Le syndrome de Pena-Shokeir est une maladie génétique grave avec de multiples malformations des organes internes et externes. Si les nourrissons naissent vivants, la mort survient au plus tard au bout de quelques jours ou semaines. La principale cause de décès est une hypoplasie pulmonaire sévère.
Qu'est-ce que le syndrome de Pena-Shokeir?
Le syndrome de Pena-Shokeir est une maladie grave très rare caractérisée par un sous-développement de tous les organes. Le syndrome est incompatible avec la vie. Les enfants nés vivants meurent au plus tard au bout de quelques semaines. Jusqu'à présent, seuls une centaine de cas ont été décrits. Cependant, on suppose qu'il ne s'agit pas d'une maladie uniforme. Divers défauts génétiques sont suspectés, dont certains n'ont pas encore été vérifiés. En outre, le risque pour la progéniture de souffrir de cette maladie, si des cas sont déjà survenus dans la famille ou des proches, ne peut être précisé avec précision. Selon les résultats actuels, la probabilité devrait être comprise entre 100 et 0.1%. Étant donné que les symptômes sont très similaires à ceux de trisomie 18, on l'appelle également pseudotrisomie 18. Malgré la rareté de la condition, une distinction est toujours faite entre le syndrome de Pena-Shokeir de type I et le syndrome de Pena-Shokeir de type II. Le syndrome de Pena-Shokeir de type I est également appelé séquence d'akinésie / hypokinésie fœtale ou FADS. L'autre nom du syndrome de Pena-Shokeir de type II est le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique ou syndrome COFS.
Causes
Quant à la cause du syndrome de Pena-Shokeir, tout ce que l'on sait, c'est qu'il s'agit d'un trouble héréditaire. Un mode d'hérédité autosomique récessif est supposé pour les deux formes. Cependant, étant donné que la maladie n'est caractérisée que sur la base des symptômes, il n'est pas clair si cela s'applique à tous les cas ou si des cas spontanés se produisent également avec un mode de transmission autosomique dominant. Les chiffres de risque de 0.1 à 25 pour cent dans les familles dans lesquelles un cas de maladie est déjà survenu montrent qu'il n'y a en aucun cas aucune certitude quant au mode d'héritage. Cependant, les aberrations chromosomiques peuvent être exclues. En raison des similitudes entre le syndrome de Pena-Shokeir de type I (FADS) et trisomie 18, des tests chromosomiques sont effectués, mais dans le cas du syndrome de Pena-Shokeir, il ne montre aucune anomalie. Le mode d'hérédité autosomique récessif est supposé en raison du fait que la plupart des cas se sont produits dans des mariages de parenté et que souvent les membres de la famille en souffrent. Pour le syndrome COFS, le deuxième type de syndrome de Pena-Shokeir, spécifique gène des défauts ont pu être identifiés, mais ils n'étaient pas non plus uniformes. Surtout, l'ERCC6 / CSB gène du chromosome 10 est affecté dans ces cas. Cependant, des gènes défectueux sur le chromosome 13 ou le chromosome 19 ont également été trouvés. Au total, quatre gènes codant enzymes car la même chaîne de réaction d'ADN peut être affectée ici.
Symptômes, plaintes et signes
Dans l'ensemble, très sévère décomposition cellulaire des déficiences surviennent dans le syndrome de Pena-Shokeir qui sont incompatibles avec la vie. Dans la plupart des cas, des mortinaissances se produisent. Si l'enfant naît néanmoins vivant, il survit au maximum quelques semaines dans le syndrome de Pena-Shokeir de type 1. Dans le type 2, la mort survient au cours de la première année de vie. Le syndrome de Pena-Shokeir de type 1 (FADS) est caractérisé par une hypoplasie pulmonaire, de multiples déformations articulaires et des anomalies faciales. le fœtus présente une activité motrice sévèrement diminuée. Parce que le fœtus ne peut pas avaler le liquide amniotique en conséquence, un polyhydramnios se produit. Les mains et les pieds sont mal formés. Le patient a de petites oreilles. La distance entre les yeux est agrandie. Parfois, il y a aussi une fente palatine et un Cœur défaut. Dans la grande majorité des cas, les enfants naissent trop tôt. Cependant, ils sont également trop petits lorsqu'ils sont nés à la date d'accouchement calculée. Les enfants survivants souffrent de poumon hypoplasie ainsi que le syndrome de l'intestin court, qui conduit à une malabsorption. Seulement 20 cas environ ont été décrits pour le syndrome de Pena-Shokeir de type 2 ou le syndrome COFS. Outre les malformations des organes, ce trouble se caractérise par un dysfonctionnement neuronal et sensoriel sévère. Par ailleurs, photosensibilité, neurosensorielle perte auditive et les neuropathies périphériques sont courantes. Photosensibilité résulte du défaut du système de réparation de l'ADN. La mort survient au cours de la première année de vie en raison d'infections respiratoires.
