fente labiale et palatine

Trisomie 13 (syndrome de Paetau): causes, symptômes et traitement

La trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Pätau, est une anomalie génétique rare dans laquelle le chromosome 13 apparaît trois fois au lieu des deux habituels. Elle conduit à une variété de maladies et de caractéristiques physiques différentes, dont la plupart entraînent la mort dans la petite enfance. La trisomie 13 est l'une des triples anomalies les plus connues après… Trisomie 13 (syndrome de Paetau): causes, symptômes et traitement

Trisomie 14: causes, symptômes et traitement

La trisomie 14 est le résultat d'une mutation génomique. Les symptômes dépendent du type de mutation. Souvent, la trisomie 14 provoque des fausses couches, selon les études. Qu'est-ce que la trisomie 14 ? Il existe une différence entre les mutations génétiques et les mutations génomiques. Dans les mutations génétiques, certains nucléotides sont manquants, certains nucléotides sont inversés ou des nucléotides supplémentaires sont ajoutés. Dans … Trisomie 14: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Treacher Collins: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Treacher-Collins est le nom donné à une maladie héréditaire qui provoque des déformations du visage. La maladie est maintenant souvent appelée syndrome de Franceschetti-Zwahlen, syndrome de Berry ou dysostose mandibulofaciale. Les formations des malformations causées par le syndrome sont très variables, mais impliquent souvent le menton, les yeux, les oreilles, le palais ou l'os zygomatique. Qu'est-ce que Treacher-Collins… Syndrome de Treacher Collins: causes, symptômes et traitement

Musculus Levator Veli Palatini: Structure, fonction et maladies

Le muscle releveur du voile du palais joue un rôle important dans le processus de déglutition. Il fait partie des muscles du pharynx. Il empêche les aliments ou les liquides de s'écouler dans la cavité nasale. Qu'est-ce que le muscle releveur du veli palatin ? Le muscle releveur du veli palatin est situé dans la tête humaine. C'est une partie… Musculus Levator Veli Palatini: Structure, fonction et maladies

Trouble de l'articulation: causes, symptômes et traitement

Le terme trouble de l'articulation fait référence à divers problèmes dans la formation sonore individuelle d'une personne qui s'écartent de la norme. Cela signifie que certains sons ne sont pas formés du tout ou sont formés de manière incorrecte. Les causes d'un trouble de l'articulation peuvent être très diverses et le traitement est généralement assuré par un orthophoniste. Quels sont… Trouble de l'articulation: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Pena-Shokeir: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Pena-Shokeir est une maladie génétique grave avec de multiples malformations des organes internes et externes. Si les nourrissons naissent vivants, la mort survient après quelques jours ou semaines au plus tard. La principale cause de décès est l'hypoplasie pulmonaire sévère. Qu'est-ce que le syndrome de Pena-Shokeir ? Le syndrome de Pena-Shokeir est une maladie grave très rare caractérisée par… Syndrome de Pena-Shokeir: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Ellis Van Creveld: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique extrêmement rare. Il se caractérise par des côtes courtes et une polydactylie (plusieurs doigts). L'espérance de vie dépend de la taille du thorax et de la gravité de toute malformation cardiaque. Qu'est-ce que le syndrome d'Ellis van Creveld ? Le syndrome d'Ellis-van Creveld est également connu sous le nom de dysplasie chondroectodermique en raison de l'implication de … Syndrome d'Ellis Van Creveld: causes, symptômes et traitement