Voici les affections ou complications les plus importantes auxquelles le syndrome de Down (trisomie 21) peut contribuer:
Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99).
- Malformations du tractus gastro-intestinal - prévalence (incidence de la maladie): 7%.
- Maladie de Hirschsprung (MH; synonyme: megacolon congenitum) - trouble génétique à la fois héréditaire autosomique récessif et sporadique; trouble affectant le dernier tiers du côlon (sigmoïde et rectum) dans la plupart des cas; appartient au groupe des aganglionoses (absence de cellules ganglionnaires) dans le plexus sous-muqueux ou myentérique (plexus d'Auerbach); conduit à une hyperplasie des cellules nerveuses en amont, ce qui entraîne une libération accrue d'acétylcholine; en raison de la stimulation permanente des muscles de l'anneau, il en résulte ainsi une contraction permanente de la section intestinale touchée
- Absence de rotules - rareté.
- Genu valgum (à genoux) - prévalence: 22%.
- Vitie cardiaque (Cœur défaut) - environ 50% des nouveau-nés.
- Anomalies de la hanche - prévalence: environ 8%.
- Congénital l'hypothyroïdie (hypothyroïdie congénitale).
- Pes cavus (pied creux)
- Pes planus (pied plat) - prévalence: 60%.
- Pes valgus (pied plié) - prévalence: 24%.
- pronation (rotation vers l'intérieur) du pied - prévalence: 16%.
Système respiratoire (J00-J99)
- Maladie réactive des voies respiratoires (l'asthme bronchique, bronchospasme actif) - prévalence: 32%.
Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).
- Obésité (surpoids)
- Autoimmune thyroïdite (ACI ; thyroïdite de Hashimoto) - maladie auto-immune qui conduit à inflammation de la glande thyroïde.
- Diabète mellitus type 1 - prévalence (fréquence de la maladie): 1%.
- Maladie de Graves - forme de hyperthyroïdie (hyperthyroïdie) causée par une maladie auto-immune (= hyperthyroïdie immunitaire). C'est un hyperthyroïdie (hyperthyroïdie) induite par la stimulation autoanticorps contre l' TSH récepteur (TRAK).
Peau et sous-cutanée (L00-L99).
- Alopécie areata (circulaire la chute des cheveux) - prévalence: 2.5-11%
- Chéilite (inflammation des lèvres) - prévalence (fréquence de la maladie): 20% chez les enfants et les adolescents.
- Elastosis perforans serpiginose (EPS; caractérisé par élimination de fibres élastiques anormales) - spécifique pour Le syndrome de Down.
- Ridé ou sillonné langue - prévalence (incidence de la maladie): 28% chez les enfants et adolescents.
- Fine, mince de gamme - prévalence (fréquence de la maladie): 27.4% chez les enfants et adolescents.
- Hypertrophie (agrandissement) des papilles de la langue - prévalence: 22% chez les enfants et adolescents.
- Kératose pilaire (frottement fonte-comme des nodules couverts d'écailles) - prévalence: 4% chez les enfants et adolescents.
- Lichénification (modification coriace étendue du peau) - prévalence: 52.6% chez les enfants et adolescents.
- Livedo reticularis (dessin réticulaire bleu-violet de la peau, suivant le cours de bateaux) - prévalence: 2% chez les enfants et adolescents.
- Milian-comme la calcinose cutanée (MLCC; dépôt pathologique (pathologique) de calcium sels ressemblant à un gravier de peau)) - spécifique pour Le syndrome de Down.
- Dermatofibromes éruptifs multiples (MED) (prolifération bénigne de tissu conjonctif cellules) - pour Le syndrome de Down spécifique.
- Palmoplantaire l'hyperkératose (épaississement verruqueux sur les paumes et la plante des pieds) - prévalence (incidence de la maladie): 10% chez les enfants et les adolescents.
- Eczéma séborrhéique (écailles grasses sur rougeurs dans les régions riches en glandes sébacées) - prévalence (fréquence de la maladie): 3% chez les enfants et les adolescents.