Diagnostic et évolution de la maladie
Sur le plan diagnostique, le syndrome de Pena-Shokeir peut être bien différencié des autres maladies présentant des symptômes similaires. Les similitudes avec trisomie 18 des tests chromosomiques rapides. Les aberrations chromosomiques ne se produisent ni dans le syndrome FADS ni dans le syndrome COFS. Alors que dans le syndrome FADS, la cause génétique n'est pas connue, dans le syndrome COFS, quatre gènes peuvent être examinés. Prénatalement, la maladie peut déjà être détectée par ultrason examens. Le diagnostic repose généralement sur des critères d'exclusion.
Complications
En raison du syndrome de Pena-Shokeir, les personnes touchées souffrent généralement de diverses malformations et déformations. Ceux-ci peuvent également affecter le les organes internes, réduisant ainsi considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie de la personne touchée. En règle générale, le syndrome de Pena-Shokeir a un effet très négatif sur le patient Respiration, Qui peut conduire à l'inconfort et aux complications. En règle générale, le syndrome entraîne toujours la mort du patient. Pour cette raison, en particulier les proches et les parents de l'enfant dépendent d'un traitement psychologique pour gérer tout Dépression et l'inconfort psychologique qui peut survenir. Les complications ne surviennent généralement pas pendant le traitement psychologique. En outre, les enfants eux-mêmes souffrent de fente palatine et aussi Cœur défauts. Ceux-ci peuvent également entraîner la mort du patient. parfois perte auditive et de graves malformations du les organes internes se produire. Malheureusement, il n'existe aucun traitement pour le syndrome de Pena-Shokeir. Les personnes touchées meurent généralement immédiatement après la naissance. Malheureusement, le syndrome ne peut pas non plus être évité directement. Une autre grossesse n'est pas affecté par ce syndrome dans la plupart des cas.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En cas de syndrome de Pena-Shokeir, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Cependant, la maladie ne peut généralement pas être complètement guérie, de sorte que l'enfant né meurt quelques jours après la naissance ou est né déjà mort. Pour cette raison, dans le syndrome de Pena-Shokeir, la durée de vie ne peut être augmentée que de quelques jours si un traitement médical est administré après la naissance. Cependant, étant donné que l'enfant décède, les parents et les proches doivent demander une assistance psychologique après cet incident pour éviter d'éventuels inconforts et complications psychologiques. À cet égard, le contact avec des amis ou avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Pena-Shokeir peut également être très utile. De même, si grossesse est à nouveau souhaitée, un médecin doit être consulté au préalable pour clarifier le risque de récidive du syndrome de Pena-Shokeir afin d'éviter une autre mort-né. Habituellement, la durée de vie de la mère n'est pas affectée négativement par le syndrome de Pena-Shokeir.
Traitement et thérapie
À l'heure actuelle, le traitement du syndrome de Pena-Shokeir n'est malheureusement pas possible. Chirurgical les mesures pour le syndrome de l'intestin court ne conduire au succès et chirurgical les mesures sont généralement exclues par la seule gravité des symptômes.
