Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique ? L'aberration chromosomique structurelle correspond fondamentalement à la définition de la mutation chromosomique (voir ci-dessus). Si la quantité de matériel génétique reste la même et n'est distribuée que différemment, cela s'appelle une aberration équilibrée. Cela se fait souvent par translocation, c'est-à-dire le transfert d'un segment chromosomique vers un autre chromosome. … Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique ? L'analyse chromosomique est une méthode cytogénétique utilisée pour détecter les aberrations chromosomiques numériques ou structurelles. Une telle analyse serait utilisée, par exemple, en cas de suspicion immédiate d'un syndrome chromosomique, c'est-à-dire de malformations (dysmorphies) ou de retard mental (retard), mais aussi dans l'infertilité, les fausses couches régulières (avortements) et aussi certains types de… Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique? | Les chromosomes

Phosphates: fonction et maladies

Les phosphates sont une série de composés chimiques qui contiennent du phosphore. Par exemple, ils se trouvent dans l'adénosine triphosphate (ATP) – la principale source d'énergie du corps. Une concentration accrue de phosphate dans le sang est associée, entre autres, à des troubles rénaux. Que sont les phosphates ? Les phosphates sont formés à partir de l'acide orthophosphorique. En tant que sels d'acide orthophosphorique, … Phosphates: fonction et maladies

Flucytosine

Produits La flucytosine est disponible dans le commerce sous forme de solution pour perfusion (Ancotil). Bien qu'il soit également disponible par voie orale, dans de nombreux pays, seuls les médicaments pour administration parentérale sont disponibles. Structure et propriétés La flucytosine (C4H4FN3O, Mr = 129.1 g/mol) est un analogue nucléosidique de la cytosine à base de pyrimidine. Effets La flucytosine (ATC D01AE21, ATC J02AX01) a des propriétés antifongiques (fongistatiques). … Flucytosine

Cytidine: fonction et maladies

La cytidine appartient aux nucléosides et est composée de la base nucléique cytosine et du sucre ribose. Il forme une paire de bases avec la guanosine via une liaison hydrogène. Il joue également un rôle central dans le métabolisme de la pyrimidine. Qu'est-ce que la cytidine ? La cytidine représente un nucléoside composé de cytosine et de ribose. La cytosine à base d'azote est impliquée dans… Cytidine: fonction et maladies

Réplication: fonction, tâches, rôle et maladies

La réplication en biologie fait référence à la duplication de l'information génétique que le corps humain stocke sous forme d'acide désoxyribonucléique (ADN). Certaines enzymes copient les gènes en préservant la moitié du brin d'ADN d'origine. La biologie fait donc également référence à la réplication semi-conservative. Qu'est-ce que la réplication ? La réplication est un processus biologique qui multiplie l'acide désoxyribonucléique (ADN). ADN … Réplication: fonction, tâches, rôle et maladies

Nucléases: fonction et maladies

Les nucléases sont des enzymes dont la fonction est de dégrader les acides nucléiques tels que l'acide ribonucléique ou l'acide désoxyribonucléique. On parle alors de digestion complète ou partielle du substrat. Que sont les nucléases ? Les nucléases sont généralement responsables de la dégradation des acides nucléiques. Dans ce processus, l'acide nucléique peut être dégradé à partir des extrémités de … Nucléases: fonction et maladies

Bases nucléiques: fonction et maladies

Les bases nucléiques sont les éléments constitutifs qui, sous leur forme nucléotidique phosphorylée, constituent les longues chaînes des molécules d'ADN et d'ARN. Dans l'ADN, qui forme des doubles brins en forme d'échelle de corde, les 4 bases nucléiques présentes forment des appariements étroits avec la base complémentaire respective via des liaisons hydrogène. Les bases nucléiques sont constituées soit d'une purine bicyclique… Bases nucléiques: fonction et maladies

Acides nucléiques: fonction et maladies

Les acides nucléiques sont composés d'une chaîne de nucléotides individuels pour former des macromolécules et, en tant que composant principal des gènes dans les noyaux cellulaires, sont porteurs d'informations héréditaires et catalysent de nombreuses réactions biochimiques. Les nucléotides individuels se composent chacun d'un phosphate et d'un fragment de base nucléique ainsi que du ribose, une molécule à cycle pentose… Acides nucléiques: fonction et maladies

Épissage: fonction, tâches, rôle et maladies

L'épissage représente un processus crucial lors de la transcription dans le noyau des eucaryotes, dans lequel l'ARNm mature émerge du pré-ARNm. Dans ce processus, les introns qui sont encore présents dans le pré-ARNm après la transcription sont éliminés et les exons restants sont combinés pour former l'ARNm final. Qu'est-ce que l'épissage ? La première étape de l'expression des gènes est… Épissage: fonction, tâches, rôle et maladies

Pseudouridine: fonction et maladies

La pseudoouridine est un nucléoside qui est un élément constitutif de l'ARN. En tant que tel, il est principalement un composant de l'ARN de transfert (ARNt) et est impliqué dans la traduction. Qu'est-ce que la pseudouridine ? La pseudoouridine est un composant de base de l'ARNt et se compose de deux éléments constitutifs : la base nucléique uracile et le sucre β-D-ribofuranose. La biologie fait aussi référence à… Pseudouridine: fonction et maladies

Nucléosides: fonction et maladies

Un nucléoside est toujours constitué d'une base nucléique liée au monosaccharide ribose ou désoxyribose par une liaison N-glycosidique. Les 5 bases nucléiques - les éléments constitutifs des doubles et simples hélices d'ADN et d'ARN - peuvent être converties enzymatiquement en nucléosides. Certains glycosides ont une signification physiologique comme l'adénosine, qui est le bâtiment de base… Nucléosides: fonction et maladies