- Trichotillomanie (de gamme épilation: arrachage compulsif de leurs propres cheveux) - prévalence (fréquence de la maladie): 4% chez les enfants et les adolescents.
- Vitiligo (maladie des points blancs) - prévalence (fréquence de la maladie): 3% chez les enfants et les adolescents.
- Grisonnement prématuré - prévalence (fréquence de la maladie): 14% chez les enfants et les adolescents.
- Xerosis (sécheresse cutanée)
Bouche, œsophage (œsophage), estomacet les intestins (K00-K67; K90-K93).
- Chronique idiopathique constipation (constipation) - évacuation intestinale difficile, cause inconnue, dans laquelle les selles sont régulièrement absentes pendant plus de quatre jours.
- Lingua geographica (langue de la carte): altération inoffensive de la surface de la langue; anomalie constitutionnelle; la langue prend son aspect typique par l'excrétion de l'épithélium des papilles filiformes de la surface de la langue (papilles filiformes); des quartiers blanchâtres et rougeâtres ressemblant à une carte apparaissent; le spectre des symptômes va de l'asymptomatique à une sensation de brûlure ou une douleur brûlante; prévalence (fréquence de la maladie): 4% chez les enfants et les adolescents
- Maladie cœliaque (maladie chronique de la muqueuse de l'intestin grêle (muqueuse intestinale grêle) due à une hypersensibilité au gluten de protéines de céréales (intolérance au gluten) - prévalence (fréquence de la maladie): (4,5-7%) [1,2]
Système musculo-squelettique et tissu conjonctif (M00-M99).
- Instabilité atlantoaxiale (AAI; instabilité de la deuxième articulation cervicale supérieure).
- Juvénile idiopathique arthrite (JIA; synonymes: juvénile l'arthrite rhumatoïde (JRA), arthrite chronique juvénile, JCA), oligoarticulaire - prévalence: 0.2%.
- Scoliose (flexion latérale de la colonne vertébrale avec rotation simultanée (torsion) des vertèbres) - prévalence: environ 9%.
Néoplasmes - maladies tumorales (C00-D48).
- Leucémies aiguës: le risque de développer une leucémie aiguë est multiplié par 14 à 20 chez les enfants atteints du syndrome de Down (par rapport à la population normale)
- leucémie lymphoblastique aiguë (LAL): les enfants atteints du syndrome de Down sont 1.7 fois plus susceptibles de développer une leucémie lymphoblastique aiguë que la forme myéloïde aiguë
- Leucémie myéloïde aiguë (LMA).
- Syringomes - tumeurs bénignes (bénignes) des canaux excréteurs des glandes sudoripares; spécifique de la trisomie 18.5 - prévalence: XNUMX%.
- Transitoire leucémie - survient dans 5 à 10% de la période néonatale; trouvé exclusivement chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Oreilles - processus mastoïdien (H60-H95).
- Hypacousie (perte auditive) - prévalence (incidence de la maladie): 39%.
Psyché - système nerveux (F00-F99 ; G00-G99).
- Autisme - fait référence à l'isolement d'une personne du monde extérieur. Les personnes affectées s'encapsulent dans leur propre monde de pensée et d'imagination.
- Démence
- À 55 ans, 2 personnes trisomiques sur 3 reçoivent un traitement médical pour démence.
- Démence 20 fois plus susceptibles d'être la cause du décès que dans la population générale; environ 70% des patients atteints du syndrome de Down meurent de démence; parmi les personnes atteintes de démence, celles ayant un allèle ApoE4 étaient les plus susceptibles de mourir (risque de décès multiplié par 7).
- Dépression
- Trouble obsessionnel compulsif
Plus loin
- Instabilité de la hanche
- Augmentation de l'instabilité de la démarche
- Augmentation de l'hypermobilité
- Problèmes visuels - prévalence: 85% chez les enfants et adolescents; augmente avec l'âge.
Remarque: Toutes les prévalences (fréquences de maladie) indiquées ci-dessus concernent les patients atteints du syndrome de Down.