Obligatoire diagnostic des dispositifs médicaux.
- Cou mesure de la transparence du pli par échographie (ultrason examen) - réalisé de manière optimale entre la 11e et la 14e semaine grossesse; si la crâne est plus grand que 45 mm, cela peut indiquer les autres troubles chromosomiques suivants en plus de syndrome de Turner: Trisomie 10, trisomie 13 (syndrome de Pätau), trisomie 15, trisomie 16, trisomie 18 (Syndrome d'Edwards), trisomie 21 (Le syndrome de Down), trisomie 22, syndrome triplo-X (trisomie X), monosomie X (syndrome de Turner), syndrome de Klinefelter (dans la majorité des cas caractérisés par un chromosome X surnuméraire (47, XXY)).
Optionnel diagnostic des dispositifs médicaux - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et paramètres de laboratoire obligatoires - pour diagnostic différentiel.
- Échographie 3D (imagerie tridimensionnelle du fœtus/ enfant à naître) - idéalement entre la 12e et la 16e semaine grossesse [en raison du syndrome de Noonan et du syndrome de Zellweger].
- Fins ultrason (échographie d'organe) - idéalement entre la 19e et la 20e semaine grossesse [en raison du syndrome de Noonan et du syndrome de Zellweger].