Perspectives et pronostics
Dans cette maladie congénitale rare, l'espérance de vie des nourrissons est nettement réduite. Ainsi, environ 30% des bébés atteints de la maladie sont déjà mort-nés, tandis que la plupart des nourrissons nés vivants meurent en raison de leur sous-développement. les organes internes en quelques jours à quelques mois. Cette maladie héréditaire ne pouvant actuellement être ni traitée ni guérie, les perspectives d’amélioration des symptômes sont nulles. Malheureusement, même les procédures chirurgicales complexes ne peuvent généralement pas soulager complètement les symptômes et douleur. Par la suite, le bébé continue de nécessiter des soins intensifs afin qu'il puisse continuer à se développer pendant quelques jours de plus malgré ses déformations. Néanmoins, la maladie n'offre aucune perspective de guérison et se termine donc toujours fatalement. Les parents d'enfants affectés devraient envisager des traitements psychothérapeutiques ou des groupes d'entraide à un stade précoce afin d'être en mesure de faire face au traumatisme entourant la perte de leur bébé. Si nécessaire, le médecin de famille traitant peut également prescrire sédatifs pour les parents. Si la famille concernée souhaite à nouveau avoir des enfants après un certain temps, des conseils, un dépistage prénatal et des tests génétiques seraient souhaitables afin de pouvoir exclure le syndrome chez les enfants suivants à un stade précoce, car la probabilité de récidive est comprise entre 0.01% et 25%, en cas de risque génétique, l'adoption ou le placement en famille d'accueil peuvent être finalement proposés au couple.
Prévention
Il est également particulièrement difficile de faire des prédictions sur un risque de récidive du syndrome de Pena-Shokeir. Le syndrome est défini en fonction des symptômes et des critères d'exclusion par rapport à d'autres conditions avec des symptômes similaires. Bien que les mariages mixtes aient été fréquemment observés dans les familles avec des cas de ce trouble. Dans certains cas, des cas répétés se produisent également. Mais ce n'est pas universellement vrai. Néanmoins, des tests et des conseils génétiques humains doivent être effectués lorsque le syndrome survient. De nombreux auteurs supposent que l'hérédité autosomique récessive est impliquée. Cependant, comme il n'y a pas d'anomalies génétiques connues dans le syndrome FADS, une probabilité de récidive de 0.1 à 25 pour cent est donnée. Le 0.1 pour cent suggérerait des mutations spontanées avec un mode de transmission autosomique dominant.
Suivi
Dans le syndrome de Pena-Shokeir, les options de soins de suivi sont sévèrement limitées dans la plupart des cas. Dans ce cas, la personne affectée doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes du syndrome chez l'enfant. Cependant, une guérison complète n'est généralement pas possible. Dans le cas d'un désir renouvelé d'avoir des enfants, un examen génétique et une consultation doivent être effectués dans le cas du syndrome de Pena-Shokeir, afin que le syndrome ne se reproduise pas chez les enfants. L'espérance de vie des enfants est considérablement réduite et limitée par ce syndrome. La plupart des parents et proches dépendent d'un traitement psychologique intensif pour cette maladie, de sorte qu'elle ne conduire à d'autres complications et plaintes. Dans ce contexte, des conversations aimantes et intensives avec sa propre famille ou même des amis sont également utiles pour éviter Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Si l'enfant survit à la naissance malgré les malformations, des interventions chirurgicales intensives sont nécessaires pour atténuer les symptômes. Dans ce cas, les enfants dépendent également des soins intensifs afin qu'ils puissent encore bien se développer malgré les nombreuses malformations. En général, le syndrome de Pena-Shokeir réduit considérablement l'espérance de vie de l'individu affecté.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Pena-Shokeir est toujours mortel pour les enfants atteints. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste pour les parents à rechercher rapidement un soutien thérapeutique. Thérapie de traumatologie et les groupes de soutien sont des piliers importants pour faire face à la perte de l'enfant. Si nécessaire, le médecin de famille peut prescrire sédatifs ou établir un contact avec un médecin alternatif qui peut prescrire des préparations appropriées aux proches. Fondamentalement, général les mesures comme l'exercice et un équilibre régime aider. Un horaire quotidien complet permet de profiter à nouveau de la vie et de surmonter le traumatisme sur le long terme. Si un autre grossesse est prévu après un certain temps, des dépistages néonatals détaillés doivent être effectués. Cela garantira que l'enfant est en bonne santé. De plus, les parents devraient chercher Conseil génétique et envisager des options alternatives s'il existe un risque accru de récidive du syndrome de Pena-Shokeir. L'adoption peut être possible, ou un enfant en famille d'accueil peut être accueilli. Avant et après la naissance d'un enfant malade, la mère doit maintenir un contact étroit avec le gynécologue. Ce dernier peut fournir des informations sur l'évolution de la maladie et ainsi contribuer à une guérison rapide.
