Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Analyse chromosomique - cela peut détecter des changements dans le nombre ainsi que la structure de chromosomes (aberrations chromosomiques numériques / structurelles).
- Détection d'ADN acellulaire (test cfDNA, test ADN acellulaire), par exemple:
- DPNI (non invasif test prénatal; synonymes: test d'harmonie; Test prénatal Harmony).
- Test Praena
- Pour la trisomie 21, les tests ci-dessus ont une sensibilité (pourcentage de patients malades chez lesquels la maladie est détectée par l'utilisation de la procédure, c'est-à-dire un résultat positif se produit)> 99% et une spécificité (probabilité que des personnes en la maladie en question est également détectée comme saine dans le test) de 100%.
- [Dépistage PAPP-A et ß-HCG - 90% des personnes atteintes de trisomie 21 peuvent être détectées par ce] [obsolète!)
Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.
- Test génétique moléculaire du gène tungramine (WFS1) sur le chromosome 4 (en raison d'un diagnostic différentiel: syndrome DIDMOAD).
- Analyse génétique moléculaire des gènes PEX1 et PEX2 sur le chromosome (en raison d'un diagnostic différentiel: syndrome de Zellweger).
