomal, une maladie métabolique héréditaire rare.
Cholestérol la maladie des esters est causée par un défaut d'acide lysosomal lipase, qui décompose normalement les graisses telles que les esters de cholestérol et les triacylglycérides. La dégradation réduite de ces graisses conduit à une accumulation de graisses dans la cellule et, par conséquent, dans la circulation du corps. Cette maladie ne provoque pas de plaintes pendant longtemps, seule l'élargissement réactif du foie peut entraîner une sensation de pression dans l'abdomen supérieur droit, nausée ou une sensation de plénitude.
Les tests sanguins montrent des valeurs sanguines élevées pour cholestérol et les lipides ainsi que des valeurs abaissées pour les bonnes graisses (HDL). Ultrason l'examen du haut de l'abdomen peut révéler (stéatose hépatique. Le traitement de la maladie du stockage des esters de cholestérol est effectué en inhibant l'absorption du cholestérol avec colestyramine ou l'ézétimib et en plus en abaissant les taux de graisse sanguine avec des statines, telles que simvastatine.
Dans la maladie du stockage myocardique, il y a des dépôts de déchets dans le Cœur murs, qui peuvent sérieusement restreindre les performances du cœur et la fonction de pompage. Deux maladies de stockage différentes peuvent conduire à ces dépôts dans les parois cardiaques: la maladie de stockage lysosomale rare et héréditaire de Fabry et la soi-disant amylose. Dans la maladie de Fabry, une anomalie génétique héréditaire entraîne une dégradation réduite des produits métaboliques, qui, par conséquent, se déposent dans les parois cardiaques et peuvent causer de graves dommages.
L'amylose, en revanche, peut être à la fois héréditaire et acquise au cours de la vie.Dans ce tableau clinique également, des dépôts de métabolites anormalement modifiés se produisent, qui, en plus d'autres organes, s'accumulent principalement dans le cœur, où ils restreindre la fonction cardiaque. La maladie du stockage myocardique se manifeste initialement par des symptômes généraux tels que faiblesse et épuisement. Au fil du temps, un essoufflement croissant après l'effort et à un moment donné au repos est ajouté.
De l'eau dans les poumons, l'abdomen, les jambes et péricarde sont des effets secondaires typiques à mesure que la maladie progresse. Pour un diagnostic clair de la maladie du stockage myocardique, des procédures d'imagerie et du muscle cardiaque biopsie sont nécessaires. Le traitement ultérieur est ensuite effectué sur la base de la maladie sous-jacente déclenchante.
Les maladies de stockage neutre des graisses sont des maladies très rares dans lesquelles la dégradation et le stockage d'une graisse, appelée triglycéride, sont défectueux. À ce jour, seuls 50 cas de maladies du stockage des graisses neutres ont été décrits dans le monde. La cause du défaut génétique est, comme pour la plupart des maladies de stockage, également héréditaire dans les maladies de stockage de graisse neutre.
Souvent, la maladie est déjà visible au début enfance en raison d'un trouble du développement. La plupart des personnes touchées développent une hypertrophie du foie accompagnée d'un dysfonctionnement hépatique, ainsi que des problèmes oculaires et perte auditive. À un âge avancé, une atrophie musculaire et des troubles de la marche peuvent survenir.
