Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99).
- Syndrome de DIDMOAD (synonyme: syndrome de Wolfram) - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive; complexe de symptômes avec diabète mellitus, diabète insipide (trouble lié à une carence hormonale Hydrogénation métabolisme entraînant une excrétion urinaire extrêmement élevée (polyurie; 5-25 l / jour) due à une capacité de concentration réduite des reins), atrophie optique (atrophie tissulaire (atrophie) du nerf optique/ nerf optique), neurosensorielle perte auditive.
- Congénital l'hypothyroïdie (hypothyroïdie congénitale).
- Syndrome POEMS - variante rare du myélome multiple (voir ci-dessous) ou paranéoplasie associée (symptômes concomitants de cancer qui ne proviennent pas principalement de la néoplasie (tumeurs solides ou leucémies)).
- Trisomie 13 (syndrome de Patau; synonymes: syndrome de Patau, syndrome de Bartholin-Patau, trisomie D1) - triplication du chromosome 13.
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards; synonymes: trisomie E1, trisomie E) - triplication du chromosome 18.
- syndrome de Turner (Syndrome d'Ullrich-Turner) - simple présence du chromosome X.
- Syndrome de Zellweger (syndrome cérébral-hépatique-rénal, syndrome cérébro-hépato-rénal) - maladie métabolique génétique avec hérédité autosomique récessive caractérisée par l'absence de peroxysomes (organites limités par la membrane sphérique); Syndrome avec malformations du cerveau, reins (multicystiques un rein dysplasie), Cœur (en particulier les anomalies septales ventriculaires) et l'hépatomégalie (hypertrophie du foie); handicap cognitif sévère.
