Gonades stries (en mosaïque 45, X / 46, XY).
Chez les patients présentant la variante mosaïque de syndrome de Turner - c'est-à-dire que certaines cellules somatiques ont l'ensemble chromosomique complet de 46 avec les constellations chromosomiques possibles de XX ou XY, mais d'autres ont un ensemble chromosomique de 45 en raison de la présence d'un seul chromosome X - gonades striées (tissu conjonctif brins) sont souvent détectés au lieu de la normale ovaires. Il s'agit d'une dysgénésie (malformation) du ovaires, résultant en peu ou pas de synthèse (production) de Les oestrogènes (par exemple 17-bêta-estradiol). Les filles touchées n'ont pas de saignement menstruel et le condition est appelé primaire aménorrhée.La présence partielle du chromosome Y supplémentaire augmente significativement le risque de gonadoblastome malin (malin) (tumeur rare, généralement productrice d'hormones), c'est pourquoi la gonadectomie laparoscopique (ablation des stries gonades via la laparoscopie) est recommandée dès le début de la puberté.
